Ce este histiocitoza

Histiocitoza, cunoscută anterior sub numele de histiocitoza X, definește un grup rar de boli de sânge caracterizate prin producția anormală de celule albe numite histiocite. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de specialitate și la analize pentru diagnostic precis și tratament adecvat.

În mod obișnuit, histiocitele ajută la protejarea organismului împotriva agenților patogeni, precum virusurile, bacteriile, fungii și paraziții. Totuși, un număr excesiv de histiocite poate afecta funcționarea sistemului imunitar, generând inflamații în diverse țesuturi. Aceste inflamații pot provoca leziuni la nivelul organelor.

Histiocitele în exces se pot acumula în nodulii limfatici, tegument, schelet, plămâni, ficat, splină sau alte regiuni ale corpului. Acestea pot afecta fie o singură zonă a corpului, fie mai multe zone. Diagnosticarea rapidă a histiocitozei se poate dovedi dificilă, ca urmare a varietății și gravității simptomelor.

La SANADOR; pacienții au acces la examinări imagistice performante, efectuate cu echipamente de ultimă generație.

  • La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de histiocitoză

Există mai multe tipuri de histiocitoză, care pot afecta diverse organe și sisteme, fiecare având caracteristici și manifestări clinice distincte.

Aceste afecțiuni pot fi clasificate în funcție de tipul de celule implicate și de severitate. Histiocitoza benignă se referă la formele care nu prezintă caracteristici maligne și nu duc la deteriorarea majoră a țesuturilor. În contrast, histiocitoza malignă este caracterizată prin proliferarea agresivă a histiocitelor, care suferă transformări maligne, având un prognostic rezervat.

Histiocitoza cu celule Langerhans (LCH) este cel mai frecvent tip de histiocitoză, acesta afectând în principal sugarii și copiii. LCH este caracterizată prin acumularea celulelor Langerhans în organism, ceea ce poate provoca daune țesuturilor și formarea de leziuni în diverse părți ale corpului.

Histiocitoza pulmonară este o formă a histiocitozei cu celule Langerhans, în care celulele Langerhans se acumulează în plămâni, provocând leziuni și dificultăți de respirație.

Histiocitoza cutanată apare atunci când histiocitele se acumulează în piele, cauzând diverse leziuni cutanate.

Histiocitoza sinusoidală este o afecțiune rară de tip histiocitoză non-Langerhans, care se manifestă prin mărirea ganglionilor limfatici, în special în zona gâtului, dar și în alte regiuni ale corpului.

Boala Hand-Schüller-Christian este o formă cronică de histiocitoză cu celule Langerhans, care afectează de obicei copiii și este frecvent asociată cu diabetul insipid.

Boala Letterer-Siwe este rară și afectează tot copiii, provocând afecțiuni tegumentare, hepatomegalie, splenomegalie, adenopatie, anemie și risc crescut de sângerare.

  • Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru histiocitoză

Cauza exactă a histiocitozei nu este bine definită, dar există indicii că aceasta apare din dezvoltarea unei celule anormale de Langerhans. Această celulă anormală determină acumularea altor celule ale sistemului imunitar, formând mase sau depozite în diverse zone ale corpului.

Unele tipuri de histiocitoză sunt de natură genetică. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu histiocitoză cu celule Langerhans (LCH) au o mutație în gena BRAF care este responsabilă de această afecțiune. În plus, factorii externi, precum toxinele din mediu și infecțiile virale, pot juca un rol în dezvoltarea bolii.

  • Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se manifestă histiocitoză

Simptomele histiocitozei variază în funcție de organele și țesuturile afectate, în care se produce o acumulare de histiocite. În plus, gravitatea simptomelor este influențată de extensia leziunilor tisulare.

Printre semnele și simptomele histiocitozei se numără erupțiile cutanate, febra, slăbiciunea, durerea de cap, tusea sau dificultăți respiratorii. Alte simptome includ scăderea anormală în greutate, dureri la nivelul oaselor, adenopatie, precum și modificări ale vederii sau exoftalmie. Pacienții pot experimenta, de asemenea, urinare frecventă și polidipsie, leziuni cutanate, tulburări de memorie, de coordonare și de echilibru.

În cazul histiocitozei cu celule Langerhans, localizările frecvente includ scheletul, tegumentul, nodulii limfatici, ficatul, splina, cavitatea orală, plămânii și sistemul nervos central.

