Diagnosticul si tratamentul mastocitozelor

Ce sunt mastocitozele?

Mastocitozele reprezinta un grup heterogen de boli caracterizate prin prezenta de mastocite* anormale in diferite organe (splina, ficat, ganglioni, etc.) sau tesuturi ca pielea, maduva osoasa, tubul digestiv si oasele, intre altele.

• Mastocite=celule cu originea in celulele progenitoare hematopoietice din maduva osoasa, care migreaza in tesuturi si organe unde sunt prezente in mod obisnuit in numar mic si stocheaza histamina, triptaza si alti mediatori chimici. Din punct de vedere functional mastocitele joaca un rol esential in inflamatie, fiind principalele celule implicate in reactiile alergice incluzand anafilaxia.

• Mastocitozele afecteaza deopotriva copii si adulti, (atat femei cat si barbati). Exista doua mari grupuri de mastocitoze: cutanate si sistemice.

Care sunt manifestarile clinice in mastocitoze?

Exista 3 tipuri de manifestari clinice in mastocitoze:

1. cele produse de eliberarea masivasi acuta de mediatori de catre mastocite (mancarimea pielii, inrosirea pielii, blande, diaree, dureri abdominale, anafilaxie etc.),
2. cele produse de eliberarea cronica de mediatori,
3. si cele produse de infiltrarea cu mastocite a tesuturilor si organelor (ficat si splina marite, ganlioni limfatici mariti, etc...).

Aparitia acuta de simptome este produsain special de agenti fizici (frecarea leziunilor sau caldura), stres, medicamente (antiinflamatoare nesteroidiene, opioide, anestezice locale, anestezie generala ...), substante radiologice de contrast iodate, venin de albine si viespi, etc..

Pielea este organul afectat cu cea mai mare frecventa, practic in 100% din formele pediatrice si in aprox. 85% din mastocitoze la adult.

Mastocitozele cutanate

Mastocitoza cutanata este cea mai comuna forma de mastocitoza, caracterizata prin acumularea mastocitelor exclusiv la nivelul pielii. Ea apare in copilarie, nu este insotita de implicarea altor organe, de obicei are o evolutie favorabila, leziunile putand disparea practic la pubertate.

Cea mai frecventa varietate este mastocitoza cutanata maculopapulara, deasemenea numita urticaria pigmentosa (imagine 1). Se caracterizeaza prin aparitia de leziuni la nivelul pielii de culoare rosu-maroniu, cu o caracteristica tipica, numita semnul Darier: prin frecarea leziunilor se produce roseata, mancarime si blanda la nivelul acestora. In unele cazuri de urticaria pigmentosa se pot forma vezicule si bule la nivelul leziunilor cutanate (imagine 2).

Mai putin frecvente sunt:mastocitoza cutanata difuza, cu afectarea intregii suprafate a pielii, care prezinta uneori aspectul de bule cu lichid , si care poate fi asociata cu mai multe simptome si complicatii;

- si mastocitom solitar, cu o singura leziune cutanata, reliefata, de culoare rosu-maroniu, cu semn Darier pozitiv.

Imagine 1.

Leziuni cutanate de urticaria pigmentosa (curtoazia Dnei. Bunoro)

Imagine 2.

Vezicule si bule la nivelul leziunilor cutanate de urticaria pigmentosa (curtoazia Dnei. Bunoro)

Mastocitozele sistemice

Mastocitozele sistemice apar de obicei la varsta adulta. In cele mai multe cazuri sunt sporadice, desi exista si unele cazuri rare familiale. Se caracterizeaza prin proliferarea anormala a mastocitelor in diferite tesuturi, inclusiv in maduva osoasa, cu sau fara afectarea pielii.

Manifestarea cutanata este cea mai comuna, cu leziuni tipice de urticaria pigmentosa. Printre simptomele si semnele cel mai frecvent intalnite, se numara, inrosirea pielii localizata sau generalizata (care se poate asocia cu stare generala proasta, mai rar cu palpitatii, durere toracicasi dureri de cap), urticarie, durere abdominala, diaree, simptome neuropsihiatrice, soc anafilactic, simptome date de afectarea osoasa (scaderea densitatii osoase, osteoporoza, etc.).

Mai rar in special atunci cand este vorba despre formele agresive de mastocitoza ficatul si splina sunt marite.

