Amniocenteza

Amniocenteza este o procedura care permite testarea genetica a fatului in scopul depistarii unor boli cromosomiale sau alte defecte genetice, printr-un test genetic numit cariotip din lichid amniotic, prin cariotip molecular din lichid amniotic sau prin testul rapid pentru aneuploidii.

Amniocenteza consta in recoltarea unei cantitati mici de lichid amniotic (cca 20 ml), prin punctionarea peretelui abdominal, sub ghidaj ecografic si se poate efectua intre saptamanile 16-19 de sarcina (aceastea este perioada recomandata, cu mici exceptii la recomandarea medicului).

Riscurile sunt minime:

• Pierderea sarcinii - se considera ca avortul datorat amniocentezei se produce doar in 0,5% din cazuri, deci riscul este extrem de mic in comparatie cu beneficiile.
• Infectia - amniocenteza se practica in conditii sterile, deci infectia este foarte rara.
• Ranirea fatului - deoarece ecograful ofera medicului informatia exacta a localizarii fatului in uter, riscul ca acul sa-l atinga este exclus.

Amniocenteza nu permite diagnosticul bolilor genetice de cauza necromosomica.

O alta metoda de diagnostic prenatal se poate da ca urmare a

(biopsia de vilozitati coriale/tesut frofoblastic (placentar) sau a

(recoltare de sange fetal din cordului ombilical).

e efectueaza intre saptamanile 10 si 12 (pana la max. 14) de gestatie, deoarece este o manevra invaziva, exista riscul sa declanseze un avort (intre 0,5 si 2-4 % din cazuri), de aceea sunt indicate cand exista suspiciune inalta ca fatul sa poarte o anomalie genetica. Analiza celulelor recoltate presupune identificarea anomaliilor cromozomiale (sindrom Edwards, sindrom Down) sau a defectelor biochimice si moleculare.