Hemocromatoza

Ce este hemocromatoza

Hemocromatoza este o tulburare metabolică caracterizată prin absorbția excesivă a fierului din alimente de către organism. La SANADOR beneficiezi de consultații amănunite, analize precise, efectuate într-un laborator cu tehnologie performantă și tratament modern. Programează-te!

Fierul în exces este stocat cu precădere în organele vitale, cum ar fi ficatul, inima și pancreasul. Acumularea de fier în organism poate duce la afecțiuni grave și potențial amenințătoare de viață, inclusiv afecțiuni hepatice, cardiace și diabet.

Fierul este un mineral esențial necesar organismului pentru diverse funcții, inclusiv pentru a ajuta hemoglobina din celulele sanguine să transporte oxigenul, pentru a produce globule roșii și pentru a produce anumiți hormoni. În condiții normale, intestinele absorb exact cantitatea potrivită de fier din alimente. Cu toate acestea, la persoanele cu hemocromatoză, fierul se absoarbe în exces, ceea ce duce la acumulare de fier în organism.

Această afecțiune rămâne adesea nediagnosticată mult timp din cauza simptomelor sale nespecifice.

• 
  021 9699 Programează-te acum!

Tipuri de hemocromatoză

Hemocromatoza poate fi clasificată în două tipuri principale: hemocromatoză primară și hemocromatoză secundară.

Hemocromatoza primară, cunoscută și sub numele de hemocromatoză ereditară, este cauzată, în primul rând, de factori genetici. Este legată de mutații în gena HFE, care rezidă pe brațul scurt al cromozomului 6 și care reglează absorbția fierului din alimente. Cele mai frecvente mutații ale acestei gene sunt C28Y și H63D. De obicei, persoanele moștenesc câte o genă cu mutație de la fiecare părinte pentru a dezvolta această afecțiune. Cu toate acestea, nu toate persoanele cu aceste mutații genetice suferă de exces de fier în organism.

Hemocromatoza secundară apare mai degrabă din cauza altor afecțiuni medicale decât a unor factori genetici. De exemplu, hemocromatoza eritropoietică implică eritrocitele fragile care eliberează un exces de fier în organism.

Alte forme notabile de hemocromatoză includ:

• Hemocromatoza juvenilă: Acest tip afectează persoanele tinere, acumularea de fier începând devreme și simptomele apărând de obicei între 15 și 30 de ani. Rezultă din mutații în genele hemojuvelin sau hepcidin și cauzează complicații similare cu hemocromatoza ereditară la adulți.
• Hemocromatoza neonatală: Un tip de hemocromatoză la copii în care fierul se acumulează rapid în ficat în timpul dezvoltării intrauterine. Această boală tinde să progreseze rapid și se caracterizează prin leziuni hepatice care sunt evidente la naștere sau în primele zile de viață. Hemocromatoza la copii poate determina restricție de creștere intrauterină sau nașterea prematură a bebelușului afectat.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru hemocromatoză

Cauzele și factorii de risc pentru hemocromatoză diferă în funcție de tipul acesteia.

În cazurile de hemocromatoză primară, această problemă genetică provine de la ambii părinți și face ca organismul să absoarbă prea mult fier. Hemocromatoza secundară, pe de altă parte, este cauzată de tratamente sau de alte afecțiuni medicale care duc la acumulare de fier în organism. Printre exemple se numără:

• anemia;
• transfuziile de sânge;
• pastilele sau injecțiile cu fier;
• dializa renală pe o perioadă lungă de timp;
• bolile hepatice precum infecția cu hepatita C sau steatoza hepatică.

Hemocromatoza primară este mai frecventă la persoanele albe de origine nord-europeană și mai puțin frecventă la persoanele de origine afro-americană, hispanică, asiatică sau amerindiană. Bărbații sunt mai predispuși la hemocromatoză decât femeile, iar afecțiunea este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Alți factori care cresc probabilitatea de a dezvolta hemocromatoză includ abuzul de alcool și un istoric familial de artrită, diabet, atac de cord, disfuncție erectilă sau boli hepatice, administrarea de suplimente de fier sau de vitamina C, care pot crește cantitatea de fier absorbită de organism.

• 
  Hemocromatoza necesită tratament medical. Programează-te!

Semne și simptome provocate de excesul de fier în organism

În timp ce unele persoane pot fi asimptomatice, altele pot avea o serie de semne și simptome, cum ar fi:

• dureri articulare;
• disconfort abdominal;
• oboseală persistentă;
• scăderea libidoului;
• insuficiență cardiacă sau insuficiență hepatică;
• colorație distinctivă a pielii (piele cu aspect bronzat sau cenușiu).

În mod obișnuit, aceste simptome devin evidente mai târziu în viață, apărând adesea după vârsta de 40 de ani la bărbați și după 60 de ani la femei, femeile fiind mai predispuse la apariția simptomelor după menopauză.

Pe lângă simptomele obișnuite, persoanele cu hemocromatoză pot prezenta și probleme de memorie, palpitații sau pierdere inexplicabilă în greutate.

