Testele genetice preconcepționale

Ce sunt testele genetice preconcepționale?

Testele genetice preconcepționale sunt recomandate cuplurilor care doresc să conceapă un copil, astfel încât viitorii părinți pot afla dacă există riscul de a transmite anumite anomalii genetice. În unele cazuri, ambii parteneri ai unui cuplu pot fi purtători pentru o afecțiune genetică recesivă, iar testarea genetică preconcepțională reduce riscul ca această afecțiune să apară la urmași.

Fiind informați corespunzător, în urma analizelor genetice preconcepționale, viitorii părinți pot lua decizia de a opta pentru o procedură de fertilizare in vitro, în scopul de a testa embrionul pentru afecțiuni ereditare înainte de embriotransfer, sau de a încerca să obțină o sarcină pe cale naturală. În cazul acestei alegeri, este recomandată testarea genetică prenatală, prin cariotip din lichidul amniotic sau prin cariotip din vilozități coriale, pentru identificarea unor anomalii cromozomiale ale fătului.

Este foarte important să existe o comunicare sinceră și deschisă între cuplu și medicul genetician, astfel încât pacienții să înțeleagă pe deplin semnificația rezultatelor testelor genetice efectuate și implicațiile acestora. Această înțelegere le va permite să ia decizii informate și să gestioneze situația în mod adecvat.

Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Când este indicată testarea genetică preconcepțională?

Screeningul genetic înainte de concepție poate fi efectuat de orice cuplu interesat să afle dacă există riscul de a transmite o mutație genetică ereditară descendenților. Prin urmare, aceste teste sunt accesibile tuturor, însă sunt recomandate cu precădere celor cu antecedente familiale de boli genetice. Astfel, analizele genetice înainte de concepție sunt esențiale pentru persoanele cu membri apropiați ai familiei diagnosticați cu diverse afecțiuni genetice.

În plus, consultul genetic și analize genetice preconcepționale pot fi solicitate de medicul ginecolog, în cazul în care cuplul se confruntă cu infertilitate de cauză necunoscută. Există numeroase afecțiuni genetice ereditare care pot provoca infertilitate masculină și feminină.

Testele genetice preconcepționale sunt recomandate și cuplurilor care au în istoric mai multe avorturi spontane sau o sarcină molară.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tipuri de teste genetice preconcepționale

Unul dintre cele mai importante teste genetice recomandate înainte de concepție este cariotipul din sânge periferic. Această analiză cromozomială permite identificarea unor anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor, care pot fi asociate unor afecțiuni genetice.

În cazul femeilor, cariotipul din sânge periferic poate detecta anomalii cromozomiale care pot produce, printre altele, infertilitate de cauză necunoscută, anemoree primară sau secundară, insuficiență ovariană preococe (înainte de 39 de ani) și boala abortivă.

La bărbați, această analiză poate identifica anomalii cromozomiale care pot cauza infertilitate prin azoospermie, oligospermie severă sau teratozoospermie.

Pentru cuplurile care urmează o procedură de fertilizare in vitro, o altă analiză genetică preconcepțională indicată este screeningul și diagnosticul genetic preimplantațional. Acesta permite detectarea aneuploidiilor embrionului înainte de efectuarea embriotransferului. Astfel, cuplul care optează pentru o procedură FIV poate avea certitudinea că va fi folosit un embrion cu un număr normal de cromozomi, reducând astfel riscul de avort spontan și crescând șansele de sarcină.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Cum se realizează recoltarea?

Recoltarea pentru testele genetice înainte de concepție diferită în funcție de tipul de test indicat. Pentru cariotipul din sânge periferic, este necesară obținerea unei probe de sânge periferic, recoltat în tub cu heparină sodică (capac verde). Proba va fi trimisă pentru testare la un laborator de genetică medicală, unde va fi analizat prin stimularea proliferării limfocitelor T, în vederea obținerii de cromozomi metafazici.

Pentru testul preimplantațional, recoltarea va fi efectuată prin biopsie din blastocit, după 5-6 zile de la fertilizarea in vitro. Procedura este una extrem de delicată, pentru că trebuie obținute doar câteva celule. Blastocitul va fi criogenat imediat după procedură și, dacă rezultatele testului vor indica faptul că nu are anomalii cromozomiale, va fi decongelat și folosit pentru embriotransfer.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Interpretarea rezultatelor pentru testele genetice preconcepționale

Rezultatele testelor genetice efectuate înainte de concepție sunt interpretate de un medic genetician cu experiență, care poate explica cuplului toate implicațiile acestor date.

Pacienții trebuie să beneficieze de consiliere de specialitate și de tot sprijinul necesar, atât din partea geneticianului, cât și din partea unui medic ginecologic, a unui specialist în reproducere umană asistată și, la nevoie, a unui psiholog.

Testare genetică preconcepțională la SANADOR

La SANADOR, cuplurile care își doresc un copil au acces la testarea genetică preconcepțională realizată cu echipamente de ultimă generație, pentru rezultate rapide și precise.

Recoltarea probelor de sânge pentru cariotipul din sânge periferic poate fi realizată în condiții optime de confort și siguranță în orice clinică sau punct de lucru SANADOR, iar analiza este efectuată în Compartimentul de Citogenetică al Laboratorului de Genetică Medicală SANADOR. Laboratorul utilizează echipamente performante de microscopie Zeiss, asigurând o analiză eficientă a culturilor celulare și platforma de captare și cariotipare GenASis.

Pentru cuplurile care nu reușesc să obțină o sarcină pe cale naturală, Centrul FIV SANADOR asigură acces la toate procedurile de fertilizare in vitro disponibile, în funcție de indicația stabilită de un medic ginecolog supraspecializat în reproducere umană asistată medical. Embrionii obținuți la Centrul FIV SANADOR pot fi supuși testării genetice înainte de embriotransfer, celulele recoltate prin biopsie urmând să fie analizate în Compartimentul de Genetică și Biologie Moleculară al Laboratorului de Genetică Medicală SANADOR.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!