Complicații provocate de acumulare de histiocite

Histiocitoza cu celule Langerhans poate apărea atât la copii, cât și la adulți, dar majoritatea cazurilor și complicațiilor sunt întâlnite în special în rândul copiilor. Aproape jumătate dintre copiii diagnosticați cu histiocitoză cu celule Langerhans pot avea complicații semnificative legate de această afecțiune. Aceste complicații includ întârzieri în dezvoltarea normală a copilului, care pot influența progresul în diferite etape ale vieții. În plus, unii dintre acești copii pot suferi de afecțiuni musculoscheletice și diabet insipid.

Tulburările hormonale sunt, de asemenea, o problemă frecvent întâlnită, împreună cu scăderea auzului, care poate afecta comunicarea și interacțiunea socială. Complicațiile pot include și tulburări precum depresia și anxietatea.

Pe lângă acestea, copiii pot întâmpina afecțiuni osoase și respiratorii, care, în unele cazuri, pot evolua către insuficiență hepatică. În plus, riscul de a dezvolta cancere secundare, cum ar fi leucemia, limfomul și un tip de sarcom precum sarcomul Ewing, este crescut în rândul celor afectați de histiocitoză cu celule Langerhans.

Diagnosticul de histiocitoză

Diagnosticarea începe cu un examen fizic efectuat de medic, care analizează istoricul medical al pacientului. În funcție de simptomele prezentate și de organele care ar putea fi afectate de histiocite, sunt recomandate diverse teste.

Medicul poate recomanda o scanare specială numită PET-CT cu 18 FDG, care permite identificarea tumorilor în întregul organism. Alte tehnici imagistice care ar putea fi utilizate includ tomografia computerizată (CT), rezonanța magnetică nucleară (RMN), scintigrafia osoasă, ecografia, radiografia sau ecocardiografia.

Prin intermediul analizelor de sânge și urină este evaluat numărul de celule și sunt observați anumiți hormoni sau proteine care pot oferi indicii despre cum funcționează organele. Anomaliile în funcția unui organ pot indica o acumulare excesivă de histiocite.

În anumite cazuri, prelevarea unei probe de țesut pentru biopsie poate evidenția dacă există histiocitoză, precum și mutații genetice asociate cu această afecțiune.

Tratamentul pentru histiocitoză

Tratamentul histiocitozei depinde de câțiva factori, cum sunt severitatea simptomelor și numărul de leziuni prezente. Localizarea leziunilor în corp este, de asemenea, importantă. În plus, este necesar diagnosticul de tumoră malignă sau benignă, întrucât influențează tipul de tratament.

Tratamentul pentru histiocitoză poate include mai multe opțiuni, în funcție de gravitatea afecțiunii. Dacă histiocitoza nu provoacă simptome, medicii pot alege să monitorizeze evoluția pacientului. Chirurgia poate fi o opțiune viabilă atunci când histiocitele sunt concentrate într-o singură zonă a corpului, permițând astfel îndepărtarea leziunilor.

Radioterapia distruge celulele și reduce progresia tumorilor, oferind totodată o ameliorare a simptomelor.

Chimioterapia este recomandată pentru a reduce numărul de histiocite, în special în cazurile în care aceste celule sunt răspândite în întregul organism.

Corticosteroizii se administrează pentru a reduce inflamația provocată de histiocitoză și pot fi utilizați împreună cu alte tratamente.

Imunoterapia ajută sistemul imunitar să recunoască și să distrugă celulele anormale.

De asemenea, terapia țintită vizează histiocitoza care apare din cauza unor mutații genetice specifice.

  • Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de specialitate realizate de medici cu o vastă experiență, prin abordare multidisciplinară, în funcție de indicația stabilită pentru fiecare în parte. La stabilirea diagnosticului de histiocitoză contribuie investigațiile imagistice efectuate cu echipamente de ultimă generație, precum RMN 3 Tesla, disponibile la Spitalul Clinic SANADOR și în Clinica SANADOR Floreasca.

Pentru stadializarea afecțiunii și pentru stabilirea tratamentului adecvat, la Centrul Oncologic SANADOR pacienții au acces la examinare PET-CT cu echipamentul ultraperformant Siemens Biograph Horizon-3R, și la proceduri de tratament oncologic, în funcție de indicația stabilită. Atunci când este indicat tratament chirurgical pentru histiocitoză, operația este efectuată în condiții de maximă siguranță, la Spitalul Clinic SANADOR, într-un bloc operator bine dotat.

Programează-te

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR