Sindromul Gilbert

Ce este sindromul Gilbert?

• 
  La SANADOR, medicii sunt empatici și dedicați. Programează-te!

Sindromul Gilbert, denumit și sindromul Meulengracht,este o afecțiune de cauză genetică în care organismul produce una dintre enzimele hepatice într-o cantitate mai mică decât în mod obișnuit. Este vorba despre UDP-glucuroniltransferază, o enzimă implicată în metabolismul și eliminarea din organism a bilirubinei și a anumitor clase de medicamente.

Bilirubina este un pigment galben ce rezultă din degradarea celulelor roșii (eritrocitelor) din sânge, prezentă în mod normal în sucul biliar. După aproximativ 120 de zile de viață, celulele roșii sunt degradate și bilirubina este transportată din sânge la nivelul ficatului, unde este metabolizată într-o formă hidrosolubilă (solubilă în apă), care se elimină prin bilă în tractul intestinal. Atunci când această enzimă este deficitară, pigmentul în exces se va acumula în sânge și va oferi o nuanță galben-portocalie pielii și sclerelor, afecțiune cunoscută ca icter.

Sindromul Gilbert determină, în general, creșteri ușoare ale nivelului de bilirubină, care se manifestă prin episoade intermitente de icter, motiv pentru care tratamentul nu este necesar.

Cauze și factori de risc

Sindromul Gilbert este consecința unui defect al genei responsabile pentru producerea enzimei UDP-glucuroniltransferază. Afecțiunea este una ereditară, cu transmitere autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că gena defectuoasă este transmisă și moștenită în familie. Pentru a avea boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defectuoase. Ei nu vor manifesta niciodată boala, însă copilul va primi ambele copii ale genei deficitare și va fi afectat. Deși această genă este prezentă de la naștere, boala devine manifestă abia mai târziu, in perioada de pubertate sau adolescență.

Nu se cunosc factori de risc pentru dezvoltarea acestei afecțiuni. Dintre persoanele afectate de sindromul Gilbert, majoritatea sunt cele de sex masculin, întrucât hormonii steroizi prezenți în concentrații mai mari ar avea un efect negativ, de inhibare a metabolizării hepatice a bilirubinei. Afecțiunea nu este cauzată de anumite stiluri de viață sau de traiul într-un mediu specific. 

Semne și simptome în sindromul Gilbert

• 
  Icterul poate indica și o afecțiune hepatică. Programează-te pentru o consultație!

Aproximativ o treime dintre persoanele afectate de acest sindrom nu prezintă semne sau simptome. De obicei, această afecțiune este descoperită întâmplător la pubertate, întrucât în această perioadă crește și producția de eritrocite.

Sindromul Gilbert se manifestă prin episoade intermitente de icter, în care pielea și sclerele oculare devin galben-portocalii. Prima manifestare, care poate fi foarte subtilă la unele persoane, este îngălbenirea ochilor, deoarece bilirubina are o afinitate crescută pentru țesutul elastic din structura sclerelor. În timpul acestor episoade, unii pacienți pot prezenta și alte semne și simptome, precum:

• Dificultăți de concentrare;
• Disconfort abdominal, manifestat prin dureri abdominale, diaree;
• Greață și vărsături;
• Fatigabilitate (stare de oboseală);
• Stări de amețelă;
• Inapetență (pierderea apetitului alimentar);
• Urină închisă la culoare (excesul de bilirubină din sânge va ajunge și în rinichi).

Factori care înrăutățesc simptomele

Episoadele intermitente de icter apar, de obicei, în perioade de stres suplimentar pentru organism, care determină creșterea cantității de bilirubină. Factorii care determină apariția acestor episoade pot fi:

• Stresul psihologic sau anxietatea;
• Deshidratarea;
• Lipsa de somn;
• Expunerea la temperaturi scăzute;
• Aportul caloric insuficient sau perioadele de fasting alimentar – o reducere a aportului caloric cu aproximativ 400 kcal pe zi poate determina creșteri ale bilirubinei din sânge la o valoare de aproximativ 2-3 ori mai mare în 48 de ore;
• Gripa sau răceala;
• Activitatea fizică intensă;
• Perioadele de menstruație;
• Consumul de alcool în cantități crescute;
• Stresul indus de intervențiile chirurgicale.

