Testări genetice pentru cancerul colorectal local avansat sau metastazat

Ce este testarea genetică pentru cancer colorectal local avansat sau metastazat

Testarea genetică pentru cancer colorectal local avansat sau metastazat este esențială pentru personalizarea tratamentului oncologic. Aceasta urmărește identificarea mutațiilor somatice (din țesutul tumoral) și a celor ereditare, pentru a ghida deciziile terapeutice și a influența prognosticul pacienților. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de oncologie și genetică medicală, completate cu teste genetice pentru cancer realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sau în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, în funcție de indicație.

În cazul testării genetice pentru cancer colorectal metastazat, analiza genelor KRAS, NRAS și BRAF este obligatorie, deoarece determină răspunsul la terapia anti-EGFR. Pacienții fără mutații KRAS/NRAS pot beneficia de acest tratament, însă cei cu mutația BRAF V600E necesită o altă abordare terapeutică.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice oncologice cu echipamente de ultimă generație.

Un alt aspect crucial pentru cancerul de colon este testarea MMR (mecanismul de reparare a nepotrivirilor ADN) sau MSI (instabilitate microsatelitară), care influențează răspunsul la tratament. Când sistemul MMR este afectat (dMMR), apar mutații excesive, iar tumora devine MSI-H (instabilitate microsatelitară ridicată). Aproximativ 15% dintre tumorile colorectale au această caracteristică, ceea ce le face mai puțin agresive și mai ușor de recunoscut de către sistemul imunitar.

Pentru testare genetică în cancer colorectal local avansat sau metastazat se folosesc:

• Imunohistochimia (IHC) - care verifică prezența proteinelor MMR în celulele tumorale și, dacă lipsesc, tumora este dMMR;
• PCR – ce poate detecta instabilitatea microsatelitară prin analiza ADN-ului.

Rezultatele testelor influențează terapia: pacienții cu tumori dMMR/MSI-H răspund bine la imunoterapie, iar în stadiul II nu necesită chimioterapie, evitându-se astfel un tratament agresiv inutil.

Pentru ca aceste informații să fie corect integrate în planul de îngrijire, consilierea genetică este esențială, contribuind la gestionarea riscurilor familiale. În acest context, o abordare multidisciplinară asigură nu doar optimizarea tratamentului, ci și creșterea șanselor de supraviețuire și îmbunătățire a calității vieții.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

De ce este indicată testarea genetică pentru cancer de colon local avansat sau metastazat

Testele genetice pentru cancer de colon local avansat sau metastazat permit personalizarea terapiei, estimarea prognosticului și identificarea riscurilor ereditare. Analiza mutațiilor genetice din țesutul tumoral, precum KRAS, NRAS și BRAF, ajută la alegerea celei mai eficiente terapii. De exemplu, pacienții cu tumori cu KRAS/NRAS „wild-type”, adică tumori fără mutații KRAS/NRAS, pot beneficia de terapii țintite cu inhibitori EGFR (cetuximab, panitumumab), în timp ce prezența mutației BRAF V600E necesită o combinație de inhibitori BRAFși MEK (encorafenib, binimetinib).

Un alt test important este evaluarea statutului MMR/MSI, care ajută la identificarea pacienților cu probabilitate crescută de a răspunde la imunoterapie (anti-PD-1/PD-L1 și anti-CTLA-4), utilizând medicamente precum pembrolizumab sau nivolumab, ce pot oferi răspunsuri de lungă durată.

Pe lângă testele asupra tumorii, testarea genetică germinală (prin paneluri genetice) permite depistarea unor sindroame ereditare, precum sindromul Lynch sau polipoza adenomatoasă familială (FAP), esențiale pentru monitorizarea riscurilor și stabilirea unor strategii de prevenție pentru membrii familiei.

De asemenea, analiza pentru ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) oferă o metodă neinvazivă pentru monitorizarea evoluției bolii și detectarea recidivelor, facilitând ajustarea tratamentului în funcție de răspunsul pacientului.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Testele genetice pentru cancer colorectal local avansat sau cu metastaze

Testele genetice pentru cancer colorectal cu metastaze sau local avansat sunt esențiale în personalizarea tratamentului și în îmbunătățirea prognosticului.

Panelul nr. 1 pentru cancer colorectal local avansat sau metastazat include trei teste importante care analizează caracteristicile genetice ale tumorii, utilizând probe din blocuri de parafină și metode avansate precum imunohistochimia (IHC) și secvențierea genetică (PCR sau NGS):

• Testul pentru dMMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) identifică deficiențele din sistemul de reparare a nepotrivirilor ADN-ului (mismatch repair – MMR), care sunt asociate cu instabilitatea microsatelitară (MSI). Tumorile cu deficiențe MMR, numite dMMR, sunt frecvente în sindromul Lynch, o boală ereditară, dar apar și sporadic în 10-15% dintre cazurile de cancer colorectal. Metoda utilizată este imunohistochimia (IHC), care detectează absența proteinelor MMR în țesutul tumoral. Tumorile dMMR/MSI-H au o probabilitate crescută de a răspunde la imunoterapie cu inhibitori PD-1/PD-L1, fiind asociate cu un prognostic mai bun comparativ cu tumorile stabile din punct de vedere microsatelitar.
• Testul pentru mutațiile RAS (exonii 2, 3, 4 in KRAS și NRAS), care analizează mutațiile în genele KRAS și NRAS, este crucial pentru selectarea tratamentului țintit. Aceste gene reglează căi de semnalizare celulară implicate în creșterea tumorală. Aproximativ 40-50% dintre pacienții cu cancer colorectal metastatic prezintă mutații în aceste gene, iar prezența lor indică rezistență la terapiile anti-EGFR. Testarea se face prin PCR (reacția de polimerizare în lanț) sau NGS (secvențiere genomică de nouă generație), utilizând probe din blocuri de parafină. Pacienții fără mutații RAS (wild-type) pot beneficia de terapii anti-EGFR, ceea ce îmbunătățește semnificativ supraviețuirea.
• Testul pentru fuziuni NTRK (NTRK1, NTRK2, NTRK3) vizează fuziunile genelor NTRK, evenimente genetice rare, dar relevante terapeutic. Ele apar atunci când o genă NTRK se combină cu o altă genă, ducând la activarea necontrolată a căilor de semnalizare celulară implicate în creșterea tumorală. Aceste fuziuni sunt detectate prin IHC și confirmate prin metode moleculare avansate. Pacienții cu fuziuni NTRK pot beneficia de inhibitori specifici ai tirozin kinazei TRK, care au demonstrat rate ridicate de răspuns chiar și la pacienții cu boală metastatică.

