Sindromul Down

Ce este sindromul Down

Sindromul Down este o boală genetică cauzată de prezența unui cromozom în plus. Copii cu sindrom Down pot fi diagnosticați încă din timpul sarcinii, prin efectuarea screeningului prenatal. SANADOR asigură o abordare multidisciplinară pentru gestionarea bolilor genetice și acces la tehnologie de ultimă generație pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale.

După naștere, când copilul prezintă caracteristici clinice specifice acestei boli, precum pliul simian unic, statura joasă, fante palpebrale oblice și dizabilitate intelectuală, medicul va recomanda realizarea unui cariotip din sânge periferic, pentru stabilirea diagnosticului.

La SANADOR, viitoarele mame au acces la servicii medicale complete pentru screeningul și diagnosticul unor anomalii cromozomiale.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Trisomia 21

Trisomia 21 este cea mai frecventă formă de sindrom Down (95% dintre cazuri). În acest caz, toate celulele prezintă trei copii ale cromozomului 21. Alte tipuri mai rare ale sindromului Down includ translocația și mozaicismul. Indiferent de tipul de sindrom Down, aspectul pacientului este similar, cu mențiunea că în cazul mozaicismului boala se manifestă în forme mai ușoare.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Sindrom Down de tip mozaic

Un copil cu sindrom Down de tip mozaic are manifestări clinice mai ușoare decât în cazul translocației. În această situație (2% dintre cazuri), cromozomul în plus nu este regăsit la nivelul tuturor celulelor, motiv pentru care afectarea nu este severă.

Sindrom Down tip translocație

În cazul unui pacient cu sindrom Down tip translocație, acesta are părți ale cromozomului 21 în plus, atașate de un alt cromozom. Un procent de 3% dintre pacienții cu boala Down prezintă această modificare.

Cauze și factori de risc pentru apariția sindromului Down

Deși sindromul Down a fost decris încă din anul 1866, cauza sa a fost identificată abia 100 de ani mai târziu, odată cu posibilitatea analizei genetice. Boala Down este cauzată de prezența unui cromozom 21 în plus, motiv pentru care este denumită și Trisomia 21. În mod normal, un copil moștenește 23 de cromozomi de la mamă și 23 de la tată, în total 46.

Femeile de peste 35 de ani prezintă un risc mai mare de a naște un copil cu sindrom Down, motiv pentru care medicul obstetrician recomandă teste suplimentare în timpul sarcinii. Dacă și tatăl are peste 40 de ani, riscul de a avea un copil cu boală Down este mai mare. De asemenea, dacă în familie există un frate sau o soră diagnosticați cu această boală, riscul ca viitorul copil să dezvolte sindrom Down este mai mare.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cum se manifestă sindromul Down

Cu toate că sindromul Down este investigat încă din timpul sarcinii, în special la femeile de peste 35 de ani, acesta poate fi diagnosticat cu certitudine abia la naștere.

Clinic, urechile jos implantate, capul de mici dimensiuni, gâtul scurt și hipotonia musculară pot fi prezente la bebeluși cu sindrom Down. În palmă este prezent un singur pliu de flexie, transversal, denumit pliu sau linie simiană. Aceasta este o caracteristică clinică a sindromului Down.

Intelectul este afectat la copii cu sindrom Down, ducând la dizabilitate intelectuală ușoară sau moderată. Copiii cu sindrom Down învață mai greu să meargă, să vorbească sau să dezvolte alte abilități și au deficit de atenție.

Copilul afectat de trisomia 21 are statură joasă, gât scurt, urechi mici, pliu simian unic, tonus muscular scăzut, mâini și picioare de dimensiuni mici și nas turtit. Datorită aspectului specific al fantelor palpebrale oblice, sindromul Down este cunoscut și sub denumirea de mongolism.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Complicațiile provocate de sindromul Down

Persoanele cu sindrom Down pot prezenta complicații precum surditatea, apneea de somn, boli cardiace sau afectarea vederii. Sindomul Down este asociat cu malformații cardiace congenitale sau malformații ale sistemului digestiv, precum cele ano-rectale. Constipația, boala de reflux gatro-esofagian și boala celiacă sunt mai frecvente.

