Sindromul Marfan

Ce este sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală ereditară, care afectează țesutul conjunctiv, cu rol în susținerea și stabilitatea organelor și a structurilor din corp. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală efectuate de medici experimentați și la teste genetice avansate.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR dispune de echipamente de ultimă generație pentru efectuarea testelor genetice.

Persoanele cu sindrom Marfan se remarcă printr-o statură înaltă și o constituție subțire, având membre și degete extrem de lungi. Cel mai frecvent afectate sunt inima, ochii, sistemul vascular și oasele. Severitatea afectării poate varia de la forme ușoare până la forme grave.

În cazul în care aorta este implicată, această afecțiune poate pune viața în pericol. Monitorizarea constantă este importantă pentru a observa evoluția bolii. Sindromul Marfan este o afecțiune congenitală, dar diagnosticul poate fi stabilit abia în adolescență.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauzele bolii Marfan

În boala Marfan, există un defect în gena care produce fibrilina și fibrele elastice, care sunt importante pentru țesutul conjunctiv. Această genă este cunoscută sub denumirea de fibrilina-1 sau FBN1. Fiind o afecțiune genetică, cel mai important factor de risc pentru sindromul Marfan este prezența unui părinte care suferă de această boală.

În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan se moștenește. Persoanele cu sindrom Marfan au o probabilitate de 50% de a transmite boala copiilor lor. În aproximativ 25% din cazuri, defectul genetic apare spontan, nefiind moștenit de la părinți.

Transmiterea sindromului Marfan se face printr-un tipar autosomal dominant, afectând în mod similar sexul masculin și sexul feminin.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Simptomatologia în sindromul Marfan

Simptomatologia în sindromul Marfan poate să nu fie imediat evidentă, dar devine clară odată cu înaintarea în vârstă, pe măsură ce se produc modificări în țesutul conjunctiv, influențând, astfel, întregul organism.

Caracteristicile fizice pot include o constituție zveltă, membre și picioare disproporționat de lungi, scolioză, cifoză, stern proeminent, articulații fragile și picior plat. La copiii cu sindromul Marfan, cele mai frecvente simptome includ anomalii ale oaselor.

Persoanele cu sindrom Marfan pot avea, de asemenea, probleme dentare.

Modificările oculare sunt prezente la peste 50% dintre persoanele afectate și includ vedere neclară la distanță, deplasarea cristalinului, cataractă și glaucom.

Aproape 90% dintre persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă probleme cardiace, cum ar fi anevrismul de aortă, rupturi aortice și boli ale valvelor cardiace, ceea ce poate duce la insuficiență cardiacă.

Modificările la nivelul plămânilor pot crește riscul de afecțiuni precum astmul bronșic și pneumonia. În plus, pielea poate pierde din elasticitate, ceea ce poate duce la apariția vergeturilor, chiar și în absența modificărilor de greutate.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Posibile complicații în sindromul Marfan

Sindromul Marfan poate provoca o gamă variată de complicații care afectează diferite părți ale corpului, cu impact major asupra sistemului cardiovascular.

Complicațiile cardiovasculare sunt printre cele mai grave și includ anevrismul aortic - peretele aortei se dilată din cauza presiunii sângelui, provocând dureri severe și risc de ruptură. De asemenea, persoanele afectate pot avea anomalii ale valvulelor cardiace, ceea ce poate duce la o funcționare necorespunzătoare a inimii și, în final, la insuficiență cardiacă.

În ceea ce privește complicațiile oculare, sindromul Marfan poate determina deplasarea cristalinului, precum și un risc crescut de detașare a retinei. De asemenea, pacienții pot dezvolta glaucom sau cataractă mai devreme în viață.

Pe lângă acestea, afecțiunea Marfan poate cauza complicații ale structurilor osoase, precum curburile anormale ale coloanei vertebrale și deformări ale sternului, care pot provoca dureri la nivelul membrelor inferioare și durere lombară.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Diagnosticul sindromului Marfan

Primul pas în diagnosticarea sindromului Marfan implică evaluarea medicală a pacientului, care include colectarea informațiilor despre antecedentele medicale, un examen fizic pentru identificarea semnelor specifice ale afecțiunii și discuții despre simptomele resimțite. În plus, medicul va obține detalii despre membrii familiei care ar putea avea afecțiuni asociate cu sindromul Marfan.

