Testări genetice pentru cancerul bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC)

Ce este testarea genetică pentru cancer bronhopulmonar fără celule mici

Testarea genetică pentru cancerul bronhopulmonar fără celule mici presupune analiza unor probe biologice obținute prin biopsie tisulară sau prin recoltarea de lichid pleural, folosind metode ca bronhoscopia cu ultrasunete (EBUS). Ulterior, testele de laborator, inclusiv secvențierea ADN-ului sau imunohistochimia, permit identificarea precisă a mutațiilor relevante. La SANADOR, probele biologice pentru testele genetice oncologice sunt analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sau în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, în funcție de tipul de test realizat, cu echipamente de ultimă generație, pentru rezultate precise.

Laboratorul de Anatomie Patologică, acreditat RENAR, asigură pacienților rezultate corecte și rapide.

Testarea genetică reprezintă un element fundamental în managementul modern al cancerului bronhopulmonar non-microcelular (NSCLC), facilitând implementarea unor terapii personalizate, adaptate profilului molecular al tumorii. Această categorie de neoplasm, ce include subtipuri precum adenocarcinomul și carcinomul cu celule scuamoase, se caracterizează prin prezența unor mutații genetice în cancerul pulmonar specifice, care determină proliferarea necontrolată a celulelor maligne.

Aceste mutații genetice, numite mutații driver, identificate în gene precum EGFR, ALK, ROS1, BRAF sau RET, activează căi de semnalizare oncogenă, influențând agresivitatea bolii, răspunsul terapeutic și prognosticul. În acest context, testarea biomarkerilor este recomandată tuturor pacienților diagnosticați cu NSCLC, în special celor cu adenocarcinom sau tumori în stadii avansate, întrucât identificarea acestor alterări genetice permite administrarea unor terapii țintite.

De exemplu, mutațiile genei EGFR, identificate la aproximativ 10–30% dintre pacienți, sunt sensibile la inhibitorii de tirozin-kinază (TKI), precum osimertinib, care blochează căile de semnalizare oncogenă. În mod similar, translocările EML4-ALK, detectate prin tehnici precum hibridizarea fluorescentă in situ (FISH), pot fi tratate eficient cu inhibitori specifici, precum crizotinib.

Această abordare inovatoare a modificat semnificativ prognosticul. Pacienții ale căror tumori prezintă mutații „actionable”, pentru care există terapii țintite aprobate, beneficiază de o supraviețuire mai mare și de efecte adverse mai reduse în comparație cu cei tratați prin chimioterapie. Totuși provocările persistă, incluzând apariția rezistenței la TKI și accesul limitat la testare în unele regiuni. Aceste aspecte subliniază necesitatea unor eforturi continue de cercetare pentru dezvoltarea unor inhibitori de nouă generație și pentru standardizarea protocoalelor de screening.

Prin urmare, testarea genetică pentru cancer de plămâni fără celule mici nu doar că permite o clasificare moleculară a tumorilor, ci și ghidează selecția celor mai bune opțiuni terapeutice, consolidând astfel paradigma oncologiei de precizie.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

De ce este indicată testarea genetică pentru cancer bronhopulmonar NSCLC

Testările genetice pentru cancer bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC = non-small cell lung cancer) reprezintă o etapă esențială în stabilirea unei strategii terapeutice eficace, facilitând identificarea mutațiilor driver specifice tumorii și orientarea tratamentului către terapii țintite. Având în vedere caracterul heterogen al acestei boli, abordările terapeutice tradiționale, bazate preponderent pe chimioterapie, nu mai sunt considerate optime, întrucât nu iau în calcul profilul molecular distinct al fiecărui caz.

În conformitate cu recomandările actuale, testarea genetică este indicată pentru toți pacienții diagnosticați cu NSCLC avansat, cu o atenție deosebită acordată celor cu adenocarcinom, deoarece permite identificarea unor mutații „actionable”  în gene precum EGFR, ALK, ROS1, BRAF sau RET. Aceste alterări genetice constituie ținte pentru inhibitorii TKI, medicamente capabile să blocheze selectiv căile de semnalizare oncogenă, determinând o îmbunătățire semnificativă a răspunsului terapeutic și a prognosticului pe termen lung.

Testarea genetică pentru cancer contribuie la optimizarea îngrijirii oncologice, prin evitarea administrării unor tratamente cu eficacitate redusă și toxicitate ridicată. De exemplu, pacienții ale căror tumori prezintă mutații ale genei EGFR pot beneficia de terapia cu TKI, în timp ce aceleași medicamente sunt ineficiente în absența acestor mutații sau în prezența unor alterări genetice diferite.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Testele genetice pentru cancer bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici

Aceste analize sunt structurate în mai multe paneluri specifice:

Panelul nr. 1 pentru cancerul bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici utilizează tehnica imunohistochimiei (IHC) pe blocuri de parafină pentru confirmarea diagnosticului de NSCLC, facilitând diferențierea acestuia de alte tipuri de neoplazii pulmonare.

Tehnica IHC pe blocuri de parafină este una esențială pentru diagnosticarea și caracterizarea tumorilor, permițând detectarea proteinelor specifice în țesuturi fixate. Procesul implică fixarea și includerea în parafină, secționarea, deparafinarea și rehidratarea probelor, urmate de recuperarea antigenică și blocarea reacțiilor nespecifice. Aplicarea anticorpilor primari și secundari facilitează evidențierea proteinelor țintă printr-o reacție colorimetrică vizibilă microscopic. Această metodă este crucială pentru identificarea biomarkerilor PD-L1 și ALK în NSCLC, contribuind la un diagnostic precis și la selecția terapiilor personalizate.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR dispune de o echipă medicală experimentată și de echipamente de ultimă generație.

Panelul nr. 4 pentru cancerul bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici include teste esențiale pentru identificarea mutațiilor driver în NSCLC, cu impact direct asupra tratamentului:

• EGFR (exonii 18, 19, 20, 21) – detectat prin PCR (Polymerase Chain Reaction/reacția de polimerizare în lanț) pe probe fixate în parafină. Mutațiile activatoare din acești exoni permit utilizarea inhibitorilor TKI, însă mutația T790M indică rezistență la aceste terapii;
• ALK EML4 – identificată prin IHC, indică sensibilitate la inhibitorii ALK, precum crizotinib, eficienți în cazurile cu rearanjamente ALK;
• PD-L1 (SP 263) – evaluată prin IHC, oferă date despre probabilitatea de răspuns la imunoterapie, nivelurile ridicate de expresie fiind asociate cu eficacitatea inhibitorilor PD-1/PD-L1.

Panelul nr. 5 pentru cancerul bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici testează mutația T790M prin PCR sau NGS (Next Generation Sequencing/ secvențierea de nouă generație) pe probe de plasmă, având un rol crucial în identificarea rezistenței la inhibitorii EGFR în NSCLC. Această mutație apare des la cei tratați cu inhibitori de prima sau a doua generație care dezvoltă rezistență.

Testarea pe plasmă oferă o alternativă neinvazivă și rapidă la biopsia tisulară, fiind deosebit de utilă în cazurile în care materialul tisular nu este disponibil sau pacientul nu suportă o procedură invazivă. Prin utilizarea PCR sau NGS, se pot depista fragmente de ADN liber circulant (cfDNA) care conțin mutația T790M, permițând o evaluare precisă a statusului molecular al pacientului și ghidarea tratamentului ulterior.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se realizează testările genetice pentru cancer bronhopulmonar fără celule mici

Testare genetică pentru cancer bronhopulmonar fără celule mici presupune obținerea unei probe tumorale și analiza acesteia în laborator pentru identificarea mutațiilor relevante. Localizarea țesutului tumoral se realizează prin tehnici imagistice, precum examen CT torace, sau prin bronhoscopie, care permite prelevarea de țesut din căile respiratorii. În cazul unor leziuni dificil accesibile, se folosește aspirația cu ac transbronșică ghidată de ultrasunete endobronșice (EBUS), o metodă eficientă pentru obținerea de probe citologice adecvate testării mutațiilor EGFR.

