Sindromul Leigh

Ce este sindromul Leigh

Sindromul Leigh este o boală genetică rară, care afectează sistemul nervos la copii și face parte din grupul bolilor mitocondriale. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de pediatrie, neurologie pediatrică și genetică medicală realizate de medici experimentați și la investigații performante, pentru diagnostic și tratament.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice performante, pentru screening și diagnostic.

Sindromul Leigh, cunoscut și sub denumirea de encefalopatie necrozantă subacută, afectează celulele sistemului nervos care alimentează structurile cerebrale și sistemul nervos periferic. Inițial, bebelușii nu prezintă simptome evidente, dar, pe parcurs, celulele nervoase încep să se deterioreze, iar între 3 luni și 2 ani încep să apară simptome, precum dificultăți de alimentație, crize convulsive la copii și plâns persistent.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de sindrom Leigh

Există trei tipuri de sindrom Leigh:

Primul tip de sindrom Leigh este forma timpurie, denumită și sindrom Leigh clasic sau encefalopatie necrozantă infantilă. Aceasta este cea mai frecventă variantă și se manifestă înainte de 2 ani, afectând în mod egal atât persoanele de sex masculin, cât și cele de sex feminin.
Al doilea tip de sindrom Leigh este forma tardivă, cunoscută și sub denumirea de sindrom Leigh de debut la adulți. În această variantă, simptomele apar după vârsta de 2 ani și pot începe în adolescență. Sindromul Leigh la adulți este o formă rară, care afectează mai frecvent persoanele de sex masculin decât pe cele de sex feminin, iar evoluția bolii este mai lentă comparativ cu tipul infantil.
Ultimul tip se numește sindrom Leigh-like, care se referă la o formă în care o persoană prezintă simptome similare cu cele ale sindromului Leigh, dar fără a fi detectate semnele bolii la investigațiile imagistice. Prin urmare, deși persoana prezintă simptome, diagnosticul de sindrom Leigh nu este încă confirmat și este posibil să fie necesare investigații suplimentare pentru a clarifica diagnosticul.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Cauze și factori de risc pentru boala Leigh

Există două modalități prin care majoritatea copiilor cu sindrom Leigh moștenesc modificarea genetică responsabilă. Prima modalitate este transmiterea autozomal recesivă, în care un copil primește aceeași mutație genetică de la ambii părinți, care sunt purtători, însă nu manifestă simptomele bolii.

A doua modalitate prin care se moștenește sindromul Leigh este printr-o tulburare genetică recesivă legată de cromozomul X. Această modificare a unei gene de pe cromozomul X poate proveni de la mamă sau de la tată. Dacă un băiat moștenește modificarea, va dezvolta sindromul, în timp ce o fată nu va avea boala, dar poate transmite gena defectuoasă copiilor săi. Un tată poate transmite un cromozom X modificat doar fiicei sale.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Cum se manifestă sindromul Leigh

Primele semne ale sindromului Leigh la bebeluși includ, de obicei, regurgitarea, eliminările intestinale frecvente și problemele de înghițire, care afectează alimentația. Aceste dificultăți pot face ca bebelușul să nu crească corespunzător și să aibă probleme în a lua în greutate.

Pe măsură ce boala progresează, apar adesea dificultăți semnificative legate de tonusul muscular și mobilitate. Pacienții cu debut tardiv pot prezenta un tonus muscular redus, spasme musculare involuntare și complicații în coordonarea mișcărilor, precum și în menținerea echilibrului. În plus, apariția neuropatiei periferice poate agrava și mai mult capacitatea de mișcare.

Pacienții cu acest sindrom pot dezvolta și manifestări oculare, precum slăbiciunea mușchilor care controlează mișcarea ochilor, nistagmus și atrofie optică.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Complicații ale encefalomielopatiei necrozante subacute

Complicațiile sindromului Leigh pot include dificultăți respiratorii care evoluează spre insuficiență respiratorie acută. De asemenea, la unii pacienți apare cardiomiopatia hipertrofică, caracterizată prin îngroșarea mușchiului cardiac, ceea ce determină inima să pompeze sângele cu un efort suplimentar.

Acumularea de lactat în organism duce la acidoză lactică, iar nivelurile ridicate de dioxid de carbon în sânge pot contribui și la apariția complicațiilor renale.

Diagnosticul de sindrom Leigh

Medicul va discuta cu părinții pacientului, pentru a obține informații despre istoricul medical și va efectua un examen fizic detaliat, pentru a evalua mișcările, dezvoltarea copilului și semnele de afectare neurologică, cum ar fi slăbiciunea musculară și întârzierea în dezvoltare.

Imagistică prin rezonanță magnetică la nivel cerebral (RMN cerebral) poate evidenția leziuni specifice în anumite zone ale creierului. De asemenea, analizele de sânge sunt efectuate pentru a verifica nivelurile de acid lactic și alți indicatori metabolici.

Testele genetice ajută medicul să identifice mutația genetică care cauzează sindromul Leigh și să confirme diagnosticul. Deși este o afecțiune genetică, nu se poate identifica întotdeauna o mutație specifică. Dacă acest lucru se întâmplă, pot fi necesare teste suplimentare, cum ar fi biopsia musculară sau biopsia cutanată.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Tratament pentru boala Leigh

Sindromul Leigh nu poate fi vindecat. Tratamentul se axează pe ameliorarea simptomelor, dar această boală este fatală. Majoritatea copiilor afectați nu supraviețuiesc după vârsta de 3 ani, iar rareori, boala poate să apară în adolescență sau adulți, având o evoluție mai lentă.

Tratamentul principal pentru sindromul Leigh constă în administrarea de tiamină, cunoscută și sub denumirea de vitamina B1. Aceasta este necesară deoarece sindromul Leigh este asociat cu o mutație ce duce la o deficiență a transportorului de tiamină-2, un defect genetic transmis pe cale ereditară.

Pentru a combate acidoza lactică se administrează bicarbonat de sodiu sau acid citric. De asemenea, copiii care au anumite deficiențe enzimatice pot avea avantaje de pe urma unei diete cu un conținut ridicat de grăsimi și scăzut de carbohidrați.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Leigh

Sindromul Leigh are o speranță de viață redusă. La copiii sub 2 ani, de obicei, duce la deces în câteva luni sau în câțiva ani. În schimb, când sindromul Leigh debutează mai târziu, la copiii mai mari și la adulți, este mai rar și are un prognostic mai favorabil, ceea ce le oferă șansa de a trăi peste 50 de ani.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Monitorizarea persoanelor cu boala Leigh

Monitorizarea persoanelor cu sindrom Leigh este importantă pentru evaluarea progresiei bolii și gestionarea simptomelor. Medicul va efectua examinări periodice pentru a observa eventualele modificări neurologice. De asemenea, analizele de sânge vor fi repetate pentru a verifica nivelurile de acid lactic și dioxid de carbon, asigurând astfel o monitorizare continuă a stării de sănătate a pacientului. În plus, investigațiile imagistice vor fi efectuate periodic pentru a evalua leziunile cerebrale.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de specialitate, asigurate de medici cu experiență, completate cu analize genetice efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și cu investigații imagistice avansate, în funcție de indicația stabilită pentru fiecare caz în parte.

Tratamentul pentru sindrom Leigh sau pentru alte afecțiuni genetice este stabilit individualizat, pentru creșterea calității vieții și ameliorarea simptomatologiei. Pacienții cu boli genetice au acces la consultații și examinări periodice, pentru monitorizare pe termen lung, cu modificarea tratamentului atunci când este necesar.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!