Distrofia musculară Becker

Ce este distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Becker este o boală ereditară rară, care provoacă pierderea progresivă a forței și deteriorarea mușchilor. La SANANDOR, pacienții au acces la consultații de specialitate și teste genetice realizate cu echipamente de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.

Distrofia musculară Becker (DMB) afectează în special bărbații, fiind moștenită prin cromozomul X de la mamă, care este purtătoare. Cauza distrofiei musculare Becker este un defect genetic ce împiedică producerea adecvată a distrofinei, o proteină care ajută la prevenirea distrugerii fibrelor musculare.

Distrofia musculară Becker poate fi diagnosticată prin analize de laborator specifice.

În general, slăbiciunea musculară debutează la nivelul membrelor inferioare și pelvisului, progresând treptat spre zona toracică. Simptomatologia se manifestă de obicei în tinerețe sau la începutul vârstei adulte. Distrofia musculară Becker este similară cu distrofia musculară Duchenne, dar este mai rar întâlnită și prezintă simptome clinice mai ușoare.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Cauze și factori de risc pentru distrofia Becker

Distrofia Becker este o afecțiune genetică cauzată de o mutație în gena distrofinei, localizată pe cromozomul X. Această mutație conduce la producerea unei forme defecte de distrofina, care este importantă pentru menținerea integrității mușchilor. Când proteina nu este suficientă sau nu funcționează corect, fibrele musculare se distrug treptat, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă.

Acest tip de distrofie musculară se moștenește recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei afectate sunt necesare pentru ca o persoană să dezvolte afecțiunea. Distrofia musculară Becker este, de obicei, moștenită de la o mamă purtătoare, dar poate apărea și dintr-o mutație nouă în genele copilului. Băieții născuți din mame purtătoare au 50% șanse să fie afectați, iar fetele au 50% șanse să fie purtătoare. În general, femeile purtătoare nu manifestă simptome, deoarece dispun de un al doilea cromozom X care produce distrofina.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Cum se manifestă distrofia neuromusculară Becker

Distrofia neuromusculară apare în copilărie și se manifestă inițial prin crampe musculare în timpul activităților fizice. Pe măsură ce boala progresează, în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani, slăbiciunea musculară devine mai vizibilă, iar activitățile, precum mersul și urcatul scărilor devin mai dificile.

Slăbiciunea musculară poate progresa spre umeri și brațe, provocând dificultăți în ridicarea obiectelor grele sau în mișcarea brațelor deasupra capului. Mușchii gambei devin adesea mai mari, în timp ce mușchii coapselor și ai umerilor se pot atrofia.

În jurul vârstei de 40 de ani, unii bărbați cu distrofie musculară Becker își pierd capacitatea de a merge și necesită un scaun cu rotile. De asemenea, pot apărea afecțiuni cardiace, cum ar fi cardiomiopatia, care se pot manifesta la orice vârstă și pot necesita tratament. În stadiile avansate, pacienții pot avea dificultăți de respirație, iar unii dintre ei pot avea probleme de învățare sau comportamentale.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Complicațiile provocate de distrofia musculară Becker

Complicațiile asociate cu distrofia musculară Becker includ boli cardiovasculare, cum ar fi cardiomiopatia, care este cea mai frecventă cauză de deces în rândul pacienților. De asemenea, slăbirea capacității mușchilor respiratori poate provoca dificultăți în respirație, iar în anumite cazuri, aceasta poate duce la insuficiență respiratorie.