După prelevare, proba este trimisă la laborator pentru evaluare, unde se stabilesc tipul și stadiul cancerului. Analiza genetică poate include mai multe tehnici avansate:

• PCR (reacția de polimerizare în lanț) – utilizată pentru detectarea mutațiilor specifice, precum cele din gena EGFR;
• Imunohistochimia (IHC) – metodă aplicată pentru evaluarea expresiei proteinei PD-L1 și a translocărilor ALK, având un rol esențial în stabilirea eligibilității pentru imunoterapie sau inhibitori ALK;
• Secvențierea de nouă generație (NGS) – tehnologie avansată care permite analiza simultană a mai multor gene, facilitând identificarea unei game extinse de mutații într-o singură testare.

Aceste analize sunt esențiale pentru personalizarea terapiei, deoarece profilul molecular al tumorii variază de la un pacient la altul, iar terapiile țintite se pot selecta în funcție de modificările genetice identificate.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Interpretarea rezultatelor la testări genetice pentru cancer pulmonar fără celule mici

Interpretarea rezultatelor pentru testele genetice pentru cancer bronhopulmonar NSCLC este un proces complex, care necesită o abordare specializată. Rezultatele pot indica prezența mutațiilor în gene precum EGFR, ALK sau KRAS, care au implicații directe asupra tratamentului.

De exemplu, mutațiile EGFR sunt asociate cu un răspuns bun la inhibitorii de TKI, în timp ce translocările ALK pot fi tratate cu inhibitori ALK. Interpretarea corectă a rezultatelor este esențială pentru a ghida deciziile terapeutice și pentru a oferi pacienților cele mai eficiente opțiuni de tratament.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Ce urmează după testările genetice pentru cancer bronhopulmonar fără celule mici

După efectuarea unui test genetic pentru cancer pulmonar fără celule mici, următorii pași depind de rezultate. Dacă se identifică mutații „actionable”, cum ar fi cele în genele EGFR sau ALK, pacientul poate beneficia de terapii țintite specifice, care au demonstrat eficacitate superioară în comparație cu cele convenționale. În cazul în care nu se identifică astfel de mutații, pot fi luate în considerare alte opțiuni terapeutice, cum ar fi imunoterapia, în funcție de nivelul de expresie al PD-L1.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Testări genetice pentru cancerul bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici la SANADOR

Pentru pacienții diagnosticați cu cancer bronhopulmonar fără celule mici, Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și Laboratorul de Anatomie Patologică realizează testarea genetică necesară pentru a permite abordarea personalizată a tratamentului oncologic, în funcție de indicația stabilită. SANADOR dispune de echipamente de ultimă generație, care asigură rezultate rapide și de mare acuratețe.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este dotat cu platforma de secvențiere NGS Ion Torrent, formată din aparatul Ion Torrent GeneStudio S5 Plus și Ion Chef, care asigură automatizarea necesară pentru a lucra un număr mare de probe (țesut și sânge), într-un timp cât mai scurt. Secvențierea pe Ion Torrent GeneStudio S5 Plus are multiple avantaje: viteză mare de secvențiere, posibilitatea utilizării unei cantități mici de ADN pentru obținerea rezultatului, realizarea unui diagnostic complet, folosind softul Oncomine Reporter, care poate genera un raport complet, pentru mutația detectată fiind menționate și diferite opțiuni terapeutice.

Testele genetice pentru cancerul bronhopulmonar altul decât cel cu celule mici pot fi realizate la SANADOR și gratuit, prin Programul Național de Oncologie. La Centrul Oncologic SANADOR, pacienții beneficiază de metode moderne de tratament pentru cancer, conform recomandării stabilite de Comisia oncologică multidisciplinară, pe baza dosarului medical complet, inclusiv pe baza testelor oncogenetice.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Programează-te