Distrofia musculară Duchenne

Ce este distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD), cea mai frecventă formă de distrofie musculară, este o boală care slăbește treptat mușchii scheletici și pe cei ai inimii, agravându-se rapid în timp. La SANADOR, pacienții au acces la o abordare multidisciplinară, cu implicarea unei echipe formate din medici specializați în neurologie, genetică medicală și reabilitare medicală, pentru diagnostic precis și tratament adecvat.

Simptomele DMD debutează, de regulă, până la vârsta de 6 ani, iar boala afectează în principal copiii de sex masculin. Momentan, nu există un tratament care să vindece boala, iar scopul este de a ameliora simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții.

În majoritatea cazurilor, boala musculară Duchenne este asociată cu cromozomul X, fiind transmisă în mod recesiv, moștenită de la mamă, care este purtătoare a genei afectate. Totuși, în aproximativ un sfert dintre cazuri, boala apare din cauza unor mutații noi, care nu sunt ereditare.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cauze și factori de risc pentru DMD

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de o mutație în gena care produce o proteină denumită distrofină, importantă pentru mușchi.

Lipsa distrofinei și a proteinelor asociate duce la moartea celulelor musculare. Persoanele cu DMD dispun de sub 5% din cantitatea normală de distrofină necesară pentru funcționarea sănătoasă a mușchilor.

Pe măsură ce se produce îmbătrânirea, mușchii nu pot înlocui celulele moarte, iar țesutul conjunctiv și adipos le iau treptat locul.

Distrofia musculară progresivă Duchenne nu este moștenită în mod dominant. Aceasta este o boală cu moștenire recesivă legată de cromozomul X, gena responsabilă pentru această boală aflându-se pe cromozomul X.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, iar femeile au doi cromozomi X. Pentru a dezvolta afecțiunea Duchenne, ambele copii ale genei trebuie să aibă o variantă care cauzează boala.

Bărbații având un singur cromozom X, vor dezvolta DMD dacă acesta conține varianta genetică specifică.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Simptomele distrofiei musculare Duchenne

Slăbiciunea musculară, simptomul principal al distrofiei musculare Duchenne, poate debuta încă de la vârsta de 2 ani, afectând mai întâi mușchii care se află aproape de centrul corpului, apoi mușchii mai îndepărtați, ai membrelor. De obicei, mușchii picioarelor sunt afectați înaintea celor ai brațelor.

Copiii cu boala Duchenne pot avea dificultăți în a efectua salturi, a fugi sau a se deplasa. Până la începerea școlii, copiii pot merge pe vârfuri sau pe călcâie, având un „mers de rață”, și se pot împiedica frecvent. Alte simptome includ mărirea gambelor și o curbură anormală a coloanei vertebrale.

De obicei, deteriorarea musculară în DMD nu provoacă durere. Unele persoane pot avea ocazional crampe musculare, care pot fi tratate cu analgezice. Aproape o treime dintre băieții cu DMD prezintă dificultăți de învățare, deși puțini au probleme cognitive severe.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum evoluează boala Duchenne

În stadiile avansate, boala Duchenne afectează mușchii inimii și ai respirației. Deficitul de distrofină slăbește miocardul, provocând cardiomiopatie, caracterizată prin cicatrizarea țesutului cardiac.

De asemenea, DMD poate cauza probleme cu ritmul cardiac. Slăbiciunea musculară progresivă și o posibilă curbură anormală a coloanei afectează funcția pulmonară, crescând riscul de insuficiență respiratorie acută. Slăbiciunea mușchilor respiratori îngreunează tusea, ceea ce crește riscul de infecții respiratorii severe.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cum se diagnostichează distrofia musculară Duchenne

Diagnosticul de distrofie musculară Duchenne presupune o evaluare a istoricului medical al pacientului și al familiei, urmată de un examen fizic detaliat, în cadrul căruia medicul observă semnele clinice care sugerează prezența bolii.

Un prim pas important în diagnostic este efectuarea testelor de sânge. Medicii solicită adesea un test pentru determinarea nivelului de creatinkinază (CK), o enzimă care este produsă de mușchii deteriorați. Un nivel crescut de CK indică, de obicei, că slăbiciunea musculară provine dintr-o disfuncție musculară, nu din afectarea nervoasă. Aceste valori ridicate pot fi identificate chiar înainte ca simptomele să devină evidente.

