Tetralogia Fallot

Ce este tetralogia Fallot?

Tetralogia Fallot este o malformație congenitală rară a inimii, caracterizată printr-o serie de anomalii structurale care afectează circulația sanguină. Afecțiunea are un impact semnificativ asupra vieții pacienților, iar stabilirea unui diagnostic precoce și intervenția chirurgicală promptă sunt esențiale pentru îmbunătățirea prognosticului.

Această malformație cardiacă a fost descrisă pentru prima dată în 1888 de către medicul francez Étienne-Louis Arthur Fallot și rămâne o preocupare medicală semnificativă și în prezent.

Cele 4 anomalii structurale care formează tetralogia Fallot sunt:

• Stenoză pulmonară: o îngustare a valvei pulmonare și a arterei pulmonare, care îngreunează fluxul normal al sângelui către plămâni.
• Defect septal ventricular (VSD): există un orificiu în peretele care separă cele două camere inferioare ale inimii.
• Deviație de aortă: aorta este implantată spre ventriculul drept, corespunzător defectului de sept interventricular, ceea ce face ca în circulația sistemică să fie pompat sânge amestecat (oxigenat și neoxigenat).
• Hipertrofie de ventricul drept: îngroșarea peretelui ventriculului drept ca răspuns la efortul susținut de a pompa sânge către plămâni.

Aceste anomalii interacționează și generează o serie de complicații asociate, determinând semne și simptome severe pentru cei afectați.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cauze și factori de risc

Tetralogia Fallot este o malformație congenitală, ceea ce înseamnă că se dezvoltă înainte de naștere, în timpul dezvoltării embrionare. Cu toate acestea, cauza exactă a acestei afecțiuni nu este complet înțeleasă. Malformația apare mai frecvent la bărbați și este asociată cu prezența sindromului Down.

Există anumiți factori de risc care pot crește probabilitatea apariției tetralogiei Fallot, cum ar fi:

• Factori genetici: există o asociere semnificativă între tetralogia Fallot și anumite anomalii genetice. Dacă doar unul dintre părinți are o formă a acestei afecțiuni sau a altor anomalii congenitale cardiace, probabilitatea de a transmite defectul este destul de mică însă, dacă ambii părinți prezintă afectare cardiacă, riscul crește semnificativ. În acest caz, este recomandat un consult genetic.
• Vârsta maternă (peste 40 de ani): riscul de a dezvolta malformații congenitale crește odată cu vârsta maternă.
• Expunerea la alcool sau la anumite medicamente în timpul sarcinii: consumul de alcool, benzodiazepine, medicamente anti-acneice sau chiar ibuprofen în sarcină poate crește riscul de malformații congenitale, inclusiv de tetralogie Fallot.
• Diabet zaharat gestațional: diabetul zaharat diagnosticat pentru prima dată în timpul sarcinii poate duce la anomalii congenitale ale fătului.
• Infecții ale mamei: infecțiile la femeile gravide, cum ar fi rubeola, pot crește riscul de a dezvolta malformații congenitale la făt.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cum se manifestă tetralogia Fallot?

Manifestările clinice ale tetralogiei Fallot pot varia în funcție de severitatea anomaliilor prezente. Ele pot fi ușoare, moderate sau severe și de obicei se agravează odată cu trecerea timpului.

Principalele semne și simptome includ:

• Cianoza nou-născutului: o colorația albăstruie a pielii și a mucoaselor datorată nivelurilor scăzute de oxigen în sânge. Acest simptom poate deveni evident în timpul activităților fizice sau agitației.
• Dispnee și slăbiciune: pacienții pot prezenta episoade de dispnee (dificultăți de respirație), însoțite de slăbiciune și oboseală.
• Dezvoltare fizică întârziată: copiii cu tetralogie Fallot pot prezenta întârzieri în creștere și dezvoltare.
• Atac paroxistic hipercianotic (tet spells): episoade severe de cianoză și dificultăți de respirație care se datorează unei scăderi bruște a nivelului de oxigen în sânge. Apar cu o frecvență mai ridicată la sugarii între 2-4 luni în timp ce plâng, mănâncă sau în timpul defecării. În urma unui atac sever, pot să apară pierderea cunoștinței, convulsii sau chiar hemipareză (paralizie temporară pe o parte din corp).

