Angioedemul ereditar

Ce este angioedemul ereditar

Angioedemul ereditar este o afecțiune rară a sistemului imunitar, care se transmite genetic și determină umflături severe, în special la nivelul feței, căilor respiratorii și intestinelor. La SANADOR, pacienții au acces la consultații efectuate de medici experimentați și la investigații avansate pentru stabilirea unui diagnostic corect și a tratamentului necesar.

Această boală este determinată de o deficiență sau disfuncție a unei proteine denumite inhibitor C1, responsabilă pentru reglarea permeabilității vaselor de sânge. Atacurile de AEE pot cauza edeme rapide ale mâinilor, picioarelor, feței și tractului intestinal, provocând durere abdominală intensă.

De obicei, simptomele apar în copilărie sau în adolescență și pot fi declanșate de proceduri stomatologice, infecții sau intervenții chirurgicale. Angioedemul ereditar prezintă o componentă familială semnificativă, iar istoricul familial poate include cazuri de umflături inexplicabile sau chiar decese premature.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de angioedem ereditar

Angioedemul ereditar se clasifică în principal în trei tipuri, fiecare având cauze și caracteristici distincte.

AEE de tip I este cauzat de o deficiență a inhibitorului C1, o proteină esențială care reglează sistemul imunitar și inflamația. Acest tip, cel mai frecvent, se manifestă prin umflături severe din cauza unei cantități insuficiente din această proteină.

AEE de tip II implică prezența unei proteine inhibitor C1 mutante, care, deși este prezentă în cantități normale sau chiar crescute, are activitatea compromisă.

AEE de tip III este mai puțin înțeles și nu prezintă anomalii evidente ale inhibitorului C1. Acest tip afectează adesea femeile și poate fi asociat cu mutații genetice care influențează metabolismul bradikininei, implicată în inflamație.

Fiecare tip necesită o abordare specifică pentru diagnosticare și tratament, având în vedere că atacurile de angioedem ereditar pot fi severe și afectează semnificativ calitatea vieții pacienților.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauze și factori de risc în boala AEE

Tipul I de angioedem ereditar este cauzat de un deficit al proteinei inhibitor C1, provocată de mutații în gena SERPING1. Peste 150 de mutații diferite au fost identificate la pacienții cu AEE. În tipul I de AEE, aceste mutații includ schimbări de aminoacizi, pierderi sau inserții de material genetic, rezultând proteine trunchiate sau incorect formate, care nu pot fi secretate corect. Astfel, apare un nivel scăzut de inhibitor C1 în organism.

În tipul II, mutațiile afectează regiunea activă a proteinei, rezultând un inhibitor C1 alterat care este prezent în plasmă, dar nu funcționează corect. Prin urmare, în tipul II, nivelul antigenului C1 în plasmă este normal sau chiar crescut, dar funcția proteinei este redusă.

Această boală se transmite autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană poate moșteni boala de la un părinte afectat. Deși majoritatea cazurilor au o istorie familială, aproximativ 25% dintre pacienți pot avea mutații spontane. Factorii de risc pentru atacurile de AEE includ intervenții stomatologice, infecții, stres și utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) și estrogenii. Aceste atacuri se pot agrava în perioada adolescenței.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Semne și simptome provocate de angiodemul ereditar

Manifestarea principală a bolii este edemul, iar un astfel de episod poate dura 2-5 zile și poate afecta diverse părți ale corpului, inclusiv gura, gâtul, mâinile, picioarele, fața, organele genitale și abdomenul.

Umflarea gâtului este un semnal de alarmă deosebit de grav, având potențialul de a provoca asfixiere. Umflarea mâinilor și picioarelor poate fi dureroasă, îngreunând desfășurarea activităților cotidiene. De asemenea, umflarea abdomenului poate determina dureri intense, greață și vărsături, diaree.

Înainte de debutul edemului, pot apărea simptome precum oboseală extremă, dureri musculare, furnicături, durere de cap, dureri abdominale, răgușeală și schimbări de dispoziție.

La femei, frecvența și intensitatea atacurilor pot fluctua în funcție de ciclul menstrual, sarcină sau utilizarea anticoncepționalelor ori a terapiei de substituție hormonală ce conține estrogen. Astfel, femeile pot observa adesea o creștere a numărului și severității atacurilor în timpul administrării acestor medicamente.

• 
  Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Complicațiile angioedemului ereditar

Angioedemul ereditar poate duce la complicații severe, dintre care cea mai gravă este umflarea căilor respiratorii superioare, care poate provoca asfixiere. Deși acest tip de complicație este rar, riscul este semnificativ, mai ales în cazul episoadelor acute.

În plus, umflăturile pot afecta nu doar fața și extremitățile, ci și tractul gastrointestinal, provocând dureri abdominale intense și posibile obstrucții intestinale. Aceste probleme pot duce la spitalizări frecvente și la reducerea calității vieții.

De asemenea, atacurile repetate de angioedem pot provoca anxietate și stres, agravând starea generală a pacientului.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul de angiodem ereditar

Diagnosticul angioedemului ereditar este stabilit prin anamneză, examinare clinică și teste de laborator.

