Epilepsie

Epilepsia este o afecțiune a sistemului nervos central, caracterizată prin tulburări ale activității cerebrale, crize epileptice, modificări comportamentale, alterarea sensibilităților și pierderea cunoștinței.

Epilepsia poate apărea la orice tip de pacient. Aceasta poate afecta deopotrivă și femeile, și bărbații, indiferent de rasă, etnie sau vârstă.

Caracteristicile crizelor pot varia destul de mult. Pacienții epileptici pot avea crize cu morfologii total diferite: privire pierdută în care clipitul dispare pentru un interval scurt de timp sau spasme repetate la nivelul membrelor afectate. Faptul că un pacient are, la un moment dat, o criză nu stabilește diagnosticul de boală. De regulă, cel puțin două crize spontane neprovocate sunt necesare pentru a se putea stabili diagnosticul de epilepsie.

Tratamentul medicamentos sau chirurgical poate controla eficient apariția crizelor pentru majoritatea pacienților cu această boală. Unii pacienți necesită o terapie permanentă pentru a putea controla eficient aceste crize, iar alții nu se mai confruntă cu crize, de la sine, prin evoluția naturală a bolii. Copiii diagnosticați cu această boală pot cunoaște o amplificare a simptomatologiei direct proporțională cu creșterea, însă consultul de specialitate poate lămuri forma bolii la copii și contribuie la stabilirea terapiei potrivite.

Cauze

Epilepsia nu are o cauză certă la aproximativ jumătate din pacienții diagnosticați cu această boală. Pentru cealaltă jumătate dintre pacienți, dezvoltarea bolii poate fi pusă pe seama mai multor factori:

• Ereditate: câteva dintre tipurile de epilepsie, clasificate în funcție de morfologia crizelor ce apar, survin în cadrul familiei; astfel, în aceste situații, cauzalitatea este de natură genetică și este indicat un sfat genetic, adică o consultație de genetică medicală.
• Traume craniene: traumatismele cranio-cerebrale ca urmare a accidentelor rutiere sau a altor leziuni traumatice pot produce epilepsie;
• Patologii cerebrale: afecțiunile cerebrale pot dăuna țesutului cerebral (tumori cerebrale, accident vascular cerebral) și pot conduce la instalarea epilepsiei; accidentul vascular cerebral poate fi o cauză de epilepsie la adulții de peste 35 ani;
• Boli infecțioase: există anumite boli infecțioase (meningită, SIDA, encefalite virale) care pot produce epilepsie;
• Leziuni prenatale: înaintea nașterii, fătul este predispus leziunilor cerebrale care pot fi cauzate de diverse infecții ale mamei, nutriție deficitară, aport de oxigen insuficient; aceste leziuni cerebrale pot genera epilepsie sau paralizie cerebrală;
• Tulburări de dezvoltare: epilepsia se poate asocia cu tulburări de achiziție (autism, neurofibromatoză).

Factori de risc

Există anumiți factori de risc care ar putea să predispună la apariția epilepsiei:

• Vârsta: epilepsia este mai frecventă la copii și adulți, însă afecțiunea poate surveni la orice vârstă;
• Antecedente familiale: dacă există istoric familial de epilepsie, riscul de a dezvolta boala este crescut;
• Traumatisme ale capului: traumatismele la nivelul capului sunt responsabile în unele cazuri de apariția bolii; riscul este redus pentru persoanele care utilizează măsuri de protecție (cască) în timpul călătoriei cu autoturismul, bicicleta, motocicleta sau în timpul altor activități cu risc de accidentare la nivelul capului;
• Accident vascular cerebral sau alte afecțiuni vasculare: AVC-ul și alte boli vasculare pot conduce la afectarea creierului și, consecutiv, la instalarea epilepsiei; pot fi urmate măsuri de prevenție a acestor boli care să includă limitarea consumului de alcool, evitarea fumatului, consumul echilibrat de alimente sănătoase și antrenament fizic regulat;
• Demență: adulții cu demență vasculară sau al tip de demență au risc crescut de a dezvolta o formă de epilepsie;
• Infecții cerebrale: infecțiile (meningita) care produc inflamarea creierului sau măduvei spinării poate să crească riscul de a dezvolta boala;
• Crizele în perioada copilăriei: la copil, febra înaltă poate fi uneori asociată cu o criză epileptică; acei copii care au crize prin febră înaltă nu fac boala, de regulă; riscul ca un copil să aibă această boală este mai mare când există antecedente de crize îndelungate, alte boli ale sistemului nervos sau istoric familial de epilepsie.

Simptome

Epilepsia se datorează activității anormale cerebrale, așadar crizele pot afecta diferite procese coordonate la acest nivel. Manifestările crizelor epileptice pot include:

• Confuzie temporară;
• Silabisirea cuvintelor, incoerență în vorbire, privire fixă;
• Mișcări spasmodice necontrolabile la nivelul membrelor superioare sau inferioare;
• Simptome psihice (frică, anxietate sau senzație de “deja-vu”).

Simptomele variază în funcție de tipul crizei. În cele mai multe cazuri, un pacient cu epilepsie va prezenta același tip de criză de fiecare dată, în consecință, și simptomele vor fi similare de fiecare dată.

Crizele sunt clasificate medical prin focale sau generalizate, având la bază analizarea simptomelor prin care debutează această tulburare a activității cerebrale.

Crizele focale sunt rezultatul activității anormale dintr-o anumită zonă a creierului. Manifestările includ: alterarea senzațiilor olfactive/tactile/vizuale/gustative/auditive, mișcări involuntare a unor părți ale corpului, simptome spontane care traduc clinic furnicături, amețeală sau alternanța luminilor puternice în câmpul vizual. Acest tip de criză poate surveni cu sau fără pierderea cunoștinței.

Manifestarea crizelor focale poate fi confundată cu alte afecțiuni neurologice (migrenă, narcolepsie, tulburări mentale). O evaluare medicală specializată poate contribui la diferențierea epilepsiei de alte boli neurologice.

Crizele generalizate apar ca urmare a afectării întregului teritoriu cerebral și sunt de mai multe tipuri: crize de absență, crize tonice, crize atonice, crize clonice, crize mioclonice, convulsii tonico-clonice, în funcție de tipul de simptomatologie.

Diagnostic

Pentru a stabili diagnosticul, medicul specialist va evalua tabloul clinic și istoricul medical al pacientului. Pentru o evaluare completă, pot fi necesare mai multe investigații complementare care au rolul de a confirma diagnosticul și de a preciza cauza apariției crizelor:

• Examen clinic neurologic;
• Analize de sânge: se pot face mai multe dozări sanguine pentru a verifica prezența infecțiilor, a bolilor genetice sau a altor afecțiuni asociate cu crizele epileptice;
• EEG: este cea mai comună investigație folosită pentru a diagnostica epilepsia; pentru această examinare, electrozii sunt atașați pe scalp printr-un mediu lichid pe bază de apă care să conducă semnalul electric; acești electrozi înregistrează activitatea electrică a creierului; pacienții cu epilepsie pot avea modificări ale traseului EEG și în absența crizelor; pacientul poate fi monitorizat prin video-EEG în timpul somnului sau în stare de veghe pentru a înregistra eventualele crize apărute și pentru a putea obiectiva frecvența cu care apar și periodicitatea acestora;
• CT: scanările cerebrale prin CT oferă informații utile privind regiuni anormale de țesut cerebral care ar putea reprezenta cauza acestor crize (tumori, sângerări, chisturi);
• RMN: scanările IRM de cap furnizează detalii cu privire la structura creierului și poate identifica regiunile lezionale sau anormalitățile structurale ce ar putea să producă crizele;
• RMN funcțional, pentru diagnosticul avansat al epilepsiei;
• PET: tomografia prin emisie de pozitroni utilizează o cantitate redusă de material radioactiv în doză mică, ulterior ste injectat intravenos și, ajuns la nivel cerebral, detectează zonele cu activitate metabolică intensă;
• Scintigrafie cerebrală sau SPECT: tomografia computerizată cu emisie de foton unic se utilizează mai ales dacă RMN-ul sau EEG-ul deja efectuate nu sunt concludente și nu s-a localizat regiunea cerebrală generatoare de crize epileptice; SPECT utilizează o cantitate redusă de material radioactiv în doză mică injectat intravenos pentru a se putea constitui o hartă detaliată 3D care să arate și fluxurile de sânge cerebrale din timpul crizelor;
• Examinare neuropsihologică.

Tratament

În general, medicii inițiază tratament medicamentos pentru pacienții epileptici. În cazul în care medicația nu dă rezultate, se poate recurge la tratament chirurgical sau la alte tipuri de terapii.

Tratament medicamentos

Majoritatea pacienților cu epilepsie pot reduce semnificativ frecvența și intensitatea crizelor prin administrarea unor medicamente antiepileptice sau combinații între medicamente de acest tip.

Identificarea combinației terapeutice potrivite se realizează de către medicul specialist analizând forma de boală, frecvența crizelor, vârsta, medicația de fond, interacțiunea între medicamente și alți factori. Medicamentele prescrise și dozele pot suferi modificări pe durata tratamentului, în funcție de cum evoluează boala.

În anumite situații, poate fi indicată și terapia prin nerofeedback.

Tratament chirurgical

Atunci când medicația este insuficientă pentru controlul apariției crizelor, chirurgia poate fi o opțiune. Prin metoda chirurgicală, pot fi îndepărtate porțiunile din creier care produc crizele epileptice.

Chiar și după ce este efectuat tratamentul chirurgical, este posibil să fie necesară încă terapie medicamentoasă, dar în doze scăzute.

Tratamentul chirurgical poate să genereze anumite complicații (mai rar) referitoare la anumite procese cognitive ale creierului, astfel că se recomandă ca opțiunea chirurgicală să fie discutată cu medicul curant și decizia să fie luată de comun acord după analiza tuturor factorilor.

Complicații

O criză epileptică survenită la un moment dat poate duce la situații periculoase sau greu de gestionat pentru cei din jur. Iată câteva complicații ale crizelor epileptice:

• Cădere: dacă o criză este însoțită de pierderea echilibrului și cădere, pot avea loc leziuni la nivelul capului sau oaselor în momentul impactului cu solul;
• Înec: persoanele cu epilepsie sunt de 15-20 ori mai predispuse la a se îneca în timpul înotului sau dușului decât restul populației, din cauza riscului de a avea o criză în acel moment;
• Accident rutier: o criză survenită în timpul conducerii unui autovehicul sau în timpul manevrării unui echipament;
• Complicații în sarcină: crizele survenite în timpul sarcinii pun în pericol atât mama, cât și fătul, iar anumite medicamente antiepileptice cresc riscul apariției defectelor la naștere; femeile care au acest diagnostic și doresc să obțină o sarcină se pot sfătui cu medicul curant; majoritatea pacientelor cu epilepsie pot să mențină o sarcină și să nască bebeluși sănătoși, iar sarcina trebuie atent monitorizată și medicația ajustată cu grijă; cooperarea cu medicul este foarte importantă în planificarea sarcinii în aceste cazuri;
• Amnezie;
• Convulsii neonatale;
• Orbire corticală, în cazul epilepsiei de lob occipital;
• Tulburări afectiv-emoționale: persoanele cu epilepsie sunt mai predispuse la a se confrunta cu tulburări de ordin psihologic (depresie, anxietate, comportament suicidar); aceste tulburări apar ca o consecință a gestionării cu greutate a bolii și a efectelor secundare ale medicamentelor administrate;

Există și complicații amenințătoare de viață care pot apărea, mai rar, în evoluția epilepsiei:

• Status epilepticus: pacienții care se confruntă cu crize prelungite peste durata de 5 minute sau cu o frecvență crescută a crizelor, în intervalele cărora nu este recăpătată starea de conștiență în totalitate; aceste persoane au risc crescut de leziune cerebrală permanentă și deces;
• Moartea bruscă neașteptată în epilepsie: persoanele cu epilepsie au, de asemenea, un risc mic de deces neașteptat; cauza este necunoscută, însă cercetările din domeniu sugerează că acest fapt se datorează afecțiunilor cardiace și pulmonare preexistente; persoanele cu crize tonico-clonice frecvente și acei pacienți care nu reușesc să controleze eficient medicamentos cascada de simptome prezintă risc de moarte neașteptată; statistic, 1% din pacienții epileptici prezintă riscul de a face această complicație gravă.