Surditatea non-sindromică

Ce este surditatea non-sindromică

Surditatea non-sindromică este o boală congenitală care debuteză la copii și este caracterizată prin pierderea auzului. La SANADOR, pacienții au acces la consultații ORL, de pediatrie și de genetică medicală realizate de medici experimentați și la investigații avansate, pentru un diagnostic corect și tratament adecvat.

Pierderea auzului genetică izolată poate fi parțială sau totală și reprezintă aproximativ 70% din toate cazurile de hipoacuzie genetică. Genele sunt unități de ereditate care sunt transmise de la părinți la copii și alcătuiesc ADN-ul. Peste 120 de gene au fost identificate că pot cauza surditate nonsindromică, iar afecțiunea poate fi moștenită fie într-un model autozomal recesiv, fie autozomal dominant. Majoritatea formelor de surditate non sindromică sunt descrise ca fiind neurosenzoriale, fiind asociate cu o pierdere permanentă a auzului cauzată de deteriorarea structurilor din urechea internă.

Prin urechea internă se procesează sunetul și se trimit informațiile către creier sub formă de impulsuri nervoase electrice. În cazuri mai rare, hipoacuzia non-sindromică este descrisă drept conductivă, ceea ce înseamnă că rezultă din modificări ale urechii medii. Urechea medie conține trei oase mici care ajută la transferul sunetului de la timpan la urechea internă. Unele forme de surditate genetică izolată implică modificări mixte, atât în urechea internă, cât și în urechea medie.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tipuri de surditate non-sindromică

Există multiple tipuri de surditate non sindromică, ce pot fi clasificate în mai multe categorii. De exemplu, în funcție de numărul urechilor afectate, poate fi unilaterală, afectând o singură ureche sau bilaterală, fiind implicate ambele urechi. În funcție de severitate, pierderea auzului genetică non-sindromică poate varia de la ușoară, cu dificultate de a înțelege vorbirea în șoaptă, la profundă, cu incapacitatea de a auzi zgomote foarte puternice. Surditatea nonsindromică poate influența capacitatea de a auzi doar anumite frecvențe de sunet. De asemenea, surditatea genetică izolată poate fi stabilă sau progresivă, devenind mai severă pe măsură ce o persoană înaintează în vârstă.

În funcție de momentul debutului, hipoacuzia non-sindromică se împarte în:

prelinguală - pierderea auzului înainte ca un copil să învețe să vorbească;
postlinguală - pierderea auzului care apare după dezvoltarea vorbirii.

Ținând cont de modul de moștenire, pierderea auzului genetică izolată poate fi:

autozomal dominantă - în 15-20% din cazuri, gena mutantă fiind moștenită de la un singur părinte;
autozomal recesivă - în 75-80% din cazuri, gena mutantă fiind moștenită de la fiecare părinte;
legat de cromozomul X (X-linkată) - gena mutantă de pe cromozomul X trece de la mamă la fiu și duce la pierderea auzului copiilor de sex masculin;
mitocondrială - cauzată de mutații ale ADN-ului mitocondrial.

În funcție de patogeneza surdității, aceasta poate fi:

senzorială - cauzată de întreruperea transformării sunetului în impuls nervos în urechea internă;
neuronală - din cauza întreruperii transmisiei sunetului de la urechea internă de-a lungul căii neuronale;
conductivă - cauzată de întreruperea conducerii sunetului prin urechea medie;
mixtă - cauza fiind o combinație de afectare senzorială, neuronală și conductivă.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru pierderea auzului genetică non-sindromică

Cauzele de surditate nonsindromică sunt complexe. Au fost identificate până la momentul actual peste 120 de gene care, atunci când sunt modificate, sunt asociate cu pierderea auzului genetică non-sindromică. Multe dintre aceste gene sunt implicate în dezvoltarea și funcționarea urechii interne.

Diferite mutații ale aceleiași gene pot fi asociate cu diferite tipuri de surditate, iar unele gene sunt asociate atât cu forme sindromice, care sunt asociate cu alte semne și simptome clinice, cât și cu forme non-sindromice. În multe familii afectate însă nu au fost identificați momentan factorii care contribuie la pierderea auzului.

Pe lângă modificările genetice, pierderea auzului poate rezulta din factori de mediu sau o combinație a riscului genetic și a expunerii la diverși factori de mediu. Factorii de mediu care pot determina pierderea auzului includ anumite medicamente, infecții specifice apărute înainte sau după naștere și expunerea la zgomot puternic pe o perioadă lungă de timp.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnosticul de surditate non-sindromică

Diagnosticul de surditate non-sindromică poate fi suspicionat în urma examenului clinic specific de screening al nou-născutului, ce detectează pierderea auzului moderată până la profundă, la examinarea de rutină în cadrul școlii sau când apare întârzierea dezvoltării vorbirii și a limbajului.

