Testele genetice pentru cancer

Ce sunt testele genetice pentru cancer

Testele genetice pentru cancer caută modificări specifice în genele unei persoane, care pot fi transmise ereditar și care cresc riscul de a dezvolta afecțiuni oncologice. La SANADOR, testele genetice oncologice sunt realizate cu echipamente de ultimă generație, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, în funcție de tipul de test efectuat.

Testarea genetică pentru cancer sau testarea oncogenetică poate confirma dacă o persoană este purtătoare a unor variante genetice care cresc riscul apariției cancerului. Astfel, testarea are un rol important în prevenirea unui cancer ereditar. De asemenea, anumite teste oncogenetice ajută la stabilirea unui tratament oncologic țintit.

Există situații în care cancerul poate părea mai frecvent în anumite familii, din cauza factorilor genetici, de mediu sau a stilului de viață. Testarea genetică pentru afecțiuni oncologice poate contribui la identificarea riscului genetic de cancer într-o familie și poate fi utilă și pentru ghidarea tratamentului pentru cancer, în cazul persoanelor deja diagnosticate cu această afecțiune, prin identificarea modificărilor genetice din celulele tumorale.

Este important de înțeles însă că moștenirea unei variante genetice asociate cu cancer nu înseamnă că persoana respectivă va dezvolta cu siguranță această afecțiune. Mai mulți factori, precum penetranta și expresivitatea variantei genetice, stilul de viață și factorii de mediu, pot influența riscul de a dezvolta un cancer.

Printre persoanele care ar trebui să ia în considerare testarea genetică și să consulte un specialist în genetică medicală pentru evaluarea riscului de cancer se numără cele care au un istoric familial de cancer în rândul rudelor de sânge. Un sfat genetic poate oferi informații valoroase și poate ajuta la evaluarea riscului individual de cancer.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Când este indicată testarea genetică pentru cancer

Medicul genetician poate recomanda testarea genetică pentru identificarea variantelor genetice moștenite asociate cu un risc crescut de cancer. Potrivit Institutului Național al Cancerului, de aceste teste ar putea beneficia următoarele categorii:

• pacienți diagnosticați cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani;
• pacienți afectați de mai multe tipuri diferite de cancer;
• persoane cu cancer la ambele organe pereche, cum ar fi cancer renal  sau cancer mamar;
• persoane cu mai multe rude de gradul I care au același tip de cancer, inclusiv părinți, frați sau copii. În unele cazuri, poate fi indicată și testarea membrilor familiei de gradul II și III;
• persoane care au in familie membri  care au avut sau au cancer;
• persoane cu un tip de cancer specific, care nu este frecvent în grupul lor de vârstă sau sex;
• pacienți cu trăsături fizice asociate cu anumite sindroame de cancer moștenite;
• indivizi care fac parte dintr-un grup rasial sau etnic cunoscut pentru anumite sindroame de cancer moștenite și care îndeplinesc unul sau mai mulți dintre factorii de mai sus.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tipuri de teste genetice pentru cancer

Testele genetice pentru cancerul ereditar includ:

• testarea unei singure gene – analiză care examinează întreaga secventa ADN dintr-o genă specifică;
• testele de tip panel, care investighează mutațiile în mai multe gene asociate cu cancerul;
• testul pentru o singură mutație – evaluare care detectează modificări într-o anumită gena. De obicei, este efectuat atunci când există deja informații despre o anumită mutație genetică în familia pacientului.

În cazul suspiciunii anumitor afecțiuni oncologice, medicul poate recomanda efectuarea profilului genetic standard pentru diverse tipuri de cancer:

• cancer de prostată (pentru genele RAF1-ESRP1, ESRP1-RAF1, SND1-BRAF, SLC45A3-BRAF), 
• cancer pulmonar (mutații în genele KRAS, EGFR, BRAF, ERBB2),
• cancere ereditare de sân și ovar (mutațiile pentru genele BRCA1 și BRCA2). 

Testarea genetică pentru cancer de plămâni fără celule mici, testele genetice pentru cancer colorectal local avansat sau cu metastaze și testele genetice pentru cancer ovarian local avansat sau metastazat oferă informații importante pentru stabilirea tratamentului personalizat.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este efectuată testarea mutațiilor somatice din genele BRCA1 și BRCA2 pentru prognostic (panel BRCA somatic) și testarea mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2 din sângele periferic pentru predispoziții la cancer de sân și cancer de ovar (testare BRCA). În Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR sunt realizate diferite teste oncogenetice prin imunohistochimie.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Tipuri de cancer în care se fac teste genetice

Testele genetice în oncologie pot detecta modificări specifice în genele, cromozomii sau proteinele individului, numite mutații genetice, care pot crește riscul de cancer. Aceste teste oncogenetice permit:

• estimarea riscului de a dezvolta anumite tipuri de cancer (spre exemplu, cancer de sân, cancer ovarian, cancer de colon, cancer tiroidian, cancer de prostată, cancer pancreatic, melanom, sarcom, cancer de rinichi și cancer gastric);

• identificarea mutațiilor în gene care predispun la cancer și care pot fi transmise copiilor;
• furnizarea de informații valoroase în cazul unui diagnostic de cancer, care pot ajuta la stabilirea unui tratament pentru cancer personalizat, prin terapie țintită.

