Sfatul genetic

Vrei să știi dacă există un risc de transmitere a unor boli genetice în familia ta? Programează-te pentru un consult de genetică medicală la SANADOR, pentru a beneficia de investigații complete și consultații asigurate de medici cu vastă experiență clinică!

Consultația genetică este un serviciu medical prin care pacienții expuși riscului unor boli genetice primesc informații și sprijin din partea unui medic genetician. În timpul consultației, medicul va discuta cu o persoană sau cu o familie despre riscurile genetice sau pentru a confirma sau infirma prezența unei anumite afecțiuni genetice, formulând apoi o serie de recomandări medicale personalizate.

Pentru a afla dacă o afecțiune are o componentă genetică, medicul genetician se va interesa de istoricul medical al pacientului și al familiei acestuia, apropiată sau extinsă. În plus, va efectua un examen fizic și va recomanda teste medicale adecvate. De asemenea, dacă o persoană a fost diagnosticată cu o afecțiune genetică, medicul genetician va oferi informații despre diagnostic, despre riscul de a transmite boala generațiilor viitoare, dar și despre opțiunile de tratament.

Astfel de consultații au loc într-un cabinet medical, într-o clinică sau centru de genetică medicală. La SANADOR, pacienții care suferă de afecțiuni genetice sau care cred că prezintă risc pentru a dezvolta astfel de afecțiuni pot beneficia de consultații de genetică medicală asigurate de medici de elită, dar și de investigații avansate și de servicii de consiliere psihologică. Persoanele cu antecedente familiale de acondroplazie pot beneficia de sfat genetic pentru a evalua riscul de transmitere al acestei afecțiuni.

• 
  Un genetician poate stabili diagnosticul pornind de la caracteristicile fizice ale unei persoane.

Cum sunt diagnosticate afecțiunile genetice

Medicul genetician poate stabili diagnosticul unei boli genetice pornind de la caracteristicile fizice ale unui individ și de la istoricul familial sau ținând cont de rezultatele unui test de screening. Identificarea unei tulburări genetice se poate face oricând în timpul vieții, încă dinaintea nașterii și până la bătrânețe, în funcție de momentul în care apar caracteristicile afecțiunii și de disponibilitatea testării.

Astfel, pentru un diagnostic adecvat, medicul va efectua o examinare fizică riguroasă, care va include analiza trăsăturilor faciale distinctive, care pot sugera diagnosticul unei tulburări genetice, precum și anumite măsurători - circumferința capului, distanța dintre ochi și lungimea brațelor și picioarelor.

De la caz la caz, medicul genetician poate recomanda și alte consulturi de specialitate (consult neurologic sau consult oftalmologic) și anumite examinări imagistice: radiografii, examinări RMN și CT. De asemenea, medicul va dori să afle informații despre istoricul medical personal al pacientului, încă de la naștere, care poate include spitalizări, operații, alergii, consum de medicamente, precum și despre rezultatele oricăror teste medicale sau teste genetice care au fost deja efectuate într-un Laborator de Genetică.

În plus, pentru că bolile genetice apar deseori în familii, medicul genetician va cerceta și informațiile despre sănătatea celorlalți membri ai familiei. Medicul va întreba despre bolile părinților, fraților, copiilor și, uneori, chiar ale rudelor mai îndepărtate, întrucât aceste informații pot oferi indicii despre diagnosticul și modul de transmitere al unei afecțiuni genetice într-o familie.

De asemenea, pentru un diagnostic corect, medicul va recomanda și efectuarea unor teste genetice sau genomice moleculare, cromozomiale și biochimice, dar și alte analize de laborator, care măsoară nivelurile anumitor substanțe din sânge și urină. Deși testarea genetică este disponibilă în prezent pentru multe afecțiuni genetice, nu pentru toate bolile genetice există teste specifice, întrucât uneori nu se cunoaște cauza unei afecțiuni sau încă nu a fost dezvoltat un test pentru aceasta.

• 
  021.9699 Sună la SANADOR și programează o consultație genetică!

