Testări genetice pentru cancer ovarian local avansat și metastazat

Ce este testarea genetică pentru cancer ovarian local avansat și cu metastaze

Testarea genetică în cancerul ovarian avansat și metastatic este o analiză care furnizează informații importante pentru strategiile de tratament în cazul fiecărei paciente. Laboratoarele de Genetică Medicală SANADOR și Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR realizează diferite teste genetice pentru afecțiuni oncologice, inclusiv teste genetice pentru cancer ovarian avansat sau metastatic, utilizând aparatură performantă, care asigură rezultate corecte într-un timp cât mai scurt.

Această testare este inclusă și în categoria măsurilor de prevenție familială, deoarece mutațiile descoperite se pot transmite de la mamă la copil. Testarea vizează identificarea mutațiilor patogene moștenite în gene implicate în mecanismele de reparare a ADN-ului, cum ar fi BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D și genele sistemului de reparare a nepotrivirilor (MMR), asociate cu sindromul Lynch. Aproximativ 20-25% dintre cazurile de cancer ovarian epitelial prezintă o componentă ereditară, ceea ce justifică importanța testării genetice.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este dotat cu echipamente performante, inclusiv pentru teste oncogenetice.

Testările genetice pentru cancer ovarian local avansat și metastazat sunt recomandate tuturor pacientelor diagnosticate cu cancer ovarian, indiferent de vârstă sau antecedente familiale, datorită impactului său asupra personalizării tratamentului și prevenției cancerului în familiile afectate.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

De ce este indicată testarea genetică pentru cancer de ovare local avansat și metastazat

Testarea genetică pentru cancerul ovarian local avansat și metastazat este esențială, deoarece realizează identificarea mutațiilor ereditare din genele implicate în repararea ADN-ului (precum BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D și genele MMR) și astfel permite stabilirea unor terapii personalizate.

În urma acestor investigații de laborator, pacientele află dacă pot beneficia de tratamente inovatoare cu inhibitori PARP (Poly ADP-ribose polymerase inhibitors), așa cum este olaparib, care, alături de imunoterapia cu anticorpi monoclonali precum bevacizumab și de chimioterapia cu compușii pe bază de platină, pot prelungi supraviețuirea și ameliora calitatea vieții.

Un alt beneficiu major al testării genetice vizează prevenția familială. Identificarea purtătoarelor de mutații atenționează și rudele de sânge asupra riscurilor de a avea aceeași mutație. De aici decurge și importanța testării descendenților, ceea ce facilitează adoptarea unor strategii de reducere a riscului pe termen lung, precum monitorizarea intensivă sau realizarea de operații profilactice (ooforectomie sau histerectomie totală). Aceste măsuri preventive contribuie la scăderea incidenței cancerului ovarian în familiile afectate.

Integrarea testării genetice în practica clinică standard permite optimizarea managementului clinic al pacientelor, contribuind la creșterea supraviețuirii și la reducerea morbidității asociate cancerului ovarian avansat.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Testele genetice pentru cancer ovarian local avansat și cu metastaze

Efectuarea de teste genetice pentru cancer de ovare avansat și cu metastaze presupune utilizarea unor metode avansate de analiză pentru identificarea mutațiilor genetice relevante, contribuind astfel la personalizarea tratamentului și la evaluarea riscului ereditar.

Panelul nr. 1 pentru cancer ovarian local avansat și metastazat se axează pe identificarea mutațiilor somatice ale genelor BRCA1 și BRCA2 prin secvențiere de nouă generație (NGS), utilizând țesut tumoral conservat în parafină, modalitate folosită des în testarea cancerului ovarian, deoarece permite conservarea pe termen lung a probelor și utilizarea lor pentru identificarea mutațiilor somatice sau a altor markeri moleculari. Această metodă permite evidențierea alterărilor genetice apărute în celulele tumorale, cu impact asupra răspunsului la terapii specifice, precum inhibitorii PARP. În cadrul acestui panel, se realizează și testarea pentru fuziuni ale genelor NTRK1, NTRK2 și NTRK3 prin imunohistochimie (IHC), având ca scop identificarea unor ținte terapeutice specifice.

Panelul nr. 2 pentru cancer ovarian local avansat și metastazat este destinat identificării mutațiilor germinale ale genelor BRCA1 și BRCA2, utilizând sânge recoltat în tub EDTA, ideal pentru identificarea predispoziției ereditare la cancer ovarian. Analiza se realizează prin metoda NGS, completată cu tehnica MLPA (amplificare dependentă de ligaturi multiple). Aceste investigații de testare genetică BRCA1 și BRCA2 sunt esențiale pentru determinarea predispoziției genetice ereditare, informație crucială pentru prevenția familială și gestionarea riscului oncologic.

