Sindromul Shwachman

Ce este sindromul Shwachman

Sindromul Shwachman-Diamond este o boală genetică rară, cauzată de modificări genetice care afectează în special măduva osoasă, pancreasul și oasele. La SANADOR, pacienții au acces la consultații multidisciplinare asigurate de medici experimentați și la teste genetice avansate, pentru o evaluare completă și tratament personalizat, adaptat nevoilor individuale, cu monitorizare pe termen lung.

Sindromul Shwachman-Diamond (SDS) se manifestă la copii cu vârsta sub un an, dar poate fi diagnosticată și mai târziu. În sindromul Shwachmann, măduva osoasă nu produce suficiente globule albe, ceea ce crește riscul de infecții din cauza neutropeniei. Pancreasul nu produce enzime suficiente pentru a ajuta la digestie, provocând dificultăți în absorbția nutrienților necesari creșterii. De asemenea, mulți copii afectați au probleme cu dezvoltarea oaselor, în special la nivelul șoldurilor și genunchilor.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testele genetice sunt realizate cu echipamente de ultimă generație.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru sindrom Shwachman-Diamond

Sindromul Shwachman-Diamond este cauzat de mutații în gena SBDS, întâlnite la aproximativ 90% dintre persoanele afectate. Gena SBDS furnizează instrucțiuni pentru sintetizarea unei proteine importante în procesul de formare a ribozomilor. Mutațiile din această genă pot reduce cantitatea sau pot afecta funcția proteinei SBDS. Deși mecanismul exact prin care aceste modificări provoacă semnele și simptomele sindromului nu este clar, este considerat că absența unei proteine SBDS funcționale afectează formarea ribozomilor, ceea ce poate diminua producția altor proteine și influența dezvoltarea celulară.

Această boală este moștenită într-un mod autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să primească două copii ale genei afectate, câte una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta sindromul. De obicei, părinții sunt purtători ai genei mutate, dar nu prezintă simptome. Dacă un părinte are o genă normală și celălalt o genă afectată, copilul va fi purtător, dar nu va manifesta simptome. Există o șansă de 25% ca părinții purtători să aibă un copil cu sindrom Shwachman-Diamond la fiecare sarcină.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cum se manifestă sindromul Shwachman

Sindromul Schwachman afectează diferite zone ale corpului, iar cele mai frecvente manifestări sunt legate de pancreas, măduva osoasă și oase. Pacienții cu acest sindrom pot prezenta simptome la naștere, în copilărie sau, uneori, în adolescență.

Un simptom frecvent al sindromului Shwachman-Diamond este că bebelușul nu crește suficient în greutate. Aceasta se întâmplă deoarece nu poate digera bine alimentele din cauza problemelor cu pancreasul. De asemenea, oboseala este un simptom frecvent și bebelușul poate fi iritabil sau lipsit de energie, având o stare generală de neliniște. Bebelușii afectați pot avea scaune foarte mari, cu un aspect gras și un miros neplăcut, care pot fi însoțite de diaree cronică.

Pot apărea infecții severe, cu recidive constante de infecții bacteriene. Alte simptome pot include echimoze sau erupții cutanate de culoare roșie sau purpurie, care apar sub formă de pete pe față sau pe corp. În plus, pot apărea hemoragii, cum ar fi sângerarea gingiilor, sângerări nazale sau prezența de sânge în scaun. Se pot observa diferențe vizibile în dezvoltarea oaselor, brațele și picioarele bebelușilor fiind adesea mai scurte în raport cu restul corpului.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Complicații provocate de sindromul Shwachman-Diamond

Pacienții cu sindrom Shwachman au un risc mai mare de a dezvolta complicații severe din cauza disfuncției măduvei osoase. Aceste complicații includ sindromul mielodisplazic și anemie aplastică, care sunt cauzate de celulele sanguine anormale.