Medicul poate recomanda o biopsie musculară, care implică prelevarea unei mici probe din mușchi. Această probă este ulterior analizată la microscop pentru a verifica dacă există modificări specifice care ar putea confirma diagnosticul.

Un alt test utilizat este electromiograma (EMG), care evaluează dacă slăbiciunea musculară a apărut în urma deteriorării țesutului muscular, nu a unei leziuni nervoase. De asemenea, electrocardiograma (ECG sau EKG) poate evidenția ritm cardiac anormal sau leziuni ale mușchiului cardiac, oferind informații suplimentare despre starea de sănătate a pacientului.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

De ce este important să identifici mutația genetică

Identificarea mutației genetice în distrofia musculară Duchenne (DMD) este importantă deoarece confirmă diagnosticul și ajută la diferențierea de alte distrofii musculare, facilitând, astfel, un plan de tratament adecvat. Tipul de mutație poate oferi informații despre gravitatea și progresia bolii. De asemenea, cunoașterea mutației ajută familiile să înțeleagă riscurile de a transmite această afecțiune la următoarele generații.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Tratamente și terapii disponibile pentru distrofie musculară Duchenne

Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară Duchenne. Totuși, o abordare multidisciplinară, care implică o echipă multidisciplinară în tratarea bolii, poate oferi pacientului o șansă mai bună de supraviețuire și o calitate mai bună a vieții.

Corticosteroizii constituie primul pas în tratament, deoarece a fost demonstrat, prin studii clinice, că susțin încetinirea pierderii forței musculare. Medicul neurolog va coordona acest tratament și va monitoriza efectele secundare.

Fizioterapeutul va recomanda exerciții de întindere pentru a menține activitatea fizică a copilului. Activitatea fizică este esențială, iar fizioterapeutul poate ghida acest proces. În cazul în care coloana dezvoltă o curbură anormală sau apar contracturi severe, poate fi necesară intervenția chirurgicală, pentru a facilita respirația.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Speranța de viață a persoanelor cu DMD

Distrofia musculară Duchenne este cea mai gravă formă de distrofie musculară. Pacienții cu DMD au, de obicei, o speranță de viață scurtă și au nevoie de un scaun cu rotile. Aceștia pot deceda în adolescență sau în anii 20 din cauza problemelor respiratorii sau a afectării inimii, și doar câțiva trăiesc după 30 de ani.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Monitorizarea pacienților cu distrofie musculară Duchenne

Un medic neurolog va evalua puterea musculară și starea de sănătate a copilului, va verifica curbura anormală a coloanei vertebrale și va analiza funcția respiratorie și cardiacă. Pe măsură ce distrofia musculară Duchenne (DMD) avansează, nevoile copilului vor evolua, iar sprijinul necesar se va schimba.

Monitorizarea capacității respiratorii ar trebui să înceapă la vârsta de 5 ani, deoarece mușchii care sprijină funcția pulmonară pot slăbi, afectând, astfel, respirația. Este esențial consultul regulat la neurolog și fizioterapeut, care vor contribui la asigurarea îngrijirii adecvate pentru copil.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Sfatul genetic pentru purtătorii sănătoși

Sfatul genetic poate fi de mare ajutor pentru purtătorii sănătoși, oferindu-le informații despre riscurile de a transmite mutațiile genetice copiilor lor. Aceasta ajută la înțelegerea mai bună a opțiunilor disponibile, cum ar fi testarea genetică pentru identificarea mutației specifice și evaluarea riscurilor pentru viitorii copii.

Purtătorii sănătoși ai mutațiilor genetice legate de distrofia musculară Duchenne ar trebui să știe că pot transmite aceste mutații copiilor lor, având o probabilitate de 50% pentru fiecare copil.

• 
  Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de specialitate, prin abordare multidisciplinară, și la analize de laborator performante, pentru stabilirea diagnosticului. În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste genetice avansate, cu rezultate rapide și precise, datorită echipamentelor de ultimă generație și a pregătirii cadrelor medicale. În cazul distrofiei musculare, testele suplimentare, cum este electromiografia, contribuie la acuratețea diagnosticului.

Metodele de tratament sunt complexe și personalizate, fiind axate pe monitorizarea afecțiunii și îmbunătățirea calității vieții. Departamentul de medicină fizică și reabilitare medicală SANADOR asigură acces la ședințe de fizioterapie, kinetoterapie și recuperare pediatrică, sub îndrumarea atentă a specialiștilor, pentru redobândirea mobilității și ameliorarea simptomatologiei.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Programează-te