Sindromul Patau

Ce este sindromul Patau

Sindromul Patau este o anomalie cromozomială rară, provocată de prezența unei extra copii a cromozomului 13 sau a unei părți a acestuia la nivelul codului genetic al tuturor celulelor din organism. Persoanele afectate de această boală prezintă 3 copii ale cromozomului 13 în loc de 2 copii, motiv pentru care afecțiunea mai este cunoscută și drept trisomia 13. La SANADOR, pacienții au acces la consult genetic realizat de medici experimentați și la teste genetice avansate, efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente de ultimă generație.

Sindromul Patau este cea mai rară (1 din 10000-20000 nașteri) însă și cea mai severă dintre toate trisomiile ce pot afecta nou-născuții vii. Cel mai frecvent, acesta afectează dezvoltarea feței, creierului, coloanei vertebrale și inimii, precum și ale altor organe interne. Din acest motiv, manifestările asociate acestui sindrom sunt incompatibile cu viața și pot determina, în cele din urmă, avort spontan sau decesul nou-născutului înainte de împlinirea vârstei de 1 an.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testele genetice prenatale sunt efectuate cu echipamente de ultimă generație.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de trisomie 13

Există mai mute forme de trisomie 13:

• trisomie 13 completă – forma cea mai frecventă și mai severă, în care toate celulele organismului prezintă o extra copie a cromozomului 13;
• trisomie 13 tip mozaic – caracterizată printr-un mozaic al celulelor, astfel încât unele celule prezintă o extra copie a cromozomului 13, iar altele nu; este forma cea mai rară și cea mai ușoară de prezentare a sindromului Patau.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru trisomia 13

ADN-ul este o moleculă complexă, care conține codul genetic al fiecărui organism. Acesta se găsește în aproape toate celulele vii ale organismului și furnizează toate informațiile necesare supraviețuirii, reproducerii și funcționării acestora. La om, această informație genetică este organizată și condensată sub forma cromozomilor. Există 46 de cromozomi, grupați în 23 de perechi. În fiecare pereche, un cromozom este moștenit de la mamă, iar celălalt este moștenit de la tată.

În cazul pacienților cu sindrom Patau, toate celulele au câte 47 de cromozomi, din cauza prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 13. Această pereche de 13 cromozomi poate apărea ca rezultat al unor erori apărute întâmplător pe parcursul procesului de diviziune celulară, proces în timpul căruia celulele se divid și dau naștere unor celule identice, necesar supraviețuirii organismului. Procesul de diviziune celulară poate fi de tipul meiozei (diviziunea celulelor reproducătoare), sau de tipul mitozei (diviziunea tuturor celorlalte tipuri de celule din organism).

Cel mai adesea, trisomia 13 apare ca urmare a unei non-disjuncții meiotice, proces care afectează formarea celulelor reproducătoare înainte de fertilizare (concepție). Erorile de tip non-disjuncție meiotică duc la apariția cazurilor de trisomie 13 completă. Vârsta mamei mai mare de 35 de ani poate reprezenta un factor de risc pentru apariția acestui sindrom.

O altă cauză mai puțin frecventă a apariției acestui sindrom poate fi reprezentată de translocarea robertsoniană, proces prin care o parte din materialul genetic al cromozomului 13 se atașează unui cromozom învecinat (de exemplu, cromozomul 14).

Nu în ultimul rând, trisomia 13 poate apărea ca rezultat a unei non-disjuncții mitotice, eroare neinfluențată de vârsta mamei, ce poate apărea întâmplător în timpul diviziunii celulare a zigotului (produsului de concepție) sau a fătului în dezvoltare și care are ca rezultat trisomia 13 de tip mozaic. În acest caz, unele celule (deja formate înainte de translocare) vor conține un număr normal, de 46 de cromozomi, iar cele afectate vor prezenta un număr de 47.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cum se manifestă sindromul Patau

Prezența unei copii extra a cromozomului 13 va determina supraexprimarea genelor sale, ceea ce va întrerupe dezvoltarea normală a tuturor tipurilor de celule și va cauza, astfel, defecte multiple de organ. Cel mai adesea, copiii cu sindrom Patau pot prezenta manifestări severe, precum:

• microcefalie (cap de dimensiuni reduse);
• holoprozencefalie – defect de dezvoltare a prozencefalonului, care constă în lipsa de separare a encefalului (creierului) în cele două emisfere cerebrale și care poate asocia, uneori, anumite anomalii faciale;
• meningomielocel – defect de închidere (fuziune) a vertebrelor coloanei, constând într-un defect osos prin care pot protruziona segmente ale măduvei spinării și meninge acoperite doar de piele;
• întârzieri de dezvoltare, determinând dizabilitate intelectuală severă.

Alte afecțiuni ce pot fi prezente la copiii cu sindrom Patau includ:

• omfalocel – hernierea (protruzia) anselor intestinale în afara organismului prin cordonul ombilical;
• criptorhidie (testicule necoborâte);
• boală renală polichistică – afecțiune caracterizată prin prezența a numeroase chisturi (pungi cu lichid) la nivelul rinichilor, care înlocuiesc țesutul funcțional al acestora;
• plămâni nedezvoltați;
• absența creșterii în greutate în primele săptămâni de viață;
• defecte congenitale cardiace – defect de sept atrial sau defect de sept ventricular, tetralogie Fallot etc.

