Anemia megaloblastică este o formă de anemie macrocitară, cauzată de un defect de sinteză a ADN-ului, care determină modificări morfologice ale globulelor roșii (eritrocite). Poate fi cauzată de o carență a vitaminei B12 sau a acidului folic, factori de bază în sinteza normală a ADN-ului.
Vitamina B12 și acidul folic nu pot fi sintetizate de organism, motiv pentru care acești compuși trebuie procurați prin aportul alimentar. Acidul folic poate fi întâlnit într-o gamă vastă de alimente (fasole, sparanghel, broccoli, spanac avocado, banane, portocale, ouă, varză de Bruxelles, ficat de vițel), în schimb vitamina B12 poate fi procurată doar din alimentele de origine animală.
Anumite afecțiuni gastrice pot conduce la anemie megaloblastică, din cauza malabsorbției vitaminei B12 la nivelul tractului gastro-intestinal. De asemenea, din cauza fenomenului de recirculare a vitaminei B12 la nivel digestiv (circuitul enterohepatic), persoanele cu deficit de absorbție sunt mai afectate decât cele cu un deficit de aport (în cazul persoanelor vegane).
În cazul acidului folic, acesta este absorbit la nivel intestinal, având un traseu asemănător vitaminei B12. În organismul uman, atât vitamina B12, cât și acidul folic se acumulează sub formă de depozite, însă acestea sunt suficiente pentru 3-5 ani în cazul vitaminei B12, și doar pentru 3-4 luni în cazul acidului folic.
Vitamina B12 are rol în activarea acidului folic, care deține un rol important în sinteza acizilor nucleici, precum ADN-ul. Carența de vitamina B12 diminuează sinteza de ADN, conducând astfel la formarea de eritrocite deficitare, formate incomplet, sub denumirea de megaloblaste.
Sinteza deficitară de ADN afectează hematopoieza (formarea liniilor celulare medulare: eritrocite, leucocite, trombocite) conducând astfel la manifestări multiple: echimoze (vânătăi) ca urmare a trombocitopeniei, predispoziția la infecții, anemie megaloblastică.