Malformațiile congenitale

Ce sunt malformațiile congenitale?

Malformațiile congenitale sunt defecte de dezvoltare care sunt depistate din timpul sarcinii, la naștere sau mai târziu, în copilărie. Severitatea acestora diferă de la un pacient la altul și în funcție de organele afectate, de multe ori fiind debilitante sau chiar fatale. Vino la SANADOR pentru investigații avansate și tratament modern!

Cele mai frecvente anomalii congenitale sunt sindromul Down, trisomia 18, malformațiile cardiace și defectele de tub neural. De cele mai multe ori, este dificil de stabilit cauza acestor afecțiuni. În timp ce unele malformații au cauze genetice, altele pot fi favorizate de o combinație de factori, cum ar fi cei de mediu, nutriționali sau infecțioși.

Malformațiile sau anomaliile congenitale fac referire la orice defect structural sau funcțional apărut în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. Modificările pot afecta orice parte a corpului. În timp ce unele au impact doar asupra aspectului fizic, altele afectează intelectul, gândirea, simțurile, mobilitatea sau modul în care funcționează anumite sisteme din organism. Nu toate defectele congenitale sunt vizibile, iar unele pot pune viața în pericol.

Acestea pot fi decelate în timpul screeningului prenatal (înainte de naștere), în momentul nașterii sau în copilăria timpurie. Cele mai multe tipuri de malformații congenitale sunt descoperite în primul an de viață.

Anomaliile congenitale sunt o cauză majoră de dizabilitate și deces în rândul copiilor. Acestea sunt prima cauză de mortalitate perinatală (moartea bebelușului care survine între săptămâna 28 de sarcină până în primele 7 zile de viață).

La nivel global, aproximativ 240.000 de nou-născuți mor anual înainte de a împlini vârsta de 28 de zile, din cauza malformațiilor la naștere și a complicațiilor apărute. Decesele continuă și la vârste mai mari, aceste afecțiuni cauzând 170.000 de decese la vârste cuprinse între o lună și 5 ani.  

• 
  021 9699 Programează-te acum!

Principalele tipuri de malformații congenitale

Categoriile principale de malformații la naștere sunt: malformații congenitale structurale și malformații congenitale funcționale. Unele anomalii pot fi atât structurale, cât și funcționale, cum ar fi sindromul Down sau spina bifida.

Malformații congenitale structurale  

În această categorie sunt incluse defectele de structură, care pot afecta diferite părți ale corpului:

• Malformații cogenitale cardiace, cum ar fi lipsa unei valve sau defecte septale (prezența unor orificii anormale între camerele inimii), trunchiul arterial comun, persistența de canal arterial;
• Membre atipice, cum ar fi piciorul strâmb (varus equin), un membru mai scurt decât celălalt, lipsa unor degete, polidactilie;
• Defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida (malformație congenitală a sistemului nervos central în care coloana vertebrală nu se formează complet), sau alte anomalii legate de dezvoltarea sistemului nervos central (creierul și măduva spinării), cum ar fi anencefalie (absența unor porțiuni din creier și craniu);
• Palatoschizis sau despicătura vălului palatin (cerul gurii este despicat) și cheiloschizis sau buza de iepure (buza superioară este despicată). Unii copii pot prezenta ambele malformații. Acestea afectează vorbirea și hrănirea;
• Agenezie dentară;
• Chist uracal;
• Chist branhial;
• Anomalii ale tractului digestiv, cum ar fi gastroschizis (peretele abdominal nu se închide complet, iar intestinele se dezvoltă în exteriorul corpului), atrezie a esofagului, atrezie ano-rectală.

Malformații congenitale funcționale

Anomaliile congenitale funcționale sau de dezvoltare sunt cele care afectează modul în care funcționează o parte sau un sistem din organism:

• Defecte ale creierului, asociate cu dizabilități intelectuale, de dezvoltare, dificultăți de vorbire, mobilitate și tulburări de comportament – cum ar fi sindromul Down, sindromul Prader-Willi, sindromul X fragil, paralizie cerebrală;
• Defecte senzoriale – deficiențe de auz sau de vedere;
• Tulburări metabolice – hipotiroidismul congenital și fenilcetonuria (incapacitatea de a digera fenilananina, un aminoacid regăsit în alimentele bogate în proteine, inclusiv lapte; în caz de fenilcetonurie, consumul fenilalaninei produce complicații neurologice și intelectuale grave);
• Afecțiuni degenerative, care se agravează progresiv pe parcursul vieții – cum ar fi distrofia musculară (pierderea treptată a masei musculare) și adrenoleucodistrofia (acumularea acizilor grași în sistemul nervos și glandele suprarenale);
• Sindromul alcoolic fetal – afectează sever dezvoltarea fizică și intelectuală, fiind cauzată de consumul de alcool în sarcină.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc

Malformațiile congenitale pot apărea în orice moment pe durata sarcinii. În orice caz, cele mai multe apar în primul trimestru, atunci când se formează organele fătului. 50% dintre malformațiile congenitale nu pot fi asociate cu o cauză specifică. În funcție de tipul anomaliilor, acestea pot fi cauzate de:

• Factori genetici – mutațiile unor gene (lipsa sau modificarea unor informații în gene particulare);
• Anomalii cromozomiale – lipsa unui cromozom, modificarea unor porțiuni cromozomiale sau un cromozom în plus se asociază cu dezvoltarea sindroamelor genetice, cum ar fi Down sau Turner. Cromozomii sunt structurile care alcătuiesc ADN-ul, iar problemele cromozomiale pot fi moștenite de la părinți;
• Expunerea la substanțe teratogene – fumatul, consumul de alcool, utilizarea drogurilor recreaționale, expunerea la radiații, poluare sau substanțe chimice (pesticide, ierbicide);
• Infecțiile în timpul sarcinii – virusul Zika, infecție cu citomegalovirus, rubeola, rujeola, toxoplasmoza sunt câteva dintre factorii infecțioși care favorizează malformațiile congenitale. Unele infecții pot fi prevenite prin vaccinare;
• Aportul insuficient al unor substanțe nutritive (cum ar fi acid folic sau iod) – în sarcină, nevoile nutriționale sunt mai ridicate. Spre exemplu, aportul scăzut de acid folic se asociază cu un risc ridicat de defecte de tub neural, această vitamină fiind suplimentată preventiv în timpul sarcinii.

Printre factorii de risc pentru malformații congenitale se numără:

• Prezența unor patologii maternale – diabetul zaharat necontrolat, obezitatea;
• Administrarea unor medicamente în sarcină;
• Vârsta înaintată a mamei – riscul de malformații congenitale este mai crescut dacă vârsta mamei este peste 35 de ani la momentul concepției;
• Statusul socio-economic scăzut și lipsa accesului la îngrijiri medicale;
• Istoric medical familial de malformații congenitale;
• Complicațiile în sarcină.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cum se manifestă malformațiile congenitale?

Manifestările diferă în funcție de organele afectate, iar intensitatea acestora variază. Unele malformații congenitale pot fi observate cu ochiul liber (cum ar fi lipsa degetelor, buza de iepure sau piciorul strâmb), însă altele sunt diagnosticate în timpul primelor investigații medicale.

Câteva dintre manifestările generale posibile ale acestor afecțiuni sunt:

• Dificultăți de hrănire;
• Tulburări de respirație;
• Aritmii cardiace;
• Lipsa răspunsului la stimuli, cum ar fi zgomote;
• Caracteristici fizionomice atipice (de exemplu, malformațiile himenului: himenul septat, himen neperforat, himenul microperforat și himenul cribriform);
• Dezvoltare intelectuală sau fizică insuficientă pentru vârstă;
• Tulburări de mobilitate, echilibru, postură;
• Paralizie;
• Convulsii neonatale;
• Dificultăți de învățare sau vorbire;
• Tulburări de comportament;
• Tulburări de tranzit intestinal și la urinare (de exemplu, în cazul extrofiei de vezică urinară);
• Incontinență anală;
• Iritabilitate;
• Imposibilitatea de a urmări cu privirea obiectele poziționate în față.

• 
  Malformațiile congenitale necesită monitorizare și tratament. Programează-te!

Teste și investigații pentru diagnostic

De obicei, malformațiile congenitale sunt decelate încă din timpul sarcinii, prin teste prenatale de screening. Ecografia de translucență nucală și analizele de sânge (dublu test, triplu test, cvadruplu test) pot identifica din timpul sarcinii riscul unor anomalii.

În cazul în care rezultatele acestora sunt anormale, medicul poate recomanda investigații suplimentare, cum ar fi:

• Amniocenteza – analiza lichidului amniotic;
• Cariotipul de vilozități coriale – analiza țesutului placenar prin coriocenteză;
• RMN fetal – oferă imagini detaliate ale organismului fătului;
• Ecocardiografia fetală – depistează bolile cardiace la făt;
• Consiliere genetică – medicul genetician calculează riscul de a transmite o anomalie genetică.

