Mutațiile genetice în cancerul pulmonar

Importanța detecției mutațiilor genetice în cancerul pulmonar

Cancerul pulmonar apare atunci când celulele din plămâni cresc necontrolat din cauza mutațiilor genetice. Identificarea acestor mutații poate îmbunătăți rezultatele tratamentului, prognosticul și calitatea vieții pacienților. La SANADOR, pacienții au acces la servicii medicale complete pentru diagnosticul și tratamentul cancerului de plămâni, inclusiv la teste avansate, esențiale pentru identificarea mutațiilor genetice implicate în această afecțiune.

Watch on YouTube

Identificarea mutațiilor genetice ajută medicul să decidă dacă pacientul poate beneficia de un tratament țintit, care este mai eficient și are mai puține efecte secundare. De asemenea, pacienții pot primi tratamente precum chimioterapia și radioterapia, în funcție de nevoile individuale.

  • La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de mutații genetice în cancerul de plămâni

Există mai multe tipuri de mutații genetice în cancerul de plămâni. Mutațiile genetice precum TP53, KRAS, EGFR, ALK, MET și PIK3CA au un rol important în diviziunea celulară anormală.

Mutațiile genei TP53 apar frecvent în cancerul pulmonar fără celule mici, fiind prezente atât la fumători, cât și la nefumători.

Mutația genei KRAS este mai frecventă la fumători, în timp ce mutațiile EGFR și ALK sunt mai des întâlnite la nefumători și la femei.

De asemenea, au fost observate mutații în genele MET și PIK3CA, însă acestea sunt mai rar întâlnite.

  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cele mai frecvente mutații genetice în cancerul pulmonar

Cele mai frecvente mutații genetice în cancerul pulmonar sunt mutațiile în genele TP53, EGFR și KRAS. Mutația genetică este adesea corelată cu tipul de cancer pulmonar.

În cancerul pulmonar cu celule mici, mutația genei TP53 este predominantă. În cazul cancerului pulmonar non-microcelular, mutația TP53 este de asemenea frecventă, iar mutațiile în genele EGFR și KRAS apar frecvent.

  • SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cum apar mutațiile genetice asociate cancerului pulmonar

Mutațiile genetice asociate cancerului pulmonar pot fi clasificate în două tipuri: 

  • Mutațiile genetice germline în cancerul pulmonar sunt modificări ale ADN-ului care sunt moștenite de copii de la părinți, prin ovul sau spermatozoid.
  • Mutațiile genetice somatice în cancerul pulmonar sunt modificări ale ADN-ului dobândite pe parcursul vieții și constituie cea mai frecventă cauză a cancerului.

Cel mai important factor de risc este fumatul cronic, urmat de:

De asemenea, istoricul familial de cancer pulmonar reprezintă un factor de risc important.

  • Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Teste indicate pentru identificarea mutațiilor genetice în cancerul pulmonar

Medicul va analiza tumora pentru a identifica markerii genetici asociați cancerului pulmonar. Aceste analize sunt cunoscute sub denumirea de teste pentru mutațiile genetice în cancer pulmonar.

Specialist analizând markerii genetici în laboratorul de genetică medicală SANADOR.
Laboratorul de genetică medicală SANADOR este dotat cu tehnologie de ultimă generație, pentru rezultate rapide și corecte.

Pentru a efectua aceste teste, este nevoie de un eșantion de țesut tumoral sau de sânge. Dacă este nevoie de un eșantion de țesut, acesta poate fi obținut după operație.

Totuși, nu toți pacienții cu cancer pulmonar pot fi operați. Alte metode de a obține un eșantion includ bronhoscopia și biopsia.

Cum se realizează testarea pentru mutațiile genetice în cancerul de plămâni

Pentru a obține eșantionul necesar testării mutațiilor genetice asociate cancerului de plămâni, pot fi aplicate mai multe proceduri.

Bronhoscopia constă în introducerea prin cavitatea bucală sau prin nas a unui tub flexibil cu sursă de lumină și cameră video, pentru a ajunge la plămâni și a colecta țesut.