Este important de remarcat că un test genetic pentru cancer de sân sau pentru alt tip de cancer nu poate prezice cu certitudine dacă o persoană va dezvolta cancer, dar poate indica un risc mai mare decât la populația generală. De asemenea, doar unele persoane cu mutații genetice asociate vor dezvolta, de fapt, cancer.

În cazul unui diagnostic de cancer, testele genetice oncologice sunt esențiale pentru stabilirea celui mai potrivit tratament. Testele oncogenetice pot fi efectuate gratuit, prin Programul Național de Oncologie. În funcție de indicație, pacienții beneficiază de testare genetică pentru următoarele diferite afecțiuni oncologice.

Cancer colorectal local avansat sau metastazat

PANELUL NR.1, cu testele:

• dMMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) prin imunohistochimie,
• Mutatii RAS (exonii 2, 3, 4 in KRAS si NRAS) prin metodele PCR/NGS,
• NTRK 1, NTRK 2, NTRK 3 prin imunohistochimie.

Cancer ovarian local avansat si metastazat

PANELUL NR.1 cu testele:

• BRCA 1 şi 2 - mutaţii somatice prin metode NGS,
• NTRK 1, NTRK 2, NTRK 3 prin imunohistochimie.

PANELUL NR.2 cu testele BRCA 1 şi 2 - germline şi MLPA prin NGS.

PANELUL NR.3 - Testare HRD prin NGS.

Cancer bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC)

PANELUL NR.1 - Diagnostic de certitudine NSCLC prin IHC.

PANELUL NR.4 cu testele:

• EGFR (mutaţii în exonii 18, 19, 20 si 21) prin metode PCR,
• ALK EML 4 prin imunohistochimie,
• PD-L1 (SP 263) prin imunohistochimie.

PANELUL NR.5 - cu test pentru mutaţia T790M, prin PCR/NGS.

Cancer de sân

PANELUL NR.1 cu testele HR + HER2 + Ki67 prin imunohistochimie.

PANELUL NR.2 cu testul HER2 prin metoda SISH/FISH.

PANELUL NR.3 cu testele:

• BRCA 1 şi 2 - germline şi MLPA prin NGS,
• NTRK 1, NTRK 2, NTRK 3 prin imunohistochimie,
• PIK3CA - mutaţii hotspot prin metoda PCR/NGS,
• PD-L1 (SP 142) prin imunohistochimie.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Interpretarea rezultatelor pentru testele genetice pentru cancer

Rezultatele trebuie să fie interpretare de un medic genetician, în colaborare cu un oncolog, care să ofere pacientului toate explicațiile necesare.

Un rezultat pozitiv indică prezența unei mutații genetice asociate cu un anumit tip de cancer. Semnificația rezultatelor depinde de contextul în care a fost efectuat testul. În cazul pacienților care au deja cancer, acest rezultat confirmă existența unei mutații genetice implicate în dezvoltarea bolii. Pentru cei testați preventiv, indică un risc crescut de cancer, necesitând consultarea ulterioară a unui medic genetician.

Un rezultat negativ arată că nu s-a identificat nicio mutație genetică asociată cu un risc crescut de cancer. Totuși, semnificația acestui rezultat variază în funcție de circumstanțe. Pentru persoanele cu un istoric familial de cancer, un rezultat negativ sugerează absența unei mutații genetice specifice în familie, reducând astfel necesitatea testării altor membri ai familiei.

Varianta cu semnificație incertă (VUS) indică prezența unei mutații genetice care nu a fost încă corelată cu riscul de cancer. În astfel de cazuri, este importantă monitorizarea continuă și comunicarea periodică a pacientului cu medicul, pentru a evalua noile cercetări și descoperiri în domeniu.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Testare genetică pentru cancer la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de un management integrat al afecțiunilor oncologice, prin abordare multidisciplinară. Testarea genetică oncologică este realizată în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR și în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care furnizează rezultate de încredere. Unele teste genetice pot fi efectuate gratuit la SANADOR, prin Programul Național de Oncologie.

De asemenea, la SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală asigurate de medici foarte bine pregătiți profesional, care pot să le ofere toate informațiile și recomandările necesare în cazul unui cancer ereditar. Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este dotat cu echipamente medicale de ultimă generație. ADN-ul este extras dintr-o probă de sânge periferic sau țesut imparafinat. Acest ADN este apoi măsurat și utilizat ca template pentru crearea unor librarii ADN, automat, cu ajutorul aparatului Ion Chef.

Ulterior, se folosește aparatul Ion Genestudio S5 plus pentru secvențierea de nouă generație (NGS), prin care sunt generate și datele brute. Acestea sunt analizate primar cu soft-ul Ion Torrent Suite, iar apoi secundar cu soft-ul Ion Reporter. După identificarea mutațiilor, softul Oncomine Reporter este folosit pentru a genera un raport detaliat despre mutația identificată și, de asemenea, despre opțiunile de tratament direcționate.

În ceea ce privește probele de sânge periferic, pentru detectarea delecțiilor/duplicațiilor mari (un exon sau mai mulți exoni) din genele BRCA1 și BRCA2 (testare BRCA), se utilizează, pe lângă algoritmul NGS, și metoda MLPA, recunoscută ca gold-standard în detectarea unor astfel de variații de număr de copii (CNV - copy number variation).

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Programează-te!