Secvențierea întregului exom – testarea genetică WES

Ce este secvențierea întregului exom

Secvențierea întregului exom (WES) este o testare genetică avansată, care analizează toate regiunile codante ale genelor, cunoscute sub numele de exoni. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de genetică medicală și de teste genetice performante, efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru diagnosticul și tratamentul afecțiunilor genetice.

Exonii reprezintă 1% din genom și conțin informațiile esențiale pentru producerea proteinelor, mutațiile din aceste regiuni fiind asociate cu multe afecțiuni genetice.

Pacienții au acces la teste genetice avasate, realizate cu echipamente de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.

Secvențierea exomului permite identificarea unor modificări genetice care stau la baza anumitor boli ereditare complexe. Când această testare este realizată înainte de naștere se numește secvențiere prenatală a întregului exom și poate oferi informații importante despre posibilele afecțiuni genetice ale fătului.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Când este indicată secvențierea exomului

Secvențierea integrală a exomului este indicată în situațiile în care există suspiciunea unor afecțiuni genetice complexe care nu pot fi diagnosticate prin teste genetice standard.

În special în cazul evaluării prenatale, WES poate fi recomandată atunci când sunt identificate anomalii la ecografiile de sarcină de rutină sau când alte teste prenatale ridică semne de întrebare cu privire la sănătatea genetică a fătului.

De asemenea, secvențierea exomului este indicată în cazurile în care există un istoric familial de afecțiuni genetice, iar părinții doresc să afle dacă mutațiile genetice respective ar putea fi transmise fătului.

Secvențierea întregului exom (WES) are aplicații clinice extinse, nu doar pentru diagnosticarea afecțiunilor genetice, ci și pentru ghidarea strategiilor terapeutice personalizate, în funcție de profilul genetic al pacientului.

Această tehnică poate identifica riscuri genetice, cum ar fi predispoziția pentru diabetul zaharat de tip 2 și permite oferirea de recomandări personalizate privind stilul de viață sănătos, cu scopul de a reduce aceste riscuri.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Avantajele analizei WES

Principalul avantaj al secvențierii întregului exom este acuratețea sa în detectarea mutațiilor care afectează regiunile codante ale genelor, care sunt responsabile de majoritatea (85%) afecțiunilor genetice cunoscute.

Totodată, un test genetic WES reprezintă o alternativă mai cuprinzătoare față de alte metode de testare genetică, întrucât implică secvențierea unor cantități mari de ADN (aproximativ 20.000 de gene) comparativ cu testele tradiționale care analizează doar o selecție limitată de gene sau mutații. Prin această metodă pot fi identificate mutații care, altfel, ar putea fi omise în alte teste mai restrânse.

Comparativ cu alte metode de testare genetică, cum ar fi testele cromozomiale sau panelurile genetice, WES oferă o acoperire mult mai largă, analizând toți exonii din genom.

În contextul testării prenatale, WES poate oferi părinților și medicilor informații esențiale despre sănătatea genetică a fătului, permițând luarea unor decizii informate cu privire la managementul sarcinii.

Un alt avantaj major al testului WES este capacitatea de a diagnostica boli rare și complexe pentru care nu există paneluri genetice prestabilite. Această abordare personalizată permite identificarea unei game largi de boli care pot afecta dezvoltarea și sănătatea generală a fătului sau a copilului.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Afecțiuni genetice care pot fi diagnosticate prin testare WES

Secvențierea întregului exom poate identifica o gamă vastă de afecțiuni genetice. Printre cele mai frecvente afecțiuni diagnosticate prin analiza WES se numără sindroamele genetice, cum ar fi sindromul Noonan, sindromul Rett sau sindromul Marfan. Aceste afecțiuni sunt cauzate de mutații în gene specifice, iar identificarea lor prin testare genetică WES poate ghida medicii în stabilirea unui diagnostic clar și oferirea unui tratament adecvat.

De asemenea, testul WES poate detecta boli metabolice ereditare, cum ar fi boala Tay-Sachs, fenilcetonuria sau boala Fabry, care sunt cauzate de disfuncții ale enzimelor esențiale pentru procesele metabolice normale.

Identificarea timpurie a acestor afecțiuni poate ajuta la stabilirea unor planuri de tratament și intervenție imediată după naștere, prevenind complicațiile grave ale bolii.

WES este deosebit de utilă și în diagnosticarea afecțiunilor neurologice și a tulburărilor de dezvoltare, cum ar fi epilepsie genetică sau întârzierea în dezvoltare. În cazurile în care nu există un diagnostic clar bazat pe simptome clinice sau alte investigații, testarea WES poate oferi o perspectivă crucială asupra cauzei genetice a acestor tulburări.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Cum se realizează secvențierea întregului exom

Secvențierea întregului exom este realizată prin colectarea și analiza ADN-ului unei persoane, fie din sânge, fie din salivă. ADN-ul este extras și apoi supus unui proces complex de secvențiere, care implică citirea codului genetic al exonilor din genomul uman.