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Stabilirea diagnosticului

Diagnosticul tetralogiei Fallot se bazează pe anamneză, istoric medical detaliat, examinări fizice, teste imagistice și proceduri specifice. Unele dintre aceste metode includ:

• Pulsoximetrie - Cu ajutorul unui mic senzor plasat pe deget, această investigație non-invazivă măsoară într-un timp foarte scurt nivelul de oxigen din sânge.
• Electrocardiograma (EKG) - Înregistrează activitatea electrică a inimii, detectând eventualele anomalii de ritm cardiac și indicând hipertrofia ventriculului drept.
• Ecocardiografia transtoracică (ecografia cardiacă) - O tehnică imagistică non-invazivă care utilizează ultrasunetele pentru a vizualiza structura și funcția inimii, oferind informații detaliate despre anomalii.
• Radiografie toracică - Poate evidenția forma inimii, mărirea ventriculului drept și aspectul plămânilor.
• Tomografia computerizată (CT) sau rezonanța magnetică (RMN) - Pot furniza imagini detaliate și tridimensionale ale inimii, asigurând o evaluare mai precisă a anatomiei și a funcției cardiace.
• Cateterizare cardiacă. O investigație medicală invazivă în cadrul căreia medicul introduce un cateter (un tub subțire și flexibil) printr-un vas de sânge până în inimă, pentru a obține informații importante despre structura și funcția inimii. Este o metodă folosită tot mai rar în ultimii ani, cel mai adesea în completarea altor metode diagnostice.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Complicațiile tetralogiei Fallot

Tetralogia Fallot poate genera o serie de complicații, care pot afecta atât calitatea vieții, cât și prognosticul pacientului. Printre acestea se numără:

• Hipoxemie cronică cu afectare a dezvoltării;
• Policitemie (producție excesivă de celule roșii);
• Cheaguri de sânge;
• Sinuzită;
• Endocardită;
• Infecții ale tractului respirator;
• Hipertensiune pulmonară;
• Aritmii cardiace;
• Insuficiență cardiacă;
• Moarte subită.

• 
  Spitalul Clinic SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Tratamentul pentru tetralogia Fallot

Managementul tetralogiei Fallot implică o abordare multidisciplinară și poate varia în funcție de severitatea afecțiunii și de simptomele prezentate. Opțiunile de tratament includ:

• Chirurgia corectivă. Majoritatea pacienților cu tetralogie Fallot necesită o intervenție de chirurgie cardiovasculară pentru corectarea anomaliilor inimii. Această procedură, cunoscută sub numele de corectare a tetralogiei Fallot, implică repararea orificiului defectului de sept interventricular și îmbunătățirea fluxului sanguin către plămâni. Operația este adesea efectuată în primele luni de viață.
• Intervenție non-chirurgicală. Unele cazuri pot fi tratate prin proceduri de cardiologie intervențională (cateterism cardiac), pentru a îmbunătăți fluxul sanguin către plămâni sau pentru a corecta defecte minore. Aceste proceduri un efect temporar și sunt utilizate de cele mai multe ori în așteptarea unei chirurgii corective la nou-născuții prematuri sau la cei cu artere pulmonare insuficient dezvoltate.
• Tratament medicamentos. Medicamentele pot fi prescrise pentru gestionarea simptomelor, pentru reducerea riscului de complicații și îmbunătățirea funcției inimii.
• Managementul de lungă durată. Pacienții cu tetralogie Fallot necesită monitorizare medicală regulată pe termen lung, pentru a depista și gestiona potențialele complicații. Un plan de îngrijire personalizat poate include medicamente, modificări ale stilului de viață și intervenții chirurgicale ulterioare, în funcție de evoluția afecțiunii.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Programează-te!