Unele malformații sunt depistate abia după naștere. Examenul clinic al nou-născutului permite identificarea precoce a unor patologii, iar testele de screening neonatal completează setul de investigații. Acestea ajută la depistarea malformațiilor funcționale. Două dintre ele sunt testarea auzului cu un dispozitiv special și testul cu sânge din călcâiul bebelușului, care permite diagnosticarea timpurie a fenilcetonuriei. În unele cazuri, pot fi necesare suplimentar și teste genetice.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicațiile provocate de malformațiile din naștere

Complicațiile anomaliilor congenitale diferă în funcție de tipul acestora. În timp ce unele pot fi gestionate prin tratamente corespunzătoare, altele sunt fatale încă din primele săptămâni de viață.

Spre exemplu, malformațiile congenitale cardiace pot produce infecții cardiace (endocardită), aritmii, insuficiență cardiacă sau întârzieri de dezvoltare. Tulburările de dezvoltare pot apărea și în contextul problemelor de hrănire (în cazul palatoschizisului sau cheiloschizisului) sau de absorbție a nutrienților (în cazul anomaliilor digestive).

Malformațiile grave afectează semnificativ calitatea vieții, relațiile sociale și sănătatea emoțională. Acestea pot produce dizabilitate fizică și intelectuală, fiind asociate cu nevoia permanentă de asistență din partea unui îngrijitor.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Tratamentul anomaliilor congenitale

Unele malformații congenitale minore nu necesită tratament. Totuși, anomaliile congenitale de structură severe pot necesita intervenții chirurgicale la scurt timp după naștere. Malformațiile la naștere se pot asocia cu dizabilitate pentru tot restul vieții, astfel încât pacienții necesită suport și tratamente pe termen lung. Opțiunile de terapie diferă în funcție de tipul anomaliei. Obiectivele acestora sunt de a corecta defectele de structură și de a reduce simptomele.

Managementul acestor boli poate include administrarea cronică a unor medicamente, efectuarea repetată a intervențiilor chirurgicale, fizioterapie, terapie ocupațională, logopedie, educație specială, utilizarea unor dispozitive precum aparate auditive, ochelari de vedere sau un scaun cu rotile. Pacienții cu malformații congenitale severe sunt dependenți de un îngrijitor pentru a putea efectua activități obișnuite.

Tratarea în timp util a unor malformații poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. De exemplu, tratamentul timpuriu al hipotiroidismului congenital previne dizabilitățile intelectuale, permițând o dezvoltare completă fizică și psihică. Dacă în familie există un copil cu anomalii congenitale, consilierea genetică este recomandată pentru a stabili riscul viitorilor copii de a dezvolta o astfel de afecțiune.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Tratament la SANADOR

La Maternitatea SANADOR, femeile însărcinate beneficiază de consultații și investigații prenatale avansate, pentru evaluarea completă a fătului. De asemenea, medicii obstetricieni experimentați asigură consiliere în sarcină, astfel încât aceasta să decurgă fără riscuri. La Departamentul de Genetică Medicală, medicii geneticieni efectuează investigații complexe de screening și diagnostic al anomaliilor congenitale. Departamentul este dotat cu tehnologie de ultimă generație, care asigură rezultate precise.

După naștere, nou-născuții sunt evaluați de o comisie multidisciplinară, pentru descoperirea oricărei posibile malformații congenitale sau probleme de sănătate. Nou-născuții cu probleme sunt îngrijiți atent în Secția de Terapie Intensivă Neonatală a Maternității SANADOR, care este dotată cu incubatoare moderne și dispozitive medicale de ultimă generație.

Malformațiile care necesită tratament după naștere primesc tratament de la medicii de elită ai Spitalului Clinic SANADOR. Profilul multidisciplinar al spitalului, dotările de excepție și echipa medicală pregătită la cel mai înalt nivel permite inclusiv realizarea de tratamente complexe, ca intervențiile de chirurgie cardiovasculară și neurochirurgie pediatrică. Toate operațiile sunt realizate într-unul dintre cele mai moderne blocuri operatorii din țară, în condiții de siguranță deplină. Secția ATI este acreditată la categoria I, nivelul maxim de competență și asigură servicii de îngrijire și monitorizare performante.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Programează-te acum!