Dacă medicul suspicionează sindromul Marfan, un prim test recomandat este ecografia cardiacă. Această investigație contribuie la evaluarea valvelor cardiace și a dimensiunii aortei. Alte opțiuni imagistice includ tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).

De asemenea, este necesar un examen de oftalmologie pentru a verifica posibile probleme oculare. Testarea genetică este necesară pentru confirmarea diagnosticului, fiind utilizată pentru a identifica mutațiile asociate cu sindromul Marfan.

Tehnologia performantă a Laboratorului de Genetică Medicală SANADOR asigură un diagnostic corect.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Tratamentul sindromului Marfan

Pacienții cu sindrom Marfan necesită un plan de tratament adaptat problemelor de sănătate specifice, iar abordarea variază în funcție de severitatea afecțiunii și de părțile corpului care sunt afectate. Unele persoane pot necesita doar monitorizare, în timp ce altele pot avea nevoie tratament medicamentos sau chirurgical.

Medicamentele nu tratează sindromul Marfan, ci previn sau reduc complicațiile. Printre acestea se află beta-blocantele, care contribuie la reducerea dilatării aortei. Este recomandat ca tratamentul cu beta-blocante să înceapă din copilărie, dar, dacă acestea nu pot fi utilizate, medicul poate prescrie un blocant al canalelor de calciu.

Intervențiile chirurgicale pot fi necesare pentru a trata complicațiile sindromului Marfan. Dacă aorta ajunge la un diametru de aproximativ 5 centimetri sau crește rapid, este recomandată operația prin care este înlocuită secțiunea afectată. În unele cazuri, va trebui înlocuită și valva aortică.

În cazurile severe de scolioză, poate fi indicată intervenția chirurgicală. De asemenea, operația poate fi soluția și în problemele oculare ca dezlipirea de retină sau cataracta.

Sănătatea ta, prioritatea noastră! Programează-te acum la SANADOR!

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Marfan

În trecut, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Marfan era de aproximativ 40 de ani, dar acum poate depăși 70, fiind comparabilă cu cea a populației generale. Creșterea speranței de viață este posibilă prin diagnosticarea timpurie, precum și datorită progreselor în medicină, în special în chirurgia cardiacă.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Monitorizarea pacienților cu sindrom Marfan

Monitorizarea pacienților cu sindrom Marfan este importantă pentru gestionarea bolii și prevenirea complicațiilor. Persoanele afectate trebuie să efectueze teste imagistice frecvente pentru a evalua starea aortei. De asemenea, este necesar controlul oftalmologic periodic. În plus, este important ca, în special în perioada de creștere a copiilor, să fie monitorizată dezvoltarea oaselor și a articulațiilor.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Sfatul genetic pentru persoanele cu sindrom Marfan

Consultarea unui medic genetician este recomandată pentru persoanele diagnosticate cu sindrom Marfan sau pentru cei care au această afecțiune în istoricul familial. Apelând la sfatul genetic, pacienții primesc informații despre opțiunile de testare genetică disponibile pentru membrii familiei. Analizele specifice sunt de ajutor în evaluarea riscului de transmitere a sindromului Marfan copiilor, precum și în organizarea testelor genetice prenatale pentru cei care planifică o familie.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnostic și monitorizare la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații realizate de medici geneticieni cu experiență. Pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Marfan sau al altor boli genetice, specialiștii recomandă teste specifice, care sunt prelucrate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, rezultatele fiind rapide și precise. În funcție de indicație, pacienții au acces și la investigații imagistice, cu aparatură de ultimă generație, precum CT 128 Slice sau RMN 3 Tesla.

Unele boli genetice impun o abordate multidisciplinară, pentru tratament personalizat și monitorizare pe termen lung, prin consultații și investigații medicale periodice. În acest fel, sunt prevenite complicațiile, simptomatologia este ameliorată, iar pacienții se pot bucura de o bună calitate a vieții.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!