O altă metodă este biopsia cu ac transtoracic, în cadrul căreia medicul folosește un CT sau un ecograf pentru a introduce un ac în piept și a extrage țesut sau lichid.

Chirurgia toracoscopică asistată video (VATS) implică o mică incizie în piept pentru a introduce o cameră video și a preleva eșantioane.

În mediastinoscopie, un tub flexibil este introdus printr-o incizie în stern pentru a accesa mediastinul și a colecta țesut.

După ce eșantionul este colectat, este efectuat un panel pentru mutațiile genetice în cancerul pulmonar, care cuprinde mai multe teste, pentru a identifica mutațiile asociate cu această afecțiune.

Printre testele genetice pentru cancer pulmonar se numără secvențierea, un test inițial care analizează întreaga genă, dar cu o sensibilitate mai scăzută. Testarea specifică a uneia dintre formele genei identifică rapid gene precum EGFR, HER2 și KRAS, fiind mai eficientă și mai puțin costisitoare.

Secvențierea de nouă generație folosește tehnologie avansată pentru a detecta mai multe mutații. Alte metode includ testarea prin fluorescență în situ (FISH) și examenul imunohistochimic (IHC), care pot identifica mutații precum ALK.

De asemenea, biopsiile lichide analizează ADN-ul celulelor tumorale din sânge pentru a identifica rapid mutațiile EGFR.

  • Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Stabilirea tratamentului țintit în funcție de mutațiile genetice în cancerul pulmonar

Detecția mutațiilor genetice în cancerul pulmonar este esențială pentru a adapta tratamentele la nevoile specifice ale pacienților. Recomandările medicului se bazează pe rezultatele testelor genetice, dar au în vedere, de asemenea, tipul și stadiul cancerului.

Există medicamente țintite disponibile pentru tratamentul mutațiilor genetice asociate cu cancerul pulmonar fără celule mici. Având în vedere că aceste tratamente vizează exclusiv celulele canceroase, efectele secundare sunt, de obicei, mai puțin severe în comparație cu alte opțiuni terapeutice. Aceste tratamente pot fi administrate ca atare sau în combinație cu chimioterapia.

Recent, a fost aprobat Sotorasib ca fiind primul inhibitor destinat tratamentului cancerului pulmonar asociat cu mutația genei KRAS.

Proteina EGFR are rol în dezvoltarea cancerului pulmonar asociat cu mutația genei EGFR. Inhibitorii EGFR acționează prin blocarea semnalelor transmise de această proteină, ajutând astfel la gestionarea bolii.

În prezent, nu există tratamente țintite disponibile pentru cancerele asociate cu mutațiile genelor TP53 sau PIK3CA.

Prognosticul pentru pacienții cu mutații genetice în cancerul pulmonar

Prognosticul pacienților cu mutații genetice în cancerul pulmonar variază în funcție de tipul de mutație și de tratamentele disponibile.

Cei cu mutația genei EGFR au, în general, un prognostic mai bun, în special în stadiile timpurii ale bolii. În schimb, mutația genei KRAS este asociată cu un prognostic mai puțin favorabil.

Studiile arată că prezența mutațiilor TP53, împreună cu mutațiile EGFR sau ALK, poate reduce speranța de viață pentru pacienții cu cancer pulmonar fără celule mici.

Identificarea mutațiilor genetice în cancerul pulmonar la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de teste genetice avansate, pentru identificarea mutațiile asociate cu diferite tipuri de cancer. Analizele sunt efectuate în cele mai bune condiții în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR. Tehnologia de ultimă generație din dotarea laboratorului permite obținerea de rezultate precise, esențiale pentru stabilirea unui diagnostic corect și a unui tratament țintit, care ține cont de particularitățile specifice ale pacientului.

Rezultatele testelor genetice sunt interpretate de medici cu experiență în genetică medicală, în cadrul unui sfat genetic, urmat de recomandarea pașilor necesari în continuare. Comisia oncologică multidisciplinară (Tumor Board) evaluează fiecare caz și recomandă tratamentele cele mai potrivite pentru fiecare pacient, asigurând un plan de tratament personalizat și eficient.

  • Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Programează-te

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR