Suferi de o afecțiune genetică sau crezi că există acest risc în cazul tău? Programează-te la un consult de genetică medicală la SANADOR, pentru a beneficia de consultație și investigații complete oferite de medici cu experiență! Poți afla astfel dacă există un risc de transmitere a unor boli genetice în familia ta și vom găsi împreună cele mai bune soluții.
Genetica medicală este o specialitate medicală modernă, cu dezvoltare rapidă în ultimii ani, care vizează diagnosticarea și tratarea afecțiunilor genetice ereditare, ce se pot manifesta la orice vârstă și la nivelul oricărui organ sau sistem.
Prin urmare, este necesară o abordare multidisciplinară pentru o evaluare completă, personalizată, astfel încât persoanele care au un risc crescut de a dezvolta sau de a transmite urmașilor anumite anomalii genetice să beneficieze de cele mai bune recomandări și soluții terapeutice.
Nanismul acondroplastic este o afecțiune genetică cauzată de o mutație a genei FGFR3 și reprezintă un exemplu de patologie abordată în genetica medicală. De asemenea, o boală genetică rară este epidermoliza buloasă, fiind indicate teste genetice în cazul persoanelor care au rude cu această afecțiune, pentru estimarea riscului de transmitere la urmași.
Un medic specializat în genetică medicală folosește o gamă largă de testări avansate – teste moleculare, genomice, biochimice și citogenetice – pentru a evalua riscul apariției unor mutații genetice, anomalii cromozomiale, boli mitocondriale sau a unor boli determinate de factori ereditari și de mediu.
În urma unui consult de genetică medicală, completat de analize și investigații specifice, pot fi diagnosticate numeroase boli genetice și poate fi estimat, de asemenea, riscul transmiterii acestora la urmași. Aceste afecțiuni pot fi de patru tipuri:
Medicul genetician poate recomanda o serie de teste pentru a evalua riscul existenței sau apariției unor mutații genetice.
Acestea sunt doar câteva dintre afecțiunile care au cauze genetice, dar numărul acestora este în realitate mult mai mare. Astfel, consultul genetic poate fi de ajutor și în cazul altor afecțiuni, cum sunt cele cardiovasculare sau diabetul zaharat, hipoparatiroidism, mai frecvente în familiile în care au fost diagnosticate cazuri, prin urmare factorul ereditar nu poate fi neglijat.
Deoarece mutațiile genetice se pot manifesta la nivelul oricărui organ, genetica medicală necesită o abordare complexă, multidisciplinară. Cele mai importante beneficii ale testelor și consilierii genetice au fost observate însă în afecțiuni oncologice, screening prenatal (teste genetice prenatale - mai ales în familiile unde există boli ereditare, boli autoimune - cum este scleroza multiplă, malformații congenitale cum este palatoschizis, polidactilia, malformații congenitale ale sistemului nervos central), dar și pentru cuplurile care se confruntă cu infertilitate, iminență de avort sau avort spontan de cauză necunoscută.
În anumite cazuri, mutațiile genetice ereditare, în combinație cu factorii de mediu, cresc semnificativ riscul apariției unui tip de cancer. De aceea, persoanele care au această predispoziție trebuie să fie bine informate și să efectueze periodic teste genetice, care să permită stabilirea unui diagnostic precoce.
Testele genetice pentru cancer sunt importante și pentru stabilirea unui tratament personalizat al cancerului de cauză ereditară, oferind posibilitatea unui management oncologic integrat, multimodal, mult mai eficient. De aceea, sunt recomandate testări genetice pentru anumite tipuri de cancer, în cazul pacienților care au rude apropiate diagnosticate cu aceste afecțiuni oncologice:
Este important de menționat însă că prezența anumitor mutații genetice cu risc oncogen nu înseamnă că persoana respectiva se va îmbolnăvi, cu siguranță, de cancer. Doar unele persoane vor dezvolta boala, iar cancerul poate să apară, din alte cauze, și la persoane care nu au factori de risc ereditari. Prin urmare, testul care identifică o mutație genetică poate arăta numai existența unei predispoziții pentru anumite afecțiuni oncologice. Cariotipul din măduva osoasă poate fi indicat în caz de leucemii sau limfoame.
Atunci când un cuplu nu poate concepe un copil, deși toate investigațiile medicale prezintă rezultate normale și nu indică afecțiuni care produc probleme de fertilitate, este indicat un consult genetic. Infertilitatea poate fi provocată de anomalii cromozomiale, de mutații ale unei singure gene sau de fenotipuri cu moștenire multifactorială.
