Galactozemia

Ce este galactozemia

Galactozemia este o afecțiune genetică rară, prezentă de la naștere, definită de incapacitatea de a metaboliza un compus din lapte, și anume galactoza, ceea ce determină acumularea unor compuși secundari toxici. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală efectuate de medici cu experiență și la teste genetice performante.

Laptele este un aliment esențial în prima parte a vieții, iar expunerea la galactoză este crescută, însă nou-născuții cu galactozemie nu prezintă simptome chiar de la primul contact cu acest compus. Dacă nu este depistată rapid, galactozemia la nou-născuți poate determina complicații amenințătoare de viață.

Inabilitatea de a metaboliza galactoza poate să determine acumularea compusului în sânge și în țesuturi până la niveluri anormale, sub formă de galactitol, o substanță toxică, asociată cu numeroase complicații la nivelul organelor interne.

La Maternitatea SANADOR, nou-născuții beneficiază de screening neonatal complet.

Pentru că afecțiunea este congenitală, iar nou-născutul este hrănit cu lapte matern sau cu formulă de lapte în mod constant, pot apărea complicații încă din primele zile de viață. Prin urmare, este important ca boala să fie diagnosticată rapid.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de galactozemie

Există 3 tipuri de galactosemie:

• Galactozemie tip I (clasică, deficiența enzimei galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei sau GALT) – este cel mai frecvent tip și cel mai sever, fiind cauzat de o mutație a genei GALT care codifică activitatea enzimei responsabile de metabolizarea galactozei. Aceasta apare la 1 din 30.000 până la 60.000 de nou-născuți;
• Galactozemie tip II (deficiența de galactokinază sau GALK) – este mai rară și mai puțin severă decât forma clasică. Totuși, acest tip de galactozemie s-a asociat cu un risc ridicat de a dezvolta cataractă. Este cauzată de o mutație a genei GALK1, care codifică activitatea enzimei galactokinază, un compus-cheie în metabolizarea galactozei;
• Galactozemie tip III (deficiența de uridindifosfat galactoza-4-epimeraza  sau GALE) – este mai rară decât forma clasică, însă se poate asocia cu diferite complicații, precum cataractă, întârzieri de dezvoltare, afecțiuni hepatice și renale. Este cauzată de deficitul altor enzime implicate în metabolizarea galactozei.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru galactozemie

Galactozemia este o boală ereditară, transmisă din generație în generație, cauzată de mutații ale genelor cu rol în producția enzimelor necesare pentru metabolizarea galactozei. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației genetice pentru a o transmite copiilor. În acest caz, probabilitatea de a naște un copil cu galactozemie este de 25%.

Cum se manifestă galactozemia

Galactozemia la bebeluși trece neobservată la naștere, însă începe să producă simptome când nou-născutul este hrănit cu lapte matern sau cu formulă de lapte, surse importante de galactoză.

Printre manifestările clinice se numără:

• Lipsa apetitului, refuzul de a fi alăptat sau dificultăți de hrănire;
• Icter neonatal;
• Convulsii la copii;
• Iritabilitate;
• Diaree;
• Greutate stagnantă sau scădere ponderală;
• Vărsături;
• Ficat mărit;
• Ascită – acumularea de fluid în abdomen;
• Slăbiciune musculară.

Unele manifestări clinice pot persista la vârstă adultă, pot dispărea temporar și pot reapărea, în funcție de modul în care pacientul se alimentează. Totuși, uneori chiar și în ciuda respectării unei diete stricte de excludere a galactozei, anumite deficiențe pot persista, cum ar fi cele neurologice.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Complicațiile galactozemiei

Acumularea compușilor toxici în organism poate produce numeroase complicații. Netratată corect, galactozemia poate cauza:

• Cataractă;
• Dizabilitate intelectuală și tulburări de comportament;
• Întârzieri de limbaj, creștere și dezvoltare, statură mică;
• Acidoză metabolică;
• Anemie hemolitică;
• Tulburări neurologice și motorii – cum ar fi tremor, probleme de coordonare și echilibru;
• Deficiențe hormonale, menstruații neregulate, insuficiență ovariană prematură și infertilitate;
• Afecțiuni hepatice;
• Afecțiuni renale;
• Predispoziție crescută la infecții;
• Sepsis neonatal;
• Deces.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Diagnosticul de galactozemie

Diagnosticul de galactozemie poate fi stabilit pe baza mai multor teste. Unul dintre cele mai utilizate este screeningul neonatal metabolic, care este realizat în primele zile după naștere. Acesta implică măsurarea nivelului de galactoză în urină sau în sângele recoltat printr-o înțepătură la nivelul călcâiului.

De asemenea, galactozemia poate fi diagnosticată prin test genetic dintr-o probă de sânge, care identifică mutațiile în genele GALT, GALK1 și GALE.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tratament pentru galactozemie

În cazul confirmării diagnosticului, alimentația trebuie modificată, pentru a elimina sursele de galactoză. Galactozemia la bebeluși impune excluderea laptelui matern și a formulelor de lapte clasice. Sugarul trebuie hrănit cu formule de lapte speciale, cum sunt cele pe bază de soia. Produsele pe bază de lapte trebuie evitate pe tot parcursul vieții.

Astfel, dieta pentru galactozemie la adulți presupune evitarea laptelui și a produselor derivate (chefir, sana, iaurt, brânzeturi), a laptelui praf și condensat sau a altor preparate care conțin lapte (înghețată, ciocolată, prăjituri).

Laptele este sursa majoră de calciu, iar vitamina D contribuie la absorbția normală a calciului. Prin urmare, copiii și adulții cu galactozemie necesită suplimentarea vitaminei D și a calciului pe termen lung, pentru a preveni deficitul și complicațiile asociate (rahitism, osteoporoză).

De asemenea, copiii pot necesita terapie cognitiv-comportamentală sau logopedie, pentru creștere și   dezvoltare optimă. La vârsta pubertății, medicul poate prescrie medicamente hormonale fetelor cu galactozemie, pentru a induce pubertatea și ciclul menstrual, dar și pentru a îmbunătăți fertilitatea.

Nu în ultimul rând, părinților unui copil cu galactozemie le este recomandat un sfat genetic.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Monitorizarea persoanelor cu galactozemie

Persoanele diagnosticate cu galactozemie necesită monitorizarea stării de sănătate pe termen lung, pentru a depista și gestiona timpuriu complicațiile, înainte ca acestea să progreseze.

Pacienții trebuie să se prezinte periodic la consultații de oftalmologie, pentru a evalua riscul de cataractă. De asemenea, testul DEXA pentru evaluarea mineralizării osoase este important pentru screeningul osteoporozei. Femeile diagnosticate cu această afecțiune trebuie să efectueze regulat teste hormonale, iar pacienții cu tulburări motorii sau neurologice necesită consultații de neurologie de rutină. La recomandarea medicului, pot fi necesare și alte investigații regulate, cum ar fi ecografia abdominală sau anumite analize de sânge.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La Maternitatea SANADOR, nou-născuții beneficiază de un screening neonatal complet, iar părinții au acces la consiliere genetică și la teste specifice, la recomandarea specialistului, pentru diagnosticul galactozemiei și al altor boli ereditare. În Laboratoarele SANADOR sunt realizate analize avansate, cu tehnologie de vârf, pentru diagnostic adecvat și tratament prompt, iar testele genetice sunt efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care asigură rezultate rapide și corecte.

Micuții care vin pe lume la Maternitatea SANADOR primesc cele mai bune îngrijiri medicale.

În cazul afecțiunilor genetice, abordarea multidisciplinară este esențială pentru evaluarea completă și monitorizarea eficientă a tratamentului. Astfel, pacienții cu galactozemie beneficiază de consulturi regulate și de planuri personalizate de îngrijire, stabilite de o echipă multidisciplinară, formată din specialiști în genetică medicală, neurologie, endocrinologie, oftalmologie, nutriție și boli metabolice, psihologie clinică și logopedie, în funcție de specificul fiecărui caz în parte.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Programează-te!