Care este utilitatea diagnosticului genetic pentru pacient

Identificare unei afecțiuni genetice poate avea beneficii multiple pentru un pacient. În astfel de situații, un diagnostic etiologic (cauzal) poate dezvălui în mod specific din ce motiv apare boala și care este prognosticul acesteia, ajutând la configurarea unui protocol terapeutic individualizat, dar este util și în screeningul nou-născuților pentru anumite afecțiuni metabolice, precum și în descoperirea, în cursul testelor genomice, a unor particularități medicale secundare, care vor îmbogăți rezultatul testelor per ansamblu.

• 
  Medicul poate recomanda teste genetice sau genomice moleculare, cromozomiale și biochimice, dar și alte analize de laborator.

Progresele înregistrate în ultimii ani în tehnologia de diagnosticare moleculară continuă să includă un număr cât mai mare de boli care pot fi identificate cu precizie prin mecanisme cum sunt secvențierea sau cariotiparea moleculară (hibridizarea genomică comparativă). Din păcate, nu întotdeauna când se depistează cauza unui fenotip anormal la un pacient există și o rezolvare terapeutică, cel puțin nu pentru moment. Cu toate acestea, un diagnostic etiologic poate schimba managementul medical chiar și în situații în care prevenția sau reducerea complicațiilor nu sunt posibile. De pildă, un diagnostic etiologic poate preveni testări suplimentare inutile și poate oferi informații cu privire la riscurile de recurență pentru un pacient și familia acestuia.

Astfel, un diagnostic cauzal clar poate fi de folos multor categorii de pacienți:

• persoane cu tulburări din spectrul autist și întârziere în dezvoltarea intelectuală;
• pacienți cu boli rare, diagnosticați prin analiză cromozomială convențională (cariotip din sânge periferic standard) sau cariotip molecular din sânge periferic, adică prin hibridizare genomică comparativă;
• persoane cu afecțiuni genetice pentru care nu există încă recomandări specifice în privința prognosticului și managementului medical.

De ce este important diagnosticul genetic pentru o familie

Diagnosticul definitiv al unei afecțiuni genetice este foarte important pentru o familie din mai multe motive. În primul rând, un astfel de diagnostic le permite membrilor unei familii să se testeze pentru a afla dacă poartă o mutație, ceea ce oferă posibilitatea unei intervenții terapeutice precoce. De asemenea, un astfel de diagnostic permite luarea, în cunoștință de cauză, a unor decizii în materie de reproducere și planificare familială, reduce costurile pentru stabilirea unui diagnostic și permite implicarea în grupuri de sprijin pentru boli și alte tipuri de sprijin social pentru familii.

Medicul genetician poate oferi informații despre riscul de a transmite o boală genetică generațiilor viitoare.

Nu numai că testarea genetică poate informa despre riscurile genetice pentru alți membri ai familiei, dar testarea altor rude poate ajuta la interpretarea rezultatelor unui singur individ, la care s-au identificat variante care au o semnificație clinică încă necunoscută.

Testarea la scară genomică a părinților unui pacient, numită și testare în trei, reduce, de asemenea, numărul de variante care trebuie considerate cauzatoare, ajutând la interpretarea rezultatelor testării și minimizând raportările de rezultate fals pozitive costisitoare. În unele situații, în familiile unde există mai multe cazuri de afecțiuni oncologice, pot fi indicate testele genetice pentru cancer, care pot identifica mutații asociate cu anumite forme de cancer (spre exemplu, testare BRCA sau panel BRCA somatic).

• 
  021.9699 Programează o consultație genetică la SANADOR!

Cui îi este recomandată consilierea genetică prenatală

Tehnicile de diagnostic genetic s-au dezvoltat foarte mult în ultimii ani, astfel încât în prezent se poate analiza materialul genetic al fătului fără punerea în pericol a sarcinii și se pot afla multe informații despre diverse afecțiuni printr-un simplu test de sânge, un test prenatal non-invaziv, care permite analiza în laborator a unor fragmente de ADN provenite de la făt. Consilierea genetică este esențială pentru persoanele și familiile afectate de distrofie musculară, oferindu-le informații despre riscurile ereditare, opțiunile de testare genetică și planificarea familială pentru a gestiona mai bine această afecțiune.

