Sindromul Kallmann

Ce este sindromul Kallmann

Sindromul Kallman este o afecțiune congenitală rară, ce implică anumite tulburări hormonale care determină întârzierea sau absența pubertății, precum și afectarea simțului mirosului, care poate fi redus (hiposmie) sau absent (anosmie). SANADOR oferă acces la servicii complete de diagnostic și tratament, printr-o abordare personalizată și multidisciplinară.

Acest sindrom este, de fapt, o formă de hipogonadism hipogonadotrop congenital, o afecțiune în care hipotalamusul sau glanda pituitară nu produc hormonii necesari pentru a stimula ovarele sau testiculele să sintetizeze hormonii sexuali (estrogenii și testosteronul).

Cel mai frecvent, pacienții cu sindrom Kallman se prezintă la medic pentru absența sau întârzierea apariției caracterelor sexuale secundare specifice perioadei de pubertate, precum pilozitatea facială, axilară sau pubiană, lipsa de dezvoltare a glandei mamare sau a testiculelor, întârzierea debutului ciclurilor menstruale sau statură mică.

Tratamentul sindromului Kallman presupune înlocuirea deficitului de hormoni sexuali prin terapie de substituție hormonală. În lipsa unui astfel de tratament, atât femeile, cât și bărbații afectați de sindrom Kallman pot prezenta infertilitate.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Cauze și factori de risc pentru boala Kallmann

Hipotalamusul este o mică structură din creier care controlează funcția glandei pituitare (hipofiza), o glandă mică, de mărimea unui bob de mazăre, a cărei sinteză hormonală controlează, la rândul ei, multiple glande din organism. În mod normal, hipotalamusul produce un hormon specific, GnRH (gonadotropin-releasing hormone), care stimulează glanda hipofiză să secrete gonadotropine, adică FSH (hormonul foliculostimulant) și LH (hormonul luteinizant).

Acești doi hormoni stimulează, la rândul lor, gonadele (ovarele și testiculele) să secrete hormonii sexuali, precum și dezvoltarea ovocitelor și a spermatozoizilor. Producția de GnRH începe, în mod normal, la pubertate.

Sindromul Kallman apare în urma unor anomalii genetice care împiedică dezvoltarea neuronilor producători de GnRH. Acești neuroni se dezvoltă, în mod normal, la nivelul nasului, împreună cu alte celule nervoase specializate în procesarea funcției olfactive (mirosului). În timpul dezvoltării embriologice, acești neuroni migrează împreună către o regiune specializată de la nivelul creierului frontal, numită bulb olfactiv, structură critică pentru percepția mirosului, precum și la nivelul hipotalamusului.

În sindromul Kallman, genele implicate în formarea și dezvoltarea acestor structuri nervoase sunt deficitare, ceea ce împiedică migrarea celulelor nervoase olfactive, precum și a neuronilor producători de GnRH. În consecință, hipotalamusul nu poate stimula hipofiza să secrete gonadotropinele, astfel că ovarele și testiculele nu se vor dezvolta corespunzător la pubertate, iar percepția mirosului este afectată complet (anosmie) sau parțial (hiposmie).

Persoanele cu deficite hormonale caracteristice sindromului Kallman (hipogonadism hipogonadotrop congenital) cu o funcție olfactivă normală (percepție normală a mirosului) prezintă ceea ce este cunoscut drept hipogonadism hipogonadotrop idiopatic normosmic (nIHH).

Există descrise peste 40 de gene diferite ale căror mutații sunt implicate în apariția sindromului Kallman. Cele mai frecvente mutații sunt cele ale genelor ANOS1 și FGFR1. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a determina cauza exactă și gena implicată în apariția sindromului Kallman. Boala este mai frecventă la bărbați, apărând la 1 din 30000 bărbați, respectiv la 1 din 120000 femei.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Cum se manifestă sindromul Kallmann

În caz de sindrom Kallman la femei, pacientele pot prezenta următoarele:

Absența menarhei (debutului ciclurilor menstruale);
Absența dezvoltării țesutului mamar;
Statură mică;
Anosmie sau hiposmie – atunci când există, este prezentă de la naștere, însă poate trece nediagnosticată până în momentul prezentării la medic pentru pubertate întârziată.

Un sindrom Kallmann la bărbați poate avea următoarele manifestări:

Testicule necoborâte sau parțial coborâte;
Lipsa dezvoltării testiculelor și penisului, cu dimensiuni reduse ale acestora (micropenie sau microorhidie);
Lipsa apariției pilozității faciale, pubiene sau axilare;
Absența îngroșării vocii;
Musculatură nedezvoltată;
Anemie;
Absența saltului de creștere pubertar, cu înălțime redusă pentru vârstă;
Anosmie sau hiposmie;
Scăderea energiei și libido scăzut.

