Sindrom Edwards – trisomia 18

Ce este sindromul Edwards

Sindromul Edwards sau trisomia 18 este o anomalie genetică severă, caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar la nivelul perechii 18. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de genetică medicală asigurate de medici experimentați și de teste genetice prenatale cu rezultate de încredere.

Deși trisomia 18 apare rar, având o incidență de aproximativ 1 la 5000 de nașteri vii, impactul său asupra dezvoltării fizice și cognitive a copiilor afectați este profund. Majoritatea nou-născuților cu sindrom Edwards prezintă malformații congenitale multiple, care afectează mai multe sisteme și organe, inclusiv inima, rinichii și creierul.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testele genetice prenatale sunt realizate cu echipamente de ultimă generație.

Acești copii întâmpină adesea dificultăți de alimentație și dificultăți de respirație, iar supraviețuirea lor dincolo de primul an de viață este extrem de redusă. Prognosticul pentru această afecțiune rămâne nefavorabil, cu o rată de mortalitate de peste 90% în primul an de viață.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de trisomie 18

Există trei tipuri principale de sindrom Edwards, fiecare având caracteristici diferite prin manifestări și severități ale afecțiunii.

Trisomia 18 completă este cea mai frecventă formă, în care un cromozom 18 suplimentar este prezent în toate celulele corpului. Efectele sunt de obicei foarte severe, iar cei mai mulți copii afectați nu supraviețuiesc până la naștere.
Trisomia 18 de tip mozaic - Această formă este mai rară și apare atunci când numai un procent din celulele corpului conțin un cromozom 18 suplimentar, în timp ce restul celulelor au un număr normal de cromozomi. Severitatea simptomelor variază în funcție de proporția de celule afectate.
Trisomia 18 parțială - Aceasta este o formă rară, în care doar o porțiune a cromozomului 18 este suplimentară în celulele corpului. Modul în care sindromul afectează copilul depinde de partea specifică a cromozomului 18 care este prezentă.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru trisomia 18

Sindromul Edwards apare atunci când există trei copii ale cromozomului 18 în loc de cele două obișnuite. În mod normal, toți oamenii au 46 de cromozomi împărțiți în 23 de perechi, care conțin ADN-ul necesar pentru a stabili modul în care corpul se dezvoltă și funcționează. Fiecare individ primește un set de cromozomi de la fiecare părinte, determinând astfel compoziția genetică unică.

În procesul de formare a ovulelor și spermatozoizilor, celulele se divid, creând noi perechi de cromozomi cu jumătate din numărul inițial de ADN, adică 23 de cromozomi. Uneori, în timpul acestui proces, perechile de cromozomi nu se divid corect și ambele copii ale unei perechi rămân lipite, fiind incluse în celula sexuală. La fertilizare, când se unește cu o copie de la celălalt părinte, rezultatul este prezența a trei copii ale aceluiași cromozom. În cazul sindromului Edwards, prezența unei a treia copii a cromozomului 18 afectează funcționarea corectă a celulelor. Aceasta este o anomalie genetică aleatorie și imprevizibilă, care nu poate fi prevenită și nu este cauzată de vreo acțiune a părinților înainte sau în sarcină.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se manifestă sindromul Edwards

Simptomele sindromului Edwards includ o creștere deficitară atât înainte, cât și după naștere, multiple malformații congenitale și întârzieri severe în dezvoltare. În timpul sarcinii, semnele care pot indica această afecțiune sunt detectate prin ecografie de sarcină și includ activitate fetală redusă, prezența unei singure artere în cordonul ombilical, o placentă de dimensiuni mici, malformații congenitale și un exces de lichid amniotic (polihidramnios). În multe cazuri, trisomia 18 cauzează avort spontan în primele trei luni de sarcină sau nașterea unui copil mort.

După naștere, copiii cu sindrom Edwards prezintă caracteristici fizice specifice, cum ar fi tonus muscular scăzut (hipotonie), urechi plasate jos, dimensiuni reduse ale capului, gurii și maxilarului, degete suprapuse și picioare strâmbe. De asemenea, acești copii au probleme severe de dezvoltare cognitivă și răspund slab la stimuli. Din cauza dezvoltării insuficiente a organelor interne, sindromul Edwards poate duce la complicații grave, precum malformații cardiace congenitale, insuficiență respiratorie și probleme ale tractului gastrointestinal. Aproximativ 90% dintre copiii afectați au defecte cardiace, acestea fiind una dintre principalele cauze de deces prematur, alături de insuficiența respiratorie.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul de sindrom Edwards

Diagnosticul sindromului Edwards poate fi stabilit încă din timpul sarcinii, prin diverse metode de screening și diagnostic prenatal. În general, acesta implică o combinație de teste de screening, pentru a evalua riscul, precum efectuarea de dublu test sau triplu test, și teste de diagnostic, pentru a confirma prezența anomaliilor cromozomiale genetice.

