Sindromul adrenogenital - deficitul de 21-hidroxilaza

Ce este sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital sau hiperplazia adrenală congenitală este o afecțiune genetică în care glandele suprarenale nu funcționează corespunzător. La SANADOR, pacienții au acces la consulturi multidisciplinare, realizate de medici cu experiență în endocrinologie și genetică medicală, și la investigații avansate, care permit diagnosticul corect și monitorizarea pe termen lung, cu stabilirea unui plan de tratament personalizat.

Această afecțiune duce la o producție insuficientă de hormoni precum cortizolul și aldosteronul, în timp ce androgenii, hormonii sexuali masculini, sunt produși în exces. Deși hiperplazia adrenală congenitală nu poate fi vindecată, persoanele afectate pot duce o viață normală cu tratamentul adecvat.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testele genetice sunt realizate cu echipamente de ultimă generație.

Glandele suprarenale sunt organe mici situate deasupra rinichilor. Ele secretă cortizol, care ajută organismul să reacționeze la boală și stres, aldosteron, care reglează sodiul și potasiul din corp, și hormoni sexuali, cum ar fi androgenii, necesari pentru creștere și dezvoltare atât la bărbați, cât și la femei. La persoanele cu deficit de 21-hidroxilază, glandele suprarenale eliberează o cantitate excesivă de hormoni sexuali masculini.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Forme ale deficitului de 21-hidroxilază

Există trei forme ale deficitului de 21 hidroxilază. Dintre acestea, două sunt subtipuri de hiperplazie congenitală suprarenală clasică: sindrom adrenogenital cu pierdere de sare și sindrom congenital cu formă virilă, iar a treia formă este sindromul adrenogenital non-clasic.

Sindromul adrenogenital cu pierdere de sare este cea mai severă formă, în care glandele suprarenale nu produc suficient aldosteron, ducând la pierderi excesive de sodiu prin urină. Sindromul adrenogenital cu formă virilă este o formă moderată, în care deficiența de aldosteron este mai puțin severă, deși producția de cortizol este insuficientă.

Sindromul adrenogenital non-clasic, pe de altă parte, este cea mai ușoară formă și apare de obicei mai târziu în viață, având simptome variabile legate de supraproducția de androgeni.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru hiperplazia suprarenală congenitală

Cea mai frecventă cauză a hiperplaziei suprarenale congenitale este deficitul de 21-hidroxilază. Organismul necesită această enzimă pentru a sintetiza cantități adecvate de hormoni.

Hiperplazia adrenală congenitală este o boală genetică moștenită de la părinți. Copiii cu hiperplazie congenitală suprarenală au părinți care poartă gena modificată sau care suferă de această boală, iar transmiterea genei se face prin moștenire autozomal recesivă.

Riscul de a dezvolta sindromul adrenogenital este crescut în anumite situații. Acesta include părinți care suferă amândoi de acest sindrom sau părinți care sunt ambii purtători ai genei modificate ce cauzează această afecțiune.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se manifestă hiperplazia congenitală a suprarenalelor

Hiperplazia suprarenală congenitală este o afecțiune caracterizată prin dezechilibre hormonale, care pot duce la niveluri insuficiente de cortizol și aldosteron sau la un surplus de androgeni. Manifestările clinice diferă în funcție de tipul de sindrom și de sexul persoanei.

Ambele sexe pot suferi de insuficiență de cortizol, ceea ce afectează tensiunea arterială, glicemia și nivelul de energie. Copiii pot avea o dezvoltare sexuală precoce, cu apariția părului pubian și acnee severă. De asemenea, aceștia pot crește rapid și pot avea o dezvoltare ososă mai avansată, iar înălțimea finală poate fi sub medie. Problemele de fertilitate pot apărea atât la bărbați, cât și la femei.

Sindromul adrenogenital la femei se manifestă prin modificări ale organelor genitale, cum ar fi un clitoris mărit, care poate arăta ca un penis. Labiile pot fi parțial unite, asemănându-se cu un scrot. De-a lungul vieții, femeile pot experimenta menstruații neregulate sau absența completă a acestora. Excesul de androgeni poate conduce la dezvoltarea caracteristicilor masculine, precum părul facial și un surplus de păr corporal.

La bărbați, simptomele specifice pot include genitalii externe care arată tipic, dar uneori pot fi mărite. Aceștia pot, de asemenea, să sufere de infertilitate. De asemenea, bărbații pot experimenta semne de pubertate precoce, inclusiv apariția părului pubian și acneea severă, similar cu ce se întâmplă la femei.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Complicații provocate de sindromul adrenogenital

Una dintre complicațiile frecvente la persoanele cu hiperplazie congenitală a suprarenalelor este disfuncția hormonală, care poate influența ciclul menstrual și fertilitatea. Persoanele afectate de hiperplazie suprarenală congenitală clasică au un risc crescut de a dezvolta o urgență medicală numită criză adrenogenitală, ce necesită intervenție rapidă. Această criză poate apărea în primele zile după naștere sau poate fi declanșată mai târziu de infecții sau intervenții chirurgicale.