Spre exemplu, infertilitatea feminină poate fi determinată de unele boli genetice ereditare, cum sunt sindroamele Turner, Kallmann sau X fragil, care provoacă insuficiență ovariană. În plus, alte afecțiuni care scad șansele apariției unei sarcini – precum sindromul de ovar polichistic sau endometrioza – pot avea cauze ereditare. De asemenea, avorturile spontane recurente pot fi provocate de trombofilie, o afecțiune care poate fi ereditară, sau partenerul femeii poate avea spermatozoizi cu anomalii genetice, care duc la pierderea sarcinii. Prin urmare, sunt necesare teste genetice speciale, pentru a descoperi cauza problemei.
Și infertilitatea masculină poate avea cauze genetice, fiind provocată de afecțiuni care scad calitatea spermatozoizilor. Sindromul Klinefelter, microdelețiile cromozomului Y și sindromul Kallmann sunt cele mai frecvente boli genetice care afectează fertilitatea bărbaților și care pot fi identificate rapid, prin teste specifice.
Din păcate, există puține tratamente eficiente în cazul infertilității de cauză genetică, dar sarcina poate fi obținută prin proceduri de fertilizare in vitro. De aceea, este important ca partenerii să descopere cât mai repede cauza infertilității și să afle care sunt opțiunile disponibile, pentru ca visul lor să devină realitate. În aceste situații, medicul poate recomanda efectuarea unui test special, numit cariotip din sânge periferic, care este unul dintre cele mai importante teste genetice preconcepționale, iar pentru detectarea unor anomalii cromozomiale înainte de sarcină, poate fi indicată diagnosticarea genetică preimplantațională.
Consultația de genetică medicală (sau sfatul genetic) este recomandată și pentru cuplurile care așteaptă un copil și care au în familie cazuri de boli ereditare sau care se tem de o sarcină molară, sarcină fără embrion sau posibile anomalii care ar putea să apară la micuțul lor.
Testarea genetică prenatală poate fi indicată și pentru paciente care suferă avorturi spontane repetate sau avort incomplet. Unul dintre testele care pot fi indicat în acest caz este cariotipul din produs de concepție. De asemenea, pentru o analiză avansată, poate fi indicat un cariotip molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție.
Există o serie de teste genetice care se pot face prenatal, colaborarea dintre medicul genetician, medicul obstetrician și specialistul în medicină materno-fetală fiind esențială, atât pentru stabilirea factorilor de risc, cât și pentru identificarea celor mai potrivite soluții, atunci când sunt descoperite mutații.
Mutațiile genetice (ereditare sau apărute pentru prima dată) pot produce fătului malformații sau afecțiuni severe, cele mai importante fiind defectele de tub neural, sindroamele Down, Turner, Edwards, triplu X și altele asemenea, dar și surditatea congenitală.
Consultația de genetică medicală este recomandată pentru cuplurile care așteaptă un copil și care au în familie cazuri de boli ereditare.
Testarea genetică prenatală include teste de screening, care estimează riscul apariției unei boli sau malformații, și teste de diagnostic, recomandate numai atunci când există o suspiciune evidentă.
Testele de screening sunt non-invazive și presupun recoltarea unei mostre din sângele mamei (investigații numite dublu test și triplu test), rezultatele obținute fiind corelate și cu imaginile oferite de ecografiile de sarcină, esențiale pentru identificarea din timp a unor anomalii. Pentru stabilirea unui diagnostic de certitudine, sunt necesare însă teste genetice invazive – amniocenteza și puncția de vilozități coriale (pentru cariotip din vilozități coriale) – proceduri recomandate numai dacă investigațiile de screening indică o suspiciune. Printre testele genetice indicate în acest scop se numără cariotipul din lichidul amniotic.
De asemenea, medicul genetician poate indica și efectuarea unui cariotip molecular din sânge periferic, test care este realizat postnatal.
Mutațiile genetice pot să afecteze orice organ sau sistem, prin urmare sunt necesare consulturi interdisciplinare, pentru a stabili un diagnostic corect și pentru a identifica protocolul terapeutic potrivit, personalizat. Astfel, managementul afecțiunilor genetice trebuie să fie unul integrat, cu implicarea unor medici experimentați, cu diferite specialități: genetică medicală, oncologie, endocrinologie, obstetrică-ginecologie, medicină materno-fetală, cardiologie, neurologie etc.
La SANADOR, pacienții au acces la consulturi de genetică medicală asigurate de medici empatici, care le vor oferi toate informațiile și recomandările necesare, pentru a stabili împreună care sunt cele mai potrivite soluții, atunci când este descoperită o afecțiune ereditară. Ei beneficiază de servicii medicale complete pentru screeningul și diagnosticul afecțiunilor genetice, prin teste genetice prenatale și teste genetice postnatale performante.
Probele biologice prelevate pentru testele genetice sunt analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotate cu echipamente medicale de ultimă generație, care asigură rezultate de mare acuratețe. Printre testele genetice efectuate se numără și investigațiile avansate, precum testul rapid pentru aneuploidii, care implică utilizarea unei tehnici avansate (QF-PCR).
Programare online
Rezultate analize
+4.021.969.969
