+4.021.969.969

Microcefalia

Ce este microcefalia

Microcefalia este o afecțiune neurologică rară, caracterizată printr-o dimensiune redusă a capului unui copil față de standardele normale pentru vârsta și sexul său. SANADOR asigură servicii medicale performante pentru micii pacienți, prin consultații de pediatrie și neurologie pediatrică, investigații avansate pentru diagnostic și tratament modern.

Afecțiunea se poate manifesta izolat sau alături de alte malformații congenitale majore. Microcefalia poate fi și un simptom al altor tulburări, nu doar o afecțiune în sine. Copiii afectați se confruntă adesea cu dizabilități intelectuale de diferite grade, însă o mică parte dintre aceștia se pot dezvolta fără disfuncții semnificative. Există și cazuri grave de microcefalie, când afecțiunea poate pune viața în pericol.

Microcefalia poate fi diagnosticată imediat după naștere sau ulterior.

Tipuri de microcefalie

Microcefalia poate fi clasificată în funcție de momentul apariției afecțiunii:

  • microcefalie primară sau microcefalie congenitală: prezentă la naștere, adesea detectată în timpul sarcinii. Apare atunci când creierul copilului nu se dezvoltă corespunzător în perioada de viață intrauterină;
  • microcefalie secundară sau microcefalie dobândită: se dezvoltă după naștere. Capul crește inițial într-un ritm normal, dar ulterior nu reușește să țină pasul cu creșterea normală, din cauza unor leziuni sau întreruperi în dezvoltarea creierului.

O altă clasificare se poate face în funcție de asocierea microcefaliei cu un sindrom genetic:

  • microcefalie negenetică: singura anomalie este un cap prea mic, fără afectare genetică;
  • microcefalie genetică: dimensiune mai mică a capului și a creierului ca o caracteristică a unui sindrom genetic complex.

Microcefalia este remarcată și la adulți: fie persoana a fost diagnosticată cu microcefalie congenitală și a ajuns la vârsta adultă cu această afecțiune, fie prezintă microcefalie după naștere din cauza leziunilor cerebrale sau a încetinirii creșterii în timpul vieții timpurii.

Cauze și factori de risc pentru microcefalie

Cele mai multe cazuri sunt de microcefalie primară (congenitală). Mai puține cazuri apar după naștere din cauza leziunilor cerebrale, traumatismelor, infecțiilor sau a malnutriției severe. Totuși, în mai mult de o treime din cazuri, etiologia nu este cunoscută.

Anomaliile cromozomiale, precum sindromul Down (trisomia 21), sunt o cauză frecventă pentru microcefalia genetică. Mutațiile în anumite gene pot afecta în mod direct creșterea creierului, fie izolat, fie ca parte a unui sindrom genetic mai larg. Alte cazuri de boli determinate genetic, cu prezenta microcefaliei sunt: sindromul Rett, sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Angelman.

Afecțiuni precum craniosinostoza, în care oasele craniului unui copil fuzionează prematur, pot limita creșterea creierului, ducând la un cap prea mic.

Factorii de mediu și factorii de risc materni joacă un rol semnificativ. Afectarea dezvoltării copilului poate să apară în perioada intrauterină, cât și după naștere, cu risc de microcefalie în următoarele situații:

  • infecții virale sau parazitare (rubeola, varicela, toxoplasmoza, infecția cu citomegalovirus sau cu virusul Zika);
  • fenilcetonuria necontrolată;
  • diabet gestațional în formă complicată;
  • expunerea mamei la substanțe nocive, inclusiv alcool, droguri sau toxine;
  • malnutriția, atât a mamei în timpul sarcinii, cât și la copilul nou-născut, apoi sugar și chiar în stadiu de copil mic, lipsa unei alimentații adecvate împiedicând dezvoltarea corectă a creierului.

Lipsa oxigenului la nivelul creierului (anoxie/hipoxie cerebrală) poate rezulta din complicații în sarcină, travaliu sau la naștere. Asfixia la naștere face parte din urgențele neonatale. Reducerea fluxului sanguin sau accidentele vasculare cerebrale (AVC) la făt pot afecta creșterea creierului.

Cum se manifestă microcefalia

Semnul principal al microcefaliei este o dimensiune a capului semnificativ mai mică decât media la copiii de aceeași vârstă și sex. Acest lucru se determină prin măsurarea circumferinței capului și compararea acesteia cu diagramele de creștere standardizate. Circumferința capului în microcefalie se situează cu mult sub valorile normale.

În cazurile severe, afecțiunea poate provoca o disproporție vizibilă între dimensiunea craniului și cea a feței, deoarece fața continuă să crească, în timp ce capul nu.

Alte semne frecvente sunt:

  • întârzierea unor etape importante: statul în șezut, statul în picioare, vorbitul, mersul,
  • dizabilitățile intelectuale,
  • dificultățile de învățare.

Simptomele microcefaliei variază ca gravitate în funcție de cauza de bază și de amploarea anomaliilor de creștere a creierului. În cazurile de microcefalie ușoară, copiii nu prezintă niciun simptom în afară de un cap prea mic, dar în cele de microcefalie severă aceștia se confruntă cu dificultăți neurologice și de dezvoltare.

Deficiențele neurologice sunt frecvente și pot include convulsii la copii, echilibru și coordonare slabe și tulburări de mișcare. Pot apărea dificultăți de hrănire, cum ar fi probleme de înghițire (disfagie), împreună cu probleme precum statura mică sau tulburări metabolice. Sunt posibile și pierderea auzului și pierderea vederii, care rezultă adesea din anomalii neurologice sau structurale subiacente, cum ar fi leziunile retinei.

  • Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Complicațiile microcefaliei

Gravitatea acestora depinde de cauza de bază și de gradul de afectare a creșterii creierului.

Întârzierile în dezvoltare afectează vorbirea, mișcarea și dobândirea unor abilități precum mersul pe jos și autoîngrijirea. Aceste întârzieri sunt însoțite de dizabilități intelectuale de gravitate variabilă. Dificultățile de coordonare și echilibru sunt frecvente, putând complica activitățile zilnice și mobilitatea.

Creșterea poate fi afectată, rezultând o statură mică sau nanism. În unele cazuri, copiii cu microcefalie dezvoltă distorsiuni faciale, deoarece creșterea craniului nu ține pasul cu dezvoltarea feței. Hiperactivitatea și dificultățile comportamentale sunt raportate în multe cazuri. Pot apărea complicații neurologice, cum ar fi convulsiile.

Microcefalia severă poate pune viața în pericol, în special atunci când este însoțită de anomalii profunde ale dezvoltării creierului sau de afecțiuni asociate. Supraviețuirea unui copil cu microcefalie severă depinde de depistarea precoce a acesteia și de instituirea unui tratament adecvat.

Diagnosticul de microcefalie

Diagnosticul poate fi pus în timpul sarcinii sau după naștere, folosind diferite metode de măsurare pentru circumferința capului în microcefalie și de investigare a cauzelor.

Detectarea microcefaliei înainte de naștere poate fi prin ecografie prenatală, de obicei la sfârșitul trimestrului al doilea sau începutul trimestrului al treilea. Aceasta ajută la identificarea mărimii mici a capului la fătul în curs de dezvoltare. După naștere, diagnosticul se face prin măsurarea circumferinței capului copilului. Această măsurătoare este comparată cu diagramele de creștere standardizate.

Microcefalia este diagnosticată atunci când circumferința capului este mai mică decât a 97% dintre copiii de aceeași vârstă și sex (sub percentila a 3-a). Măsurătorile capului se fac în primele 24 de ore de viață, deși uneori sunt amânate, dacă procesul nașterii a afectat temporar forma capului.

Dacă se suspectează microcefalie, se pot efectua teste suplimentare, pentru a evalua gravitatea și a identifica cauzele potențiale. Aceste teste pot include: 

Pentru cazurile de microcefalie după naștere, medicul diagnostichează afecțiunea atunci când semnele, cum ar fi încetinirea creșterii capului, devin evidente în timpul copilăriei. Acest lucru implică măsurarea circumferinței capului și compararea acesteia cu etapele de dezvoltare, cum ar fi târâtul, mersul sau vorbirea.

  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tratamentul pentru microcefalie

Tratamentul pentru microcefalie se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe sprijinirea dezvoltării, deoarece nu există tratament curativ. Controalele de rutină pot fi suficiente pentru copiii cu microcefalie ușoară și fără complicații suplimentare.

În cazurile moderate, programele de intervenție timpurie, inclusiv terapiile logopedice, fizice și ocupaționale, ajută la abordarea întârzierilor în dezvoltare și la maximizarea abilităților. Medicamentele pot gestiona convulsiile sau hiperactivitatea.

În microcefalia secundară craniosinostozei, o intervenție de neurochirurgie poate remodela craniul, pentru a permite creșterea creierului.

  • La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Speranța de viață a persoanelor cu microcefalie

Speranța de viață în microcefalie variază în funcție de gravitatea afecțiunii și de orice complicații asociate. În cazurile ușoare, în care funcția creierului rămâne în mare parte neafectată, supraviețuirea unui copil cu microcefalie este foarte posibilă, cu o durată de viață normală și cu probleme minime de sănătate.

Cu toate acestea, în cazurile grave pot apărea complicații, cum ar fi întârzieri semnificative în dezvoltare, convulsii și alte deficiențe neurologice, ceea ce poate reduce speranța de viață în microcefalie. Gradul în care este afectată funcția cerebrală joacă un rol esențial în determinarea rezultatelor pe termen lung.

  • La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Monitorizarea și îngrijirea persoanelor cu microcefalie

Monitorizarea și îngrijirea microcefaliei se axează pe controale medicale regulate, pentru a urmări creșterea, circumferința capului și etapele de dezvoltare. Cazurile ușoare pot necesita doar o monitorizare de rutină, în timp ce cazurile severe necesită adesea o abordare multidisciplinară.

Intervenția timpurie cu terapie fizică, ocupațională și logopedică ajută la maximizarea abilităților. Medicamentele pot gestiona convulsiile sau hiperactivitatea, iar sprijinul nutrițional poate aborda dificultățile de hrănire. Planurile educaționale personalizate sprijină dezvoltarea cognitivă.

  • Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații oferite de medici cu experiență, de investigații prin metode avansate (CT, RMN, ecografii) și de analize de laborator complete și performante, inclusiv pentru determinarea bolilor genetice, precum și de monitorizare pe termen lung. În acest fel, este descoperită cauza care a provocat microcefalie, iar medicul recomandă metodă potrivită de tratament, adaptată fiecărui caz.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate diferite teste genetice prenatale și postnatale, în funcție de indicația stabilită, iar rezultatele sunt interpretate de specialiști cu experiență în genetică medicală, în cadrul unui sfat genetic.

În situația unei urgențe medicale, pacienții se pot adresa cu încredere către Compartimentul de Primiri Urgențe de la Spitalul Clinic SANADOR, pentru evaluare promptă și administrarea tratamentului necesar.

Programează-te!

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR
Solicită o programare Programare online Exclusiv pentru clienții SANADOR cu cont activ