Testul rapid pentru aneuploidii (QF-PCR)

Ce este testul rapid pentru aneuploidii?

Testul rapid pentru aneuploidii este o tehnică utilizată pentru testarea aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, care implică amplificarea și cuantificarea secvențelor mici de ADN din diferite probe biologice, precum lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție. QF-PCR este o abreviere pentru „quantitative fluorescence polymerase chain reaction” și înseamnă reacție de polimerizare în lanț cu fluorescență cantitativă.

Un alt avantaj al QF-PCR este că poate detecta orice contaminare a probei cu celulele materne. În acest fel, există garanția că rezultatele sunt corecte și nu sunt influențate de prezența celulelor mamei.

Detecția rapidă a aneuploidiilor cromozomiale prin QF-PCR utilizează regiuni specifice ale cromozomilor care conțin repetiții scurte tandemice (STR-uri), iar ADN-ul este amplificat și analizat pentru a determina prezența aneuploidiilor. De exemplu, pentru trisomiile cromozomiale comune (13, 18, 21), detectarea unei alele suplimentare (cu raport 1:1:1 sau 2:1 sau 1:2) indică prezența unei copii suplimentare a cromozomului corespunzător. Pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale X și Y, se analizează prezența sau absența unui cromozom X sau Y suplimentar.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicațiile pentru testul rapid QF-PCR

Testul rapid QF-PCR este indicat în principal atunci când există suspiciunea unei aneuploidii cromozomiale, cum ar fi trisomia 13, 18 sau 21, și este necesară confirmarea acestui diagnostic. Testul poate detecta și alte afecțiuni genetice, cum ar fi triploidia, care înseamnă prezența unui număr triplu de cromozomi (69) în locul numărului normal(46). Oamenii au un total de 46 de cromozomi în structura lor genetică.

Nou-născuții cu ambiguitate sexuală pot fi testați pentru a verifica dacă au un număr anormal de cromozomi sexuali, iar copiii născuți cu semne evidente sau cu simptome sugestive pentru o aneuploidie comună, cum ar fi sindromul Down, pot fi, de asemenea, testați.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Afecțiuni care pot fi diagnosticate prin testul rapid pentru aneuploidii

Afecțiunile cromozomiale care pot fi diagnosticate prin testul rapid pentru aneuploidii includ trisomiile comune, cum ar fi sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Down (trisomia 21). De asemenea, acest test poate identifica aneuploidii ale cromozomilor sexuali, precum sindromul Turner (45,X) și alte anomalii cromozomiale, cum ar fi triploidia.

Trisomia 21, cunoscută și sub numele de sindromul Down, apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21 și este cea mai frecventă cauză de întârziere mintală de origine genetică. Trisomia 18 sau sindromul Edwards, derivă din prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18 și este asociată cu avort spontan și tulburări mintale severe, adesea însoțite de defecte cardiace congenitale. Trisomia 13 sau sindromul Patau, este caracterizată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13 și are o frecvență crescută de avort spontan, copiii născuți cu această afecțiune manifestând multiple anomalii cardiace.

Sindromul Turner este rezultatul lipsei unei copii a cromozomului X și determină trăsături fizice și malformații de organe specifice. Oamenii au un total de 46 de cromozomi în structura lor genetică. Acești cromozomi includ doi cromozomi sexuali, care sunt de tipul XX la femei sau XY la bărbați. În cazul sindromului Turner, persoanele afectate prezintă doar 45 de cromozomi – un cromozom lipsește, fiind vorba despre cromozomul X (45, X).

Triploidia este o boală genetică rară, în care fetusul în dezvoltare are 69 de cromozomi în celulele sale, în loc de cei 46. Această afecțiune genetică este incompatibilă cu supraviețuirea în cele mai multe cazuri.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Procedura de recoltare pentru detecția rapidă a aneuploidiilor

Pentru a efectua detecția rapidă a aneuploidiilor, procedura de recoltare variază în funcție de tipul de test și de motivul pentru testare. În cazul testelor genetice prenatale, poate fi indicată prelevarea din vilozitățile coriale sau din lichidul amniotic.

Pentru vilozitățile coriale, este efectuată o biopsie de vilozitati coriale, în timp ce pentru lichidul amniotic este indicată o procedură numită amniocenteză.

Proba de lichid amniotic (10-15 ml de lichid amniotic) sau de vilozități coriale trebuie însoțită obligatoriu de o probă de sânge matern recoltat pe EDTA (5 ml). Timpul de execuție este de 3 zile lucrătoare. Dacă sunt necesare teste suplimentare, din cauza unui rezultat ambiguu sau neinformativ, raportul final poate fi amânat cu 1 sau mai multe zile.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Interpretarea rezultatelor testării QF-PCR

Testarea QF-PCR constă în amplificarea, detecția și analiza regiunilor specifice din cromozomi care conțin repetiții scurte tandemice (STR-uri) – markeri polimorfici și a unor markeri non-polimorifici. ADN-ul este amplificat folosind primeri fluorescenți, iar ampliconii rezultați sunt migrați electroforetic folosind aparatul SeqStudio (Applied Biosystems), în vederea obținerii unor electroforegrame care sunt interpretate cu programul dedicat Genemapper.

Profilul markerilor este analizat pentru a observa numărul alelelor din cromozomii 13,18,21, X și Y. Fiecare cromozom investigat prezintă un anumit număr de markeri polimorfici/non-polimorfici, iar analiza cantitativă a acestora oferă informațiile necesare în a stabili existența sau nu a unei aneuploidii de tipul: trisomie, monosomie, triploidie.

Detectarea unei alele suplimentare indică prezența unei copii suplimentare a cromozomului corespunzător.

În cazuri rare, probele pot prezenta markeri noninformativi în unul sau mai mulți cromozomi. Astfel de cazuri vor fi testate prin metode alternative (cariotip clasic/convențional).

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Testarea rapidă pentru aneuploidii prin QF-PCR la SANADOR

La SANADOR, pacientele beneficiază de consiliere genetică prenatală asigurată de medici experimentați, cu o deosebită pregătire profesională, care vor recomanda testele genetice necesare pentru fiecare caz în parte. Atunci când este indicată testarea rapidă pentru aneuploidii, recoltarea prin biopsie de vilozități coriale sau prin amniocenteză poate fi realizată la Spitalul Clinic SANADOR în cele mai bune condiții de confort și siguranță.

Probele recoltate sunt analizate în Compartimentul de Genetică și Biologie Moleculară al Laboratorului de Genetică Medicală SANADOR, prin tehnica QF-PCR. Prin această tehnică avansată, ADN-ul este amplificat folosind primeri fluorescenți, iar ampliconii rezultați sunt migrați electroforetic folosind aparatul SeqStudio, în vederea obținerii unor electroforegrame care sunt interpretate cu software-ul Genemapper.

Pentru asigurarea unor standarde înalte de calitate, probele prenatale sunt însoțite și de o probă de sânge de la mamă, profilele rezultate fiind interpretate în paralel, pentru a exclude orice posibilă contaminare cu celule materne a probei primare.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR pot fi efectuate și alte teste genetice prenatale, precum cariotipul molecular prin tehnologie SNP-array, cariotipul din lichidul amniotic, cariotip din vilozitățile coriale sau cariotip din produsul de concepție, în funcție de indicația stabilită de medicul genetician.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Programează-te!