Fibroza chistică

Ce este fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală genetică ereditară care determină acumularea unui mucus dens și vâscos, afectând astfel mai multe organe. La SANADOR, pacienții au acces la consultații de specialitate și la investigații medicale complete, de ultimă generație, pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului necesar.

Deși impactul asupra plămânilor este cel mai vizibil, prin dificultăți de respirație și infecții respiratorii frecvente, boala provoacă și modificări structurale la nivelul pancreasului. Astfel, enzimele digestive nu mai pot fi eliberate, ceea ce face dificilă absorbția nutrienților și poate afecta căile biliare, cavitățile nazale, sistemul digestiv și sistemul reproducător.

La SANADOR, investigațiile imagistice recomandate pentru a identifica posibile complicații ale fibrozei chistice sunt realizate cu echipamente performante.

În mod normal, mucusul are rolul de a proteja și lubrifia organele, însă la persoanele cu fibroză chistică, o mutație genetică afectează proteinele responsabile de subțierea mucusului. În aceste condiții, apa necesară pentru a-l subția rămâne în interiorul celulelor, iar mucusul devine dens și aderent. Fiind o boală prezentă de la naștere, fibroza chistică este cronică și se agravează în timp. Persoanele cu fibroză chistică au o speranță de viață mai redusă, însă îngrijirea adecvată poate ajuta la gestionarea simptomelor și la prelungirea vieții.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de fibroză chistică

Există două tipuri de fibroză chistică: clasică și atipică. Fibroza chistică clasică afectează mai multe organe și este, de obicei, diagnosticată în copilărie, când apar dificultăți de respirație sau probleme digestive. Fibroza chistică atipică este o formă mai puțin severă a bolii, care poate afecta doar un organ și ale cărei simptome apar și dispar. Aceasta este, de obicei, diagnosticată la vârste mai înaintate, atunci când semnele bolii nu sunt atât de evidente.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Care sunt cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este o afecțiune cauzată de mutații ale genei CFTR, care produc o proteină ce controlează mișcarea ionilor de clor și apă prin celule. În mod normal, CFTR reglează fluxul de clor, care ajută la subțierea mucusului, făcându-l mai ușor de eliminat. La persoanele cu fibroza chistică, mutațiile genei CFTR împiedică acest proces, iar mucusul devine gros și vâscos, blocând căile respiratorii și alte organe.

Fibroza chistică se transmite într-un mod autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească câte o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Părinții nu trebuie să aibă fibroza chistică pentru ca un copil să fie afectat, iar mulți părinți sunt purtători ai genei fără a manifesta simptome.

Fibroza chistică este o boală cu care persoanele se nasc, fiind influențată de istoricul familial. De obicei, afecțiunea este diagnosticată în copilărie, însă formele mai ușoare pot rămâne nedepistate până la vârsta adultă, când simptomele sunt mai greu de observat.

Semnele și simptomele fibrozei chistice

Fibroza chistică poate afecta persoane de toate vârstele, iar manifestările acesteia diferă. Bebelușii diagnosticați cu fibroza chistică prezintă, de obicei, semne ale afecțiunii încă din primele luni de viață sau până la vârsta de 2 ani. Printre simptomele frecvente se numără tulburări digestive, cum ar fi diareea continuă și scaunele grase, care au un miros neplăcut. Acești copii pot întâmpina dificultăți în a crește corespunzător din cauza imposibilității de a absorbi corect substanțele nutritive. În plus, infecțiile la nivelul aparatului respirator, cum ar fi pneumonia, sunt frecvente la acești bebeluși. Un alt semn frecvent este gustul sărat al pielii, pe care părinții îl pot sesiza atunci când își sărută copilul.

Pe măsură ce copiii cu fibroza chistică cresc, pot apărea simptome mai complexe. Acestea pot include o tuse persistentă și infecții repetate la nivelul plămânilor, precum și dificultăți de respirație. Un alt semn care poate apărea este prolapsul rectal asociat cu constipația severă. Chiar și cu o alimentație adecvată, unii copii pot avea dificultăți în creștere și dezvoltare. În plus, pot apărea excrescențe nazale sau inflamația sinusurilor nazale, care contribuie la disconfortul general.

La adulți, fibroza chistică este frecvent diagnosticată în forme mai ușoare sau prin manifestări atipice. Unul dintre acestea este inflamația cronică a pancreasului, care provoacă disconfort în zona abdomenului. La bărbați, poate apărea infertilitatea. De asemenea, adulții pot prezenta infecții pulmonare frecvente, precum pneumonia. Simptomele digestive pot include diaree și scădere în greutate neintenționată.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Complicațiile provocate de fibroza chistică

Fibroza chistică poate cauza mai multe complicații. Una dintre cele mai frecvente complicații o reprezintă infecțiile, deoarece mucusul vâscos captează bacterii în plămâni și în căile respiratorii, iar acestea nu pot fi eliminate.

Bărbații cu fibroza chistică pot avea o afecțiune numită absența bilaterală a vaselor deferente, ceea ce înseamnă că nu au canalele spermatice. Pentru femeile cu fibroza chistică, sarcina poate fi mai riscantă, iar problemele de nutriție pot duce la nașteri premature.

Mucoviscidoza poate afecta pancreasul, ceea ce poate duce la diabet zaharat. De asemenea, mucusul gros și lipsa enzimelor necesare pentru digestie pot cauza deficiențe nutriționale, deoarece corpul nu absoarbe corect nutrienții. Oasele pot deveni fragile din cauza lipsei de nutrienți, ducând la pierderea masei osoase sau la osteoporoză.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Diagnosticul de fibroză chistică

Testele pentru fibroza chistică includ analiza sângelui pentru tripsinogen imunoreactiv, testul transpirației pentru măsurarea clorurii, teste genetice și imagistică medicală, toate având rolul de a confirma diagnosticul și de a evalua severitatea bolii.

Fibroza chistică este deseori diagnosticată în cadrul screeningului pentru nou-născuți, care presupune un test de sânge prelevat din călcâiul bebelușului. Acesta măsoară nivelul tripsinogenului imunoreactiv (IRT), o substanță prezentă în cantități mari la persoanele cu fibroza chistică. De obicei, bebelușii sunt testați imediat după naștere și la câteva săptămâni. Totuși, anumite situații, cum ar fi nașterea prematură, pot influența rezultatele, iar un test pozitiv nu înseamnă întotdeauna că bebelușul are fibroză chistică.

Dacă rezultatele testului nu sunt concludente, se fac teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. În aproximativ 5% din cazuri, screeningul nu detectează fibroza chistică.

Testul transpirației măsoară nivelul de clorură din transpirație, care este mai mare la persoanele cu fibroza chistică. Acesta este cel mai sigur test pentru diagnostic, dar poate fi normal în cazurile atipice. Testele genetice pot ajuta la identificarea modificărilor la nivelul genelor. Radiografiile toracice și ale sinusurilor sunt folosite pentru a sprijini diagnosticul, dar nu sunt suficiente pentru confirmarea fibrozei chistice.

Pentru a evalua sănătatea plămânilor, medicul poate recomanda teste de respirație. De asemenea, poate indica analiza bacteriilor din mucusul expectorat ,pentru a identifica infecțiile, cum ar fi Pseudomonas, frecvente în fibroza chistică. Biopsia pancreatică arată dacă există leziuni la nivelul pancreasului, iar teste suplimentare, cum ar fi măsurarea curentului intestinal și diferența potențialului nazal, ajută la evaluarea funcției canalelor ionice afectate de boală.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratament pentru fibroza chistică

Fibroza chistică nu se poate vindeca, dar simptomele pot fi controlate printr-un tratament corect. Un aspect important al tratamentului este menținerea căilor respiratorii deschise, prin tehnici de respirație și dispozitive care ajută la eliminarea mucusului.

De asemenea, medicamentele modulatorii CFTR pot corecta problemele cauzate de proteinele defecte, îmbunătățind funcția celulară și contribuind la ameliorarea simptomelor. Aceste tratamente nu sunt un remediu, dar pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții și speranța de viață a persoanelor afectate de fibroză chistică. Alte medicamente, cum ar fi antibioticele sau bronhodilatatoarele, sunt folosite pentru a trata infecțiile și a deschide căile respiratorii.

Dieta joacă un rol important, deoarece fibroză chistică poate împiedica digestia corectă a alimentelor. Pacienții trebuie să consume mai multe calorii, în special alimente bogate în grăsimi și vitamine solubile în grăsimi. Suplimentele enzimatice sunt necesare pentru a ajuta la descompunerea alimentelor, iar aportul de sare trebuie crescut pentru a înlocui pierderile prin transpirație, în special pe vreme caldă sau în timpul exercițiilor fizice.

Transplantul de plămâni sau transplantul de ficat poate fi o opțiune viabilă pentru pacienții cu forme severe ale bolii, pentru a îmbunătăți funcționarea organelor afectate și a crește calitatea vieții.

Speranța de viață pentru o persoană cu fibroză chistică este de aproximativ 50 de ani. Persoanele cu formă atipică de fibroză chistică trăiesc, de obicei, mai mult decât cele cu forma clasică.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Îngrijirea și monitorizarea persoanelor cu fibroză chistică

Pentru monitorizarea fibrozei chistice, sunt necesare mai multe teste regulate. Acestea includ evaluarea funcției pulmonare prin spirometrie și măsurarea oxigenului din sânge. Testele imagistice, precum ecografiile abdominale și tomografiile computerizate, sunt utilizate pentru a verifica starea pancreasului, a ficatului și posibilele blocaje intestinale. De asemenea, testele de sânge ajută la depistarea infecțiilor, la monitorizarea funcției organelor interne și a nivelurilor de vitamine și minerale.

Pentru sănătatea oaselor, sunt indicate teste de densitate minerală osoasă - osteodensitometrie DXA - în special pentru persoanele cu riscuri, precum cele care folosesc corticosteroizi pe termen lung. Testele de spută sunt folosite pentru a verifica prezența bacteriilor sau fungilor, iar pentru pancreas se efectuează teste pentru elastaza pancreatică-1. Începând cu vârsta de 40 de ani, este recomandat screening pentru cancerul colorectal.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de servicii medicale complete, prin abordare multidisciplinară, pentru gestionarea corectă a unor afecțiuni complexe, cum este fibroza chistică. În funcție de simptomatologia existentă, pacienții au acces la consultații de medicină internă, pneumologie și gastroenterologie și la investigațiile indicate pentru stabilirea diagnosticului.

Analizele de laborator și investigațiile imagistice de ultimă generație sunt completate și de teste genetice, efectuate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru identificarea mutației responsabile cu apariția afecțiunii. Rezultatele sunt interpretate de medici geneticieni experimentați, în cadrul unui consult genetic. Tratamentul este stabilit personalizat, pentru obținerea celor mai bune rezultate, prevenirea complicației și ameliorarea simptomatologiei. Pacienții au acces la monitorizare pe termen lung, prin consultații, analize și investigații periodice.

În cazul unei urgențe medicale provocate de complicațiile fibrozei chistice, pacienții se pot adresa oricând la Compartimentul de Primiri Urgențe al Spitalului Clinic SANADOR.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!