Sindromul Turner

Ce este sindromul Turner

Sindromul Turner, cunoscut și sub denumirea de sindrom Ullrich-Turner, este o anomalie cromozomială apărută din cauza absenței parțiale sau totale a unui cromozom sexual X. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală efectuate de medici experimentați și la teste genetice performante.

În mod normal, femeile au doi cromozomi sexuali X, dar, în cazul sindromului Turner, acest număr este afectat, aspect care determină o serie de manifestări clinice variabile. Sindromul Turner este una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale și apare la aproximativ 1 din 2.500 de nașteri de sex feminin.

Din cauza absenței totale sau parțiale a celui de-al doilea cromozom X, pacienții cu sindrom Turner prezintă o serie de caracteristici clinice, cum ar fi statură mică, infertilitate și alte anomalii somatice sau funcționale. Aceste manifestări sunt determinate de genele care se găsesc pe cromozomul X și care au un rol esențial în dezvoltarea sexuală și alte procese de creștere.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de sindrom Turner

Există mai multe forme ale sindromului Turner, în funcție de modul în care cromozomii X sunt afectați:

• Monosomie X.  Aceasta este forma clasică și cea mai frecventă de sindrom Turner. În acest caz, femeile au doar un singur cromozom X în toate celulele. Monosomia X apare de obicei din cauza unei erori în timpul diviziunii celulare la unul dintre părinți, ceea ce face ca un cromozom X să lipsească complet.
• Sindrom Turner în mozaic.  Această formă apare atunci când femeile au un amestec de două sau mai multe tipuri de celule cu un set cromozomial diferit. De exemplu, unele celule pot avea un set normal de 46 de cromozomi, iar altele pot avea doar 45 de cromozomi. Aceasta înseamnă că manifestările clinice pot fi mai puțin severe și variate, în funcție de proporția celulelor afectate.
• Cromozom X modificat. Pot exista părți modificate sau absențe ale unuia dintre cromozomii X. Celulele pot prezenta o copie completă și una modificată. Această eroare poate avea loc în spermatozoid sau ovul, rezultând celule cu o copie completă și una modificată. Alternativ, eroarea poate să apară în timpul diviziunii celulare în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale, astfel încât doar unele celule să conțină segmentele modificate sau lipsă ale unui cromozom X (mozaicism).
• Prezența de material cromozomial Y. Într-un număr redus de cazuri de sindrom Turner, unele celule au un singur cromozom X, iar altele conțin un cromozom X complet și porțiuni de material genetic de la cromozomul Y. Aceste persoane se dezvoltă ca femei din punct de vedere biologic, dar prezența materialului cromozomial Y crește riscul de a dezvolta un tip de cancer denumit gonadoblastom.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru sindrom Turner

În mod obișnuit, oamenii au 23 de perechi de cromozomi (46 cromozomi în total). Aceștia sunt împărțiți în 22 de perechi numerotate și o pereche de cromozomi sexuali. Fiecare cromozom dintr-o pereche provine de la unul dintre părinții biologici. Perechea a 23-a este, de regulă, formată dintr-un cromozom X și unul Y la bărbați și din doi cromozomi X la femei. Sindromul Turner apare atunci când unul dintre cei doi cromozomi X ai copilului nu este complet sau lipsește.

În ceea ce privește factorii de risc, sindromul Turner nu este influențat de vârsta maternă, așa cum este cazul în sindromul Down. Totuși, specialiștii consideră că anumite mutații sau anomalii genetice spontane pot crește riscul apariției acestei afecțiuni. De asemenea, părinții care au un istoric familial de anomalii cromozomiale ar putea avea un risc ușor crescut de a avea un copil cu sindrom Turner, deși majoritatea cazurilor apar sporadic.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se manifestă sindromul Turner

Manifestările clinice ale sindromului Turner variază semnificativ de la o persoană la alta, în funcție de tipul de anomalie cromozomială și de proporția celulelor afectate. Simptomele pot fi evidente la naștere sau pot apărea treptat în timpul copilăriei și adolescenței.

Sindromul Turner poate fi detectat încă din stadiul prenatal prin diverse teste genetice prenatale, cum ar fi screeningul de ADN fetal liber circulant din sângele matern sau morfologia fetală.

Ecografia morfologică poate arăta semne precum colecții mari de lichid pe spatele gâtului fătului (translucența nucală), edeme generalizate, malformații congenitale cardiace sau malformații ale rinichilor.

La naștere, bebelușii cu sindrom Turner pot prezenta gât lat, urechi poziționate jos, torace larg cu mameloane distanțate, umflături la mâini și picioare și creștere întârziată. Alte trăsături caracteristice sunt linia coborâtă a părului la ceafă, bărbia mică și degetele scurte.

Pe parcursul copilăriei și adolescenței, simptomele principale includ statura mică și insuficiența ovariană prematură cauzată de dezvoltarea incompletă a ovarelor. Aceasta poate duce la lipsa salturilor de creștere, înălțime mult mai mică decât media familială și absența schimbărilor sexuale normale în timpul pubertății. La vârsta adultă, majoritatea femeilor cu sindrom Turner nu pot concepe un copil fără o procedură FIV, iar ciclurile menstruale se pot opri precoce.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicațiile provocate de sindromul Turner

Sindromul Turner este asociat cu un risc crescut de a dezvolta diverse complicații de sănătate.

