Panel NGS BRCA din țesutul tumoral pentru mutații somatice

Ce este un panel NGS BRCA din țesut tumoral pentru mutații somatice?

Un panel BRCA din țesut tumoral permite identificarea anumitor mutații genetice, numite mutații somatice, care permit stabilirea celui mai eficient tratament oncologic.

Pentru afecțiunile oncologice, există două categorii principale de teste genetice. Prima categorie cuprinde testele de screening, precum testarea BRCA1 și BRCA2 germline (panel NGS și analiză MLPA), care pot fi efectuate în cazul unui istoric familial de cancer sau din dorința de a evalua riscul individual de a dezvolta anumite tipuri de cancer pe parcursul vieții.

A doua categorie o reprezintă testele farmacogenetice. Pentru pacientul oncologic, acestea din urmă sunt esențiale pentru personalizarea tratamentului. Acest lucru presupune că, prin testarea țesutului tumoral, sunt identificate mutațiile genetice somatice, care permit stabilirea celui mai eficient tratament pentru fiecare pacient, în funcție de tipul specific de cancer.

Testele genetice joacă un rol major în stabilirea protocoalelor de tratament pentru cancer, în special cele farmacogenetice, care stau la baza medicinei personalizate. În prezent, aceste teste genetice sunt prioritare în oncologie și au un impact semnificativ asupra deciziilor terapeutice. Printre acestea se numără și testele care identifică mutațiile somatice ale genelor BRCA1 și BRCA2 în cancerul ovarian, cancerul mamar, cancerul pancreatic sau cancerul de prostată.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Care este rolul genelor BRCA în organism?

Genele BRCA1 și BRCA2 joacă un rol foarte important în protejarea împotriva cancerului, având funcția de a repara leziunile ADN și de a acționa ca gene supresoare tumorale.

În unele circumstanțe, apar mutații în aceste gene, afectând funcționarea normală a proteinelor BRCA și provocând leziuni ireparabile ale ADN-ului celular. Acest lucru poate indica prezența de mutații patogene sau posibil patogene în genele BRCA, crescând riscul de dezvoltare pentru cancerul de sân sau ovarian.

Mutațiile care afectează aceste gene pot fi de două tipuri: germline și somatice. Mutația germline, moștenită sau ereditară, este o modificare prezentă în toate celulele corpului. În schimb, mutația somatică este specifică unui anumit organ, cum ar fi sânul sau ovarul.

Printre principalele caracteristici ale mutațiilor somatice se numără:

• faptul că apar în celule somatice (non – reproductive);
• nu sunt moștenite și nu se transmit de la părinți la copiii lor;
• pot apărea aleatoriu sau din cauza factorilor de mediu;
• nu sunt prezente în fiecare celulă a corpului, ci pot fi prezente într-un număr mare de celule sau doar în câteva;
• sunt frecvente în cancer – cele mai multe cancere sunt cauzate de mutații somatice.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Care este utilitatea unui panel BRCA1 și BRCA2 din țesutul tumoral?

Aceste teste genetice ajută la alegerea tratamentului oncologic, în funcție de modificările identificate într-un laborator de genetică medicală, pe baza țesutului tumoral prevelat de chirurg și analizat anterior într-un Laborator de Anatomie Patologică, prin examen histopatologic și imunohistochimic.

Astfel, terapia prescrisă va fi adaptată în mod specific, vizează numai celulele maligne, fără a afecta în mod semnificativ celulele sănătoase din organism. În contrast cu tratamentul standard cu citostatice, de pildă, care poate afecta orice tip de celule, terapiile biologice țintite minimalizează efectele adverse.

Impactul testării genetice BRCA din proba de țesut tumoral asupra deciziilor de tratament pentru pacienții cu cancer de sân și ovar este considerabil. Studii recente arată influența mutațiilor somatice BRCA asupra alegerii chimioterapiei și a terapiei hormonale.