Această tehnologie avansată permite identificarea mutațiilor care pot afecta funcționarea normală a genelor. După secvențierea ADN-ului, datele genetice sunt analizate cu ajutorul unor programe informatice specializate pentru a detecta mutațiile. Ulterior, acestea sunt comparate cu baze de date genetice cunoscute pentru a determina dacă mutațiile identificate sunt asociate cu afecțiuni genetice cunoscute.

Procesul de secvențiere WES poate dura câteva săptămâni, iar rezultatele sunt apoi revizuite de medici geneticieni și specialiști, pentru a fi interpretate corect.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Recoltarea pentru testare prenatală WES

Pentru secvențierea prenatală a întregului exom, recoltarea de probe se face de obicei prin amniocenteză sau coriocenteză (prelevare de vilozități coriale - CVS).

Amniocenteza implică recoltarea unei mici cantități de lichid amniotic, care conține celule fetale, iar prelevarea de vilozități coriale constă în recoltarea unei mostre din placenta fătului. Aceste probe sunt apoi utilizate pentru a extrage ADN-ul fetal, care va fi supus secvențierii.

Recoltarea prin amniocenteză este considerată un procedeu sigur atunci când este efectuat de specialiști cu experiență, însă există un risc minim de complicații, inclusiv pierderea sarcinii (1%). De aceea, decizia de a efectua o testare prenatală WES trebuie luată cu atenție, în urma unei discuții detaliate cu medicul.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de testare WES

Există trei tipuri principale de testare WES: testare WES TRIO, testare WES DUO și WES single.

Testarea WES TRIO implică secvențierea exomului atât pentru copil, cât și pentru ambii părinți biologici. Această abordare este preferată deoarece permite compararea datelor genetice și ajută la identificarea mai precisă a mutațiilor ereditare și a celor de novo (mutații care apar pentru prima dată la făt). Prin compararea ADN-ului părintelui și al fătului, medicii pot determina dacă o mutație este moștenită sau apare spontan.

Testarea WES DUO implică secvențierea exomului pentru făt și unul dintre părinți, de obicei în cazurile în care doar unul dintre părinți prezintă semne ale unei afecțiuni genetice. Acest tip de testare este mai puțin frecvent utilizat, dar poate fi util în anumite contexte clinice.

WES single presupune secvențierea genomului unui singur individ.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Interpretarea rezultatelor analizei WES

Interpretarea rezultatelor secvențierii întregului exom este un proces complex care necesită expertiza unui medic genetician. Rezultatele pot dezvălui mutații care sunt asociate cu afecțiuni genetice cunoscute sau pot indica variații genetice care nu au fost încă corelate cu o anumită boală.

Rezultatele sunt împărțite în cinci categorii de patogenitate: benign, potențial benign, variante cu semnificație incertă, potențial patogenă și patogenă. În general, raportul de diagnostic include doar modificările genetice considerate a avea o relevanță clinică.

Variantele patogene sau posibil patogene reprezintă cauza genetică a simptomelor și pot ghida medicul în stabilirea unui plan terapeutic și de management adecvat al bolii. În cazul variantelor cu semnificație necunoscută, nu există suficiente dovezi pentru a le clasifica drept patogene sau neutre. Aceste variante pot fi reevaluate pe măsură ce apar noi informații, iar pacientul, alături de membrii familiei, poate beneficia de o reclasificare anuală.

În unele cazuri, analiza poate detecta mutații întâmplătoare, care nu au nicio relevanță clinică, ceea ce necesită o evaluare atentă pentru a evita concluzii eronate. Interpretarea rezultatelor include evaluarea riscului pe care alte rude îl pot avea să moștenească aceeași mutație genetică.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Consilierea genetică după secvențierea întregului exom

După ce este efectuată analiza tuturor exonilor, un sfat genetic este esențial pentru a explica rezultatele și implicațiile acestora. Consilierii genetici lucrează alături de pacienți și familiile acestora pentru a înțelege riscurile și opțiunile disponibile pe baza rezultatelor testării.

Consilierea genetică poate include discuții despre opțiunile de tratament, intervenții precoce sau planificarea familială viitoare. Secvențierea întregului exom oferă o perspectivă valoroasă asupra cauzelor genetice ale afecțiunilor și poate ghida luarea deciziilor medicale informate, ajutând pacienții și familiile lor să navigheze în complexitatea bolilor genetice.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Testare și consiliere genetică la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consiliere genetică asigurată de medici experimentați și de teste genetice specifice, la indicația specialistului, pentru screeningul și diagnosticul unor boli genetice, de la anomalii cromozomiale la afecțiuni neoplazice sau neurologice.

Probele recoltare sunt prelucrate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu tehnologie de ultimă generație, care furnizează rezultate de înaltă precizie. Pe baza acestor date, medicul genetician stabilește diagnosticul corect și recomandă un plan de îngrijire personalizat, în funcție de nevoile fiecărui pacient în parte. Un diagnostic precoce asigură reducerea complicațiilor prin tratament adecvat și o calitate a vieții semnificativ îmbunătățită.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!