Testele genetice pentru cancer

Ce sunt testele genetice pentru cancer?

Testele genetice pentru cancer caută modificări specifice în genele unei persoane, care pot fi transmise ereditar și care cresc riscul de a dezvolta afecțiuni oncologice. Testarea genetică pentru cancer sau testarea oncogenetică poate confirma dacă o persoană este purtătoare a unor variante genetice care cresc riscul apariției cancerului.

Există situații în care cancerul poate părea mai frecvent în anumite familii, din cauza factorilor genetici, de mediu sau a stilului de viață. Testarea genetică pentru afecțiuni oncologice poate contribui la identificarea riscului genetic de cancer într-o familie și poate fi utilă și pentru ghidarea tratamentului pentru cancer, în cazul persoanelor deja diagnosticate cu această afecțiune, prin identificarea modificărilor genetice din celulele tumorale.

Este important de înțeles însă că moștenirea unei variante genetice asociate cu cancer nu înseamnă că persoana respectivă va dezvolta cu siguranță această afecțiune. Mai mulți factori, precum penetranta și expresivitatea variantei genetice, stilul de viață și factorii de mediu, pot influența riscul de a dezvolta un cancer.

Printre persoanele care ar trebui să ia în considerare testarea genetică și să consulte un specialist în genetică medicală pentru evaluarea riscului de cancer se numără cele care au un istoric familial de cancer în rândul rudelor de sânge. Un sfat genetic poate oferi informații valoroase și poate ajuta la evaluarea riscului individual de cancer.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Când este indicată testarea genetică pentru cancer?

Medicul genetician poate recomanda testarea genetică pentru identificarea variantelor genetice moștenite asociate cu un risc crescut de cancer. Potrivit Institutului Național al Cancerului, de aceste teste ar putea beneficia următoarele categorii:

• pacienți diagnosticați cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani;
• pacienți afectați de mai multe tipuri diferite de cancer;
• persoane cu cancer la ambele organe pereche, cum ar fi cancer renal  sau cancer mamar;
• persoane cu mai multe rude de gradul I care au același tip de cancer, inclusiv părinți, frați sau copii. În unele cazuri, poate fi indicată și testarea membrilor familiei de gradul II și III;
• persoane care au in familie membri  care au avut sau au cancer;
• persoane cu un tip de cancer specific, care nu este frecvent în grupul lor de vârstă sau sex;
• pacienți cu trăsături fizice asociate cu anumite sindroame de cancer moștenite;
• indivizi care fac parte dintr-un grup rasial sau etnic cunoscut pentru anumite sindroame de cancer moștenite și care îndeplinesc unul sau mai mulți dintre factorii de mai sus.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Tipuri de teste genetice pentru cancer

Testele genetice pentru cancerul ereditar includ:

• testarea unei singure gene – analiză care examinează întreaga secventa ADN dintr-o genă specifică;
• testele de tip panel, care investighează mutațiile în mai multe gene asociate cu cancerul;
• testul pentru o singură mutație – evaluare care detectează modificări într-o anumită gena. De obicei, este efectuat atunci când există deja informații despre o anumită mutație genetică în familia pacientului.

În cazul suspiciunii anumitor afecțiuni oncologice, medicul poate recomanda efectuarea profilului genetic standard pentru diverse tipuri de cancer, de la cancerul de prostată (pentru genele RAF1-ESRP1, ESRP1-RAF1, SND1-BRAF, SLC45A3-BRAF), cancerul pulmonar (mutații în genele EGFR, BRAF, ERBB2, KRAS), până la cancerele ereditare de sân și ovar (mutațiile pentru genele BRCA1 și BRCA2).

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este efectuată testarea mutațiilor somatice din genele BRCA1 și BRCA2 pentru prognostic (panel BRCA somatic) și testarea mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2 din sângele periferic pentru predispoziții la cancer de sân și cancer de ovar (testare BRCA).

