Albinism

Ce este albinismul?

Albinismul face referire la un grup de afecțiuni genetice ereditare, caracterizate prin producerea unei cantități foarte mici de melanină sau chiar prin absența acestui pigment la nivelul tegumentului, al părului și al ochilor.

Tipul și cantitatea de melanină produsă în corp determină culoarea pielii, a părului și a ochilor. De asemenea, melanina are un rol important în dezvoltarea nervilor optici, astfel că persoanele cu albinism au afectări de vedere.

Manifestările albinismului sunt, de obicei, vizibile la nivelul culorii pielii, părului și ochilor, dar, uneori, diferențele sunt mici și insesizabile. Pacienții cu albinism au sensibilitate crescută față de expunerea la soare, astfel că au risc crescut de a dezvolta cancer de piele.

Chiar dacă nu există tratament pentru albinism, persoanele care au această boală pot urma pași în vederea obținerii unei protecții mai eficiente a pielii și ochilor și în vederea îmbunătățirii acuității vizuale. Sfatul genetic, oferit de un medic specializat în genetică medicală, este de asemenea important, pentru că afecțiunea poate fi transmisă urmașilor.

Cauze

Cauza albinismului este o mutație genetică a cărei consecință este reducerea activității unei enzime sau chiar absența producerii acesteia în organism. Acest deficit conduce la lipsa sintezei de melanină. Albinismul poate fi transmis de-a lungul mai multor generații fără a fi depistat, neexistând o manifestare a simptomelor.

Tipuri de albinism

Există mai multe tipuri de albinism, în funcție de numărul cromozomului în care are loc mutația. Astfel, putem distinge:

• Albinism oculocutanat (OCA) - cel mai frecvent întâlnit tip, apare la persoanele care au moștenit două copii ale unei gene mutante, câte una de la fiecare părinte. Este rezultatul mutației unei gene din cele șapte, denumite OCA1-OCA7. Albinismul oculocutanat produce nivele scăzute ale pigmentului în piele, păr,ochi și dificultăți de vedere. Nivelul de pigment variază în funcție de tipul bolii, astfel culoarea tegumentului, a părului și a ochilor variază, de asemenea, în funcție de tip.

• Albinism ocular - este limitat la ochi, producând tulburări de vedere. Cel mai întâlnit tip este tipul 1, moștenit de o genă mutantă de pe cromozomul X. Albinismul ocular X-linkat poate fi transmis vertical de la mamă la făt. Acest tip de albinism apare aproape exclusiv la bărbați și este mult mai puțin frecvent decât albinismul oculocutanat.

• Albinism asociat cu sindroame ereditare rare - sindromul Hermansky-Pudlak include o formă de albinism oculocutanat, la care se asociază boli pulmonare, afecțiuni ale colonului, sindrom hemoragipar, cu apariție de echimoze. Sindromul Chediak-Higashi include, de asemenea, o formă de albinism oculocutanat, la care se asociază infecții recurente, afecțiuni neurologice și alte afecțiuni severe.

Simptome

Poate fi recunoscut ușor, persoanele cu această afecțiune având o paloare caracteristică, încă de la naștere. În unele cazuri, pe măsura înaintării în vârstă, pigmentația pielii se poate modifica. Părul poate căpăta de la nuanțe de blond până la nuanțe de alb, iar irisul poate deveni din albastru, roșu – în cazul absenței totale a pigmentului.

Albinismul poate fi și un simptom al altor afecțiuni, precum Sindromul Hermansky-Pudalk sau Sindromul Chedlak-Higashi.

Diagnostic

Diagnosticul albinismului se stabilește prin control de specialitate dermatologic și oftalmologic, urmând câteva etape succesive:

• efectuarea unui examen clinic care include examinarea pielii și a părului, pentru compararea cu alte afecțiuni asemănătoare, precum vitiligo;
• examinarea completă a ochiului;
• comparația între pigmentarea pacientului față de ceilalți membri ai familiei;
• analizarea istoricului medical al pacientului, ale antecedentelor de sângerare, a apariției de echimoze sau a infecțiilor spontane.

Tratament

În prezent nu există tratament pentru această afecțiune, accentul punându-se pe evitarea complicațiilor și ameliorarea simptomelor. De regulă, se recomandă următoarele:

• Folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV;
• Utilizarea cremelor cu protecție solară;
• Control oftalmologic, cu prescrierea ochelarilor de vedere în cazul tulburărilor specifice;
• Evitarea expunerii la radiații solare și purtarea hainelor care acoperă în întregime pielea, mai ales în perioadele cu activitate solară intensă.

Complicațiile albinismului

Cele mai multe complicații derivate din albinism sunt cele legate de tulburarea vederii, afecțiunile putând fi de o severitate medie sau gravă, precum:

• Fotofobie;
• Nistagmus;
• Strabism;
• Astigmatism;
• Reducerea acuității vizuale.