Diagnosticarea sindromului Gilbert

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Diagnosticul sindromului Gilbert este realizat întâmplător, de obicei atunci când pacientul se prezintă la medic pentru efectuarea unor analize de sânge de rutină sau pentru un episod infecțios. Analizele din sânge vor detecta, în timpul episoadelor de icter clinic manifeste, valori crescute de bilirubină (hiperbilirubinemie). Întrucât aceste episoade sunt intermitente, valorile vor fi crescute doar în timpul acelor episoade de stres, în care producția de bilirubină este ridicată.

Hiperbilirubinemia va fi singura modificare în analizele acestor pacienți. Testele efectuate pentru funcția hepatică vor fi normale. De altfel, alți markeri sanguini ai degradării eritrocitare (markerii de hemoliză) vor fi în parametrii normali, fiind excluse astfel alte cauze pentru degradarea prematură a celulelor roșii care ar putea determina creșterile de bilirubină din sânge. Acestea sunt reprezentate de o valoare normală a eritrocitelor, reticulocitelor, a lactat-dehidrogenazei și de un frotiu de sânge perifieric de morfologie normală.

Rareori, se poate recomanda analiza valorii bilirubinemiei după o perioadă de 48 de ore de aport caloric redus. După această perioadă, pacienții cu sindromul Gilbert vor prezenta valori semnificativ mai mari ale bilirubinei în sânge.

Fiind un sindrom genetic, boala va fi confirmată definitiv doar prin testare genetică.

Stil de viață și tratament în sindromul Gilbert

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Sindromul Gilbert este o afecțiune ușoară, care nu cauzează complicații pe termen lung și nu afectează calitatea vieții, de aceea nu necesită niciun fel de tratament. De asemenea, sindromul Gilbert nu implică un risc crescut de a dezvolta boală hepatică. Întrucât acest sindrom este moștenit în familie, nu se poate preveni, însă episoadele intermitente de icter pot fi evitate printr-un stil de viață corespunzător.

Medicul gastroenterolog va educa pacienții referitor la cauzele care declanșează aceste episoade și cum să le evite. Este extrem de importantă o alimentație echilibrată, sănătoasă și exercițiul fizic efectuat constant. Pacienții vor fi instruiți să se hidrateze corespunzător și să evite diversele situații cauzatoare de stres. De asemenea, pacienții vor consulta un medic înainte de a lua orice medicament nou, deoarece enzima deficitară în cazul acestor pacienți este responsabilă de metabolizarea nu doar a bilirubinei, ci și a unor clase de medicamente. Astfel de medicații includ anumite terapii pentru infecția HIV, medicația pentru reducerea colesterolului din sânge (statinele) sau anumite medicații chimioterapice.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, afecțiunile genetice sunt diagnosticate și tratate cu metode moderne. Specialiștii în genetică medicală realizează teste avansate, prin intermediul cărora diagnostichează afecțiuni genetice, inclusiv sindromul Gilbert. În funcție de rezultat, aceștia oferă recomandări medicale personalizate. Sfatul genetic este util și pentru cuplurile care vor să aibă copii. Evaluarea genetică poate releva riscul copilului de a dezvolta anumite anomalii genetice care pot duce la apariția unor afecțiuni sau tulburări.

La Departamentul de Gastroenterologie al Spitalului Clinic SANADOR, pacienții cu sindrom Gilbert beneficiază de investigații amănunțite, astfel încât să recunoască factorii care declanșează episoadele de icter. De asemenea, medicii dedicați oferă recomandări pentru îmbunătățirea dietei și stilului de viață. În cazul în care icterul este rezultatul unei afecțiuni hepatice, pacienții pot apela la specialiștii în hepatologie ai Centrului Integrat de Excelență în Boli Hepatice din Spitalul Clinic SANADOR.

Programează-te!