În timpul crizei adrenogenitale, nivelurile extrem de scăzute de cortizol din sânge pot duce la simptome severe, inclusiv scaune frecvente, vărsături repetate, deshidratare, confuzie, scăderea nivelului de glucoză, crize convulsive, șoc și chiar comă. Spre deosebire de aceasta, forma non-clasică a afecțiunii nu generează criza adrenogenitală.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnosticul de hiperplazie adrenală congenitală

Hiperplazia adrenală congenitală poate fi diagnosticată în diferite etape ale vieții, de la stadiul prenatal până la vârsta adultă. Testele prenatale, precum amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale, sunt efectuate la sarcinile cu risc de hiperplazie adrenală, pentru a detecta afecțiunea înainte de naștere.

După naștere, medicul poate recomanda un screening de rutină pentru nou-născuți, care include testarea pentru deficitul de 21-hidroxilază, pentru a identifica forma clasică de sindrom adrenogenital.

Pentru copiii și adulții care dezvoltă simptome, diagnosticul implică o combinație de examinări fizice, analize de sânge și urină pentru a evalua nivelurile hormonilor produși de glandele suprarenale și ale electroliților, cum ar fi sodiul. Radiografiile pot fi utilizate pentru a verifica dezvoltarea oaselor, iar în unele cazuri este necesară testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tratamentul pentru deficit de 21-hidroxilază

Tratamentul pentru deficitul de 21-hidroxilază variază în funcție de tipul afecțiunii și severitatea simptomelor, fiind destinat ameliorării acestora. În cazul sindromului adrenogenital clasic, medicul va monitoriza constant starea pacientului, prin analize de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale.

Tratamentul constă în suplimente de sare, glucocorticoizi pentru a înlocui cortizolul și mineralocorticoizi pentru a înlocui aldosteronul. Aceste medicamente trebuie luate zilnic, pe tot parcursul vieții.

În plus, intervenția chirurgicală poate fi o opțiune pentru corectarea anomaliilor genitale, fiind realizată de obicei între 2 și 6 după naștere, deși uneori poate fi amânată. Dacă pacienții cu sindrom adrenogenital non-clasic nu au simptome, nu este necesar tratamentul. În cazurile în care apar simptome ușoare, poate fi suficientă o doză mică de glucocorticoizi, fără a necesita tratament pe termen lung.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Monitorizarea pe termen lung a persoanelor cu sindrom adrenogenital

Copiii cu sindromul congenital clasic sunt monitorizați frecvent, în funcție de vârstă și de răspunsul la tratament. Această monitorizare continuă include determinarea înălțimii, a greutății, a dezvoltării oaselor și a stadiului de dezvoltare sexuală al copilului.

Controalele regulate sunt importante pentru a evalua eficiența tratamentului și includ examinări fizice, precum și verificarea efectelor secundare ale medicamentelor, cum ar fi pierderea masei osoase. Analizele de sânge sunt efectuate pentru a verifica nivelurile hormonale, asigurându-se că pacienții care nu au ajuns la pubertate primesc cantitatea adecvată de cortizon pentru a menține o creștere normală și pentru a reduce efectele secundare asociate cu hiperplazia suprarenală congenitală la femei.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Consiliere și screening genetic pentru deficit de 21-hidroxilază

Sfatul genetic pentru deficitul de 21-hidroxilază este concentrat pe evaluarea riscurilor de transmitere a acestei afecțiuni de la părinți la copii. Specialistul analizează istoria familială, pentru a identifica eventuale cazuri de deficit de 21-hidroxilază.

Screeningul genetic pentru deficitul de 21-hidroxilază include un test de sânge prin înțeparea călcâiului bebelușului, pentru a determina dacă acesta prezintă sindrom adrenogenital clasic. Acest test este efectuat între două și patru zile de la naștere.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară, care include servicii avansate de diagnostic și tratament. Pentru identificarea precisă a mutațiilor genetice asociate, pacienții au acces la teste genetice avansate, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR. Aceste investigații permit stabilirea unui diagnostic corect și a unui plan de tratament personalizat. Rezultatele sunt interpretate de medici experimentați, în cadrul unei consultații de genetică medicală.

În ceea ce privește managementul terapeutic, SANADOR oferă acces la opțiuni terapeutice personalizate, stabilite de medici cu experiență în endocrinologie. De asemenea, pacienții beneficiază de consiliere genetică, esențială pentru înțelegerea riscurilor și a implicațiilor ereditare ale sindromului adrenogenital, asigurând astfel o îngrijire comprehensivă și integrată.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Sindromul adrenogenital (deficitul de 21-hidroxilază)