Telangiectazia hemoragică ereditară

Ce este telangiectazia hemoragică ereditară

Telangiectazia hemoragică ereditară sau boala Osler-Weber-Rendu este o boală genetică caracterizată de o structură anormală a vaselor de sânge. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de genetică medicală și de servicii complete pentru diagnosticul și tratamentul afecțiunilor genetice.

Unul dintre principalele simptome ale bolii este epistaxisul sau sângerările nazale. Cele mai afectate vase de sânge sunt cele de la nivelul nasului și cele viscerale, de la nivelul plămânilor, creierului, ficatului și intestinului. De obicei, simptomatologia începe să se manifeste încă din perioada copilăriei, afecțiunea fiind asociată cu o serie de complicații serioase, uneori amenințătoare de viață, motiv pentru care tratamentul prompt este esențial.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauzele bolii Osler-Weber-Rendu

Boala Rendu-Osler are cauze genetice, fiind transmisă de la unul dintre părinți care prezintă mutații ale unor gene, cum ar fi ENG, SMAD4 și ACVRL1. Când unul dintre părinți prezintă o mutație genetică pentru telangiectazia hemoragică ereditară (HHT), fiecare copil are o probabilitate de 50% de a dezvolta afecțiunea. 

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cum se manifestă telangiectazia hemoragică ereditară

Telangiectazia hemoragică ereditară poate fi recunoscută pe baza următoarelor semne și simptome:

• Sângerări nazale (epistaxis) spontane și frecvente, cu debut în copilărie, în general, în jurul vârstei de 12 ani;
• Puncte/pete roșii fine sau vase de sânge roșii vizibile la nivelul pielii, în special la nivelul buzelor, tenului, vârfurilor degetelor, mâinilor, nasului, limbii și mucoasei cavității orale. La presiune sau atingere, acestea se deschid la culoare;
• Durere de cap;
• Oboseală cronică;
• Dificultăți de respirație;
• Tuse cu sânge (hemoptizie);
• Albăstrirea pielii;
• Convulsii (dacă sunt afectate vasele de sânge de la nivel cerebral).

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Complicațiile provocate de telangiectazia hemoragică ereditară

Sindromul Osler-Weber-Rendu poate avea următoarele complicații:

• Sângerări în tractul gastrointestinal – apar din cauza rupturii unui vas de sânge de la nivelul intestinului. Este rar în cazul persoanelor sub 50 de ani;
• Anemie feriprivă severă (anemie prin deficit de fier) – din cauza hemoragiilor frecvente;
• Insuficiență cardiacă – inima este supusă unui efort suplimentar în contextul malformațiilor arterio-venoase hepatice, iar funcția de pompă este afectată;
• Accident vascular cerebral (AVC) – în cazul malformațiilor arterio-venoase cerebrale;
• Amorțeala membrelor – când sunt implicate vasele de sânge din regiunea măduvei spinării.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Diagnosticul de sindrom Osler-Weber-Rendu

În general, anamneza, care include evaluarea simptomelor, a istoricului medical personal și familial, alături de examenul clinic sunt suficiente pentru diagnosticul telangiectaziei ereditare hemoragice.

Diagnosticul de precizie este stabilit prin testare genetică, în special la copii, în cazul lor semnele clinice nefiind ușor decelabile.

Pentru a identifica precis localizarea malformațiilor arterio-venoase, specialistul poate recomanda investigații imagistice, cum ar fi:

• Ecografie abdominală – permite depistarea modificărilor vaselor de sânge la nivel hepatic;
• RMN de cap – are ca scop depistarea malformațiilor arterio-venoase la nivelul creierului;
• Ecocardiografia transtoracică cu ser fiziologic barbotat – această investigație este folosită pentru a verifica dacă sunt prezente malformații arterio-venoase pulmonare;
• Tomografie computerizată (CT) – în cazul în care ecocardiografia cu ser fiziologic barbotat a evidențiat anumite modificări, un CT pulmonar este utilizat pentru a confirma diagnosticul și a stabili metoda de tratament. Testul captează imagini tridimensionale în detaliu cu ajutorul razelor X.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Tratamentul telangiectaziei hemoragice ereditare

Deși nu există tratament care să vindece complet telangiectazia hemoragică ereditară, pacienții au la dispoziție o serie de măsuri pentru a ține sub control afecțiunea și a preveni complicațiile acesteia.