Copiii cu sindrom Patau prezintă, adesea, anumite defecte faciale caracteristice, precum:

• ochi mici (microftalmie), apropiați;
• ciclopie – prezența unui singur ochi, situat pe linie mediană, în centrul frunții;
• cheiloschizis sau palatoschizis (despicătură prezentă la nivelul gurii sau palatului);
• urechi jos implantate;
• proboscis – lipsa nasului, care este înlocuit de o structură tubulară pe linia mediană a feței;
• polidactilie (degete supranumerare la nivelul mâinilor sau picioarelor);
• cutis aplasia – lipsa dezvoltării pielii, mai frecventă la nivelul scalpului;
• absența sprâncenelor.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Complicațiile provocate de sindromul Patau      

Prognosticul copiilor cu sindrom Patau este unul nefavorabil, în special din cauza dezvoltării anormale ale unor organe vitale, precum creierul, inima și plămânii. Din acest motiv, avortul spontan este frecvent în primul trimestru de sarcină, atunci când începe organogeneza (formarea și dezvoltarea organelor). Nou-născuții vii cu trisomie 13 au, de asemenea, un risc crescut de deces în primul an de viață, majoritatea decedând în primele săptămâni de la naștere.

Doar 10% dintre copiii cu sindrom Patau supraviețuiesc după primul an de viață. După acest prim an de viață, copiii pot dezvolta și alte complicații, precum:

• dificultăți de alimentare și de digestie, antrenând o lipsă a creșterii în greutate;
• dificultăți respiratorii, constând în respirație îngreunată sau absentă (apnee);
• dezvoltarea unor cancere;
• tulburări psiho-motorii severe;
• convulsii și alte probleme de natură neurologică;
• pierderea auzului;
• infecții respiratorii (pneumonii).

• 
  Sarcina trebuie monitorizată cu regularitate. Vino la SANADOR!

Diagnosticul de trisomie 13

Trisomia 13 poate fi suspectată în urma testelor de screening prenatal precum dublu test, efectuate începând cu primul trimestru de sarcină. Acesta se realizează în săptămânile 11 și 14 de sarcină, în scopul depistării unor anomalii cromozomiale severe, precum trisomie 21 (sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Edwards) și trisomie 13 (sindrom Patau).

Testul include efectuarea unei ecografii abdominale, precum și evaluarea unor markeri din sânge, precum dozarea hCG (gonadotropina corionică umană) și PAPPA (proteina plasmatică asociată sarcinii). În cazul feților afectați de sindrom Patau, markerii dozați vor prezenta valori scăzute, iar ecografia va evidenția o creștere a translucenței nucale (creșterea zonei cu lichid situată posterior de gât), precum și anumite anomalii ale organelor în curs de dezvoltare.

Un dublu test pozitiv poate face necesară efectuarea unor teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului, cum sunt testele genetice prenatale. Acestea pot consta în biopsie de vilozități coriale (efectuată în trimestrul I), ce presupune recoltarea unui mic fragment de placentă, sau amniocenteză, ce constă în recoltarea unei mici cantități de lichid amniotic. Aceste probe vor fi analizate ulterior prin carotipare, ce presupune analiza materialului genetic al copilului și analizarea fiecărei perechi de cromozomi în parte.

• 
  Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Tratamentul necesar în sindromul Patau

Nu există un tratament curativ pentru pacienții cu sindrom Patau. Tratamentul implică diverse măsuri de tip suportiv, ce au ca scop ameliorarea simptomatologiei și îmbunătățirea calității vieții acestor copii. Tratamentul trebuie să fie personalizat întotdeauna, în funcție de manifestările copilului și de gravitatea acestora. Măsurile terapeutice pot include:

• chirurgie cardiacă, pentru repararea defectelor cardiace congenitale, în cazurile cu prognostic bun (în lipsa unor malformații severe, ireversibile);
• prevenția infecțiilor;
• herniorafie (tratamentul chirurgical al omfalocelului);
• cura chirurgicală a despicăturii de buză sau palat;
• asigurarea unei căi pentru hrănire, prin montarea unui tub de alimentare nazo-gastric.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Îngrijirea și monitorizarea persoanelor cu sindrom Patau

Diagnosticul de sindrom Patau poate fi unul dificil pentru viitoarele mămici. Atunci când screeningul prenatal arată un risc crescut de naștere a unui copil cu sindrom Patau, părinții beneficiază de consiliere genetică și de interpretare imediată a rezultatelor, astfel încât să fie informați asupra posibilelor complicații ale fătului, atât în evoluția sarcinii, cât și postnatal.

În cazul în care mama decide păstrarea sarcinii, familia va fi integrată într-un program de îngrijire a pacienților cu boli rare, prin intermediul căruia vor putea beneficia de un ajutor specializat, din partea unei echipe pluridisciplinare de medici. Tratamentul copilului va include, pe lângă cel medical, terapie educațională, fizică, verbală și comportamentală.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Screening și diagnostic la SANADOR

La SANADOR, viitoarele mame beneficiază de screening prenatal complet și de teste genetice prenatale, atunci când acestea sunt indicate, pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale ale fătului. Probele necesare pentru analiză sunt recoltate în deplină siguranță la Spitalul Clinic SANADOR și prelucrate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR prin teste avansate, inclusiv prin cariotip molecular din lichid amniotic, vilozități coriale și produs de concepție.

În cazul unui diagnostic de sindrom Patau sau dacă sunt identificate alte afecțiuni genetice ale fătului, viitorii părinți au acces la consiliere de specialitate și la un sfat genetic competent, oferit de medici foarte experimentați, pentru a putea lua decizii bine informate.

La Maternitatea SANADOR, parte a Spitalului Clinic SANADOR, cel mai mare spital privat multidisciplinar din țară, pacientele beneficiază de o naștere în siguranță chiar și în cazul unei sarcini cu risc. Micuții care vin pe lume cu probleme de sănătate primesc îngrijiri medicale avansate pe Secția de Terapie Intensivă Neonatală de categoria I, cu nivel extins de competență.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Programează-te!