Astfel, consilierea genetică preconcepțională sau prenatală, testele genetice preconcepționale sau testele genetice prenatale și diagnosticul genetic pus înaintea nașterii pot fi utile multor cupluri sau paciente. Consilierea este indicată în special pentru:

• Paciente cu vârsta peste 35 de ani, în cazul acesta pot fi efectuate și teste genetice preimplantaționale;
• Cupluri în care partenerii sunt înrudiți;
• Paciente care au avut anterior sarcină molară;
• Cuplu cu un copil afectat de o boală genetică în antecedente;
• Cupluri în care partenerii sunt purtători sănătoși pentru afecțiuni genetice frecvente, cum sunt fibroza chistică, talasemia beta sau alfa sau surditatea, dar și pentru boli genetice rare, precum epidermoliza buloasă;
• Părinți cu boli genetice care vor să afle dacă există riscul de a transmite afecțiunea la descendenți (spre exemplu, cu boli autoimune, cum este scleroza multiplă);
• Teste de screening – de sânge (dublu test sau triplu test) și prin ecografii de sarcină de prim trimestru sau de trimestrul II, cu risc crescut pentru boli genetice; în aceste situații, poate fi indicat un test genetic special, numit cariotip din lichid amniotic sau un cariotip din vilozități coriale (prelevat prin coriocenteză); în anumite situații, poate fi recomandat chiar și un cariotip din produs de concepție; o analiză avansată este cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție;
• Expunerea la agenți teratogeni (infecțioși, chimici sau fizici) pe parcursul sarcinii;
• Prezența unui istoric familial pozitiv pentru afecțiuni genetice, de exemplu pentru albinism, sau istoric de malformații congenitale precum palatoschizis sau polidactilie;
• Cupluri cu istoric familial pozitiv pentru tulburări de spectru autist sau întârziere în dezvoltarea intelectuală.

Când se recomandă sfatul genetic neonatal sau pediatric?

Consultul genetic după naștere sau în copilărie poate fi util în următoarele situații:

• Screening neonatal anormal;
• Hipotonie sau hipertonie neonatală;
• Restricții de creștere intrauterină de cauză neidentificată;
• Prezența unora sau mai multor anomalii congenitale;
• Trăsături particulare ale feței;
• Încetinire în creștere și dezvoltare;
• Crize de epilepsie;
• Anomalii cerebrale care au fost depistate prin examinare RMN;
• Întârziere a creșterii sau o creștere accelerată;
• Întârzierea globală a dezvoltării;
• Întârziere în dezvoltarea intelectuală;
• Tulburări de spectru autist;
• Imunodeficiențe.

Care sunt indicațiile consilierii genetice postnatale la copii și adulți?

Consultația genetică pentru copii sau adulți este necesară în următoarele cazuri:

• Paciente cu unul sau mai multe defecte congenitale (trisomia 18, trisomia 21);
• Paciente cu pierderi recurente de sarcină, fără o cauză identificată;
• Pacienți cu pubertate întârziată sau maturizare anormală a organelor genitale;
• Pacienți cu anomalii de creștere și dezvoltare la copii (nanism și gigantism) și la adulți (acromegalie);
• Persoanele cu șase sau mai multe pete maronii (café-au-lait) mai mari de 1.5 cm, indicator al neurofibromatozei sau al altor afecțiuni cutanate congenitale;
• Pacienți cu miopatie, adică cu o afectare a musculaturii scheletice, indusă de statine (medicamente care scad nivelul colesterolului);
• Pacienți diagnosticați cu diferite forme de cancer, în special sub vârsta de 40 de ani; în cazul leucemiilor și lifoamelor, poate fi indicată efectuarea unui test special, numit cariotip din măduvă osoasă;
• Pacienți cu boli cardiovasculare - cardiomiopatii, dislipidemie, sindrom QT lung etc;
• Pacienți cu boli ale țesutului conjunctiv – sindromul Marfan, alte colagenopatii;
• Pacienți cu boli neurodegenerative posibil determinate genetic (boala Alzheimer, boala Parkinson);
• Pacienți cu diverse tulburări psihice;
• Pacienți cu tulburări severe de văz sau auz (surditate, cecitate - pierderea vederii) cu debut la vârstă tânără;
• Pacienți cu istoric familial pozitiv pentru boli genetice sau condiționate genetic;
• Unele tipuri de hipoparatiroidism congenital sunt asociate cu deficiențe ale altor glande producătoare de hormoni.

• 
  În prezent, se poate analiza materialul genetic al fătului fără punerea în pericol a sarcinii.

Informații furnizate de Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală la SANADOR.

Solicită o programare!