Neurofibromatoza tip I: cauze, simptome și tratament |SANADOR

Ce este neurofibromatoza tip I

Neurofibromatoza tip I sau boala von Recklinghausen este o boală genetică, ce afectează pielea și sistemul nervos. La nivelul pielii, boala se manifestă prin pete maronii, plate, iar la nivelul sistemului nervos apar tumori benigne cu diferite localizări. La SANADOR, pacienții au acces la consultații multidisciplinare, precum și la teste genetice performante, interpretate de medici cu experiență în genetică medicală, pentru un diagnostic precis și tratament adaptat nevoilor fiecărui pacient.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testele genetice sunt realizate cu echipamente de ultimă generație, pentru rezultate precise.

În majoritatea cazurilor, mutația genei NF1, care provoacă neurofibromatoza tip I, este moștenită de la unul dintre părinți. Neurofibromatoza tip II este cauzată de mutația genei NF2, situată pe un cromozom diferit, în care este afectată sinteza unei proteine numită schwannomină. În tipul II al bolii, tumorile apărute sunt în principal schwannoame. Deși cele două tipuri prezintă asemănări, clinic în neurofibromatoza de tip II afectarea auzului și a văzului este mai frecventă.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru boala von Recklinghausen

Sindromul von Recklinghausen este o boală genetică provocată de mutația unei gene, denumită NF1. Această genă codifică o proteină, denumită neurofibromină, ce reglează creșterea celulară. În cadrul mutației NF1, proteina repectivă nu își poate îndeplini funcția, ducând la creșteri celulare necontrolate. Cel mai important factor de risc pentru apariția neurofibomatozei de tip I este istoricul familial al acestei boli, jumătate dintre pacienți având un părinte diagnosticat cu această boală.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Semne și simptome în neurofibromatoza de tip I

Neurofibromatoza von Reklinghausen este diagnosticată de obicei în copilărie, înaintea vârstei de 10 ani. Pentru stabilirea diagnosticului, pacienții trebuie să prezinte cel puțin două dintre următoarele semne și simptome. Cel mai sugestiv semn al bolii este apariția mai multor pete (peste șase) maronii-deschis, plate, semne din naștere numite pete cafe au lait. De asemenea, pistruii sunt mult mai frecvenți la persoanele afectate de această boală, decât în populația generală. Un alt semn al bolii este apariția unor noduli maronii la nivelul irisului, ce nu afectează vederea, denumiți noduli Lisch (peste 2 noduli). Ochii pot fi afectați și de tumori benigne ale nervilor oftalmici (glioame).

În cadrul bolii, apar tumori benigne la nivel subcutanat sau în sistemul nervos (neurofibroame). Pacienții cu mutație NF1 au o statură mai joasă, dificultăți de învățare cauzate de asocierea cu ADHD sau alte deficite, precum și modificări osoase (scolioză). Oasele sunt afectate în cadrul bolii, apărând leziuni distructive.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Complicațiile provocate de neurofibromatoza tip I

Cea mai severă complicație a neurofibromatozei de tip I este dezvoltarea tumorilor maligne. Riscul apariției cancerului la nivelul creierului, sângelui, sistemului digestiv, precum și al leucemiei este mai mare la pacienții cu mutație NF1. Anumite tumori, precum feocromocitul, apare mai frecvent la pacienții cu boală Recklinghausen. Aceasta, deși este o tumoră benignă, poate avea complicații severe, necesitând tratament chirurgical.

Alte complicații ale neurofibromatozei sunt tulburările de vedere, ce apar dacă se dezvoltă tumori ale nervului optic, dificultăți respiratorii, dacă apar neurofibroame plexiforme sau complicații cardiovasculare, precum hipertensiune arterială.

Complicațiile neurologice ale bolii sunt reprezentate de crize epileptice, care pot necesita investigații suplimentare sau medicație pentru controlarea lor.

De asemenea, boala are un impact psihologic important, dacă pacientul prezintă un număr foarte mare de pete cafe au lait, din cauza impactului asupra aspectului fizic.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Diagnosticul bolii von Recklinghausen

În cazul în care medicul pediatru observă la nivelul pielii un număr mare de pete cafe au lait asociate sau nu cu crize epileptice, poate recomanda investigații suplimentare, în special dacă există un istoric familial pozitiv pentru această boală.

Testarea genetică a neurofibromatozei de tip I poate fi efectuată încă din timpul sarcinii. Acest test confirmă diagnosticul. Copilul va fi investigat suplimentar prin examen de oftalmologie, pentru a identifica prezența nodulilor Lisch. Investigațiile imagistice sunt necesare pentru identificarea tumorilor (neuofibroame) - radiografii, examen computer-tomograf sau rezonanță magnetică. Diagnosticul pentru boala von Recklinghausen este pozitiv dacă pacienții prezintă cel puțin două dintre următoarele criterii:

peste șase pete cafe au lait;
mai mult de două neurofibroame;
pistrui axilari sau inghinali;
gliom optic;
peste doi noduli Lisch;
leziuni osoase specifice;
rudă de gradul I diagnosticată cu neurofibromatoză.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Tratamentul pentru neurofibromatoza tip I

Boala nu are un tratament curativ, însă simptomele pot fi ținute sub control cu medicație. Neurofibroamele sau tumorile maligne, precum și deformările osoase (scolioza) pot necesita tratament chirurgical. În plus, cancerele sunt tratate cu ajutorul radioterapiei sau chimioterapiei. Tratamentul medicamentos poate fi recomandat pentru controlul hipertensiunii arteriale, pentru managementul durerii (anti-algice) sau al crizelor convulsive (anti-epileptice).

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Monitorizarea persoanelor cu neurofibromatoza de tip I

Variațiile hormonale pot cauza creșteri în dimensiuni ale neurofibroamelor, motiv pentru care pacientele necesită monitorizare suplimentară în perioada pubertății sau în sarcină. Neurofibromatoza de tip I la copii necesită monitorizare în primul rând din partea părinților, dar și a medicului pediatru. Numărul petelor cafe au lait și numărul neurofibroamelor este monitorizat periodic, orice apariție a unui element nou fiind precizat medicului pediatru.

Înălțimea, greutatea și circumferința capului, tensiunea arterială, precum și dezvoltarea cognitivă și capacitățile de învățare vor fi evaluate periodic. Examenul oftalmologic, precum și cel dermatologic face parte de asemenea din protocolul de monitorizare al neurofibromatozei. Din echipa multidisciplinară ce este implicată în monitorizarea acestei boli, fac parte, pe lângă medicul pediatru, medicul dermatolog, neurolog, ortoped și oftalmolog.

Întrucât nu există un tratament curativ al acestei boli, monitorizarea periodică a persoanelor cu neurofibromatoză de tip I este esențială în detectarea precoce a complicațiilor bolii și în tratarea acestora.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consulturi multidisciplinare, prin acces la consultații de pediatrie, dermatologie, neurologie, oftalmologie, ortopedie pediatrică și genetică medicală. Investigațiile imagistice recomandate pentru diagnosticul neurofibromatozei tip I și pentru monitorizarea pacienților sunt efectuate cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla sau CT 128 slice.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR realizează teste genetice avansate pentru screening și diagnostic genetic prenatal și postnatal pentru diverse afecțiuni. Testele sunt prelucrate în cele mai bune condiții, cu aparatură de înaltă performanță, oferind un rezultat rapid și precis. În acest fel, pacienții beneficiază de un diagnostic corect și de recomandarea tratamentului adecvat, pentru ameliorarea simptomatologiei și asigurarea unei bune calități a vieții.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Neurofibromatoza tip I (boala von Recklinghausen)