Pentru diagnostic, copiii au nevoie de mai multe investigații pentru a exclude afectarea auditivă non genetică, efectuând un screening pentru infecții cu toxoplasma, rubeolă, infecție cu citomegalovirus și infecție cu virus herpetic.

Pierderea auzului poate fi apoi evaluată prin audiogramă și grupată ca:

ușoară (pierdere între 20 și 40 decibeli - dB),
moderată (pierdere între 41 și 70 dB),
severă (pierdere între 71 și 90 dB),
profundă (pierdere între 91 și 120 dB).

Pentru a identifica tipul de surditate medicul poate efectua în primul rând o tomografie computerizată (CT) a capului și urechii interne. Aceasta poate detecta în caz de surditate genetică izolată cu transmitere autozomal recesivă malformații ale urechii interne. În cazul transmiterii autozomal dominante nu poate fi detectată prin CT nicio malformație a urechii interne.

Pentru certitudinea diagnosticului însă, în anumite cazuri medicul recomandă efectuarea unei testări genetice.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratamentul pentru surditate non-sindromică

Tratamentul pentru un pacient cu surditate non sindromică trebuie să implice o echipă multidisciplinară, formată din pediatru, specialist ORL, audiolog, radiolog, logoped și specialist în aparate auditive. Aceștia vor examina pacientul și vor decide care este abordarea potrivită în fiecare caz în parte, în funcție de tipul de surditate.

În unele situații specialiștii pot opta pentru aparatele auditive, implantate sau externe, pentru îmbunătățirea pierderii auzului. Pentru unele forme de hipoacuzie conductivă specialistul poate recomanda și tratament chirurgical la nivelul urechii medii.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Consilierea genetică pentru pierderea auzului genetică non-sindromică

Consultul genetic în cazurile de pierdere a auzului non-sindromică este diferit, în funcție de modul de transmitere a afecțiunii. Pentru pierderea auzului genetică izolată transmisă autozomal recesiv, părinții celor mai multe persoane afectate sunt purtători. Astfel, există probabilitatea de 25% (unul din patru) de a avea un alt copil afectat. Ar trebui efectuată testarea genetică a părinților, pentru a confirma că sunt purtători. În surditatea non-sindromică transmisă autozomal dominant persoanele afectate au o șansă de 50% de a transmite afecțiunea fiecăruia dintre copiii lor.

Pierderea auzului genetică non-sindromică legată de cromozomul X are o transmitere mai complexă. Bărbații purtători ai afecțiunii legată de cromozomul X vor fi afectați și vor avea fiicele purtătoare, deoarece moștenesc întotdeauna cromozomul X al tatălui, și fiii sănătoși pentru că moștenesc întotdeauna cromozomul Y al tatălui lor.

Femelele prezintă rareori afecțiuni legate de cromozomul X, deoarece, de obicei, o a doua copie a genei pe celălalt cromozom X. În schimb, sunt denumite purtătoare și vor avea fiecare fiică cu șanse de 50% să fie purtătoare și fiecare fiu cu șanse de 50% să moștenească varianta patogenă și să aibă surditate.

Pierderea auzului non-sindromică transmisă mitocondrial este moștenită exclusiv prin linie maternă, deoarece ADN-ul mitocondrial la om este derivat exclusiv din ovulul de la mamă.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Monitorizarea persoanelor cu surditate non-sindromică

Monitorizarea persoanelor cu hipoacuzie non-sindromică este complexă și ar trebui să fie asigurată de o echipă multidisciplinară. Specialiștii recomandă evaluarea periodică a auzului, cu efectuarea regulată a audiogramelor pentru a evalua evoluția pierderii auzului.

De asemenea, ar fi necesar efectuarea regulată a unui control medical general cu examinare clinică și analize de sânge, pentru a identifica posibila afectare a altor organe. Specialiștii recomandă și terapie logopedică, pentru a ajuta la dezvoltarea cât mai corectă a vorbirii și a limbajului.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații asigurate de medici experimentați și de investigații avansate, pentru diagnostic rapid și corect. Bebelușii care vin pe lume la maternitatea SANADOR sunt testați în cadrul unui screeningul auditiv neonatal, pentru identificarea eventualelor probleme de auz.

Pentru diagnostic avansat, pacienții au acces la investigații performante, precum audiometrie, tomografie computerizată sau RMN de cap, în funcție de indicația stabilită pentru fiecare în parte. Pentru identificarea mutațiilor genetice care au provocat surditate non-sindromică, testele genetice necesare sunt realizate cu echipamente de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.

Tratamentul și monitorizarea pe termen lung a persoanelor afectate cu surditate non-sindromică sunt realizate prin abordare multidisciplinară, pentru evaluarea completă a stării de sănătate.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!