Totul despre malformațiile congenitale ale sistemului nervos central

Ce sunt malformațiile congenitale ale sistemului nervos central?

Malformațiile congenitale ale sistemului nervos central sunt anomalii din naștere ale creierului sau ale măduvei spinării. La SANADOR, pacienții au acces la servicii medicale complete pentru diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni.

Termenul de malformații ale sistemului nervos central cuprinde o gamă largă de tulburări și afecțiuni care vizează forma și/sau funcția sistemului nervos. Există numeroase variații ale malformațiilor congenitale ale oaselor și ale țesuturilor moi ale capului și coloanei vertebrale, inclusiv defecte ale tubului neural, din care se formează creierul și măduva spinării în timpul dezvoltării intrauterine a fătului.

Defectele tubului neural afectează creierul și măduva spinării și sunt printre cele mai frecvente anomalii congenitale. Cele mai răspândite tipuri de malformații congenitale cerebrale sunt anencefalia și encefalocelul, iar cea mai frecventă malformație a coloanei vertebrale este spina bifida.

O parte dintre aceste malformații congenitale ale sistemului nervos central pot fi diagnosticate încă din timpul sarcinii, însă majoritatea sunt confirmate după naștere. Unele anomalii ale SNC sunt incompatibile cu viața, sarcina terminându-se prin naștere prematură sau la termen, dar cu un făt mort sau care supraviețuiește o perioadă scurtă de timp.

Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de malformații congenitale ale sistemului nervos central

Există numeroase tipuri de malformații ale sistemului nervos central, cele mai frecvente fiind:

Malformația Chiari - afecțiune în care porțiuni ale creierului, numite amigdale cerebeloase, alunecă prin deschiderea inferioară a craniului în coloana vertebrală superioară, ceea ce poate exercita presiune asupra creierului sau măduvei spinării și poate bloca fluxul de lichid cefalorahidian (lichid care învelește SNC).
Chisturile arahnoidiene - cel mai frecvent tip de chist cerebral, fiind niște saci plini de lichid, nu tumori solide, care apar în unul dintre cele trei straturi meningeale (straturi de țesut care acoperă SNC).
Anencefalia - absența totală sau parțială a creierului, cu absența bolții craniene osoase și a pielii de acoperire.
Craniorahischizisul - malformație foarte gravă, caracterizată prin combinația de anencefalie cu un defect osos al coloanei vertebrale, care poate fi limitat la coloana cervicală, sau rareori, se poate extinde la nivelul coloanei toracice sau chiar lombosacrale.
Encefalocelul - leziune chistică, acoperită cu piele, care iese printr-un defect al craniului, poate conține meninge și țesut cerebral herniat sau numai meninge și poate varia ca localizare și dimensiune.
Spina bifida - cele mai frecvente malformații congenitale ale coloanei vertebrale caracterizate prin hernierea (ieșirea la exterior) printr-un defect al coloanei vertebrale a unei părți din meninge sau din măduva spinării sau chiar din ambele.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru malformațiile congenitale ale sistemului nervos central

În prezent, nu se cunosc cu exactitate cauzele pentru apariția malformațiilor sistemului nervos central. Anomaliile SNC sunt provocate de o serie de factori genetici, în combinație cu diverși factori de mediu.

Unii dintre acești factori de risc includ:

Moștenirea genetică - deși asocierea genetică este neclară, s-a observat că o femeie are un risc crescut de a avea un copil cu defecte SNC la naștere dacă are antecedente familiale (există în familie un copil cu această afecțiune) sau dacă are antecedente personale (a născut deja un copil cu o malformație a SNC);
Deficiența de acid folic - lipsa unor substanțe nutritive, în special vitamina din grupa B, numită folat (acid folic), crește riscul de a avea un copil cu malformații congenitale ale sistemului nervos central;
Consumul de alcool sau de droguri pe perioada sarcinii;
Utilizarea unor medicamente - de exemplu medicamentele utilizate pentru tratarea și controlul epilepsiei;
Expunerea la diverse substanțe toxice din mediu;
Infecția cu diverse virusuri, care afectează copilul în timpul sarcinii.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Cum se manifestă defectele congenitale ale sistemului nervos central?

Simptomele și semnele anomaliilor congenitale ale SNC pot varia extrem de mult, în funcție de natura și de severitatea afecțiunii.

Cele mai întâlnite manifestări clinice includ:

Lipsa sau pierderea progresivă a forței musculare;
Rigiditate și spasticitate musculară;
Slăbiciune cognitivă;
Întârziere în dezvoltarea psihomotorie;
Dureri severe;
Convulsii;
Tulburări de vedere.