De asemenea, există riscul de leucemie mieloidă acută, o formă de cancer al țesutului sanguin. Infecțiile repetate, cum ar fi pneumonia și infecțiile urechii sau infecții ale pielii, sunt, de asemenea, frecvente. Mulți copii cu sindromul Schwachmann întâmpină dificultăți în creștere și suferă de deficiențe de vitamine A, D, E și K.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnosticul de sindrom Shwachman

Sindromul Shwachman-Diamond este, de obicei, diagnosticat la naștere sau în primele etape ale copilăriei. Evaluarea începe cu o examinare fizică și o analiză a simptomelor. Medicul recomandă analize de sânge, pentru a măsura numărul leucocitelor, eritrocitelor și trombocitelor.

De asemenea, medicul poate recomanda teste suplimentare, pentru a evalua nivelurile de vitamine din organism. Investigațiile suplimentare pot fi necesare pentru a analiza funcția pancreasului, rinichilor și ficatului. În cazul pancreasului, pot fi colectate mostre de scaun sau se pot efectua teste imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT).

Pentru a identifica eventualele anomalii scheletice, pot fi realizate radiografii, mai ales pentru a evalua șoldurile și membrele inferioare ale copilului. Testarea genetică este necesară pentru detectarea mutațiilor din genele SBDS ale copilului. De asemenea, părinții pot fi testați pentru a verifica dacă sunt purtători ai acestor mutații genetice.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Tratamentul pentru sindrom Shwachman-Diamond

Sindromul Shwachman-Diamond poate afecta pacientul în moduri variate, de la dificultăți în digestia alimentelor din cauza problemelor pancreatice, până la tulburări hematologice.

În cazul insuficienței pancreatice exocrine, medicii recomandă de obicei administrarea de enzime pancreatice pe cale orală sau vitamine liposolubile, pentru a facilita absorbția grăsimilor și a nutrienților.

Când sindromul afectează măduva osoasă, aceasta nu produce suficiente neutrofile, eritrocite și trombocite normale. Tratamentul pentru aceste afecțiuni este rar și este recomandat doar în cazul complicațiilor severe. Opțiunile de tratament pot include transfuzia de sânge pentru a crește numărul de celule sanguine și transfuzia de trombocite pentru a remedia problemele de sângerare. În unele cazuri, se poate folosi un factor de stimulare (G-CSF) pentru a mări numărul de neutrofile, iar în situații grave, cum ar fi cancerul de sânge, se poate recomanda transplantul de celule stem.

Medicii monitorizează atent copiii cu neutropenie, pentru a preveni infecțiile bacteriene. Tratamentul poate include antibioticoterapie și, în cazuri severe, spitalizare. Problemele scheletice asociate cu sindromul Shwachman-Diamond sunt, de obicei, monitorizate și, dacă sunt grave, pot necesita intervenții chirurgicale ortopedice.

De obicei, copiii cu sindromul Shwachman-Diamond au nevoie de îngrijire multidisciplinară, implicând specialiști în pediatrie, hematologie, gastroenterologie pediatrică, endocrinologie, ortopedie pediatrică și genetică medicală.

Diagnosticarea și tratarea sindromului Shwachman-Diamond sunt dificile, deoarece simptomele variază considerabil de la un copil la altul. Cu toate acestea, majoritatea pacienților pot avea o viață normală cu tratament și monitorizare continuă, deși necesită medicamente pe întreaga durată a vieții și vizite regulate la medic.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații realizate de medici experimentați, prin abordare multidisciplinară, în funcție de nevoile fiecărui pacient în parte.

Pentru diagnosticul bolilor genetice, cum este sindromul Shwachman, pacienții au acces la teste genetice performante, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotate cu echipamente moderne, și la investigații imagistice de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla și CT 128 Slice.

Managementul afecțiunilor genetice este realizat la SANADOR prin abordare multidisciplinară, care implică o echipă formată din medici cu diferite specializări, în funcție de specificul fiecărui caz în parte. Pacienții beneficiază de monitorizare pe termen lung, pentru asigurarea unei calități cât mai bune a vieții.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!