Distrofia musculară

Ce este distrofia musculară

Distrofia musculară este reprezentată de un grup de peste 30 de afecțiuni genetice care provoacă slăbiciune musculară progresivă și diverse simptome asociate. Aceste boli compromit funcționarea normală a mușchilor, iar simptomele se agravează în timp, afectând capacitatea de a merge, de a efectua activități zilnice și, în unele cazuri, funcțiile organelor interne, precum inima și plămânii. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de neurologie și de investigații medicale complete, oferite de medici cu experiență, pentru diagnosticare corectă și tratament adecvat.

Cele mai frecvente forme de distrofie musculară sunt distrofia musculară Duchenne, predominantă la băieți în copilărie, și distrofia musculară miotonică, care apare de obicei la adulți. Distrofia musculară la bebeluși este o formă rară, dar severă, de distrofie musculară, care afectează mușchii în primele luni de viață, ducând la slăbiciune musculară progresivă și dificultăți motorii.

Procedurile de recuperare medicală au un rol esențial în ameliorarea simptomatologiei provocate de distrofia musculară.

Cauza principală a distrofiei musculare constă în mutații genetice ce afectează proteinele esențiale pentru sănătatea mușchilor, cum ar fi distrofina. Deși nu există un tratament curativ, gestionarea simptomelor prin terapie fizică, medicamente și dispozitive de asistență pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de distrofie musculară

Există peste 30 de tipuri de distrofie musculară (DM). Printre cele mai des întâlnite forme sunt:

• distrofia musculară Duchenne, cea mai frecventă formă de DM, afectează mai ales băieții, dar și fetele pot prezenta o formă mai ușoară. Pe măsură ce boala progresează, afectează inima și plămânii;
• distrofia musculară Becker, la care simptomele pot apărea între 5 și 60 de ani, dar de obicei încep în adolescență, severitatea variind de la o persoană la alta;
• distrofia miotonică, cea mai întâlnită formă de distrofie musculară diagnosticată la adulți, afectând în mod egal ambele sexe. Persoanele cu această afecțiune întâmpină dificultăți în relaxarea mușchilor după utilizare, iar afecțiunea poate implica și inima, plămânii și poate provoca probleme endocrine, cum ar fi bolile tiroidiene (hipotiroidism, gușă tiroidiană, tiroida autoimună) și diabetul zaharat;
• distrofiile musculare congenitale, un grup de distrofii musculare ce devine evident la naștere sau imediat după, provocând slăbiciune musculară generalizată și posibile rigidități sau slăbiciuni ale articulațiilor. În funcție de tip, poate implica și scolioză, probleme respiratorii (insuficiență respiratorie), dizabilități intelectuale sau de învățare, probleme oculare sau convulsii;
• distrofia musculară distală, care afectează mușchii mâinilor, picioarelor, antebrațelor și gambelor, prezentă de obicei la persoanele între 40 și 60 de ani.
• distrofia musculară Emery-Dreifuss, care afectează în principal copiii și tinerii de sex masculin, cauzând slăbiciune musculară în umeri, brațele superioare și gambele. Aceasta afectează și inima, progresând de obicei lent;
• distrofia musculară facio-scapulo-humerală, care afectează în principal mușchii feței, umerilor și brațelor, simptomele apărând de obicei înainte de vârsta de 20 de ani;
• distrofia musculară a centurilor membrelor, care vizează mușchii brațelor, coapselor, umerilor și șoldurilor, afectând persoane de toate vârstele;
• distrofia musculară oculo-faringiană, ce slăbește mușchii pleoapelor și gâtului, simptomele precum ptoza (pleoape căzute) și dificultățile la înghițire (disfagie) apărând de obicei în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru distrofia musculară

Distrofia musculară este un grup de boli genetice cauzate de mutații în gene esențiale pentru structura și funcția sănătoasă a mușchilor. Aceste mutații compromit proteinele care protejează și întăresc mușchii, rezultând într-o slăbiciune musculară progresivă.

Formele cele mai întâlnite, precum distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară miotonică, urmează un model specific de moștenire, adesea legat de cromozomul X, explicând astfel prevalența mai mare la băieți. Totuși, există și cazuri rare în care distrofia musculară apare spontan, dintr-o mutație de novo, fără a fi moștenită.

Istoricul familial de distrofie musculară constituie un factor de risc semnificativ, iar sfatul genetic poate fi de mare ajutor pentru familiile care doresc să înțeleagă riscurile asociate transmiterii acestei afecțiuni.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se manifestă distrofia musculară

Distrofia musculară este caracterizată printr-o serie de simptome variabile în funcție de tipul specific al afecțiunii, având ca trăsătură principală slăbiciunea musculară progresivă. Această slăbiciune poate compromite capacitatea de a merge, de a desfășura activitățile zilnice și, uneori, poate afecta funcționarea inimii și a plămânilor.