Una dintre cele mai semnificative categorii de probleme sunt afecțiunile cardiovasculare. Aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom Turner se nasc cu afecțiuni cardiace congenitale care pot afecta structura inimii, incluzând anomalii precum valva aortică bicuspidă sau coarctația de aortă. Aceste boli sunt potențial amenințătoare de viață și necesită monitorizare atentă.

Persoanele cu sindrom Turner pot întâmpina și probleme osoase și autoimune. Riscul de a dezvolta osteoporoză și fracturi osoase este crescut, în special în absența terapiei cu estrogen. De asemenea, aproximativ 10% dintre aceste persoane pot dezvolta scolioză.

Sindromul Turner este asociat cu afecțiuni autoimune, cum ar fi boala celiacă și tiroidita Hashimoto, ceea ce poate complica și mai mult managementul medical al pacienților.

Problemele de auz și vedere sunt alte complicații notabile, multe dintre persoanele cu sindrom Turner suferind de infecții frecvente ale urechii medii și pierdere de auz sau de afecțiuni oculare, cum ar fi erorile de refracție și strabismul. Alte complicații pot include afecțiuni renale, sindromul metabolic, limfedem și dizabilități de învățare, ceea ce subliniază necesitatea unei evaluări complete și a unui tratament multidisciplinar pentru a sprijini sănătatea și calitatea vieții acestor persoane.

• 
  Sarcina trebuie monitorizată cu regularitate. Vino la SANADOR!

Stabilirea diagnosticului de sindrom Turner

Diagnosticul sindromului Turner începe cu o evaluare medicală detaliată, în care medicul analizează semnele și simptomele. Dacă există suspiciuni de sindrom Turner, va fi recomandat un test de laborator pentru a analiza cromozomii (cariotip din sânge periferic). Analiza cromozomilor permite identificarea absenței unui cromozom X sau a unor modificări ale acestuia, ceea ce confirmă diagnosticul.

În unele cazuri, diagnosticul poate fi stabilit prenatal, în timpul dezvoltării fetale. Anumite caracteristici observate în cadrul ecografiilor pot sugera sindromul Turner sau alte afecțiuni genetice.

Testele de screening prenatal, cum ar fi analiza ADN-ului fetal liber circulant din sângele mamei în cadrul unui test NIPT, pot indica un risc crescut pentru sindromul Turner, dar confirmarea acestui diagnostic necesită realizarea unui cariotip în timpul sarcinii sau după naștere.

Pentru a evalua mai precis sindromul Turner înainte de naștere, medicii pot recomanda efectuarea unei biopsii de vilozități coriale (coriocenteza) sau amniocentezei. Biopsia de vilozități coriale implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din placentă, care conține același material genetic ca al fătului, în timp ce amniocenteza constă în prelevarea unei probe de lichid amniotic pentru analiza cromozomilor.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tratamentul pentru sindrom Turner

Tratamentul pentru sindromul Turner nu oferă o soluție curativă, dar se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate. O componentă esențială a tratamentului constă în îngrijirea problemelor medicale asociate, cum ar fi afecțiunile cardiace.

Terapia de substituție hormonală este frecvent utilizată. Terapia cu hormon de creștere uman ajută la stimularea creșterii verticale, iar dacă tratamentul începe suficient de devreme, poate contribui semnificativ la creșterea înălțimii finale a copilului. Un alt aspect important este terapia cu estrogen, care reglează nivelurile scăzute de estrogen întâlnite la multe persoane cu sindrom Turner. Aceasta poate susține dezvoltarea sânilor și ciclul menstrual, îmbunătățind, în același timp, funcțiile esențiale ale organismului, cum ar fi dezvoltarea creierului, funcția cardiacă și sănătatea oaselor.

Doar un procent mic dintre femeile cu sindrom Turner pot rămâne însărcinate fără tratament pentru fertilitate, iar cele care reușesc se confruntă adesea cu insuficiență ovariană și infertilitate precoce în viața adultă. Este esențial ca aceste femei să discute despre obiectivele reproductive cu medicul lor și să ia în considerare opțiuni precum donarea de ovocite sau embrioni, în colaborare cu un endocrinolog reproductiv.

În plus, majoritatea sarcinilor la femeile cu sindrom Turner sunt considerate cu risc ridicat, ceea ce face necesară consultarea unui obstetrician specializat în astfel de sarcini pentru a evalua și gestiona potențialele riscuri înainte de a rămâne însărcinate.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară, având acces la o gamă largă de servicii medicale pentru diagnosticul și monitorizarea afecțiunilor genetice. Viitoarele mămici au acces la teste genetice prenatale avansate, precum cariotip din sângele periferic, cariotip din lichid amniotic, cariotip din vilozități coriale și test rapid pentru aneuploidii (QF-PCR), efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR. De asemenea, laboratorul efectuează și diferite teste genetice postnatale.

Monitorizarea și gestionarea complicațiilor asociate cu sindromul Turner sau cu alte anomalii genetice, cum este cazul unor malformații cardiace sau renale, sunt realizate la SANADOR de echipe medicale specializate, pentru o îngrijire completă și personalizată. Prin colaborarea între specialiști în genetică medicală, endocrinologie, cardiologie și alte specialități, SANADOR oferă acces la un plan de tratament adaptat nevoilor fiecărui pacient, promovând astfel o calitate optimă a vieții. 

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Programează-te