Epidermoliza buloasă

Ce este epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă (EB) cuprinde un grup de boli genetice rare, caracterizate de apariția unor bule la nivelul pielii. La SANADOR, pacienții au acces la servicii medicale complete pentru diagnosticare și tratament personalizat, sub îndrumarea unei echipe medicale cu experiență.

EB determină apariția de bule pe piele, care se rup cu ușurință și lasă eroziuni dureroase. Acestea sunt însoțite de leziuni ale mucoaselor sau de alte afecțiuni, precum probleme de mobilitate sau dentare.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de epidermoliză buloasă

Pielea este alcătuită din trei straturi: epiderm, derm și hipoderm (țesut subcutanat). Între epiderm și derm se află o porțiune care delimitează clar cele două straturi și se numește joncțiune dermo-epidermică sau membrană bazală, fiind vizibilă doar la microscop.

Caracteristica specifică tuturor formelor de epidermoliză este apariția bulelor cutanate și pe mucoase, care din punct de vedere microscopic corespund unor zone de clivaj sau de separare a straturilor pielii. În funcție de aria specifică unde are loc clivajul, există trei tipuri de epidermolize buloase congenitale:

epidermoliza buloasă simplă – clivaj în epiderm (deasupra joncțiunii dermo-epidermice), fiind cel mai frecvent subtip;
epidermoliza buloasă joncțională – clivaj la nivelul joncțiunii dermo-epidermice, fiind una din cele mai severe forme;
epidermoliza buloasă distrofică – clivaj în derm (sub joncțiunea dermo-epidermică).

Sindromul Kindler este o formă particulară de epidermoliza buloasă congenitală, care apare la copii și la care clivajul poate avea loc în orice strat al pielii.

În plus, există și o formă de epidermoliza buloasă dobândită, care reprezintă o boală autoimună ce apare mai ales la adulții cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani, fără a se cunoaște cu exactitate antigenul declanșator.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru EB

În formele congenitale, moștenirea unor gene „defecte” care codează anumite proteine ce intră în structura keratinocitelor (celule ale pielii) sau a membranei bazale duce la ruperea legăturii dintre aceste celule și implicit dintre straturile pielii, fapt care duce la crearea unor spații ce se umplu cu lichid. În plus, la nivelul pielii apar inflamația și cicatrizarea ca răspuns la ruperea structurilor, ceea ce completează tabloul clinic.

Transmiterea genelor în epidermoliza buloasă poate fi autozomal dominantă (gena dominantă este prezentă la unul dintre părinți și există un risc de transmitere la descendenți de 50%) sau autozomal recesivă (există 2 gene recesive prezente la ambii părinți, denumiți purtători, iar riscul de transmitere este de 25%).

În forma dobândită, patogenia este complet diferită și constă în formarea spontană, în timpul vieții, de autoanticorpi împotriva colagenului din piele și mucoase.

Printre factorii de risc pentru EB se numără:

rudele de gradul I cunoscute cu epidermoliză buloasă;
traumatismele de la nivelul pielii;
antecedentele personale de alte boli autoimune (în forma dobândită).

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Cum se manifestă epidermoliza buloasă

Manifestările de epidermoliză buloasă diferă foarte mult de la persoană la persoană, existând forme foarte grave, cu deces încă din primele zile de la naștere și forme mai ușoare, cu afectare localizată a pielii.

Principalele manifestări de epidermoliza buloasă includ:

piele fragilă, translucidă care formează bule ce se rup cu ușurință la traumatisme minore;
distrofii unghiale (afectarea unghiilor, care pot fi îngroșate sau pot lipsi la unele degete);
căderea părului cu eroziuni pe scalp;
bule și eroziuni pe mucoase sau esofag (în formele grave), care îngreunează masticația și deglutiția;
prurit și durere cutanată;
probleme dentare, precum distrofii sau carii.