Medicul obstetrician caută semne ale sindromului în timpul ecografiilor de rutină, analizând activitatea fetală, cantitatea de lichid amniotic și dimensiunea placentei. Dacă apar indicii ale unei afecțiuni genetice, pot fi recomandate teste suplimentare, pentru confirmarea diagnosticului.

Amniocenteza, realizată între săptămânile 15 și 20 de sarcină, implică prelevarea unei probe de lichid amniotic pentru a identifica potențiale probleme de sănătate. De asemenea, biopsia de vilozități coriale este efectuată între săptămânile 10 și 13, pentru a căuta afecțiuni genetice. Testarea ADN-ului fetal liber circulant (NIPT) detectează ADN-ul fetal din sângele matern și poate evalua riscul de trisomie 18 cu o acuratețe ridicată.

După naștere, medicul efectuează o ecografie cardiacă, pentru a detecta și trata eventualele probleme cardiace cauzate de sindrom.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Tratamentul pentru trisomia 18

Din păcate, nu există un tratament curativ pentru sindromul Edwards. Opțiunile de tratament fiind concentrate pe managementul simptomelor și îmbunătățirea calității vieții copilului, abordarea fiind personalizată în funcție de severitatea și de tipul de malformații prezente.

Având în vedere prognosticul nefavorabil, îngrijirea paliativă este adesea recomandată pentru majoritatea nou-născuților cu sindrom Edwards. Aceasta include suport respirator, îngrijire nutrițională și gestionarea durerii, pentru a asigura confortul copilului.

În cazurile mai puțin severe, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru corectarea malformațiilor cardiace, gastrointestinale sau ale membrelor. Totuși, decizia de a recurge la chirurgie depinde de starea generală a copilului și de riscurile asociate.

Terapia ocupațională și fizioterapia pot fi utilizate pentru a sprijini dezvoltarea abilităților motorii și a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Aceste intervenții urmăresc creșterea mobilității, prevenirea contracturilor musculare și îmbunătățirea tonusului muscular.

Este esențial ca părinții și familiile să beneficieze de un sfat genetic, pentru a înțelege natura sindromului Edwards, opțiunile de tratament și riscurile pentru sarcinile viitoare. De asemenea, suportul psihologic și social este vital pentru a face față provocărilor emoționale asociate îngrijirii unui copil cu o afecțiune severă.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Îngrijirea pe termen lung a persoanelor cu sindrom Edwards

Îngrijirea pe termen lung a copiilor cu sindrom Edwards este extrem de complexă și necesită o echipă multidisciplinară formată din medici specializați în pediatrie, cardiologie, genetică și neurologie. Deși majoritatea copiilor cu această afecțiune nu supraviețuiesc dincolo de primul an, există cazuri rare în care copiii trăiesc până la vârsta școlară sau chiar adolescență, în special în formele de mozaicism sau trisomie 18 parțială.

Îngrijirea acestor copii implică o abordare individualizată și cuprinde monitorizarea și gestionarea afecțiunilor, pentru identificarea și tratarea complicațiilor, suport nutrițional pentru a asigura o alimentație adecvată, suport respirator, cum ar fi terapia cu oxigen sau ventilația mecanică neinvazivă și nu în ultimul rând, terapie de stimulare cognitivă, care poate fi benefică pentru îmbunătățirea răspunsului la stimuli și a interacțiunilor sociale.

Dacă un copil cu sindrom Edwards supraviețuiește până la vârsta școlară, este esențială stabilirea unui plan educațional adaptat capacităților sale. Acesta poate include terapie ocupațională, logopedie și educație specială, pentru a stimula dezvoltarea abilităților funcționale și pentru a îmbunătăți comunicarea.

Îngrijirea paliativă pe termen lung este concentrată pe îmbunătățirea calității vieții prin ameliorarea durerii și a altor simptome severe. Echipele de îngrijire paliativă trebuie să colaboreze cu familia pentru a dezvolta un plan de îngrijire holistic, care răspunde atât nevoilor medicale, cât și celor emoționale ale acestora.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnostic și monitorizare la SANADOR

La SANADOR, pacienții diagnosticați cu sindromul Edwards beneficiază de o abordare multidisciplinară, care include medici pediatri, cardiologi, geneticieni și neurologi, pentru stabilirea unui plan de îngrijire integrată și personalizată.

SANADOR asigură acces la investigații de screening și diagnostic complete, prin teste genetice prenatale sau teste genetice postnatale. În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate diferite tipuri de teste genetice, cu rezultate rapide și precise, care sunt intrepretate de un medic specialist.

De asemenea, la SANADOR, pacientele însărcinate beneficiază de un screening prenatal complet, inclusiv de ecografii de sarcină și morfologie fetală. Echipa medicală SANADOR lucrează îndeaproape cu pacienții și cu familiile acestora, pentru a elabora un plan de îngrijire personalizat.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!