• 
  Dacă ai manifestări de hemocromatoză, programează-te!

Complicațiile excesului de fier în organism

Hemocromatoza netratată poate duce la o serie de complicații care afectează articulațiile și organele în care este stocat excesul de fier, cum ar fi ficatul, pancreasul și inima.

Complicațiile includ afecțiuni hepatice, precum ciroza, care crește riscul de cancer hepatic și alte complicații care pun viața în pericol. Deteriorarea pancreasului poate duce la diabet, în timp ce excesul de fier în organism poate afecta capacitatea inimii de a asigura o circulație optimă a sângelui, ducând la insuficiență cardiacă congestivă și ritm cardiac anormal.

Dacă nu este tratată, hemocromatoza poate pune în pericol viața, ducând la complicații grave, cum ar fi probleme hepatice, diabet, artrită, insuficiență cardiacă și decolorarea pielii. De asemenea, pot apărea probleme cu splina, glandele suprarenale, glanda pituitară, vezica biliară, tiroida, dar și probleme cu sistemul reproducător, cum ar fi disfuncția erectilă la bărbați și menopauza precoce la femei.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Programează-te la SANADOR!

Diagnosticul de hemocromatoză

Diagnosticarea hemocromatozei implică o evaluare amănunțită efectuată de către un medic specialist ce constă într-o anamneză amănunțită, un examen fizic și analize pentru hemocromatoză.

Poate fi necesară o serie de analize pentru hemocromatoză pentru a confirma diagnosticul, inclusiv:

• teste de sânge;
• teste genetice;
• biopsie hepatică;
• examen RMN.

Testele de sânge, precum coeficientul de saturație serică a transferinei și dozarea feritinei serice, fac parte din panelul de analize pentru hemocromatoză.Coeficientul de saturație serică a transferinei măsoară cantitatea de fier legată de proteina transferină care transportă fierul în sânge. Dozarea feritinei serice măsoară cantitatea de fier stocată în ficat. O biopsie hepatică poate dezvălui amploarea acumulării de fier și a leziunilor hepatice.

Screeningul preventiv este esențial pentru persoanele cu risc de hemocromatoză, implicând analize de sânge regulate și imagistică, cum ar fi examenul RMN hepatic, pentru a stabili prezența hemocromatozei și a evalua riscul de afectare a organelor. Testele genetice pot identifica modificările genetice asociate cu hemocromatoza și se recomandă screening-ul pentru membrii familiei.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Tratamentul pentru hemocromatoză

Principalul tratament pentru hemocromatoză implică eliminarea excesului de fier din organism. Acest lucru se poate face prin flebotomie.

În timpul ședințelor de flebotomie se extrage aproximativ o jumătate de litru de sânge din organism în mod regulat, cu scopul de a reduce nivelurile de fier. Frecvența flebotobiei depinde de diverși factori, cum ar fi vârsta, starea generală de sănătate și gravitatea excesului de fier în organism. Inițial, sângele poate fi prelevat o dată sau de două ori pe săptămână, iar pe măsură ce nivelul de fier scade, frecvența poate fi redusă la fiecare 2 sau 3 luni.

Flebotomia este benefică pentru ameliorarea simptomelor de oboseală, dureri de stomac și închiderea la culoare a pielii și poate ajuta la prevenirea complicațiilor grave, cum ar fi bolile hepatice, bolile cardiace și diabetul. În unele cazuri, poate chiar să încetinească sau să inverseze progresia acestor afecțiuni.

Pentru cei care nu pot fi supuși flebotomiei, se poate recomanda terapia de chelare a fierului. Aceasta presupune utilizarea de medicamente pentru a elimina excesul de fier din organism, fie prin injecții, fie prin administrare orală.

În cazurile de hemocromatoză la copii, evoluția bolii este mult mai rapidă decât la adulți, iar cel mai bun tratament este un transplant hepatic.

Alături de aceste tratamente, evitarea suplimentelor de fier, a suplimentelor de vitamina C, a alcoolului și a anumitor alimente, cum ar fi peștele crud și crustaceele, pot ajuta la gestionarea hemocromatozei.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, persoanele cu simptome care ar putea indica hemocromatoza beneficiază de consultații asigurate de medici experimentați și analize realizate în Laboratorul SANADOR, care funcționează după cele standarde exigente. De asemenea, la SANADOR sunt disponibile teste de genetică medicală performante, care ajută la depistarea mutațiilor genetice care provoacă hemocromatoza. Investigațiile imagistice sunt efectuate cu aparatură performantă, ca echipamentele RMN 3T, care furnizează imagini detaliate ale structurilor anatomice, la rezoluție înaltă.

După investigații amănunțite, medicii SANADOR aleg tratamentul potrivit și indică măsuri de adaptare a alimentației. În cazurile cu complicații, SANADOR facilitează o abordare multidisciplinară, pentru un tratament cât mai bun.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Programează-te!