Importanța panelului nr. 1 constă în faptul că acest set de teste permite identificarea biomarkerilor predictivi și prognostici esențiali pentru ghidarea tratamentului. De exemplu, tumorile dMMR/MSI-H beneficiază de imunoterapie, pacienții cu mutații RAS necesită alte abordări decât anti-EGFR, iar fuziunile NTRK deschid oportunități pentru terapii inovatoare.

Prin urmare, testele genetice incluse în acest panel nu doar că optimizează tratamentul individualizat, ci și contribuie la evitarea terapiilor inutile sau ineficiente, îmbunătățind calitatea vieții pacienților și rezultatele clinice generale.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Cum se realizează testările genetice pentru cancer de colon local avansat cu metastazat

Testările genetice pentru cancerul colorectal avansat sau metastazat implică analiza țesutului tumoral colectat în timpul biopsiei sau al intervenției chirurgicale, utilizând metode avansate precum IHC, PCR și NGS.

De exemplu, analiza statutului de reparare a nepotrivirilor ADN-ului (dMMR) se face prin IHC pentru a detecta absența proteinelor MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. În cazul mutațiilor RAS (KRAS și NRAS), acestea sunt identificate prin PCR sau NGS, care analizează codurile genetice ale tumorii pentru a determina dacă pacientul poate beneficia de terapii anti-EGFR.

În plus, fuziunile genelor NTRK sunt detectate inițial prin IHC și confirmate ulterior prin teste moleculare mai detaliate. Aceste metode permit identificarea precisă a mutațiilor și biomarkerilor relevanți pentru tratament.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Interpretarea rezultatelor la testări genetice pentru cancer colorectal local avansat sau metastazat

Rezultatele testelor genetice oferă informații esențiale despre caracteristicile moleculare ale tumorii, ghidând astfel tratamentul personalizat. De exemplu, prezența unei deficiențe MMR (dMMR) indică faptul că pacientul ar putea răspunde bine la imunoterapie cu inhibitori PD-1/PD-L1.

În schimb, mutațiile în genele KRAS sau NRAS exclud utilizarea terapiilor anti-EGFR, deoarece acestea sunt ineficiente în astfel de cazuri. Dacă fuziunile genelor NTRK sunt prezente, pacientul poate beneficia de inhibitori TRK specifici (larotrectinib sau entrectinib).

Interpretarea rezultatelor necesită o abordare multidisciplinară, care implică oncologi, gastroenterologi și geneticieni pentru a adapta tratamentul la profilul genetic specific al tumorii.

• 
  Centrul Oncologic SANADOR asigură pacienților acces la proceduri moderne de tratament oncologic. Vino la SANADOR!

Ce urmează după testările genetice pentru cancer de colon local avansat sau cu metastaze

După obținerea rezultatelor testelor genetice, echipa medicală elaborează un plan terapeutic personalizat bazat pe biomarkerii identificați.

Pacienții cu tumori dMMR/MSI-H pot începe imunoterapie, în timp ce cei cu mutații BRAF V600E pot primi combinații de inhibitori BRAF/MEK și anti-EGFR.

În cazul pacienților fără mutații RAS sau BRAF (wild-type), terapia anti-EGFR este o opțiune eficientă.

Dacă sunt detectate fuziuni NTRK, se recomandă tratamente țintite cu inhibitori TRK.

În paralel, consilierea genetică este esențială pentru a informa pacienții și familiile lor despre riscurile ereditare și opțiunile de supraveghere familială. Monitorizarea ulterioară include evaluări periodice ale răspunsului la tratament și teste suplimentare pentru detectarea recidivelor sau progresiei bolii.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Testări genetice pentru cancerul colorectal local avansat și metastazat la SANADOR

La SANADOR, pacienții diagnosticați cu colorectal local avansat sau metastazat au acces la servicii medicale complete, prin abordare multidisciplinară, pentru obținerea celor mai bune rezultate terapeutice. În funcție de indicația stabilită pentru fiecare în parte, aceștia beneficiază de testare oncogenetică realizată cu echipamente ultraperformante în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR.

Rezultatele testelor genetice sunt furnizate rapid și cu mare acuratețe și sunt interpretate de un medic genetician experimentat în cadrul unui sfat genetic și de un medic oncolog, pentru personalizarea tratamentului.

Testările genetice pentru cancerul colorectal local avansat și metastazat pot fi efectuate gratuit la SANADOR, prin Programul Național de Oncologie. La Centrul Oncologic SANADOR, pacienții beneficiază de metode moderne de tratament, în funcție de indicația stabilită pentru fiecare în parte de Comisia oncologică multidisciplinară (Tumor Board).

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Programează-te!