Rinichiul polichistic

Ce este rinichiul polichistic

Rinichiul polichistic sau boala polichistică renală (BPR) este o afecțiune moștenită în care apar multiple chisturi renale. La SANADOR, pacienții beneficiază de servicii medicale avansate pentru diagnosticarea, tratamentul și monitorizarea afecțiunilor renale, utilizând tehnologie de ultimă generație, prin implicarea unor medici specializați în nefrologie și urologie.

Pe măsură ce chisturile cresc, rinichii se măresc și își pierd treptat funcția, ceea ce poate duce la insuficiență renală. Chisturile din BPR nu sunt canceroase, dar pot crește foarte mult și pot afecta rinichii. Boala poate afecta și alte organe, cum ar fi ficatul și pancreasul, și poate duce la complicații grave, cum ar fi hipertensiunea arterială. Evoluția bolii diferă de la o persoană la alta, dar anumite complicații pot fi prevenite prin adoptarea unui stil de viață sănătos și prin tratamente care ajută la încetinirea deteriorării rinichilor.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Investigațiile avansate asigură un diagnostic corect și tratament eficient pentru afecțiunile renale.

Tipuri de boală polichistică renală

Boala polichistică renală este de două tipuri, fiecare având cauze genetice diferite. Boala polichistică renală autozomală dominantă este cea mai comună formă de boală renală transmisă genetic. De obicei, simptomele BPR apar între 30 și 40 de ani, dar boala poate fi diagnosticată și în copilărie sau adolescență. Boala se transmite copiilor chiar dacă doar unul dintre părinți este afectat.

Boala polichistică renală autozomală recesivă este o formă rară de BPR, cunoscută și ca boală polichistică renală infantilă. Este de obicei diagnosticată în perioada prenatală sau la scurt timp după naștere. Simptomele pot apărea la naștere sau mai târziu, în copilărie. Pentru ca boala să fie transmisă, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei modificate.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cauzele și factorii de risc pentru rinichi polichistic

Boala polichistică renală este cauzată în principal de mutații genetice transmise ereditar. Boala polichistică renală autozomală dominantă este cauzată de mutații în genele PKD1 sau PKD2. Aceste gene ajută la transmiterea semnalelor chimice în celule, fiind importante pentru dezvoltarea și funcționarea normală a rinichilor. Mutațiile duc la apariția chisturilor care afectează rinichii și alte organe. Persoanele cu mutații în gena PKD2 au, de obicei, o formă mai ușoară a bolii, iar simptomele apar mai târziu în viața adultă.

Boala polichistică renală autozomală recesivă este cauzată de mutații în gena PKHD1. Proteina produsă de această genă ajută la transmiterea semnalelor chimice către nucleul celulei, deși rolul ei nu este clar. Mutațiile în PKHD1 duc la formarea numeroaselor chisturi specifice acestei forme de boală.

Boala polichistică renală poate apărea rar fără o cauză genetică, fiind numită boală polichistică renală dobândită. Aceasta se dezvoltă, de obicei, la persoanele cu boli renale cronice care au urmat hemodializă pe termen lung pentru filtrarea deșeurilor din sânge.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se manifestă boala polichistică de rinichi

Simptomele bolii polichistice renale autozomal dominante devin, în general, vizibile la vârsta adultă, pe măsură ce chisturile cresc și se măresc. Printre manifestările frecvente se numără durerea de spate sau pe lateralele trunchiului, valori ridicate ale tensiunii arteriale și cefaleea. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, sânge în urină, infecții urinare frecvente și calculi renali. Aceste simptome pot varia în intensitate și devin mai evidente pe măsură ce boala progresează.

Semnele bolii polichistice renale autozomal recesive pot apărea rapid după naștere sau în perioada infantilă. De asemenea, un medic care monitorizează sarcina poate observa prezența chisturilor la rinichii fătului în cadrul unei ecografii de sarcină. Semnele care pot indica un rinichi polichistic la un nou-născut includ greutatea scăzută la naștere, abdomenul mărit, tensiunea arterială crescută la naștere și dificultățile de respirație. La copii, semnele rinichiului polichistic pot include o dezvoltare lentă, infecții urinare repetate, tensiune arterială mare și dureri de burtă sau de spate. La făt, semnele rinichiului polichistic includ rinichi măriți și prea puțin lichid amniotic.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicații ale bolii polichistice de rinichi

Boala polichistică renală poate cauza complicații grave atât la adulți, cât și la bebeluși. Printre simptomele comune se numără prezența calculilor renali, hipertensiunea arterială și infecțiile urinare.

În plus, boala polichistică de rinichi poate provoca complicații suplimentare, cum ar fi dilatarea vaselor sanguine cerebrale, afecțiuni ale colonului și probleme ale valvei cardiace. Boala poate duce, de asemenea, la insuficiență renală și la apariția de chisturi la ficat și chist la pancreas. Femeile însărcinate care suferă de BPR pot dezvolta preeclampsie, o afecțiune caracterizată prin creșterea tensiunii arteriale.

Pentru bebelușii cu rinichi polichistic, riscurile sunt mari. În cazurile severe ale bolii, prima lună de viață este crucială, iar intervențiile rapide sunt necesare pentru a evita complicațiile grave.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Diagnosticul de rinichi polichistic

Diagnosticul bolii polichistice renale se bazează pe teste care evaluează atât dimensiunea și cantitatea chisturilor renale, cât și cantitatea de țesut renal sănătos rămas. Medicul nefrolog poate solicita investigații imagistice, cum ar fi ecografia abdominală pentru rinichi polichistic sau ecografia prenatală, folosită pentru identificarea bolii la făt. Metodele avansate, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), oferă imagini detaliate ale rinichilor și ale organelor asociate. De asemenea, testele genetice efectuate pe probe de sânge sau salivă pot identifica modificările genetice asociate cu PKD.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Tratamentul pentru rinichiul polichistic

Gravitatea sindromului de rinichi polichistic variază de la o persoană la alta, iar tratamentul este concentrat pe controlul simptomelor și încetinirea progresiei. De obicei, pacienții cu BPR ajung la insuficiență renală severă între 55 și 65 de ani, iar durata de viață cu rinichi polichistic depinde de evoluția bolii.

În stadiile timpurii, medicamentele specifice pot limita dezvoltarea chisturilor renale și pot încetini deteriorarea funcției renale. Menținerea tensiunii arteriale în limite normale este importantă, iar un regim alimentar adecvat pentru rinichiul polichistic, alături de schimbări ale stilului de viață, precum renunțarea la fumat și creșterea activității fizice, contribuie la reducerea riscurilor de complicații.

Durerea asociată bolii polichistice renale poate fi gestionată cu medicamente analgezice, însă în cazuri severe poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea chisturilor care cauzează disconfort. Infecțiile renale sau ale vezicii urinare trebuie tratate prompt prin terapie cu antibiotice pentru a preveni deteriorarea rinichilor, iar hematuria poate fi gestionată prin hidratare care implică consumul unei cantități suficiente de lichide. În cazurile avansate de insuficiență renală, opțiuni viabile de tratament includ dializa sau transplantul renal.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Speranța de viață și recomandări pentru persoanele cu boală polichistică renală

Speranța de viață a unei persoane cu boală polichistică renală depinde de tipul bolii. Persoanele cu boală renală polichistică autozomală dominantă pot trăi mult timp, dar aproape jumătate vor necesita dializă sau transplant renal până la 70 de ani din cauza insuficienței renale. În cazul copiilor cu boală renală polichistică autozomală recesivă, prognosticul este mai grav, aproximativ o treime dintre aceștia neajungând la vârsta adultă. Cei care supraviețuiesc vor avea nevoie de tratament pe viață și riscă să dezvolte insuficiență renală în adolescență sau tinerețe.

Alimentele permise pentru persoanele cu rinichi polichistic includ fructe și legume, alimente bogate în amidon, lactate sau alternative la lactate, proteine din pește, ouă și carne, precum și grăsimi nesaturate consumate în cantități mici. Limitarea consumului de sare este importantă, deoarece un consum excesiv de sare poate accelera progresia bolii și poate crește tensiunea arterială. De asemenea, persoanele cu boală polichistică renală ar trebui să consume proteine în cantități moderate, evitând atât un deficit, cât și un exces, deoarece ambele pot afecta negativ funcția rinichilor.

Controlul tensiunii arteriale, renunțarea la fumat și evitarea consumului de alcool sunt factori importanți pentru menținerea sănătății rinichilor. Reducerea stresului, hidratarea corespunzătoare și odihna sunt, de asemenea, importante. În plus, pacienții cu boală polichistică renală pot prezenta un risc crescut de anevrisme cerebrale, astfel încât monitorizarea regulată este recomandată, în special în cazurile cu istoric familial.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de evaluare completă, prin consultații de urologie și de nefrologie, urmate de investigații imagistice avansate și de analize de laborator specifice.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu tehnologie de ultimă generație și un personal medical înalt calificat, realizează teste de screening și diagnostic genetic pentru diverse afecțiuni ereditare, cum este rinichiul polichistic. Tratamentul este stabilit individualizat, în funcție de severitatea simptomatologiei, pentru prevenirea complicației și asigurarea unei bune calității a vieții pacienților.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!