Pacienții cu sindrom Kallman mai pot prezenta și alte diverse anomalii congenitale de dezvoltare, precum:

Agenezie renală unilaterală (absența dezvoltării unui rinichi);
Degete mai scurte la mâini și picioare (în special degetul IV);
Surditate;
Despicătură de buză sau despicătură de palat;
Anomalii ale mișcărilor globilor oculari;
Anomalii de dezvoltare a dinților;
Sinkinezie bimanuală (mișcarea efectuată cu o mână declanșează o mișcare în oglindă a mâinii contralaterale), ce poate împiedica, de exemplu, manipularea unui instrument muzical;
Daltonism (anomalii de percepție a culorilor);
Scolioză (curburi anormale ale coloanei vertebrale);
Afecțiuni cardiace congenitale;
Afectarea echilibrului.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Complicații ale bolii Kallmann

Printre complicațiile asociate bolii Kallman se regăsesc:

Infertilitate, în lipsă de terapie hormonală pentru sindrom Kallmann;
Afecțiuni de ordin psihologic, datorate scăderii stimei de sine și a calității vieții determinate de întârzierea sau absența pubertății;
Diverse afecțiuni cardiovasculare;
Osteoporoză (datorată scăderii sau absenței testosteronului, cu rol în dezvoltarea oaselor).

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Diagnosticul de sindrom Kallmann

Pacienții cu boala Kallman se prezintă la medic, cel mai adesea, pentru pubertate întârziată sau absentă, asociată cu lipsa sau întârzierea în dezvoltare a caracterelor sexuale secundare. De obicei, această întârziere în dezvoltarea sexuală determină părinții să-și programeze copiii la un consult de endocrinologie pediatrică.

În cadrul acestui consult, medicul endocrinolog efectuează un examen clinic copilului, centrat pe evaluarea caracterelor sexuale secundare. De asemenea, examenul clinic pentru pacienții cu pubertate întârziată implică și evaluarea mirosului, absența acestuia putând îndrepta diagnosticul către sindromul Kallman.

În urma examenului clinic, medicul va încadra pacientul într-unul dintre stadiile de dezvoltare sexuală descrise de Tanner (de la 1 la 5), în urma evaluării dezvoltării glandei mamare, a testiculelor și penisului, precum și a pilozității axilare și pubiene.

Atunci când există suspiciuni asupra unui posibil sindrom Kallman, medicul poate recomanda efectuarea unor investigații suplimentare, precum:

Dozări hormonale – se vor doza diverși hormoni din sângele venos, precum FSH, LH, testosteronul, estradiolul, care vor prezenta, în acest caz, valori scăzute;
Examenul imagistic al regiunii pituitare (hipofizare) – rezonanța magnetică (RMN) poate demonstra diverse anomalii de dezvoltare a regiunii hipotalamo-hipofizare, precum și a cavității nazale;
Testare genetică, pentru evaluarea anomaliilor genetice implicate în apariția sindromului.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tratament pentru sindromul Kallman

Tratamentul sindromului Kallman implică terapie de substituție hormonală, cu scopul inducerii pubertății și menținerii unor niveluri hormonale normale. Ulterior, scopul tratamentului poate fi îndreptat către inducerea fertilității, în funcție de decizia și preferințele pacientului.

Variantele de terapie hormonală sunt diverse și pot include:

Injecții intramusculare cu testosteron, în cazul bărbaților;
Geluri sau patch-uri (plasturi) cu eliberare de testosteron;
Patch-uri sau comprimate de estrogen și progesteron pentru femei;
Injecții cu GnRH, ce au rolul de a induce ovulația în cazul femeilor;
Injecții cu HCG (gonadotropină corionică umană), utilizată pentru a crește producția (numărul) de spermatozoizi și, în general, a fertilității masculine.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Monitorizarea pacienților cu sindrom Kallmann

Pe termen lung, terapia de substituție hormonală, în cazul bărbaților, poate fi redusă sau întreruptă periodic, pentru a observa dacă organismul este capabil să producă niveluri normale hormonale, în lipsa unei stimulări exogene. Această reversibilitate a afecțiunii (sindrom Kallman reversibil) este posibilă la unii bărbați și este caracterizată prin obținerea fertilității în absența terapiei hormonale de substituție și secreție normală de testosteron după întreruperea tratamentului.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară pentru diagnostic și tratament, prin consultații de pediatrie, endocrinologie și genetică medicală. Investigațiile recomandate de medic pot include teste genetice specifice pentru identificarea mutațiilor genetice și evaluări hormonale detaliate, pentru a determina nivelurile de hormoni sexuali și a stabili planul optim de substituție hormonală.

În plus, SANADOR oferă acces la servicii de consiliere și suport pentru gestionarea pe termen lung a simptomatologiei, asigurând monitorizarea periodică a terapiei și ajustarea acesteia în funcție de evoluția pacientului. Prin integrarea acestor servicii, SANADOR asigură o îngrijire medicală de înaltă calitate, adaptată nevoilor individuale ale fiecărui pacient.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!