Panelul nr. 3 pentru cancer ovarian local avansat și metastazat include testarea pentru deficiențele de reparare a ADN-ului (HRD – „homologous recombination deficiency”), un marker important în evaluarea eficacității inhibitorilor PARP în cancerul ovarian avansat. Analiza se efectuează prin NGS, utilizând probe de țesut conservat în parafină, asigurând astfel păstrarea structurii tisulare și a informațiilor genetice necesare pentru investigații suplimentare.

Aceste teste avansate contribuie la optimizarea tratamentului, permițând o abordare personalizată și orientată către terapii țintite, îmbunătățind astfel prognosticul pacientelor diagnosticate cu cancer ovarian.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Cum se realizează testările genetice pentru cancer ovarian local avansat și metastazat

Testările genetice pentru cancer ovarian local avansat și metastatic sunt realizate prin tehnici specializate, adaptate tipului de mutație investigat, fie ea ereditară sau dobândită. Analiza presupune prelevarea prin biopsie a unei probe de țesut tumoral, conservată printr-un proces specific (fixată în formalină și inclusă în parafină – prescurtat FFPE „Formalin-Fixed Paraffin-Embedded”), sau a unei probe de sânge, din care se extrage ADN-ul.

Ulterior, acesta este examinat prin secvențiere de nouă generație (NGS - „next-generation sequencing”), o metodă avansată ce permite identificarea simultană a modificărilor genetice în mai multe gene asociate cu susceptibilitatea la cancer, inclusiv BRCA1, BRCA2 și altele implicate în mecanismele de reparare a ADN-ului, precum recombinarea omoloagă (HR - „homologous recombination”) și repararea nepotrivirilor (MMR - „mismatch repair”).

Rezultatele testării oferă informații esențiale pentru personalizarea tratamentului, influențând strategiile de chimioterapie și utilizarea terapiilor țintite, precum inhibitorii PARP.

Centrul Oncologic SANADOR asigură pacienților acces la proceduri moderne de tratament oncologic. Vino la SANADOR!

Interpretarea rezultatelor la testări genetice pentru cancer de ovare local avansat și cu metastaze

Interpretarea rezultatelor testărilor genetice pentru cancer ovarian cu metastaze implică analiza tipului de mutație identificată și a genei afectate, având un rol esențial în alegerea terapiei. Identificarea unor variante patogene în gene precum BRCA1 și BRCA2, precum și a deficiențelor mecanismului de reparare a ADN-ului, indică o susceptibilitate crescută la anumite terapii, cum ar fi inhibitorii PARP.

Pe lângă beneficiile directe asupra tratamentului, aceste rezultate pot sugera necesitatea testării rudelor de sânge pentru a determina riscul ereditar și adoptarea unor măsuri de prevenție.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Ce urmează după testările genetice pentru cancer ovarian local avansat și metastazat

Rezultatele testărilor genetice pentru cancerul ovarian avansat și metastazat au un impact semnificativ asupra managementului clinic, contribuind la personalizarea strategiilor terapeutice. Identificarea mutațiilor patogene în gene precum BRCA1 și BRCA2 poate ghida selecția unor tratamente inovatoare, precum inhibitorii PARP, care au demonstrat eficacitate în prelungirea supraviețuirii fără progresia bolii.

Testarea genetică a rudelor de sânge joacă un rol esențial, întrucât persoanele asimptomatice purtătoare ale unor mutații BRCA1/2 pot beneficia de măsuri preventive, cum ar fi, de pildă, salpingo-ooforectomia bilaterală, pentru reducerea riscului de îmbolnăvire și a mortalității asociate. De asemenea, se poate realiza și o evaluare familială și individuală printr-un consult de genetică medicală. În schimb, rudele care nu au aceste mutații pot fi reasigurate că riscul lor de a dezvolta boala este similar cu cel al populației generale.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Testări genetice pentru cancerul ovarian local avansat și metastazat la SANADOR

La SANADOR, pacientele cu cancer ovarian au acces la teste genetice realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, în funcție de tipul de test indicat. Printre testele genetice care pot fi efectuate se numără testul BRCA din sânge periferic, pentru evaluarea riscului de cancer ereditar, și test BRCA din țesut tumoral, pentru identificarea mutațiilor somatice.

Pentru tratamentului cancerului ovarian local avansat sau metastazat, pacientele au acces la o abordare integrată, multimodală, la Centrul Oncologic SANADOR, unde beneficiază de proceduri oncologice moderne, în funcție de indicația stabilită, pentru obținerea celor mai bune rezultate terapeutice. Tratamentul este personalizat pentru fiecare pacientă, prin evaluarea în Comisia oncologică multidisciplinară – Tumor Board - a dosarului medical complet, care trebuie să cuprindă și testele genetice pentru cancerul ovarian.

Testările genetice pentru cancerul ovarian local avansat și metastazat pot fi efectuate gratuit la SANADOR, prin Programul Național de Oncologie.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!