• Lubrifierea mucoasei nazale – utilizarea regulată a unui spray nazal sau unui unguent hidratant ajută la prevenirea uscăciunii mucoasei nasului, ceea ce reduce riscul de sângerare;
• Medicamente – acestea pot fi pe bază de hormoni (estrogen, anti-estrogen), substanțe care împiedică vasele de sânge să crească, ori medicamente antihemoragice, care previn sângerarea excesivă;
• Ablație – este o soluție temporară, care presupune sigilarea vaselor de sânge cu ajutorul energiei laser de înaltă frecvență;
• Embolizarea – pentru malformațiile arterio-venoase în organe vitale, cum ar fi plămânii și creierul, specialistul poate recomanda embolizarea, o procedură intervențională. Aceasta este realizată cu ajutorul unui cateter (tub subțire din plastic) introdus prin piele în rețeaua de artere. Tubul este avansat până în zona de interes, unde medicul inserează un dispozitiv metalic special care blochează fluxul de sânge în vasele afectate;
• Suplimente alimentare cu fier – acestea sunt necesare la pacienții cu sângerări excesive la care a fost depistată anemia prin deficit de fier;
• Intervenție chirurgicală – malformațiile arterio-venoase la nivelul organelor interne (ficat, plămâni) pot fi îndepărtate pe cale chirurgicală pentru a reduce riscurile. O altă soluție de tratament pentru sindromul Osler-Weber-Rendu poate fi grefa de piele, care presupune recoltarea unui țesut de piele sănătos dintr-o parte a corpului și transplantul acesteia în interiorul nasului;
• Radioterapie stereotaxică – este un tratament extern cu radiații, țintit cu precizie, care ajută la distrugerea malformațiilor arterio-venoase de la nivelul creierului în mod neinvaziv.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Monitorizarea persoanelor cu sindrom Osler-Weber-Rendu

Medicul informează pacientul cu privire la analizele și investigațiile care trebuie efectuate de rutină și indică frecvența acestora. Monitorizarea permite urmărirea evoluției și ajustarea tratamentului sindromului Osler-Weber-Rendu.

Poate fi util un jurnal unde pacientul să noteze alimentele și activitățile care declanșează sângerările nazale. În cazul anumitor persoane, epistaxisul este declanșat de consumul de alimentelor iuți, ciocolată neagră și vin roșu.

Este recomandat consultul specialistului înainte de a administra orice medicament sau supliment alimentar. Anumite medicamente sunt contraindicate la persoanele cu boala Osler-Weber-Rendu, cum ar fi anticoagulantele și anumite antiinflamatoare, care cresc riscul de sângerare. De asemenea, unele suplimente, precum capsulele cu ulei de pește, pot avea efect anticoagulant.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații multidisciplinare, în funcție de indicație, și la o gamă largă de analize și investigații. Pentru stabilirea unui diagnostic de precizie telangiectaziei hemoragice ereditare, este utilizată tehnologia de ultimă generație, inclusiv RMN 3 Tesla, CT 128 slice și ecocardiografie transtoracică cu ser fiziologic barbotat, investigații susținute de expertiza unei echipe medicale bine pregătite, dedicate și cu experiență vastă. Testele genetice sunt realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și interpretate de medici geneticieni experimentați.

Tratamentul este stabilit individualizat, pentru prevenirea complicațiilor și ameliorarea simptomatologiei. Atunci când este necesară o procedură de cardiologie Intervențională, tratamentul este realizat în cele mai bune condiții în Laboratorul de Cateterism de la Spitalul Clinic SANADOR, dotat cu două angiografe de ultimă generație Philips Azurion 7.

De asemenea, pentru tratamentul chirurgical al malformațiilor arterio-venoase, pacienții au acces la intervenții sigure, efectuate la Spitalul Clinic SANADOR într-unul dintre cele mai bine dotate blocuri operatorii din România, de medici cu experiență în chirurgie vasculară, cu sprijinul Secției de Anestezie și Terapie Intensivă de categoria I.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Programează-te