Sindromul Ehlers-Danlos

Ce este sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică manifestată prin slăbirea țesuturilor conjunctive din corp. În această afecțiune, colagenul nu se formează corect, iar din această cauză, țesuturile conjunctive nu reușesc să ofere sprijinul necesar organelor și structurilor corpului. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații asigurate de medici experimentați și de investigații avansate, pentru o evaluare completă și tratament personalizat, adaptat nevoilor individuale.

Sindromul Ehlers-Danlos poate afecta diferite țesuturi conjunctive, inclusiv țesutul cartilaginos, structurile osoase, sângele și țesutul adipos. Această afecțiune poate duce la apariția simptomatologiei în diverse zone ale corpului, cum ar fi tegumentul, articulațiile, mușchii și vasele de sânge. Gravitatea și tipul manifestărilor clinice depind de țesuturile conjunctive specifice implicate. Scopul tratamentului pentru sindrom Ehlers-Danlos (EDS) este de a controla simptomele și de a preveni complicațiile grave, deoarece nu există un tratament curativ pentru acestă afecțiune.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cele mai frecvente forme ale sindromului Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos cuprinde 13 forme diferite de tulburări ale țesutului conjunctiv, toate având în comun slăbirea articulațiilor și a structurii pielii.

Cele mai frecvente forme sunt EDS hipermobil, EDS clasic și EDS vascular.

Sindromul Ehlers-Danlos hipermobil - este cea mai întâlnită formă de EDS, caracterizată printr-o flexibilitate excesivă a articulațiilor, care se îndoaie mai mult decât în mod normal. Această flexibilitate crescută predispune la întinderi și dislocări. În plus, această formă poate provoca dureri persistente în mușchi și oase.
Sindromul Ehlers-Danlos clasic - se caracterizează printr-o piele fină, extrem de elastică și vulnerabilă. La nivelul genunchilor și coatelor, pielea se poate cicatriza și învineți cu ușurință. Acest tip de sindrom poate provoca întinderi, dislocări sau probleme cu valvele sau cu arterele inimii. De asemenea, există posibilitatea ca o persoană să aibă o formă mai ușoară a sindromului fără a fi conștientă de aceasta.
Sindromul Ehlers-Danlos vascular - este o formă gravă, care afectează rețeaua de vase de sânge din organism, reducându-le rezistența și crescând riscul ca organele să se rupă, ceea ce poate duce la hemoragii severe.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este provocat de o mutație genetică, însă identificarea mutației precise care cauzează afecțiunea nu este întotdeauna posibilă. Există mai mult de 20 de mutații genetice cunoscute care pot duce la această afecțiune, toate influențând capacitatea organismului de a produce colagen. Tipul specific de mutație afectează diferite zone ale corpului.

Unele forme de sindrom Ehlers-Danlos sunt ereditare și pot fi transmise de părinți la copii, în timp ce alte forme apar întâmplător și nu se moștenesc. Riscul de a dezvolta EDS este mai mare dacă unul sau ambii părinți au această afecțiune și există posibilitatea ca mutația să fie transmisă copiilor.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Cum se manifestă sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos se manifestă printr-o serie de simptome frecvente, inclusiv articulații cu mobilitate excesivă care se mișcă dincolo de limitele normale, durere și dislocări frecvente. Pielea are o elasticitate mare, având capacitatea de a se întinde mult peste limitele obișnuite și de a reveni rapid la forma inițială. De asemenea, pielea poate fi fragilă, iar vindecarea lentă, lăsând cicatrice cutanate proeminente. Severitatea simptomelor variază în funcție de tipul specific de sindrom Ehlers-Danlos și de fiecare individ.

Pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos vascular prezintă trăsături faciale caracteristice, precum un nas subțire, buza superioară îngustă, urechi cu lobii mici și ochi mari și proeminenți. Pielea lor este fină și translucidă, predispusă la vânătăi ușoare, iar vasele de sânge sub piele sunt bine vizibile, în special în cazul pielii deschise la culoare. Acest tip de sindrom poate slăbi arterele principale, precum și pereții uterului sau ai intestinelor, ceea ce poate cauza rupturi periculoase.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos

Diagnosticarea sindromului Ehlers-Danlos începe, de obicei, cu o examinare fizică detaliată. Medicul va verifica flexibilitatea articulațiilor, precum și extensibilitatea pielii, și va căuta semne de cicatrice sau echimoze. De asemenea, va întreba pacientul despre istoricul medical personal și familial legat de simptome similare. Aceste informații pot ajuta la stabilirea diagnosticului, iar în unele cazuri pot fi necesare teste suplimentare.

Testele genetice, care includ un test de sânge, pot detecta mutațiile specifice ale EDS, dar absența acestor mutații nu exclude neapărat diagnosticul. Alte examinări, cum ar fi ecocardiografia, tomografia computerizată (CT) și rezonanța magnetică (RMN), pot oferi detalii despre starea inimii, coloanei vertebrale și organelor. O biopsie de piele poate fi efectuată pentru a analiza structura pielii și pentru a identifica eventualele anomalii ale țesutului conjunctiv, iar analiza urinei poate oferi informații suplimentare.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Posibile complicații ale sindromului Ehlers-Danlos

Luxațiile sunt cele mai frecvente complicații ale sindromului Ehlers-Danlos, în care oasele dintr-o articulație sunt deplasate din poziția lor normală. Dacă există o suspiciune de luxație este recomandat să se consulte imediat un medic.

Sindromul Ehlers-Danlos vascular poate duce la complicații grave, cum ar fi ruperea vaselor de sânge, care poate provoca accident vascular cerebral și sângerări interne severe. De asemenea, această formă de sindrom Ehlers-Danlos poate crește riscul de rupere a organelor, precum intestinul sau uterul în sarcină.

Alte posibile complicații ale sindromului Ehlers-Danlos includ probleme cardiace, scolioza severă, cornee subțire, membre cu deformări și afecțiuni dentare.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Recomandări pentru gestionarea sindromului Ehlers-Danlos

Deși sindromul Ehlers-Danlos nu poate fi vindecat, tratamentele disponibile ajută la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor. Tratamentul include medicamente pentru ameliorarea durerii și medicamente pentru menținerea unei tensiuni arteriale scăzute, necesară din cauza fragilității vaselor de sânge în unele forme de EDS.

Printre recomandări se numără folosirea de produse cu protecție solară și săpunurilor blânde pentru protejarea pielii, terapia fizică pentru întărirea mușchilor din jurul articulațiilor și purtarea atelelor pentru suport suplimentar. Trebuie evitate ridicarea greutăților mari, exercițiile intense și sporturile de contact, pentru a preveni luxațiile și leziunile articulare.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La Spitalul Clinic SANADOR, pacienții au acces la consultații realizate de medici competenți și experimentați și la analize performante, realizate în Laboratoarele SANADOR, dotate cu echipamente moderne, pentru rezultate rapide și de încredere.

În cazul unor boli genetice, precum sindromul Ehlers-Danlos, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară, care implică o echipă formată din medici cu specializări în genetică medicală, reumatologie, dermatologie, cardiologie sau ortopedie, în funcție de specificul fiecărui caz în parte.

De asemenea, pacienții au acces la teste genetice realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR și la examinări imagistice efectuate cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla și CT 128 slice.

La SANADOR, tratamentul este personalizat pentru fiecare pacient, în funcție de tipul de afecțiune și de severitatea simptomatologiei, astfel încât fiecare persoană să se poată bucura de o calitate a vieții cât mai bună și să fie prevenite complicațiile.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!