Sindromul Gardner

Ce este sindromul Gardner

Sindromul Gardner este o tulburare ereditară rară, clasificată ca o versiune a polipozei adenomatoase familiale, caracterizată prin apariția a numeroase excrescențe anormale în organism, numite polipi. La SANADOR, pacienții au acces la servicii medicale complete pentru diagnostic, tratament și monitorizare pe termen lung..

Polipii apar în principal în tractul gastrointestinal, în special în colon și rect și cresc semnificativ riscul de cancer colorectal. În afară de polipii gastro-intestinali, boala genetică Gardner duce inclusiv la tumori osoase benigne cunoscute sub numele de osteom osteoid, precum și tumori ale pielii și ale țesuturilor moi, cum ar fi fibroame, tumori desmoide și chisturi sebacee.

Aceste formațiuni tind să apară în jurul pubertății, la vârsta de aproximativ 16 de ani, iar vârsta medie de diagnosticare fiind la 25 de ani. Asocierea de sindrom Gardner cu formarea de polipi multipli este direct cu un risc de transformare malignă de aproape 100%, subliniind importanța depistării precoce.

Pacientă în timpul unei proceduri de colonoscopie la SANADOR. — La SANADOR, pacienții au acces la proceduri moderne de diagnosticare și monitorizare a bolilor gastrointestinale.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauzele sindromului Gardner

Boala Gardner este cauzată de mutații în gena adenomatous polyposis coli (APC), care joacă un rol esențial în reglarea creșterii celulare. Gena APC este o genă supresoare de tumori, responsabilă de controlul diviziunii și creșterii celulelor, asigurându-se că acestea nu proliferează excesiv. În sindromul Gardner, această genă suferă mutații, ceea ce duce la creșterea anormală a țesuturilor în întregul organism. Cauza exactă a acestor mutații nu este bine înțeleasă.

Sindromul este transmis autosomal dominant, ceea ce înseamnă ca individul moștenește gena mutantă de la un singur părinte. Prin urmare, o persoană cu un părinte care are sindromul Gardner are 50% șanse de moștenire a genei mutante și dezvoltarea ulterioară a afecțiunii. În unele cazuri, însă, boala genetică Gardner poate apărea în urma unor mutații spontane, nemoștenite ale genei APC, deși acest lucru este mai puțin frecvent.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Semne și simptome ale bolii Gardner

Boala Gardner prezintă o gamă largă de semne și simptome care evoluează în timp, devenind adesea evidente în timpul copilăriei.

Osteoamele, în special la nivelul maxilarului și craniului, sunt dezvoltate înaintea polipilor. Alte anomalii dentare includ dinți lipsă sau supranumerari. În plus, hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar al retinei, o leziune benignă a ochiului, este observată la majoritatea pacienților și poate apărea la scurt timp după naștere.

Caracteristicile cutanate sunt un semn distinctiv al sindromului. Chisturile epidermoide, fibroamele și lipoamele apar adesea sub piele. Aceste chisturi, spre deosebire de cele obișnuite, apar la o vârstă mai tânără, în special în jurul pubertății, și sunt frecvent localizate pe scalp, trunchi și membre. Deși sunt în general asimptomatice, ele se pot inflama sau rupe uneori, provocând disconfort local.

Simptomele non-cutanate joacă un rol major în prezentarea clinică. Polipii gastrointestinali sunt cea mai importantă manifestare, deoarece se transformă aproape întotdeauna în adenocarcinom colonic sau cancer de colon, dacă nu sunt tratați. Acești polipi afectează predominant colonul stâng și pot provoca simptome precum dureri abdominale, modificări ale tranzitului intestinal sau sânge în scaun.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Complicațiile provocate de sindromul Gardner

Boala genetică Gardner poate duce la complicații semnificative. O complicație importantă este dezvoltarea aproape sigură a cancerului colorectal până la vârsta de 40 de ani, deoarece persoanele dezvoltă de obicei sute de adenoame în colon și rect. Fără o intervenție medicală proactivă, acești polipi devin aproape invariabil maligni, stabilind din cancerul colorectal una dintre cele mai grave complicații ale sindromului Gardner.

Persoanele cu sindrom Gardner se confruntă cu o probabilitate crescută de a dezvolta cancere în afara tractului gastrointestinal, cum ar fi cancerul tiroidian papilar, adenocarcinom periampular, hepatoblastom și colangiocarcinoame. Femeile cu acest sindrom, în special cele sub vârsta de 35 de ani, prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, cum ar fi varianta cribriformă a cancerului tiroidian papilar.

Tumorile necanceroase, cum ar fi osteomul osteoid, tumorile desmoide, lipoamele și fibroamele contribuie la apariția de complicații. Osteoamele pot duce la deformări structurale sau la anomalii dentare, necesitând intervenții dentare sau cauzând probleme funcționale. Tumorile desmoide, deși benigne, pot fi agresive la nivel local, deteriorând sau comprimând țesuturile și organele din jur și pot necesita intervenție chirurgicală.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Cum este diagnosticat sindromul Gardner

Diagnosticul pentru boala Gardner implică teste genetice, investigații imagistice și examinări invazive pentru a identifica tumorile și mutațiile caracteristice.

Testele genetice sunt un instrument de diagnostic esențial, în special pentru persoanele cu antecedente familiale ale acestei afecțiuni. Dacă un membru apropiat al familiei are sindromul Gardner sau polipoză adenomatoasă familială, testarea genetică este adesea recomandată la o vârstă fragedă. Această detectare precoce permite intervenții în timp util, cum ar fi screeningul de colon, care poate începe încă de la vârsta de 10 ani pentru persoanele cu risc de sindrom Gardner.

Un diagnostic clinic al sindromului Gardner este bazat pe identificarea unor caracteristici specifice. Acestea includ prezența a mai mult de 100 de polipi colorectali sau mai puțin de 100 de polipi la persoanele cu un istoric familial de afecțiuni legate de polipoza adenomatoasă familială. Alte semne distinctive ale sindromului Gardner includ osteoame, fibroame, tumori desmoide și chisturi epidermoide. Aceste tumori, împreună cu o mutație confirmată a genei APC, sunt markeri definitivi de boală genetică Gardner.

Investigațiile radiologice joacă un rol esențial în diagnosticarea sindromului Gardner. Imagistica oaselor lungi poate dezvălui prezența osteoamelor, în timp ce radiografiile mandibulei pot detecta defecte subtile care indică această afecțiune.

Examenele oftalmologice sunt esențiale pentru identificarea hipertrofiei congenitale a epiteliului pigmentar al retinei.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Tratamentul pentru boala Gardner

Tratamentul sindromului Gardner este concentrat pe gestionarea simptomelor și pe reducerea riscului de cancer, în special de cancer colorectal. Strategiile de tratament sunt individualizate pe baza severității simptomelor și a prezenței de polipi, tumori și chisturi.

Atunci când numărul polipilor depășește 20 până la 30 sau dacă aceștia prezintă semne de transformare malignă, este recomandată intervenția chirurgicală. Opțiunile chirurgicale includ colectomia, în care specialistul îndepărtează o parte sau întregul colon, sau o proctocolectomie mai extinsă pentru a îndepărta intestinul gros și cea mai mare parte a rectului, cu scopul de a preveni evoluția către cancer colorectal. În unele cazuri, pot fi prescrise medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru a încetini creșterea polipilor.

Tumorile desmoide, care sunt benigne, reprezintă o altă provocare semnificativă. Opțiunile de tratament variază în funcție de localizarea și severitatea tumorii, variind de la îndepărtarea chirurgicală la terapii sistemice precum AINS, medicamente antiestrogenice sau chimioterapie.

Alte excrescențe, cum ar fi osteoamele și chisturile epidermoide, pot necesita îndepărtarea chirurgicală în cazul în care provoacă disconfort, probleme estetice sau deficiențe funcționale. Anomaliile dentare, inclusiv dinții în plus sau lipsă, sunt frecvente și pot necesita proceduri dentare pentru realinierea sau îndepărtarea dinților.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Monitorizarea pe termen lung a persoanelor cu boala Gardner

Testele invazive, cum ar fi colonoscopia, sigmoidoscopia și endoscopia digestivă, sunt utilizate pentru a monitoriza tractul gastrointestinal în vederea depistării polipilor, care pot fi prezenți în număr mare. Aceste proceduri sunt efectuate de obicei la fiecare 1-2 ani pentru a urmări dezvoltarea polipilor și a evalua riscul de cancer. Pentru cei cu antecedente familiale sau mutații genetice confirmate în gena APC medicul recomandă începerea screeningului regulat prin colonoscopie sau sigmoidoscopie începând între vârsta de 10 și 12 ani.

Monitorizarea și screeningul de rutină sunt esențiale pentru gestionarea sindromului Gardner. În plus față de endoscopiile gastrointestinale, pacienții sunt adesea supuși unei esofagogastroduodenoscopii (EGD) la fiecare 1-3 ani, începând cu vârsta de 25 de ani, pentru a verifica dacă există polipi în stomac și intestinul subțire. Specialistul recomandă examene fizice anuale, inclusiv evaluări tiroidiene și controale dermatologice.

Evaluările tiroidiene, începând cu adolescența târzie, fac parte din strategia de monitorizare pe termen lung din cauza riscului crescut de cancer tiroidian. Aceste evaluări pot implica atât examinări fizice, cât și investigații imagistice pentru a asigura detectarea precoce a oricăror anomalii.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară, esențială pentru diagnosticarea și gestionarea eficientă a afecțiunilor complexe. Echipa medicală de la SANADOR utilizează investigații avansate, precum colonoscopia și endoscopia digestivă superioară, efectuate în cele mai bune condiții la Centrul de Excelență în Endoscopia Digestivă Diagnostică și Terapeutică Floreasca și la Spitalul Clinic SANADOR.

De asemenea, pacienții beneficiază de imagistica medicală de înaltă performanță, precum colono-CT, pentru evaluarea extensiei bolii, în funcție de indicația stabilită pentru fiecare în parte. Atunci când este indicat tratamentul chirurgical, acesta are loc la Spitalul Clinic SANADOR într-un bloc operator bine dotat, cu sprijinul secției de Anestezie și Terapie Intensivă de categoria I.

De asemenea, pacienții beneficiază de sfat genetic și de testări genetice, efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru evaluarea riscului familial. Rezultatele testelor sunt interpretare de medici geneticieni cu experiență, care recomandă următorii pași necesari pentru fiecare pacient în parte.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!