Totul despre malformațiile urinare congenitale

Ce sunt malformațiile urinare congenitale?

Malformațiile urinare congenitale sunt anomalii structurale prezente de la naștere, care afectează sistemul urinar. Termenul congenital indică faptul că aceste anomalii sunt prezente încă de la naștere sau se dezvoltă în timpul vieții intrauterine, înainte de naștere. Acestea afectează componentele sistemului urinar, precum rinichii, ureterele și vezica urinară, iar unele pot afecta și organele genitale. Vino la SANADOR pentru tratament modern!

În funcție de natura lor, malformațiile pot fi depistate în timpul dezvoltării intrauterine sau în timpul copilăriei. Altele pot rămâne nedetectate până când se manifestă simptome mai târziu, în adolescență. Malformațiile congenitale ale tractului urinar pot perturba circulația normală a urinei și pot cauza leziuni renale care pot evolua către sindromul nefrotic, insuficiență renală acută sau cronică.

021 9699 Programează-te acum!

Cele mai frecvente malformații congenitale ale tractului urinar

Cele mai frecvente malformații congenitale care apar la nivelul rinichiul sunt rinichiul în potcoavă, boala polichistică renală, agenezia renală, hipoplazia renală și displazia renală. Rinichiul în potcoavă este o anomalie congenitală în care cei doi rinichi sunt uniți la un capăt, creând o formă asemănătoare cu cea a unei potcoave. În boala polichistică renală se formează chisturi multiple cu lichid în rinichi. Pe măsură ce aceste chisturi cresc în dimensiune și număr, ele pot afecta progresiv funcția rinichilor.

Agenezia renală înseamnă că unul sau ambii rinichii lipsesc. În hipoplazia renală, rinichii sunt mai mici decât ar fi normal din cauza subdezvoltării lor, iar această subdezvoltare poate afecta funcția rinichilor. În displazia renală, rinichii prezintă modificări anormale ale structurii țesutului renal. Aceste modificări pot afecta și ele funcția rinichilor și pot fi asociate cu complicații.

Cele mai frecvente malformații congenitale care afectează ureterele sunt ureterul dublu, obstrucția joncțiunii uretero-pelviene și refluxul vezico-ureteral. Ureterul dublu se referă la situația în care un rinichi are două uretere în loc de unul, așa cum este normal. Obstrucția la joncțiunea uretero-pelvică este o afecțiune în care există un blocaj la locul unde ureterul se conectează la pelvisul renal. Acest blocaj împiedică urina să fie eliminată în mod normal din rinichi. Refluxul vezico-ureteral este o afecțiune în care urina din vezică împinsă înapoi în uretere și, uneori, până în rinichi.

La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc

Malformațiile urinare congenitale sunt, în majoritatea cazurilor, rezultatul mutațiilor genetice, care pot afecta dezvoltarea normală a rinichilor, ureterelor, vezicii urinare. Cu toate acestea, există și alți factori care pot contribui la apariția acestor malformații, precum expunerea la substanțe toxice în timpul sarcinii sau anomalii în dezvoltarea fetală.

Nu se cunoaște cu certitudine cauza exactă a rinichiului în potcoavă, dar se crede că factorii genetici joacă un rol important, în timp ce factorii de mediu, cum ar fi expunerea la anumite toxine sau substanțe nocive precum alcoolul sau anumite medicamente, pot, de asemenea, să contribuie la dezvoltarea acestei anomalii.

Boala polichistică renală poate fi cauzată de factori genetici în anumite situații, în timp ce în altele poate apărea din cauza unor mutații genetice sporadice. Aceste mutații pot fi influențate de expunerea la substanțe toxice.

Agenezia, displazia și hipoplazia renală sunt în mare parte cauzate de mutații genetice, însă nu sunt neapărat transmise de la părinți. O altă cauză mai rară este utilizarea anumitor medicamente de către mamă în timpul sarcinii.

Apariția ureterului dublu este determinată de erori în dezvoltarea fetală timpurie, când ureterul se formează din structurile embrionare primare. Aceste erori genetice pot determina o diviziune anormală a ureterului în timpul dezvoltării, rezultând două uretre conectate la un rinichi.

Blocarea la joncțiunea uretero-pielică apare din cauza unor anormalii în dezvoltarea structurii ureterului sau a rinichiului în timpul formării fătului în uter. În unele cazuri, există o predispoziție ereditară.

Apariția refluxului vezico-ureteral poate fi determinată de moștenirea genetică, anomalii ale tubului neural sau alte anomalii ale tractului urinar, cum ar fi prezența ureterului dublu.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cum se manifestă malformațiile congenitale urinare?

