Testele genetice postnatale

Ce sunt testele genetice postnatale?

Testele genetice postnatale sunt indicate pentru a stabili dacă o persoană are anumite afecțiuni genetice. Aceste analize pot fi efectuate la nou-născuți, la scurt timp după naștere, la copii sau la adulți, iar rezultatele testelor trebuie să fie interpretate în cadrul unui consult de genetică medicală, într-un centru specializat.

Consultul genetic implică evaluarea clinică a pacientului, pentru estimarea riscului unor afecțiuni genetice, iar pe baza istoricului medical și familial al acestuia, poate indica efectuarea unor teste genetice personalizate, care să confirme sau să infirme suspiciunea diagnosticului, iar pacientul va fi informat despre evoluția bolii, despre prognostic și despre opțiunile de tratament.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Când sunt indicate analizele genetice postnatale?

Testele genetice postnatale sunt indicate pentru a diagnostica diverse tulburări genetice, anomalii congenitale și întârzieri în dezvoltare. Aceste teste sunt importante pentru diagnostic, tratament și alte decizii clinice. Confirmarea diagnosticului de acondroplazie poate fi realizată prin testele genetice postnatale care identifică mutațiile FGFR3.

Modificarile genetice joacă un rol esențial în multe tulburări genetice și pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea spontan.

Principalele indicații pentru testarea genetică postnatală includ:

• întârziere în dezvoltare;
• anomalii congenitale (malformații congenitale ale sistemului nervos central, polidactilie);
• tulburări de învățare;
• ambiguitate genitală;
• istoric familial de anomalii cromozomiale;
• istoric familial diferite forme de cancere.

Analizele genetice după naștere pot furniza informații valoroase pentru intervenția timpurie, tratamentul și gestionarea proactivă a sănătății unui copil și a stilului de viață al unei familii.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tipuri de teste genetice postnatale

Testele genetice după naștere cuprind o varietate de analize care ajută la diagnosticarea bolilor la nou-născuți, copii și adulți. Acestea grupează:

• cariotipare (cariotip din sânge periferic sau cariotip din măduva osoasă): o metodă clasică de analiză a cromozomilor, pentru a detecta anomaliile numerice sau structurale;
• cariotip molecular (SNParray) : o tehnică folosită pentru a detecta modificări ale numărului de copii în întregul genom (deleții sau duplicații cromozomiale);
• testarea unei singure gene: pentru a detecta mutații asociate cu tulburări genetice specifice;
• testarea prin panel de gene multiple: un test care analizează mai multe gene implicate în diferite boli;
• secvențierea exomului: un test care analizează secvențele codificatoare ale genelor (exom);
• secvențierea întregului genom: un test care analizează întregul genom.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Afecțiuni genetice care pot fi diagnosticate prin testare genetică postnatală

Testarea genetică postnatală este esențială pentru diagnosticarea unui număr mare de boli, incluzând anomaliile congenitale, întârzieri în dezvoltare, boli comune ale adultului cu o componentă genetică, dizabilitățile intelectuale, caracteristicile dismorfice, defectele cardiace ori infertilitate.

Testarea genetică postnatală este crucială pentru intervenția timpurie, tratamentul și gestionarea proactivă a sănătății individului. Aceasta poate oferi informații valoroase pentru un diagnostic rapid, fiind utilă atât pacienților, cât și echipei medicale implicate în gestionarea cazului. Metodele de testare includ, printre altele, analiza cromozomială, tehnici genetice moleculare și secvențierea întregului exom sau genom.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Interpretarea rezultatelor pentru testarea genetică postnatală

Interpretarea rezultatelor testelor genetice postnatale implică următorii pași:

• elaborarea raportului de laborator, care include rezultatele testului genetic și orice informație suplimentară furnizată de laboratorul de genetică medicală;
• compararea rezultatelor cu istoricul medical al pacientului, istoricul familial și orice altă informație relevantă;
• consult genetic, pentru a înțelege rezultatele și implicațiile acestora.

Rezultatele testelor genetice pot fi următoarele:

• normal: nu au fost detectate anomalii genetice;
• variantă cu semnificație incertă (VUS): schimbarea genetică identificată nu este clar asociată cu o boală, pot fi necesare teste suplimentare sau monitorizare, pentru a determina semnificația variantei;
• variantă patogenă: schimbarea genetică este cunoscută ca fiind asociată cu o boală anume;
• statut de purtător clinic sănătos: pacientul poartă o variantă genetică anormală, dar care nu este suficientă pentru a manifesta boala. Această situație are consecințe reproductive atunci când într-un cuplu se întâlnesc doi purtători de mutații patogene în aceeași genă (risc crescut pentru afecțiuni recesive).

Un medic specializat în genetică medicală îi poate ajuta pe pacienți să înțeleagă implicațiile rezultatelor și să le ofere îndrumare, pentru gestionarea informațiilor. De asemenea, medicul poate recomanda și alte teste genetice, dacă va considera necesar.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Teste genetice postnatale la SANADOR

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR asigură servicii medicale performante de screening și diagnostic genetic pentru diverse afecțiuni prenatale, postnatale și oncologice. Datorită echipamentelor medicale de ultimă generație și deosebitei pregătiri profesionale a personalului, format din medici geneticieni și din biologi cu experiență, rezultatele testelor genetice pot fi oferite pacienților într-un timp cât mai scurt. 

La recomandarea medicului genetician, la SANADOR pot fi efectuate mai multe tipuri de teste: teste genetice preconcepționale, teste genetice în sarcină (prenatale), teste genetice pentru cancer, dar și teste genetice postnatale, pentru adulți și copii, care includ cariotip din sânge periferic și cariotip molecular SNP array din sânge periferic.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Programează-te!