Stabilirea diagnosticului de anomalii congenitale ale sistemului nervos central

Diagnosticul cert al malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central este stabilit după naștere, fiind necesară o evaluare amănunțită, realizată de un medic pediatru sau de un neurolog pediatru, care poate recomanda următoarele:

Examinare generală – este foarte importantă este evaluarea oricăror dismorfisme sau anomalii congenitale asociate, care pot sugera un sindrom congenital subiacent.
Examen neurologic - trebuie efectuat la toți sugarii suspectați sau diagnosticați cu malformații ale SNC; pot fi observate anomalii ale mișcărilor oculare, tulburări de supt și/sau de înghițire și hipotonie musculară.
Investigații imagistice ale SNC - imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate confirma sau detalia informațiile despre o malformație SNC.
Examen oftalmologic - pentru a evalua prezența patologiei oculare asociate (de exemplu microftalmia).
Electroencefalograma (EEG) - investigație care detectează și înregistrează activitatea electrică de la nivelul creierului, care poate ajuta la depistarea prezenței unor crize epileptice.

În plus, medicul poate recomanda și studii metabolice, teste genetice postnatale, ecocardiografie, ecografie abdominală, analize pentru măsurarea nivelului de alfa-fetoproteină(AFP) și investigații ale sistemului osos, în funcție de fiecare caz în parte, pentru a analiza prezența altor anomalii asociate.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Complicațiile produse de malformațiile congenitale ale sistemului nervos central

Prezența de defecte SNC la naștere duce de obicei la complicații severe. Hidrocefalia este o complicație frecventă, în care se acumulează în exces lichid cefalorahidian la nivel cerebral, în special în rândul copiilor cu meningomielocel.

De asemenea, multiple defecte congenitale ale sistemului nervos central pot determina paralizie sau diferite grade de dizabilitate a copilului. Există unele malformații ale sistemului nervos, cum ar fi anencefalia, în care copilul este născut mort sau moare la scurt timp după naștere.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratamentul malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central

Pentru tratamentul unor malformații ale sistemului nervos central este necesară o abordare multidisciplinară. Este esențială colaborarea între medici pediatri, neurochirurgi, chirurgi plasticieni, geneticieni, pentru a dezvolta planul de tratament al copilului și pentru a determina tipul de intervenție chirurgicală potrivită.

Dacă o malformație congenitală a creierului sau a coloanei vertebrale este ușoară, nu provoacă niciun semn sau simptom clinic, poate fi recomandată doar observația, ceea ce înseamnă vizite regulate la medic și investigații pentru a monitoriza starea copilului.

În unele cazuri însă, este recomandată intervenția chirurgicală, pentru a ameliora simptomele, pentru corecția funcției și a formei creierului și/sau a coloanei vertebrale, pentru maximizarea funcției cognitive și motorii și pentru prevenirea dezvoltării sau progresiei deficitelor neurologice. După o intervenție chirurgicală, îngrijirea corectă și recuperarea postoperatorie sunt vitale.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, diagnosticul malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central este realizat cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla, completate cu analize genetice avansate, în funcție de indicație, efectuate rapid și cu mare precizie în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR. Pacienții au acces la consulturi multidisciplinare, asigurate de medici empatici și foarte experimentați, care vor stabili cel mai potrivit tratament pentru fiecare caz în parte.

Pentru micuții care vin pe lume cu malformații congenitale ale SNC, Spitalul Clinic SANADOR dispune de o Secție de Terapie Intensivă Neonatală deosebit de performantă, dotată cu echipamente ultraperformante, acreditată ca secție ATI de categoria I, cu nivel de competență extinsă. Atunci când este indicat tratamentul chirurgical, operația este realizată în deplină siguranță, într-unul dintre cele mai performante blocuri operatorii din țară. La Spitalul Clinic SANADOR sunt operate cu succes inclusiv malformațiile cardiace congenitale, atunci când există indicație în acest sens.

Pentru stabilirea unui diagnostic precoce al malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central, încă din viața intrauterină, SANADOR asigură acces la ecografii de sarcină performante, inclusiv la morfologie fetală. În acest fel, pot fi identificate din timp anomaliile de dezvoltare ale fătului, iar sarcina va fi supravegheată mai atent. La Maternitatea SANADOR, parte a celui mai mare spital privat multidisciplinar din țară, pacientele beneficiază de naștere în siguranță chiar și în cazul unei sarcini cu risc crescut sau atunci când urmează să aducă pe lume un bebeluș cu probleme de sănătate.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!