Malformațiile congenitale de tract urinar sunt identificate de obicei în timpul ecografiilor prenatale, iar medicii pot să monitorizeze evoluția sarcinii în cazul în care apare o anomalie. Aceasta se datorează faptului că lichidul amniotic, principalul component al mediului intrauterin, este în mare măsură compus din urină produsă de făt. În situațiile în care nu sunt detectate astfel de anomalii înainte de naștere, semnele și simptomele pot deveni evidente în timpul copilăriei, cum ar fi infecții ale tractului urinar, umflarea abdomenului și alte simptome asociate cu disfuncția rinichilor sau tractului urinar.

În astfel de cazuri, pot apărea diverse simptome, de la febră inexplicabilă și manifestări specifice infecțiilor tractului urinar până la umflarea abdomenului și scăderea apetitului. În plus, edemul la nivelul membrelor sau în regiunea perioculară, creșterea deficitară, oboseala neobișnuită și alte semne de disconfort pot indica, de asemenea, o posibilă anomalie a rinichilor sau tractului urinar.

Spitalul Clinic SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te la consultație!

Stabilirea diagnosticului

Atunci când o malformație congenitală a tractului urinar este identificată în timpul unei ecografii de rutină înainte de naștere, este necesară efectuarea unor investigații imagistice prenatale suplimentare pentru o evaluare mai detaliată.

În urma acestor investigații, se pot efectua teste în primele zile sau săptămâni de viață ale nou-născutului. Aceste teste pot include analize de urină pentru depistarea infecțiilor, teste de sânge pentru estimarea funcției renale și investigații imagistice precum ecografia, examenul CT, urografia CT sau RMN-ul tractului urinar.

Dacă malformația nu este detectată la naștere, ci mai târziu în copilărie, sunt necesare teste suplimentare pentru a evalua rinichii și pentru a identifica eventualele disfuncții renale. Aceste teste includ, de obicei, analize de sânge pentru a evalua funcția rinichilor și pentru a detecta semnele de anemie sau dezechilibre electrolitice. De asemenea, sunt efectuate teste de urină pentru a depista prezența proteinelor și, în unele cazuri, poate fi considerată biopsia renală pentru a obține informații mai detaliate despre starea rinichilor.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Tratamentul malformațiilor urinare congenitale

În anumite situații, nu se impune nicio intervenție medicală. Persoanele pot să aibă o viață relativ normală având un singur rinichi sau cu o funcționare parțială a rinichilor. În alte cazuri, poate fi necesar un tratament, care poate să varieze de la administrarea de medicamente la intervenții chirurgicale. De exemplu, atunci când refluxul vezico-ureteral este identificat, acesta poate fi tratat cu antibiotice pentru prevenirea infecțiilor tractului urinar sau prin intervenții chirurgicale pentru reatașarea ureterului la vezică.

În situații mai grave, cum ar fi blocarea severă a ureterului, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a îndepărta obstacolele. Dacă malformațiile nu sunt detectate la timp sau tratamentul nu este eficient, este posibil să fie nevoie de dializă sau transplant renal pentru a trata insuficiența renală. În alte cazuri, poate fi indicată cistostomia sau nefrostomia.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, persoanele cu manifestări care pot indica malformații urinare congenitale beneficiază de servicii medicale complete pentru diagnosticul, tratamentul și monitorizarea malformațiilor urinare congenitale. Consultațiile de urologie și nefrologie sunt realizate de medici experimentați și bine pregătiți, iar investigațiile sunt efectuate cu echipamente moderne, ca aparatura pentru RMN cu putere 3 T și computerele tomograf cu 128 slice-uri, care furnizează imagini clare, în cel mai scurt timp.

Când medicul decide că este necesară intervenția chirurgicală, aceasta este efectuată într-unul dintre cele mai moderne blocuri operatorii din țară, în Spitalul Clinic SANADOR. Atunci când specificul cazului permite, medicul alege metode minim invazive, ca laparoscopia sau chirurgia robotică. Spitalul Clinic SANADOR deține cel mai bun sistem robotic disponibil pe piața medicală la ora actuală, da Vinci Xi, care permite realizarea de intervenții chirurgicale complexe, cu avantaje semnificative față de chirurgia deschisă, ca riscul redus de complicații, inciziile fine și scurtarea perioadei de recuperare. Pacienții primesc îngrijiri avansate, datorită secției ATI de categoria I, acreditare care atestă nivelul maxim de competență al acesteia.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!