În epidermoliza buloasă distrofică, din cauza separării severe dintre straturile de la nivelul pielii, vindecarea se face adesea cu cicatrice cutanate și chisturi, iar în timp mâinile sau picioarele se deformează prin apariția contracturilor în flexie, și a fuziunii parțiale a spațiilor dintre degete. Aceleași modificări pot apărea și în unele forme de sindrom Kindler, dacă separarea straturilor pielii are loc în profunzime.

Epidermoliza buloasă simplă se vindecă adesea fără a lăsa urme de cicatrice, datorită clivajului superficial, iar forma juncțională rară reprezintă cea mai gravă formă de manifestare, deoarece poate afecta întreaga suprafață a pielii, având un impact semnificativ asupra calității vieții.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Complicațiile provocate de epidermoliza buloasă

Cele mai frecvente complicații provocate de epidermoliza buloasă includ:

infecțiile, uneori severe cu sepsis chiar din primele zile după naștere;
dezechilibre hidro-electrolitice în decolarea masivă a pielii;
probleme de mobilitate, cu limitarea mișcărilor degetelor, din cauza contracturilor;
vindecare cu hipo sau hiperpigmentări extinse, inestetice;
malnutriție sau anemie, din cauza problemelor de alimentare secundare eroziunilor de pe mucoase (în formele severe);
cancer de piele (mai ales în sindromul Kindler);
deces (în formele cele mai grave).

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnosticul de epidermoliză buloasă

Apariția bulelor și a eroziunilor este vizibilă de la naștere sau în primul an de viață al copilului în formele ereditare, iar în EB dobândită dezvoltarea spontană a acestora redirecționează pacientul către medicul dermatolog.

Primul pas în stabilirea diagnosticului constă în prelevarea unor biopsii cutanate pentru a exclude alte afecțiuni buloase, completate de imunofluorescență directă, însă diagnosticul de certitudine se stabilește prin imunofluorescență indirectă (anticorpii utilizați colorează diferite porțiuni din bulă, în funcție de forma de EB, fiind vizibili la microscop) și prin testare genetică (în formele ereditare).

Familiile cu istoric de epidermoliză buloasă ar trebui să beneficieze de consiliere prenatală și sfat genetic înainte de procreare pentru a cunoaște toate riscurile la care se expun.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Tratamentul pentru epidermoliză buloasă

Tratamentul formelor ereditare este strict de susținere și de îmbunătățire a calității vieții, fără a exista vindecare. Astfel, medicul recomandă:

îngrijirea rănilor prin băi în apă sărată, înțeparea bulelor cu lăsarea planșeului pe loc și folosirea de pansamente absorbante, peste care se adaugă unele de silicon (care se schimbă o dată la 2 zile până la vindecare);
prevenirea infecțiilor pielii prin folosirea de antiseptice și, atunci când este nevoie, tratament cu antibiotice topice;
tratamentul durerii prin administrarea de analgezice și al mâncărimii de piele prin antihistaminice orale;
alimentarea prin sondă nazogastrică, gastrostomă sau jejunostomă în formele severe, alături de perfuzii cu nutrienți;
igiena orală riguroasă și monitorizarea leziunilor noi, pentru a depista la timp eventualele cancere cutanate.

În epidermoliza buloasă dobândită există tratament specific alcătuit din corticoterapie sistemică, imunoglobuline intravenoase sau plasmafereză, dar boala este rezistentă la terapie și necesită de multe ori administrarea simultană de mai multe medicamente, la recomandarea medicului dermatolog.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații realizate de medici experimentați și la analize performante, pentru stabilirea diagnosticului corect chiar și în cazul unor afecțiuni rare. Biopsiile cutanate sunt analizate în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, dotat cu echipamente performante. În funcție de specificul fiecărui caz în parte, medicul stabilește un plan de tratament complex, personalizat, pentru reducerea inflamației, prevenirea infecțiilor și gestionarea simptomelor, pentru îmbunătățirea calității vieții.

Pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară, care implică o echipă formată de medici cu specializări în genetică medicală și dermatologie. Testele genetice realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt interpretate de medici geneticieni dedicați și bine pregătiți, care stabilesc recomandările necesare pentru fiecare caz în parte.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!