Acestea evidențiază faptul că anumite cancerele de sân și ovar asociate mutațiilor somatice BRCA pot avea o rată mai mare de răspuns la chimioterapia neoadjuvantă, iar chimioterapia adjuvantă standard poate reduce riscul de recurență ipsilaterală în cancerul de sân și ovarian asociate cu mutații somatice BRCA. În plus, menționează că terapia cu hormoni, precum cea cu tamoxifen și inhibitori de aromatază, este utilizată pentru tratarea cancerelor de sân sensibile la hormoni și poate fi influențată de prezența mutațiilor somatice BRCA.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Cum se efectuează un panel BRCA pentru mutații somatice?

În etapa inițială, sunt testate tumorile solide, de obicei prelevate direct de la nivelul tumorii primare, prin biopsie mamară sau biopsie de ovar. Apoi, monitorizarea pacienților cu cancer mamar sau ovarian implică utilizarea unei tehnici denumite biopsie lichidă. Acest procedeu presupune recoltarea unei probe de sânge de la pacient și analiza materialului genetic tumoral obținut, prin descompunerea celulelor canceroase. Prin acest proces, se poate observa evoluția dinamică a tumorii.

Analiza este extrem de utilă, deoarece celulele tumorale sunt foarte adaptabile și pot dezvolta în timp rezistență la tratamentul inițial. Biopsia lichidă permite anticiparea acestei rezistențe și identificarea unor posibile cauze pentru eșecul tratamentului, oferind, totodată, alternative terapeutice.

Testul BRCA somatic din țesut tumoral poate fi recomandate de medicul oncolog. În varianta ideală, când pacientul apelează pentru consiliere, diagnosticarea canceului și tratament avansat la un centru oncologic de profil, acesta poate beneficia de o abordare multimodală și de un tratament țintit.

Centrul Oncologic SANADOR este cel mai mare centru medical privat din România specializat în diagnosticarea și tratarea cancerului, având cea mai complexă ofertă de servicii medicale. Aici, pacienții cu neoplazii beneficiază de o gamă completă de servicii integrate, care includ diagnosticul, tratamentul și urmărirea post-terapeutică.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Cum se interpretează rezultatele unui panel BRCA pentru mutații somatice?

Pentru acest lucru, medicul oncolog ia în considerare mai mulți factori cheie:

VAF – frecvența alelică – procentul de celule din cele analizate care prezintă mutația. Pentru testarea somatică se raportează variante patogene sau posibil patogene cu VAF>5%.

Variația numărului de copii (CNV): Prezența unui CNV în eșantionul somatic poate indica o mutație somatică, dar ar trebui confirmată prin metode alternative, cum ar fi Amplificarea Probelor Dependente de Ligare Multiplex (MLPA).

Prevalența: Mutațiile somatice BRCA apar în aproximativ 5% -7% din cazurile de cancer ovarian.

Implicațiile clinice: Mutațiile somatice BRCA pot avea consecințe pentru deciziile terapeutice, cum ar fi utilizarea inhibitorilor PARP (inhibitori ai enzimei poli ADP riboză polimerază - PARP), dar nu afectează istoricul familial al pacientului sau riscul de transmitere a mutației descendenților.

• 
  Spitalul Clinic SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Panel BRCA din țesut tumoral la SANADOR

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate teste pentru mutațiile somatice din genele BRCA1 și BRCA2 în scopuri prognostice. De asemenea, este disponibilă și testarea mutațiilor BRCA prin analiză din sângele periferic, pentru identificarea predispoziției la cancerul de sân și la cancerul ovarian.

Probele biologice destinate acestor teste genetice sunt supuse analizei într-un mediu de lucru performant în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, echipat cu cele mai moderne echipamente medicale, care asigură obținerea unor rezultate precise și fiabile.

ADN-ul este extras dintr-o probă de sânge periferic sau din țesut imparafinat, în cazul BRCA somatic, este apoi măsurat și utilizat ca șablon pentru crearea unor biblioteci ADN, proces realizat automat cu ajutorul aparatului Ion Chef.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Programează-te!