Pacienții se confruntă cu un risc crescut de pneumonie sau de alte infecții respiratorii. Progresia bolii poate provoca o dizabilitate permanentă, afectând capacitatea de autoîngrijire și mobilitatea. Fracturile osoase reprezintă, de asemenea, o complicație frecventă. În funcție de severitatea afecțiunii, unii pacienți pot necesita un scaun cu rotile, în timp ce alții pot recurge doar la ajutoare pentru mers, cum ar fi bastoanele.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Stabilirea diagnosticului de distrofie musculară Becker

Stabilirea diagnosticului implică un examen fizic detaliat, un examen neurologic și un examen muscular. Medicul întreabă despre simptomele pacientului și istoricul medical, observând în special atrofia musculară la nivelul membrelor inferioare și pelvisului, mărirea anormală a masei musculare la nivelul gambei, deformarea coloanei vertebrale și anomaliile toracice. De asemenea, poate identifica disfuncții musculare, cum ar fi contracțiile permanente ale călcâielor și ale membrelor inferioare.

Pentru a confirma diagnosticul, se pot efectua teste suplimentare, cum ar fi testul de sânge pentru creatinkinază, care măsoară nivelul crescut al acestei enzime și testul genetic de sânge, care caută modificări în gena distrofinei. În cazul în care suspectează distrofia musculară Becker, medicul poate recomanda și electrocardiograma (EKG) și ecografia cardiacă pentru a verifica eventualele probleme cardiace asociate.

În anumite cazuri, o biopsie musculară poate fi necesară pentru a analiza țesutul muscular și a confirma diagnosticul. Acest lucru este important mai ales pentru copiii cu simptome de distrofie musculară Duchenne care nu prezintă mutațiile tipice.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Tratamentul pentru distrofie Becker

Distrofia musculară Becker nu are un tratament curativ în prezent, astfel că scopul principal al intervențiilor medicale este ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Tratamentul constă în utilizarea corticosteroizilor și a terapiei de reabilitare. Corticosteroizii ajută la îmbunătățirea funcției plămânilor, întârzie apariția deformării coloanei și a bolilor cardiace, și contribuie la o viață mai lungă.

Recuperarea medicală este importantă pentru a susține mișcarea și a îmbunătăți calitatea vieții. Fizioterapia ajută la întărirea mușchilor, iar terapia ocupațională sprijină pacienții în realizarea activităților zilnice. Bastoanele și scaunele cu rotile sunt folosite pentru a facilita deplasarea. De asemenea, se administrează medicamente pentru tratarea cardiomiopatiei, iar intervențiile chirurgicale pot fi necesare pentru deformările coloanei.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Speranța de viață a persoanelor cu distrofie Becker

Șansele de supraviețuire pentru pacienții cu distrofie Becker se diminuează pe măsură ce boala progresează. Speranța de viață medie pentru aceștia este, în general, de aproximativ 40-50 de ani. Cea mai frecventă cauză de deces în rândul pacienților cu distrofie Becker este cardiomiopatia dilatativă. Totuși, prognosticul variază de la un pacient la altul, în funcție de circumstanțele individuale ale fiecărei persoane.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Monitorizarea pe termen lung a persoanelor cu distrofie Becker

Persoanele cu distrofie Becker au nevoie de o monitorizare constantă pe termen lung pentru a urmări progresia bolii și a trata complicațiile. Problemele cardiace asociate cu această afecțiune nu sunt întotdeauna evidente, dar pot fi tratate eficient. De aceea, este important ca pacienții să aibă controale regulate la un medic cardiolog. Monitorizarea funcției pulmonare este, de asemenea, importantă, deoarece distrofia musculară poate cauza insuficiență respiratorie pe măsură ce progresează. În plus, pacienții ar trebui să efectueze periodic teste pentru a verifica funcția musculară și mobilitatea.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de servicii medicale complete pentru diagnosticarea și monitorizarea afecțiunilor genetice. În funcție de caz, abordarea este multidisciplinară, cu implicarea unei echipe medicale formată din medici cu diferite specializări, precum neurologie, cardiologie, genetică medicală și recuperare medicală.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate teste genetice avansate, la recomandarea medicului, pentru identificarea bolilor genetice sau pentru screening genetic.

Pentru monitorizare pe termen lung, pacienții cu distrofii musculare au acces la consultații periodice, la analize și investigații performante și la proceduri de reabilitare medicală, pentru ameliorarea simptomatologiei și îmbunătățirea calității vieții.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!