De asemenea, pacienții cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta demență, în special boală Alzheimer, după vârsta de 60 de ani (50% dintre pacienți).

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnosticul de sindrom Down

Sindromul Down poate fi diagnosticat încă din timpul sarcinii. Screeningul prenatal include realizarea unor teste de sânge (dublu test) și a unei ecografii de sarcină.

Dacă la acestea specialistul constată prezența unor rezultate anormale, va recomanda efectuarea unor investigații suplimentare, amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale. Aceste teste presupun riscuri importante, chiar și avortul post-procedură, motiv pentru care raportul risc-beneficiu va fi explicat pe larg mamei. Din probele recoltate sunt realizate teste genetice prenatale, precum cariotip din vilozitări coriale sau cariotip din lichid amniotic, care pot diagnostica anomaliile genetice prezente.

După naștere, în cazul în care copilul prezintă semne clinice sugestive pentru sindromul Down, medicul neonatolog sau pediatru poate recomanda un test genetic postnatal. Pentru a realiza această analiză este recoltată o probă de sânge și este analizată la microscop. Dacă este observată prezența unui cromozom 21 în plus, este pus diagnosticul de boală Down.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Screening pentru sindromul Down în sarcină

Screeningul pentru sindromul Down este efectuat în primul trimestru de sarcină și se numește dublu test. Între săptămânile 10-14 de sarcină, pentru screening medicul va recolta o probă de sânge și va realiza o ecografie. Din sânge, este analizat nivelul PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) și beta-HCG (gonadotropina corionică). În timpul ultrasonografiei sunt măsurate translucența nucală, o zonă situată la nivel cervical posterior. Dacă la unul din aceste teste apar valori anormale, medicul va recomanda investigații suplimentare.

Screeningul pentru sindrom Down este realizat de asemenea și în trimestrul doi de sarcină, prin triplu test sau cvadruplu test. Acesta din urmă implică măsurarea beta-HCG, alfa fetoproteina, inhibina A și estradiolului. Aceste probe sunt dozate din proba de sânge recoltată de la mamă.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Îngrijirea unui copil cu sindrom Down

Îngrijirea unui copil cu sindrom Down necesită o echipă multidisciplinară. Medicul de familie sau medicul pediatru va supraveghea creșterea în greutate și în înălțime a copilului, precum și achizițiile motorii și cognitive. Din echipa multidisciplinară ce îngrijește un copil cu boală Down poate face parte un medic ORL, oftalmolog sau cardiolog, în funcție de complicațiile ce apar în cadrul acestei boli.

Sindromul Down nu poate fi tratat sau vindecat. Este necesară o îngrijire continuă, ce are ca scop dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului. Kinetoterapia și logopedia sunt terapii ce pot ajuta în dezvoltarea copilului cât mai aproape de normalul vârstei. Pentru educația copiilor cu sindrom Down există programe speciale de învățare, axate pe necesitățile copiilor cu această boală.

Pentru afectarea vederii sau a auzului, medicul poate recomanda purtarea ochelarilor și a unui aparat auditiv. Psihoterapia este recomandată de asemenea în managementul sindromului Down, axându-se în special pe terapia comportamentală.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură o îngrijire multidisciplinară, care implică specialiști pediatri, cardiologi, geneticieni și neurologi, pentru diagnosticarea și gestionarea corectă a anomaliilor cromozomiale. Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este dotat cu echipamente de ultimă generație, permițând efectuarea unor teste genetice preconcepționale, prenatale li postnatale avansate, cu rezultate precise și rapide, interpretate de medici cu experiență.

Pentru viitoarele mame, SANADOR asigură acces la teste de screening prenatal, precum dublul test și triplul test, care evaluează riscul de anomalii cromozomiale la făt, inclusiv de sindrom Down. Aceste teste sunt completate de ecografii de sarcină și morfologie fetală, pentru o monitorizare a sarcinii cuprinzătoare.

La SANADOR, sfatul genetic este oferit de medici experimentați, care furnizează informații competente și sprijin persoanelor cu risc de boli genetice, pentru luarea unor decizii informate privind sănătatea familială. Echipa SANADOR colaborează strâns cu pacienții și familiile lor, pentru îngrijire performantă și monitorizare continuă.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!