Diagnosticul de mastocitoza

O biopsie a pielii cu prezenta acumularilor de mastocite in derm este suficienta pentru diagnosticul mastocitozei cutanate.

Pentru diagnosticul de mastocitoza sistemica sunt necesare efectuarea unei biopsii de maduva osoasa, si determinarea nivelului de triptaza bazala in ser.

Triptaza serica bazala este folosita ca marker biologic atat pentru diagnostic cat si pentru monitorizarea evolutiei pacientilor, determinarea acesteia fiind indicata deopotriva la copii si la adulti.

Pentru a studia gradul de proliferare a mastocitelor se folosesc tehnici de imagistica medicala (radiografie, ecografie, tomografie cumputerizata, densitometrie osoasa), cu scopul de a detecta cresterea dimensiunii ganglionilor limfatici, ficatului, splinei, prezenta leziunilor osoase si pierderea calciului din oase.

La copiii cu mastocitoza cutanata in mod obisnuit nu se realizeaza biopsie de maduva osoasa.

Deasemenea, atat la copii cat si la adulti sunt recomandate analize sangvine si frotiu de sange periferic.

Tratamentul mastocitozelor

Tratamentul mastocitozelor depinde de tipul bolii si al simptomelor asociate. Este fundamentala informarea amanuntita a pacientilor asupra bolii. Se recomanda tuturor pacientilor sa poarte un medalion sau o bratara cu diagnosticul. Primul pas, atat la adulti cat si la copii, este evitarea tuturor factorilor care pot declansa eliberarea de mediatori de catre mastocite. Probele radiologice cu substanta de contrast, anestezia generalasi locala sunt considerate procedee de risc, putand aparea complicatii grave, inclusiv decesul. Exista protocoale specifice pentru realizarea lor la pacientii cu mastocitoze.

Tratamentul recomandatin mastocitoze pentru a preveni aparitia simptomelor produse de eliberarea de mediatori, este cromoglicatul disodic. Cromoglicatul disodic este un stabilizator al membranei mastocitelor, capabil sa evite degranularea mastocitarasi eliberarea de mediatori. Cromoglicatul disodic oral se recomanda la adult de la diagnostic. Crema cu cromoglicat disodic este baza tratamentului la nivelul pielii in mastocitozele pediatrice. Alte masuri locale la copii includ crema cu corticosteroizi sau antibioticele locale cand pielea isi pierde continuitatea si exista semne de suprainfectie.

Antihistaminicele H1 (cetirizina, loratadina, ...) sunt folosite pentru a calma mancarimea si disconfortul la nivelul pielii.

Antihistaminicele H2 (cum ar fi ranitidina) sunt eficiente in combaterea disconfortului asociat cu afectarea gastrica, dar se pot asocia si antihistaminicelor H1 pentru ameliorarea simptomelor la nivelul pielii.

Pacientii care au prezentat simptome de anafilaxie trebuie sa poarte asupra lor adrenalina autoinjectabila.

Pentru a trata osteoporo, se utilizeaza suplimente de calciu, vitamina D si bifosfonati.

Alte tipuri de tratament ca interferon, citostatice, sunt rezervate formelor agresive de mastocitoza.

http://infomastocitoza.ro/

La Spitalul SANADOR, doamna Dr. Cristina Vlaicu, Medic Specialist Alergologie si Imunologie Clinica ajuta pacientii afectati de mastocitoze sa-si imbunatateasca prin tratament calitatea vietii.

Bibliografie

1. De la Hoz B, Gonzalez de Olano D, Alvarez I, Sanchez L, Nunez R, Sanchez I, Escribano L.Guidelines for the diagnosis, treatment and management of mastocytosis. An Sist Sanit Navar. 2008 Jan-Apr;31(1):11-32.

2. Escribano L, Akin C, Castells M, Orfao A, Metcalfe D. Mastocytosis: Current concepts in diagnosis and treatment. Ann Hematol 2002; 81: 677-690.

3. Sanchez-Munoz L, Alvarez-Twose I, Garcia-Montero AC, Teodosio C, Jara-Acevedo M, Pedreira CE et al. Evaluation of the WHO criteria for the classification of patients with mastocytosis. Mod Pathol. 2011 Sep;24(9):1157-68.