Genomul mitocondrial

Ce este genomul mitocondrial

Genomul mitocondrial reprezintă materialul genetic localizat în mitocondrii, care sunt structuri celulare care transformă energia din alimente într-o formă utilizabilă de către organism. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală efectuate de medici experimentați și la testare genetică avansată, în funcție de recomandarea stabilită de specialist.

Mitocondriile conțin o cantitate mică de ADN, denumit ADN mitocondrial sau ADNmt. ADN-ul mitocondrial conține 37 de gene, fiecare având un rol în funcționarea mitocondriilor. Dintre acestea, 13 gene mitocondriale ajută la producerea enzimelor necesare pentru fosforilarea oxidativă, un proces care folosește oxigenul și zaharurile simple pentru a genera adenozin trifosfat (ATP), sursa principală de energie pentru celule. Celelalte gene sunt responsabile pentru crearea ARN-ului de transfer (ARNt) și ARN-ului ribozomal (ARNr), care sunt necesare pentru a uni aminoacizii în proteine funcționale.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testele genetice sunt realizate cu echipamente de ultimă generație.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Rolul genomului mitocondrial

Funcția genomului mitocondrial este de a codifica proteine și ARN-uri necesare pentru a produce energie și pentru a crea proteine în mitocondrii. Genomul mitocondrial este implicat în producția de adenozin trifosfat (ATP), deoarece contribuie la fosforilarea oxidativă.

Acest proces metabolic are loc în mitocondrii și transformă energia din nutrienți în ATP, molecula principală de energie utilizată de celule. Astfel, ADN-ul mitocondrial contribuie la generarea de energie necesară pentru diverse funcții celulare.

Mutațiile genelor mitocondriale pot cauza diverse afecțiuni. Spre deosebire de ADN-ul nuclear, care provine de la ambii părinți, ADN-ul mitocondrial este moștenit doar de la mamă. Deși spermatozoizii conțin mitocondrii, acestea sunt distruse după fertilizare, iar ovulul fertilizat conține doar mitocondriile mamei. Astfel, doar femeile pot transmite mutațiile ADN-ului mitocondrial care pot provoca boli.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Structura genomului mitocondrial

Genomul mitocondrial este constituit din ADN mitocondrial dublu catenar, având o structură circulară și un total de 16.569 de perechi de baze ADN. Acesta cuprinde 37 de gene, dintre care 13 codifică proteine necesare pentru formarea complexelor enzimatice implicate în fosforilarea oxidativă, procesul prin care mitocondriile produc energie sub formă de ATP.

De asemenea, include 22 de molecule de ARN de transfer și 2 ARN ribozomale, necesare pentru sinteza proteinelor în mitocondrii. Diferența între ADN-ul mitocondrial simplu și genomul nuclear constă în structura lor: ADN-ul mitocondrial este organizat în formă circulară, în timp ce ADN-ul nuclear are o structură liniară.

O caracteristică semnificativă a ADN-ului mitocondrial dublu catenar este prezența limitată a secvențelor non-codificatoare, care reprezintă doar 3%, față de 93% în cazul genomului nuclear. De asemenea, unele dintre secvențele codificatoare ale ADN-ului mitocondrial pot devia de la regulile standard de utilizare a codonilor în procesul de traducere în proteine.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Când este indicată secvențierea genomului mitocondrial

Tulburările mitocondriale sunt afecțiuni care pot apărea la orice vârstă și sunt cauzate de mutațiile ADN-ului mitocondrial. Studiul acestor mutații este complicat din cauza varietății simptomelor și a diferențelor genetice dintre oameni. Secvențierea genomului mitocondrial este o metodă care ajută la identificarea rapidă a variantelor genetice legate de aceste probleme, facilitând astfel diagnosticarea și înțelegerea lor.

Această secvențiere este utilă în mai multe situații, cum ar fi atunci când se suspectează o boală mitocondrială sau când apar diferențe în ADN-ul mitocondrial. Deoarece ADN-ul mitocondrial este moștenit pe cale maternă, secvențierea sa poate ajuta la studierea legăturilor de rudenie și la investigarea bolilor ereditare. De asemenea, analiza diversității genetice a ADN-ului mitocondrial poate oferi informații despre riscurile de sănătate și predispoziția la anumite afecțiuni.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cum se realizează analizarea genomului mitocondrial

Analiza genomului mitocondrial este realizată cu ajutorul unor tehnici avansate de secvențiere. Printre acestea se numără secvențierea integrală a exomului, care verifică regiunile care codifică proteinele din genom și poate include și alte părți. De asemenea, există secvențierea genelor țintă, care se concentrează pe anumite gene legate de diverse boli.

Pentru a analiza tulburările mitocondriale, se folosește un panel de genom mitocondrial. Acest panel analizează un set specific de gene mitocondriale, ajutând la identificarea rapidă a variantelor genetice importante. Aceasta facilitează diagnosticarea afecțiunilor mitocondriale.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Analize pentru identificarea mutațiilor ADNmt

Pentru a identifica mutațiile ADNmt sunt aplicate diverse metode de secvențiere care permit analiza detaliată a genomului mitocondrial. Secvențierea integrală a exomului permite examinarea completă a secvenței ADN-ului mitocondrial, facilitând astfel identificarea mutațiilor și a delețiilor care pot afecta funcționarea mitocondriilor.

Secvențierea genelor țintă este orientată pe anumite gene asociate cu tulburările mitocondriale. Prin analiza acestor gene, este posibil să fie confirmat diagnosticul și să fie evaluate riscurile pentru membrii familiei. Testele genetice moleculare, efectuate pe analize de sânge sau țesut, sunt esențiale pentru confirmarea diagnosticului tulburărilor mitocondriale, deoarece permit identificarea variantelor patogene.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Mutații ale genelor mitocondriale

Mutațiile genelor mitocondriale sunt schimbări în ADN-ul mitocondrial care pot afecta modul în care mitocondriile funcționează și, astfel, producția de energie a celulelor. Aceste mutații pot apărea spontan sau pot fi moștenite de la mamă. Ele pot duce la diverse probleme de sănătate, cum ar fi boli ale sistemului nervos, muscular și cardiovascular. Mutațiile mitocondriale sunt transmise doar pe cale maternă, deoarece mitocondriile din spermatozoizi nu supraviețuiesc după fertilizare.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Interpretarea rezultatelor analizei ADN mitocondrial

Identificarea variantelor în ADN-ul mitocondrial se referă la descoperirea unor mutații specifice în secvența acestui material genetic. Rezultatele analizei pot evidenția diferite tipuri de mutații. Unele dintre aceste mutații sunt legate de diverse boli mitocondriale și pot afecta funcționarea mitocondriilor. În contrast, alte mutații nu sunt asociate cu probleme de sănătate și nu influențează activitatea mitocondrială.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Testare genetică la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces consiliere genetică și la teste performante, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente de ultimă generație, care asigură rezultate precise și rapide. În funcție de indicația stabilită pentru fiecare caz în parte, în urma unui sfat genetic, pacienții beneficiază de testare genetică avansată, prin cariotipare moleculară. Aceste analize includ cariotip molecular din sânge periferic și cariotip molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție.

Atunci când este diagnosticată o afecțiune genetică, medicul stabilește, împreună cu pacientului, care sunt următorii pași necesari. În unele situații este indicată o abordare multidisciplinară, pentru ca pacientul să primească o evaluare completă și adaptată nevoilor individuale. SANADOR asigură acces la servicii medicale complete, integrate, astfel încât screeningul, diagnosticul și managementul pe termen lung al bolilor genetice sunt realizate în cele mai bune condiții.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!