Testări genetice pentru cancerul de sân

Ce este testarea genetică pentru cancer de sân

Testarea genetică pentru cancer de sân este un instrument esențial pentru diagnosticul și tratamentul cancerului mamar. Pentru pacientele cu tumori mamare, această testare oncogenetică se realizează de obicei din fragmente de țesut tumoral prelevat anterior prin biopsie mamară și păstrat prin includerea în parafină. În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, medicii și biologii cu experiență folosesc o aparatură performantă, care poate analiza și cantități mici de ADN, pentru obținerea unui diagnostic precis și rapid la testele oncogenetice pentru cancer la sân.

Testele genetice pentru cancer mamar permit identificarea unor caracteristici genetice ale tumorilor iar, prin aflarea acestora, tratamentul cancerului poate fi individualizat, prin alegerea soluțiilor potrivite în funcție de particularitățile fiecărui tip de cancer la sân.

Cancerul de sân este cel mai frecvent tip de cancer care afectează femeile, majoritatea cazurilor fiind considerate sporadice (diagnosticate la paciente fără un istoric familial pozitiv pentru cancer mamar). Aproximativ 5-10% dintre cazuri apar pe fondul unei predispoziții ereditare, în urma moștenirii unei mutații genetice de la unul dintre membrii familiei.

• 
  Centrul Oncologic SANADOR asigură pacienților acces la proceduri de tratament oncologic disponibile în prezent. Vino la SANADOR!

De ce este indicată testarea genetică pentru cancer mamar

Testarea genetică pentru cancerul la sân este esențială atât în tratamentul pacientelor, cât și pentru prevenție, pentru identificarea persoanelor la risc. Așadar, testarea oncogenetică pentru cancer mamar este recomandată atât după diagnosticul de cancer, cât și în scop profilactic (preventiv), la persoanele cu istoric familial pozitiv. În prevenție, este analizată o probă de sânge.

Pacientele cărora li se recomandă testare genetică pentru cancer la sân sunt cele cu:

• Cancer de sân biopsiat, în etapa de stabilire a tratamentului individualizat;
• Cancer de sân dezvoltat la o vârstă tânără (sub 50 de ani);
• Istoric familial de cancer de sân apărut la o vârstă tânără sau la un membru de sex masculin al familiei;
• Istoric familial pozitiv pentru mutații ale genelor BRCA1 și/sau BRCA2;
• Cancer ovarian dezvoltat la o rudă de gradul I (mamă, soră, fiică);
• Cancer de sân triplu-negativ;
• Origine etnică asociată cu mutații genetice frecvente (ex. populația evreiască așkenază);
• Cancere multiple (de exemplu, cancer mamar și cancer ovarian dezvoltate la aceeași persoană).

• 
  La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Testele genetice pentru cancer de sân

Inclusă în seria de teste genetice pentru cancer, testarea genetică pentru cancerul de sân poate fi de două tipuri:

• Testare genetică pentru riscul ereditar (de tip germline) – analizează mutații ce pot fi moștenite din familie, precum cele ale genelor BRCA1,2;
• Testarea genetică tumorală (somatică) – se analizează o probă de țesut tumoral și se identifică anumite mutații care pot influența decizia terapeutică, cum sunt cele ale genelor HER2, PIK3CA, PD-L1 sau NTRK.

În prezent, sunt disponibile mai multe teste genetice pentru cancer de sân, sub forma a 3 paneluri:

Panel nr. 1 pentru cancer de sân – este obligatoriu pentru orice cancer de sân nou diagnosticat, fiind un panel standard pentru clasificarea tumorii și pentru decizia terapeutică; panelul 1 include evaluarea prin imunohistochimie a unor markeri precum:

• Receptorii hormonali (HR) – prezența receptorilor hormonali, precum receptorul de estrogen (ER) sau de progesteron (PR) indică o responsivitate crescută a cancerului mamar la terapia hormonală; tumorile HR pozitive au un prognostic mai bun;
• Factorul de creștere epidermal de tip uman (HER2) – gena HER2 asigură sinteza proteinei HER2, care este un receptor de pe suprafața celulelor mamare; acești receptori asigură controlul creșterii, diviziunii și reparării celulelor din țesutul mamar; în aproximativ 10-20% dintre cazurile de cancer mamar, gena HER2 nu funcționează corespunzător și se amplifică (se autocopiază) necontrolat; aceste copii suplimentare ale genei HER2 stimulează celulele țesutului mamar să sintetizeze, la rândul lor, prea mulți receptori HER2, ceea ce determină creșterea și diviziunea exagerată, necontrolată a țesutului mamar; aceste tipuri de cancere HER2 + (pozitive) sunt mai agresive, însă se asociază cu un răspuns pozitiv al tumorii la terapii țintite, anti-HER2;
• Markerul de proliferare Ki67 – este un marker nuclear care arată rata de proliferare (diviziune) celulară; prezența acestui marker se asociază cu o creștere mai rapidă a tumorii și poate indica necesitatea chimioterapiei;

Panel nr. 2 pentru cancer de sân (HER2 specific) –acest panel are rol de clarificare a statusului HER2, fiind o testare detaliată a expresiei proteinei HER2, un marker deosebit de important în cancerul de sân și se adresează doar pacienților care prezintă o valoare HER2 mai mare sau egală cu 2 (2+) la oricare determinare prin imunohistochimie; efectuarea acestui panel este importantă întrucât ajută la determinarea eligibilității pentru terapii anti-HER2;

Panel nr. 3 pentru cancer de sân – se adresează cazurilor avansate sau a celor de cancer triplu negativ, cu scopul de a iniția terapia țintită (personalizată) și/sau imunoterapia; de asemenea, poate fi indicat în cazul persoanelor cu istoric familial de cancer mamar. Panelul 3 analizează următoarele gene:

• BRCA1 și BRCA2 – testarea genetică pentru riscul ereditar (testarea germline) se efectuează din probe de sânge sau salivă și analizează mutațiile moștenite din familie, care se regăsesc în fiecare celulă a corpului unei persoane și sunt prezente de la naștere; aplicarea testării de tip MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) poate detecta deleții sau duplicații mari în rândul acestor gene; majoritatea cazurilor de cancer mamar ereditar se dezvoltă din cauza unor mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, gene care, în mod normal, au rol în repararea ADN-ului celular din țesutul mamar și de la nivelul altor organe;
• NTRK 1, 2, 3 – gena NTRK codifică anumite proteine care activează căile de creștere celulară; fuziunile genelor NTRK sunt rare în cancerul de sân, însă, atunci când sunt prezente, permit inițierea unor terapii specifice, cu inhibitori de tirozin-kinază (larotrectinib sau entrectinib);
• PIK3CA (mutații hotspot) – gena PIK3CA este implicată în calea PI3KCA/AKT/mTOR, care, atunci când se activează aberant, determină dezvoltarea unor cancere; pacientele cu mutațiile acestei gene, care sunt prezente în aproximativ 40% dintre tumorile HR+/HER2, pot beneficia de terapie țintită cu alpelisib;
• PD-L1 (SP142) – PD-L1 este o proteină cu rol cheie exprimată de celulele canceroase; testarea prezenței PD-L1 se efectuează prin test de imunohistochimie Vendana PD-L1 (SP142), un test calitativ, care evaluează expresia proteinei PD-L1 în celulele tumorale și în celulele imune infiltrate în tumoră prin utilizarea unui anticorp monoclonal de iepure (clona SP142).

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cum se realizează testările genetice pentru cancer de sân

Evaluarea genetică pentru cancerul de sân implică utilizarea mai multor teste complementare, care analizează genele și moleculele implicate în apariția cancerului, facilitând astfel diagnosticul precis, adoptarea unei terapii personalizate și, nu în ultimul rând, prevenția cancerului. În prezent, aceste testări genetice pentru cancer mamar se efectuează prin următoarele metode:

• NGS (Next-Generation Sequencing) – secvențierea de ultimă generație permite citirea și analizarea simultană a mai multor gene, pentru a descoperi acele mutații implicate în dezvoltarea cancerului; ADN-ul, analizat dintr-o probă de sânge sau țesut tumoral, se fragmentează și se secvențiază bucățică cu bucățică; această metodă se folosește pentru testarea unor gene precum BRCA1, 2 sau PIK3CA;
• PCR (Polymerase Chain Reaction) – reacția în lanț a polimerazei presupune amplificarea (copierea) unor segmente de ADN pentru detecția unor mutații specifice; proba utilizată este reprezentată de o mostră de ADN din sânge sau din țesutul tumoral, care este încălzită și desfăcută în două catene; ulterior, sunt adăugate enzime speciale, care copiază segmentele dorite;
• IHC (imunohistochimia) – este o metodă cu ajutorul căreia se identifică prezența anumitor proteine în celulele canceroase, cum ar fi HER2, receptorii hormonali (ER, PR), Ki67 sau PD-L1, ajutând la clasificarea cancerului mamar și la adaptarea tratamentului; odată preluată mostra de țesut tumoral, se adaugă anticorpi speciali, care se leagă de proteinele țintă; dacă proteina este prezentă, apare o colorație a țesutului, intensitatea culorii indicând nivelul de expresie a proteinei;
• SISH/FISH (Silver/Fluorescence In Situ Hybridization) – metoda de hibridizare in situ cu argint sau cu fluorescență se utilizează pentru amplificarea genei HER2 dintr-o mostră de țesut tumoral; această tehnică utilizează markeri speciali/sonde (fragmente de ADN colorate cu substanțe fluorescente sau cu argint), care se atașează de genele HER2 amplificate aberant și devin fluorescente la microscop.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR este dotat cu echipamente de ultimă generație, asigurând rezultate corecte și precise.

Interpretarea rezultatelor la testări genetice pentru cancer mamar

Rezultatul testării genetice pentru cancer mamar se va prezenta sub forma unui raport, astfel:

• Un rezultat pozitiv indică faptul că pacientul este purtător al mutației genei; această mutație nu garantează faptul că neoplasmul mamar se va dezvolta cu certitudine, însă indică un risc crescut de apariție a cancerului față de populația generală;
• Un rezultat negativ indică absența mutației, însă nu exclude posibilitatea dezvoltării cancerului mamar;
• Neconcludent – testul nu poate detecta cu certitudine existența unei mutații;
• Pozitiv pentru o variantă de semnificație necunoscută (VUS – variant of unknown significance) – indică faptul că testul a ieșit pozitiv pentru o modificare (variantă) a unei gene care nu se știe încă dacă se asociază cu un risc crescut de dezvoltare a cancerului.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Ce urmează după testările genetice pentru cancer de sân

Dacă testarea genetică a fost indicată în urma unui diagnostic pozitiv pentru cancer de sân, rezultatele pot influența tratamentul, permițând administrarea unor terapii țintite pe acele gene modificate, crescând rata de supraviețuire și oferind un control mai bun al bolii. După primirea raportului, pacientul se va prezenta cu acesta la medicul oncolog, care îi va stabili terapia potrivită, în funcție de rezultatul testului genetic.

Identificarea timpurie a unei gene asociate cu un risc crescut de dezvoltare a cancerului mamar permite adoptarea precoce a unor măsuri de prevenție, precum efectuarea screeningului anual imagistic (mamografie sau RMN la sân) sau a operației de mastectomie profilactică, care poate reduce cu până la 90% riscul de dezvoltare a cancerului mamar în rândul pacientelor cu mutații ale genelor BRCA1/BRCA2. Totodată, dacă o mutație ereditară a fost identificată, rudele apropiate (mama, sora, fiica) pot fi testate la rândul lor, pentru evaluarea riscului.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Testările genetice pentru cancer de sân la SANADOR

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, testele genetice pentru cancer de sân sunt efectuate cu aparatură performantă, care asigură rezultate corecte în cel mai scurt timp. Testările genetice pot fi efectuate din fragmente de țesut tumoral, spre exemplu panel BRCA somatic, și din sânge periferic, în funcție de tipul de test indicat. Testările genetice pentru cancerul de sân pot fi efectuate gratuit la SANADOR, prin Programul Național de Oncologie.

Pentru diagnosticul avansat și tratamentul cancerului de sân, pacientele se pot adresa Centrului Oncologic SANADOR, unde beneficiază de proceduri moderne de tratament, printr-o abordare integrată, multimodală, în funcție de situație fiecărei paciente, astfel încât să fie obținute cele mai bune rezultate terapeutice. Rezultatele testelor genetice pentru cancer mamar, alături de investigații imagistice și alte teste de laborator, sunt analizate de Comisia oncologică multidisciplinară – Tumor Board – pentru stabilirea celei mai potrivite abordări terapeutice.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Programează-te