Testele genetice prenatale sunt analize prin care părinții pot afla dacă viitorul lor bebeluș are anumite afecțiuni genetice. Aceste teste nu trebuie să fie confundate cu screeningul prenatal, care evaluează riscul apariției unor anomalii genetice și este indicat în orice sarcină. Acestea pot detecta mutațiile asociate acondroplaziei, oferind informații esențiale pentru viitorii părinți.
Testarea genetică prenatală este indicată atunci când medicul specialist suspectează o anomalie genetică, în urma unor ecografii de sarcină (polidactilie sau alte malformații) sau a altor investigații de screening, precum dublul test sau triplul test.
De asemenea, analizele genetice în sarcină pot fi indicate și în alte situații:
• viitoarea mămică are peste 35 de ani;
• părinții au rude de gradul I diagnosticate cu boli ereditare;
• pacienta a suferit mai multe avorturi spontane.
De asemenea, la primul control în sarcină, este foarte important ca viitorii părinți să discute cu medicul obstetrician care supraveghează sarcina și cu un medic genetician, pentru a înțelege cât mai bine ce implică această testare și ce opțiuni există în cazul unui rezultat pozitiv.
Prin testarea genetică prenatală pot fi diagnosticate anomalii cromozomiale fetale care pot determina mai multe afecțiuni, precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Turner (monosomia X).
De asemenea, prin analiza de cariotip convențional pot fi identificate și anomalii cromozomiale structurale, cum sunt translocațiile și inversiile, dar și deleții sau duplicații. Cariotipul molecular prenatal (SNP array) poate identifica diferite sindroame de microdeleție sau microduplicație asociate unor malformații fetale identificate ecografic.
Există mai multe tipuri de testare genetică prenatală și tehnologii diferite utilizate pentru analizare. Medicul genetician este cel care poate recomanda analiza genetica potrivită, pentru fiecare pacient în parte, în funcție de factorii de risc evaluați în urma consultului genetic.
Astfel, testele genetice pot fi efectuate prin cariotipare standard (analiză cromozomială), prin paneluri genice sau prin analiză microarray (analiză moleculară) – care asigură rezultate de acuratețe sporită.
Medicul genetician poate recomanda unul dintre următoarele teste genetice prenatale:
• Testul rapid pentru aneuploidii prin tehnica QF-PCR – permite identificarea aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y printr-o tehnologie numită reacție de polimerizare în lanț cu fluorescență cantitativă. Rezultatul este furnizat în numai 3 zile lucrătoare și implică recoltarea unei probe de lichid amniotic sau a unei biopsii din vilozități coriale, în funcție de indicația stabilită. De asemenea, este analizată o mostră de sânge matern, pentru detectarea unei posibile contaminări a probei.
• Cariotipul convențional: poate fi efectuat cariotip din lichidul amniotic, cariotip din produsul de concepție sau cariotip din vilozități coriale (proba fiind obținută prin coriocenteză), în funcție de recomandarea medicului genetician. Cariotipul din lichid amniotic poate fi efectuat între săptămânile 16-20 de sarcină, în timp ce testarea din vilozitățile coriale este indicată mult mai devreme, la 11-14 săptămâni de sarcină.
• Cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție prezintă avantajul unei sensibilități mai mari în diagnosticul persoanelor cu diferite fenotipuri clinic, comparativ cu cariotiparea convențională. Astfel, precizia este mult crescută în identificarea deleţiilor și a duplicațiilor submicroscopice.
Proba de lichid amniotic necesară pentru analiză este extrasă de medicul obstetrician, prin amniocenteză, prin puncționarea abdomenului, sub ghidaj ecografic. În acest fel, specialistul va recolta aproximativ 20 ml de lichid amniotic, care va fi trimis pentru testare la un laborator de genetică medicală.
Biopsia de vilozități coriale implică prelevarea de țesut placentar, prin aspirație cu un ac special, sub ghidaj ecografic. Medicul obstetrician care va realiza biopsia îi va oferi pacientei toate explicațiile necesare privind procedura. Probele prelevate vor fi trimise în laboratorul de genetică medicală, pentru examinarea lor.
În cazul unui rezultat pozitiv, este important ca viitorii părinți să se consulte cu medicul genetician și cu obstetricianul care monitorizează sarcina. În acest fel, vor fi corect informați despre afecțiunea care a fost identificată la bebelușul lor și vor putea lua cea mai potrivită decizie. În anumite situații, pot fi indicate teste genetice suplimentare.
În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate cu succes numeroase teste genetice prenatale, în funcție de indicația stabilită de medicul genetician. Astfel, pacienții au acces la cariotipare standard (din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție), la cariotipul molecular și la testul rapid QF-PCR. Recoltarea probelor necesare pentru analiză este realizată în cele mai bune condiții de confort și siguranță la Spitalul Clinic SANADOR.
Maternitatea SANADOR, parte a celui mai mare spital privat multidisciplinar din țară, asigură pacientelor care aleg nașterea la SANADOR servicii complete de screening și testare genetică prenatală. Maternitatea SANADOR dispune de toate condițiile necesare pentru o naștere în siguranță, iar micuții care vin pe lume cu probleme de sănătate primesc cele mai bune îngrijiri de specialitate pe Secția de Neonatologie sau pe Secția de Terapie Intensivă Neonatală. De asemenea, atunci când este indicat, nou-născuții de la Maternitatea SANADOR beneficiază de testare genetică postnatală.
Programare online
Rezultate analize
+4.021.969.969