Simptomele pot debuta la naștere ori în copilărie, așa cum este în cazul distrofiei musculare Duchenne, sau pot apărea mai târziu în viață, cum este cazul distrofiei musculare miotonice. În afară de slăbiciunea musculară, pacienții pot întâmpina dificultăți în coordonarea mișcărilor, crampe musculare și extenuare. Evoluția simptomelor variază semnificativ. Unele forme progresează rapid, ducând la dizabilitate severă, în timp ce altele au o evoluție mai lentă și simptome mai puțin grave.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Complicațiile distrofiei musculare

Distrofia musculară poate duce la o serie de complicații severe, care afectează calitatea vieții pacienților. Pe lângă slăbiciunea musculară progresivă, care poate limita mobilitatea și capacitatea de a efectua activități zilnice, boala poate afecta și mușchii responsabili pentru funcțiile vitale, precum respirația și bătăile inimii. Complicațiile respiratorii sunt des întâlnite, deoarece mușchii care controlează respirația pot slăbi, necesitând uneori suport respirator suplimentar, cum ar fi ventilația mecanică.

De asemenea, pacienții pot dezvolta probleme cardiace, cum ar fi cardiomiopatia (cardiomiopatie dilatativă, CMH, cardiomiopatie restrictivă, cardiomiopatie hipertensivă), care este o afecțiune a mușchiului cardiac ce poate duce la insuficiență cardiacă. Alte complicații includ scolioza, care apare din cauza slăbirii mușchilor spatelui, și probleme de alimentație sau de înghițire, în special în formele care afectează mușchii gâtului. Aceste complicații subliniază importanța monitorizării atente și a intervențiilor terapeutice prompte pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Diagnosticul distrofiei musculare

În cazul apariției simptomelor de distrofie musculară, medicul va efectua un examen fizic, neurologic și muscular, iar ulterior va adresa întrebări detaliate privind simptomele și istoricul medical. Dacă neurologul suspectează prezența distrofiei musculare, poate recomanda teste diagnostice, precum testul de sânge pentru creatinkinază, deoarece mușchii eliberează creatinkinază atunci când sunt deteriorați, astfel încât nivelurile crescute pot indica distrofie musculară.

De asemenea, testarea genetică poate identifica mutații ale genelor asociate cu distrofia musculară. În plus, poate fi prelevată o mică mostră de țesut muscular pentru a fi examinată la microscop în vederea identificării semnelor caracteristice ale distrofiei musculare. Electromiografia poate fi utilizată pentru a măsura activitatea electrică a mușchilor și nervilor, oferind informații suplimentare prețioase despre starea acestora.

• 
  Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Tratament pentru distrofie musculară

Tratamentul pentru distrofie musculară este axat pe gestionarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții pacienților, având în vedere absența unui remediu curativ pentru această afecțiune genetică.

Planul terapeutic poate include o combinație de terapii pentru distrofia musculară, precum:

• terapia fizică - menită să mențină flexibilitatea și forța musculară, cu ajutorul exercițiilor pentru distrofie musculară;
• terapia ocupațională - care ajută pacienții să se adapteze la slăbiciunea musculară prin învățarea unor strategii pentru desfășurarea activităților zilnice;
• terapia respiratorie devine esențială pentru pacienții cu probleme respiratorii;
• terapia de vorbire poate fi necesară în caz de dificultăți de înghițire sau comunicare.

Medicamentele, cum ar fi corticosteroizii, pot fi utilizate pentru a încetini deteriorarea musculară, iar tratamente recente, cum ar fi cele cu eteplirsen și golodirsen, sunt dezvoltate pentru a modifica evoluția distrofiei musculare Duchenne. În unele cazuri, pot fi necesare anumite intervenții chirurgicale pentru corectarea complicațiilor asociate, cum ar fi scolioza sau problemele cardiace.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Monitorizarea persoanelor cu distrofie musculară

Monitorizarea persoanelor cu distrofie musculară este esențială pentru gestionarea eficientă a simptomelor și prevenirea complicațiilor. Pacienții trebuie să fie evaluați regulat de o echipă medicală multidisciplinară, care poate include neurologi, pneumologi și specialiști în recuperare medicală. Aceste evaluări pot include examene fizice detaliate, teste de forță musculară, evaluări cardiace, precum ecocardiografie sau EKG, și evaluări respiratorii, dar și analize pentru distrofie musculară, cum ar fi testele genetice, pentru a urmări progresia bolii.

Monitorizarea atentă permite ajustarea tratamentului în funcție de evoluția simptomelor, asigurând astfel că pacienții beneficiază de cele mai bune intervenții disponibile. De asemenea, este important ca pacienții și familiile lor să fie informați despre semnele de alarmă care ar putea indica deteriorarea stării de sănătate, ceea ce facilitează intervenția timpurie și sprijină o calitate mai bună a vieții.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic si tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții cu distrofie musculară beneficiază de servicii complete de diagnostic și monitorizare personalizată, cu evaluări periodice realizate de neurologi experimentați. În funcție de indicație, pacienții au acces la o abordare multidisciplinară, care implică și medici cardiologi, geneticieni și pneumologi.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate diferite teste genetice, la indicația specialistului, pentru identificarea bolilor genetice sau a riscului de a dezolta aceste afecțiuni.

La SANADOR, pacienții beneficiază de un program personalizat de recuperare medicală.

În Departamentul de recuperare medicală SANADOR pacienții au acces la programe terapeutice specializate de neuroreabilitare, stabilite individualizat, care includ kinetoterapie, terapie ocupațională și fizioterapie, în funcție de nevoile pacienților. Echipa medicală multidisciplinară, formată din neurolog, genetician, kinetoterapeut și alți specialiști, colaborează pentru a asigura managementul optim al afecțiunii și prevenirea complicațiilor.

• 
  Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Programează-te