Istoricul medical al pacientului este esențial, deoarece boala se transmite genetic, iar o istorie familială de umflături inexplicabile poate sugera această afecțiune. Simptomele caracteristice, cum ar fi umflarea rapidă a feței, a extremităților și a tractului gastrointestinal, sunt, de asemenea, luate în considerare.

Testele de laborator includ măsurarea nivelurilor de inhibitor C1 și funcția acestuia. În cazul tipului I, nivelurile de inhibitor C1 sunt scăzute, în timp ce în tipul II acestea pot fi normale sau chiar crescute, dar cu o funcție defectuoasă.

Deși testele genetice nu sunt întotdeauna necesare, ele pot ajuta la confirmarea diagnosticului în cazurile mai complexe. Evaluarea atentă a acestor factori este crucială pentru un diagnostic corect și pentru stabilirea unui plan de tratament adecvat.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Stabilirea diagnosticului diferențial

Angioedemul ereditar este mediat de bradikinină, în contrast cu alte forme de angioedem, care sunt mediate de histamină sau prin alte mecanisme. Această distincție este crucială pentru diagnostic și tratament, deși nu există un test diagnostic unic pentru diferențierea lor.

Angioedemul mediat de histamină este caracterizat de urticarie și prurit, având factori declanșatori precum virusuri, medicamente sau alimente. În cazurile cronice, cauza poate fi autoimună, iar durerile abdominale severe sunt rare. Această formă de angioedem prezintă un debut rapid și răspunde bine la antihistaminice, epinefrină sau corticosteroizi.

În contrast, angioedemul mediat de bradikinină, incluzând angioedemul ereditar, progresează mai lent, fără asocierea frecventă a urticariei sau a pruritului. Atacurile sunt persistente și pot implica dureri abdominale în aproximativ 50% dintre cazuri, nerăspunzând bine la tratamentele standard utilizate pentru angioedemul mediat de histamină.

Aceste diferențe sunt esențiale pentru evaluarea corectă și managementul adecvat al pacienților.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Tratamentul pentru angioedem ereditar

Tratamentul presupune gestionarea atacurilor acute și prevenirea acestora pe termen lung. În cazul atacurilor, medicamentele utilizate includ inhibitori ai C1, care pot fi derivați din plasmă umană sau recombinanți, acționează prin blocarea receptorilor pentru bradikinină. Aceste tratamente sunt esențiale deoarece antihistaminicele și corticosteroizii nu sunt utili.

În plus, pacienții sunt sfătuiți să evite factorii declanșatori, cum ar fi estrogenii și inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Monitorizarea persoanelor cu angioedem ereditar

Monitorizarea pacienților cu angioedem ereditar este esențială pentru asigurarea unei gestionări eficiente a acestei afecțiuni complexe. Aceasta implică evaluări periodice ale simptomelor și frecvenței atacurilor, dar și identificarea și evitarea factorilor declanșatori.

Evaluările periodice trebuie realizate de o echipă medicală multidisciplinară, care poate include alergologi, imunologi și medici de familie, și sunt fundamentale pentru adaptarea tratamentelor în funcție de evoluția bolii și de răspunsul la terapie. Această abordare integrată contribuie la minimizarea complicațiilor și la îmbunătățirea calității vieții pacienților cu angioedem ereditar.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Stilul de viață recomandat pentru persoanele cu angioedem ereditar

Stilul de viață recomandat pentru acești pacienți include măsuri esențiale pentru prevenirea atacurilor și gestionarea simptomelor. Bolnavii sunt sfătuiți să evite, pe cât posibil, factorii declanșatori, precum stresul, infecțiile, operațiile neesențiale și unele medicamente.

Adoptarea unui stil de viață sănătos, ce include o alimentație echilibrată și exerciții fizice regulate, contribuie la menținerea unei stări generale optime.

De asemenea, este important ca pacienții să fie instruiți în tehnici de auto-monitorizare și medicație. Educația continuă și comunicarea constantă cu echipa medicală sunt fundamentale pentru adaptarea terapiei și îmbunătățirea calității vieții. Pacienții ar trebui să aibă întotdeauna la îndemână medicamentele necesare pentru gestionarea atacurilor, asigurând, astfel, un răspuns rapid în caz de necesitate.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR oferă acces la o gamă completă de servicii medicale pentru diagnosticarea și gestionarea afecțiunilor genetice. Analizele de laborator indicate pentru diagnosticul unor boli moștenite, cum este și angiodemul ereditar, sunt prelucrate în Laboratoarele SANADOR, iar testele genetice sunt efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente performante. De asemenea, pacienții au acces la consiliere genetică.

În funcție de evoluția simptomatologiei și pentru reducerea severității acesteia, pacienții beneficiază de evaluări periodice, efectuate de o echipă medicală multidisciplinară, care include specialiști în imunologie și alergologie, medicină de familie și genetică medicală, pentru adaptarea planului terapeutic și îmbunătățirea calității vieții.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Programează-te