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Tipuri de cancer în care se pot face teste genetice

Testele genetice în oncologie pot detecta modificări specifice în genele, cromozomii sau proteinele individului, numite mutații, care pot crește riscul de cancer. Printre tipurile de cancer pentru care sunt disponibile aceste teste se numără: testare genetică pentru cancerul de sân, teste genetice pentru cancerul ovarian, cancerul de colon, cancerul tiroidian, de prostată, cancerul pancreatic, melanomul, sarcomul, cancerul de rinichi și cancerul gastric.

Testele genetice permit:

• estimarea riscului pentru anumite tipuri de cancer;
• identificarea mutațiilor în gene care predispun la cancer și care pot fi transmise copiilor;
• furnizarea de informații valoroase în cazul unui diagnostic de cancer, care pot ajuta la stabilirea unui tratament pentru cancer personalizat, prin terapie țintită.

Este important de remarcat că un test genetic pentru cancer de sân sau pentru alt tip de cancer nu poate prezice cu certitudine dacă o persoană va dezvolta cancer, dar poate indica un risc mai mare decât la populația generală. De asemenea, doar unele persoane cu mutații genetice asociate vor dezvolta, de fapt, cancer.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se realizează recoltarea?

În cazul testelor genetice pentru cancer, de obicei este utilizat pentru testare o probă de sânge (prin biopsie lichidă) sau o probă de țesut tumoral.

Interpretarea rezultatelor pentru testele genetice pentru cancer

Rezultatele trebuie să fie interpretare de un medic genetician, care să-i ofere pacientului toate explicațiile necesare.

Un rezultat pozitiv indică prezența unei mutații genetice asociate cu un anumit tip de cancer moștenit. Semnificația acestui rezultat depinde de contextul în care a fost efectuat testul. În cazul pacienților care au deja cancer, acest rezultat confirmă existența unei mutații genetice implicate în dezvoltarea bolii. Pentru cei testați preventiv, indică un risc crescut de cancer, necesitând consultarea ulterioară a unui medic genetician.

Un rezultat negativ arată că nu s-a identificat nicio mutație genetică asociată cu un risc crescut de cancer. Totuși, semnificația acestui rezultat variază în funcție de circumstanțe. Pentru persoanele cu un istoric familial de cancer, un rezultat negativ sugerează absența unei mutații genetice specifice în familie, reducând astfel necesitatea testării altor membri ai familiei.

Varianta cu semnificație incertă (VUS) indică prezența unei mutații genetice care nu a fost încă corelată cu riscul de cancer. În astfel de cazuri, este importantă monitorizarea continuă și comunicarea periodică a pacientului cu medicul, pentru a evalua noile cercetări și descoperiri în domeniu.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Testare genetică pentru cancer la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală asigurate de medici foarte bine pregătiți profesional, care pot să le ofere toate informațiile și recomandările necesare în cazul unui tip de cancer ereditar.

Probele biologice pentru testele genetice sunt analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu echipamente medicale de ultimă generație, care garantează rezultate precise. ADN-ul este extras dintr-o probă de sânge periferic sau țesut imparafinat. Acest ADN este apoi măsurat și utilizat ca template pentru crearea unor librarii ADN, automat, cu ajutorul aparatului Ion Chef.

Ulterior, se folosește aparatul Ion Genestudio S5 plus pentru secvențierea de nouă generație (NGS), prin care sunt generate și datele brute. Acestea sunt analizate primar cu soft-ul Ion Torrent Suite, iar apoi secundar cu soft-ul Ion Reporter. După identificarea mutațiilor, softul Oncomine Reporter este folosit pentru a genera un raport detaliat despre mutația identificată și, de asemenea, despre opțiunile de tratament direcționate.

În ceea ce privește probele de sânge periferic, pentru detectarea delecțiilor/duplicațiilor mari (un exon sau mai mulți exoni) din genele BRCA1 și BRCA2 (testare BRCA), se utilizează, pe lângă algoritmul NGS, și metoda MLPA, recunoscută ca gold-standard în detectarea unor astfel de variații de număr de copii (CNV - copy number variation).

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Programează-te!